Proiect:
             Gena : KL
       Proteina : KLOTHO
Profesor : Badan Liliana
Student : Zaporojan Daniil 
Grupa : M2109
 Cuprins
Caracteristica genei  Caracteristica proteinei
1. Locusul genei 1.  Structura și localizarea 
2. Structura genei 2. Locul sintezei și
3. Funcțiile genei maturizarea 
4. Expresia genei
3. Funcțiile proteinei
4. Rolul medical
 Locusul genei KL

 Este localizată în Brațul lung (q) al cromozomului

13 , poziția 13.1 (13Q13.1) .
  
 Structura genei KL
1. Promotor Boxe : TATA,CAAT,GC...
2. SIT +1
3. Secvența lider
4. Regiunea codificatoare 5 exoni 4introni
5. Terminator Poly A
                           

                                          Enhanceri specifici:
 GH13J033-015/014/270/202/347

                                                      
 Funcțiile genei KL

La nivel molecular La nivel celular La nivel de organism 

Homeostazia celulară Îmbătrânirea,absorbți

  Codifică IG pentru a calciului, a renală și intestinală
sinteza proteinei
sensibilitatea la a fosforului,
Klotho.
insulină mineralizarea oaselor
 Expresia genei KL

2.Proccesing-ul ARNm: 
1.Identificarea  și transcripția genei: -CAP-area 5’-G-transferaza+GTP
*Factori generali:  -PolyAdenlarea 3’-polyA-polimeraza
AND-polimeraza II+NTP -Splicing-ul: spliceosome (U1-U6)
TFII-D, TFII-A, TFII-B, TFII-F, E, H   

4.Translația ARNm :
• ARNm, ARNt
• Peptidil-transferaza 5.Maturizarea KL 
3.Transferul ARNm
• Factori de translație:   (proteina Klotho)
 nucleu-citozol:
eIF, eEF, RF • Chaperone
 carioforine exportine
• Transferaze
 Proteina KLOTHO

Localizarea prinipală:
Klotho este o proteină Rinichi Mărimea : 450
membranară Creier aminoacizi

Masa moleculară –
Reduce apoptoza
135 kDa.
 Localizarea și locul sintezei/maturizării

q Localizarea în celulă :  q Locul Sintezei 

q Membrana plasmatică, Ribozomii liberi 
Locul maturizării
q reticulul endoplasmatic  Citozol
q Spațiul extracelular
 Funcția proteinei EMD
1. Durata de viață
2. Homeostazia fosforului
3. Homeostazia calciului
4. Sensibilitatea la insulină
5. Mineralizarea oaselor
6. Metabolismul carbohidraților
 Durata de viață
Un experiment pe șoareci a arătata că deficiența proteinei Klotho duce la :
 Mineralizarea insuficientă a oaselor
 Calcifierea rinichilor
 Neurodegenerare
 Căderea părului
 Pierderea elasticității părului
Pe de altă parte, șoarecii care aveau în exces această proteină au avut o durată
de viață cu 20-30 % mai mare datorată de sensibilitatea mai scăzută la insulină și
la o rată mai scăzută a stresului oxidativ.
 Rolul Medical
Mutațiile genei KL pot provoca:
1. Afecțiuni renale cronice
2. Calcifierea rinichilor
3. Calciferea vaselor sanguine
4. Disfuncții ale inimii
5. Demineralizarea oaselor
Concluzie

 Dovezile acumulate indică faptul că funcția anti-îmbătrânire a lui Klotho

joacă un rol important în îmbătrânirea umană și în bolile legate de vârstă.
Deficiența de Klotho este strâns asociată cu bolile umane legate de
îmbătrânire, cum ar fi cancerul, boala cronică de rinichi, ataxia, diabetul și
atrofia pielii. Klotho este o proteină foarte conservată din punct de vedere
evolutiv, legată de suprimarea îmbătrânirii și protecția organelor. Cu toate
acestea, rolul fiziologic și mecanismul de reglare al lui Klotho au fost prost
definite. Sunt încă necesare studii care examinează efectele protectoare și
anti-îmbătrânire ale proteinei Klotho.
Bibliografie

 https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=EMD#localization
 https://www.uniprot.org/uniprot/P50402
 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31802929/
 https://www.proteinatlas.org/ENSG00000102119-EMD?fbclid=IwAR1ESXTF1V_lQ
Axl8ZjzQ0cesk3jrqO62G1AMlxVnC2avRkzyx4n21D3lPw
 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2010
Vă mulțumesc
pentru atenție!