Sunteți pe pagina 1din 40

RAHITISMUL CARENŢIAL COMUN

Sef Lucrari Dr. Laura Ion


Facultatea de Medicinǎ
Universitatea “Titu Maiorescu”
Definiţie
 Boală metabolică
 Generată de carenţa de vitamina D
 Caracterizată prin insuficienta mineralizare a
osului în perioada de creştere

 Când defectul vizează osul matur =


osteomalacie
Metabolismul vitaminei D
VIT. D

Absorbţia în prezenţa acizilor biliari

INTESTIN SUBŢIRE

FICAT => prima hidroxilare => 25-OH-vit. D

RINICHI => a doua hidroxilare => 1,25-(OH)2-vit.
D

ORGANE ŢINTĂ
Acţiunile antirahitice ale vitaminei D
(I)
 Facilitarea absorbţiei intestinale a Ca (acţiune
independentă de PTH) şi a fosforului

 Stimularea reabsorbţiei tubulare a Ca şi P


(acţiune antagonică faţă de cea a PTH),
precum şi a aminoacizilor
Acţiunile antirahitice ale vitaminei D
(II)
 Acţiune directă asupra metabolismului mineral
al osului:
 Induce sinteza proteică la nivelul celulelor ţintă din
os, favorizând mineralizarea acestuia prin
depuneri de săruri de Ca şi P
 Stimulează resorbţia osoasă, cu eliberare de Ca şi
P în spaţiul extracelular
 Contribuie hotărâtor (împreună cu calcitonina şi
PTH) la homeostazia Ca şi P din ţesuturi şi din
lichidele organismului.
Surse de vitamina D
 Endogene:
 activarea provitaminei din piele sub acţiunea
razelor UV
 Exogene (alimentare):
 Ficatul de viţel si cel al unor specii de peşte
 Gălbenuşul de ou
 LV: 10 - 40 UI/l
 LM: 15 -16 UI/l, dar cu evidenta acţiune
antirahitica, raport Ca/P optim pt. absorbţie
Nevoia zilnică de vitamina D

400 -800 UI/zi


 Variază în funcţie de:
 Ritmul de creştere
 Regimul de însorire
 Un factor individual
Etiologie (I)
 Factorul determinant:
 aportul inadecvat de vitamina D
 Factorii favorizanţi:
 Vârsta
 Prematuritatea
 Hiperpigmentaţia pielii
 Gradul de poluare a atmosferei
 Gradul de expunere la soare a mamei care
alăptează
Etiologie (II)
 Anotimpul rece si umed
 Malabsorbţia lipidelor
 Atrezii biliare extrahepatice
 Boli hepatice cronice – cu absenţa sărurilor biliare
 Boli renale cronice
 Acidozele tubulare distale
 Tratamentul îndelungat cu corticosteroizi sau
anticonvulsivante (fenobarbital, fenitoină)
Tablou clinic (I)
 Craniu:
 Craniotabes rahitic
 FA de dimensiuni mai mari decât cele normale, cu
închidere întârziată
 Bose frontale şi parietale
 Frunte “olimpiană”
 Plagiocefalie
 Macrocefalie
 Dinţii temporari: erupţie întârziată, distrofii
dentare
Tablou clinic (II)
 Torace:
 Mătănii costale
 Şanţ submamar (Harrison)
 Cutia toracică cu baza evazată
 Torace “în carenă”
 Înfundarea sternului
Tablou clinic (III)
 Membre superioare:
 Brăţări rahitice
 Membre inferioare:
 Gambele au curburi în “O” (genu varus) sau în “X”
(genu valgus)
 Bazin: coxa vara sau coxa valga
 Fracturi în “lemn verde”, spontane, nedureroase
 Statură mică (“nanism rahitic”)
 Cifoze toraco-lombare
Tablou clinic (IV)
 Ligamente:
 Laxitate marcată
 Muşchi:
 Slab dezvoltaţi, hipotoni
 => întârziere/ regres în achiziţiile motorii
 Distensie abdominală
Tablou clinic (V)
 Transpiraţii abundente în regiunea
cefalică
 Rezistenţă mai redusă la infecţii
 Posibilă asociere a unei anemii
carenţiale
 Plămân rahitic
 Falsă HSM
Tablou clinic (VI)
Paraclinic (I)
 Calcemia ↓ sau N
 Fosfor seric ↓

Fosfataze alcaline
 PTH – determinarea radioimunologică confirmă
hiperparatiroidismul secundar (reacţional)
 25-OH- colecalciferol ↓
 1,25-(OH)2- colecalciferol ↓
 Magneziemie ↓
Paraclinic (II)
STADIUL STADIUL STADIUL
I II III

Ca ↓ N ↓

P N ↓ ↓

FA N/
Paraclinic (III)
Rg:
 Oase lungi:
 Metafize:
 Lărgire transversală
 Linie metafizară concavă, cu aspect de “cupă”,
cu apariţia de spiculi laterali
 Aspect “franjurat”al liniei metafizo-epifizare
(invadarea de către capilare a cartilagiilor)
Paraclinic (IV)
 Epifize:
 Lărgirea spaţiului metafizo-epifizar
 Întârzierea apariţiei nucleilor de osificare
 Radiotransparenţă crescută
 Contur lateral neregulat

Aceste semne radiologice sunt mai bine


evidenţiate pe Rg de pumn.
Paraclinic (IV)
 Diafize:
 Demineralizare marcată (radiotransparenţă)
 Subţierea corticalei
 Contur periostal dublu
 În formele severe: pseudofracturile Looser –
Milkman = zone radiotransparente rectilinii,
perpendiculare pe suprafaţa diafizei
Paraclinic (V)
 Craniu:
 Întârzierea osificării suturilor
 Subţierea tablelor osoase
 La copilul peste 2 ani: îngroşarea tăbliei
externe, în zonele frontale şi occipitale
 Craniostenoză precoce – în unele cazuri
Paraclinic (VI)
 Torace:
 Coaste lărgite, demineralizate, fracturi,
calus exuberant
 Aspect de “plămân rahitic”: tulburări de
ventilaţie, regiuni perihilare cu aspect
“reticulat”
 Corpuri vertebrale cu dublu contur (Rg de
profil), cifoze, scolioze
Paraclinic (VII)
Diagnostic pozitiv (I)
 Anamneză:
 La mamă: istoric de aport necorespunzător
de vit. D
 La copil:
 Naştere prematură
 Profilaxie incorectă
 Insuficientă expunere la soare
 Carenţe alimentare etc.
Diagnostic pozitiv (II)
 Examen clinic:
 Semnele menţionate
 Examene de laborator şi paraclinice:
 Confirmă diagnosticul
 Proba terapeutică:
 Dispariţia sau ameliorarea notabilă a semnelor de
evolutivitate, care survine în decurs de 3 – 6
săptămâni de la administrarea dozei terapeutice
totale de vit. D
Diagnostic diferenţial (I)
 Craniotabesul “nerahitic”:
 Fiziologic
 Hidrocefalie
 Osteogenesis imperfecta
 Mătăniile costale din:
 Scorbut
 Condrodistrofie
Diagnostic diferenţial (II)
 Leziunile epifizare din:
 Displazia epifizară congenitală
 BIC
 Sifilis
 Rubeolă
 Deficienţa severă de cupru

 Rahitismele vitamino-D rezistente


Profilaxie (I)
OBLIGATORIE !
 Prenatal:
 Prevenirea naşterilor premature
 Ca (min. 1200 mg/zi) şi vit. D administrate
gravidei p.o. în ultimele 3 luni de sarcină; se
continuă în perioada alăptării
 Expunere raţională a gravidei la aer si soare
 Alimentaţie echilibrată
Profilaxie (II)
 Postnatal:
 Promovarea alimentaţiei naturale
 Diversificarea nu va abuza de făinoase, va folosi
alimente bogate în colecalciferol
 Asigurarea expunerii la razele UV solare
 Cura heliomarină
 Asigurarea condiţiilor de microclimat (aerisire,
evitarea fumatului în camera copilului)
Profilaxie (III)
 Administrarea vitaminei D:
 Zilnică, orală, a dozelor de vit. D egale cu nevoile
zilnice ale copilului:
 400-800 UI/zi; de la 7 zile până la 18 luni în fiecare zi,
apoi numai în lunile cu “R” până la 11-12 ani.
 Metoda stoss-profilaxiei:
 rezervată exclusiv cazurilor speciale
 200000 UI p.o., la vârsta de 2, 4, 6, 9, 12 şi 18 luni
 Între 1 – 6 ani: 400000 – 600000 UI/an
 6 – 15 ani: 200000 – 400000 UI/an
 Adm. parenterală: c-ind., cu exc. sd. de malabsorbţie
Profilaxie (IV)
 Administrarea de Ca:
 La prematuri
 La sugarii care primesc < 400-500 ml lapte/zi
 Doza: 50 mg/kgc/zi.
 Forme de prezentare:
 Vigantol Oil (colecalciferol) = 660 UI/pic
 Vitamina A+D (Sicomed) = 500 UI/pic
 Sterogyl (ergocalciferol) = 400 UI/pic
Tratament curativ (I)
 Administrare orală:
 În formele uşoare şi medii
 2000-4000 UI/zi X 6-8 săpt., apoi se revine la
dozele profilactice maxime (1000 UI/zi) pt. 6 luni
 La familii necooperante: doze stoss – 3 doze a
100000 UI adm. la interval de 3 zile, apoi o doză
de 200000 UI după 30 zile, după care se trece la
dozele profilactice uzuale
Tratament curativ (II)
 Administrare injectabilă:
 În formele grave, cu tetanie manifestă, sd. de
malabsorbţie a lipidelor
 3 doze a 100000 UI adm. la interval de 3 zile, apoi
o doză de 200000 UI după 30 zile (i.m. sau p.o.),
după care se trece la dozele profilactice uzuale
 O singură doză stoss de 600000 UI, apoi, la 30
zile, se reia administrarea profilactică
 În prezent, se indică foarte rar
Tratament curativ (III)
 Administrarea de Ca:
 50-80 mg/kgc/zi
 Timp de 3-4 săptămâni în formele comune, până
la 6-8 săptămâni în formele hipocalcemice
 Adm. vit. D se va opri în:
 Curele heliomarine
 Imobilizarea în aparate gipsate
 Hipotiroidie – în primele 2-3 luni de trat.
 Zilele în care se adm. vaccinul AP
Evoluţie, complicaţii (I)
 Ameliorarea semnelor clinice şi biochimice: în
2-4 săpt.
 Ameliorarea semnelor Rg: în 3-6 săpt.
 Apariţia liniei de osificare (densă) = începerea
calcifierii normale
 Micşorarea spaţiului metafizo-epifizar
 Dispariţia progresivă a modificărilor descrise
Evoluţie, complicaţii (II)
 Sechele:
 Macrocefalie persistentă
 Încurbarea diafizelor
 Lărgirea metafizelor
 Nanism rahitic
 Complicaţii:
 Infecţii intercurente
 Asoc. cu alte boli carenţiale (MPC, anemie)
 Dezvoltare NPM necorespunzătoare
 Tetanie, convulsii, laringospasm = complicaţii ale
hipocalcemiei
Hipervitaminoza D (I)
 Apare la 1-3 luni de la supradozarea vit. D
 Clinic:
 Anorexie rebelă, vărsături, constipaţie
 Poliurie, polidipsie
 Hipotonie, paloare
 Lab.:
 Hipercalcemie
 Retenţie azotată
 Ex. urină: hipercalciurie, proteinurie => IRen.
Hipervitaminoza D (II)
 Trat.:
 Suprimarea imediată a administrării vit. D şi a Ca
 Stimularea diurezei:
 PEV cu SF
 Diuretice: Furosemid
 Chelatori de Ca:
 Hidroxid de Al etc.
 Corticoterapie
Bibliografie
 Compendiu de pediatrie – sub redactia Prof. Univ. Dr. A.
Georgescu, Ed. All, editia a 3-a;
 Esentialul in pediatrie – Prof. Dr. Eugen Ciofu, Dr. Carmen Ciofu,
Ed. Med. Amaltea;
 Pediatria. Tratat - sub redactia Prof. Dr. Eugen Ciofu, Dr. Carmen
Ciofu, Ed. Medicala, 2000
 Nelson Textbook of Pediatrics, editia a 18-a, ed. Saunders
 Alimentatia copilului sanatos si bolnav – Prof. Univ. Dr.Voichita
Hurgoiu, 1999
 Mama si copilul – Dr. Emil Capraru, Dr. Herta Capraru, 2003
 Pediatrie  - Conf. Dr. Florea Iordachescu  , Editura Naţional, 1998
 Algoritm diagnostic si terapeutic in pediatrie, vol. I, II – sub
redactia Prof. Univ. Dr. Valeriu Popescu, Ed. Medicala Amaltea, 1999
 Pediatrie, partea I-a – Prof. Dr. Mircea Geormaneanu, Prof. Dr. Ioan
Muntean, Ed. Didactica si Pedagogica, R.A., 1994
 www.wikipedia.org
Vă mulţumesc !

S-ar putea să vă placă și