Maladii

metabolice
heterozomale
Liceul Teoretic de Informatică “Grigore Moisil” Iași
Ciubotariu Mihnea-Ștefan
Davidescu Ștefan-Narcis
 Hemofilia
Hemofilia este o boală cronică gravă a sângelui, a cărei
principală manifestare este reprezentată de hemoragii.
Boala este produsă în urma deleției unui fragment din
cromozomul X și este caracterizată de deficiențe ale
procesului de coagulare a sângelui.
Fiecare etapă de coagulare este catalizată de o enzimă
specifică și formele de hemofillie sunt variate în funcție
de enzima care nu se produce.
 Toate tipurile de hemofilii sunt maladii sex-linkate și nu se manifestă
fenotipic decât la bărbați deoarece gena afectată este situată pe
cromozomul X. Astfel, o femeie purtătoare heterozigotă aparent normală
casătorită cu un bărbat va da naștere în proporții egale la fiice normale
și la fiice heterozigote aparent normale jumătate din fii normali și
jumătate din fii hemofilici .
 Daltonismul
Daltonismul constă în incapacitatea de a deosebi
culoarea roşie de cea verde. Transmiterea acestei
maladii este identică cu cea a hemofiliei, maladia
având o frecvență de 8% la bărbați 0,48% la
femei.
Există urmatoarele deficiențe
• Deuteranopia (verde)
• Protanopia (roșu)
• Tritanopia (albastru-galben)
 Miopatia Duchenne

Miopatia Duchenne este cunoscută și sub

numele de distrofie musculară și are o
frecvență de 1/3500 de băieți.
Maladia afectează în special băieții și este cauzată de o mutație a unei
gene situate în cromozomul X, fiind una dintre cele mai mari gene care
a suferit mutații, cunoscută până în prezent.
Manifestările bolii sunt anomalii ale mersului la vârste mici pentru ca, la 20
de ani, tinerii să nu mai poată merge de loc ca urmare a atrofierii ireversibile
a musculaturii. Până la vârsta de 20 de ani maladia poate fi letală
deoarecepoate afecta şi muşchiul cardiac.
 Boala este cauzata de o genă defectuoasă, care determină deficiența unei
proteine numită distrofină. Absența distrofinei duce la apariția de leziuni ale
membranelor ce acoperă celulele musculare (miocite), antrenând
degenerarea fibrelor musculare si necroza miocitara.
Multumim pentru
atentie!