6.

Variabilitatea (caracteristic a lumii vii) la nivel populaional

Extraordinara diversitate i frumusee a lumii vii a ncntat de-a lungul timpului sufletele oamenilor artiti, poei, scriitori, naturaliti. Biologia evoluionist ncercnd, ca orice tiin, s fac generalizri i s trag concluzii, pierde uneori din vedere exuberanta frumusee a naturii. Dar, pe de alt parte, nici o alt tiin (a naturii) biologic nu acord o importan aa de nsemnat variabilitii organismelor vii. Variabilitatea este att produsul ct i fundamentul gndirii evoluioniste. (Teorema Hardy-Weinberg) Structura genetic a populaiilor Incrucirile efectuate n laborator ntre o linie homozigot dominant (AA) i o linie homozigot recesiv (aa), duce ntotdeauna la obinerea n F2 n procent de 75 % a fenotipului dominant conform segregrii Mendeliene. Pornind de la aceste date un genetician naiv se ntreba n 1908, dac aceste date nu susin n mod clar, c alelele dominante vor deveni din ce n ce mai rare! Dac aceast presupunere ar fi adevrat, ar nsemna c fenotipurile dominante exist datorit transmiterii lor mendeliene i nu datorit proprietilor lor avantajoase. In 1908, n mod independent, G. H. Hardy i W. Weinberg au dovedit c aceast presupunere nu este adevrat. Aa s-a nscut genetica populaiilor. Populaia, conform teoriei statistice, reprezint unitatea de baz a evoluiei, alctuit din indivizi ai aceleiai specii care se ncrucieaz liber i dein o constelaie de gene comun. Aceast baz genetic comun este cunoscut sub denumirea de genofond. In cazul speciilor autogame, populaiile sunt alctuite din indivizi homozigoi, care produc descendeni avnd aceeai informaie genetic ca i prinii. Dimpotriv, la organismele alogame populaiile sunt alctuite din indivizi heterozigoi. Deoarece indivizii unei populaii nu sunt identici, pentru a o caracteriza este necesar s-i dezvluim structura genetic. Structura genetic a unei populaii poate fi caracterizat prin frecvena genotipurilor i prin frecvena genelor. Frecvena genotipurilor = procentul de indivizi care aparin la fiecare genotip. De exemplu, prin simplificare dac considerm un singur locus autozomal notat A1, cu dou alele posibile A i a. Prin ncruciare pot s apar 3 genotipuri: AA, Aa, aa. Dac notm cu : -n1 = nr. de indivizi homozigoi AA - n2 = nr. de indivizi heterozigoi Aa - n3 = nr. de indivizi homozigoi aa - N = numrul total de indivizi ai populaiei. N = n1+n2+n3 Dac notm cu D frecvena genotipurilor AA, cu H = frecvena (genotipurilor indivizilor) Aa i cu R = frecvena genotipurilor aa, atunci D + H + R = 1. (100 %) D = n1/N ; H = n2/N ; R = n3/N Frecvena genelor (=frecvena alelelor) A si a se poate calcula uor. Astfel, dac frecvena alelei A este p = nA/2N, nA reprezentnd numrul de copii ale alelei A prezente n populaie; iar frecvena alelei a este q = 1 p = na/2N. Numrul de alele a este egal cu numrul de homozigoi AA x 2, plus numrul de heterozigoi (Aa). NA = 2nAA + nAa deci p = nA/2N = D + H/2

In mod similar q = R + H/2. Transformrile adaptative i evolutive ale populaiilor sunt, n esen, transformri ale structurii lor genetice. Stabilitatea i instabilitatea speciilor presupune conservarea sau, dimpotriv, modificarea structurii lor genetice dup cum am vzut n cursul anterior. La nivel populaional meninerea stabilitii structurii genetice este determinat de factori stabilizatori. Aceti factori sunt: - motenirea mendelian - homeostazia genetic. Mecanismele de motenire mendeliene tind s menin neschimbat structura populaiilor, iar aceast tendin este redat de legea Hardy-Weinberg. Conform acestei legi, n populaiile mari n care indivizii se ncrucieaz liber (= populaii panmictice) frecvena genelor i frecvena genotipurilor se menin neschimbate de la o generaie la alta. Dac ntr-o astfel de populaie frecvena genei A este p iar cea a genei a este q, probabilitatea ca un individ ales la ntmplare s aib genotipul AA este p 2, ca s aib genotipul Aa este 2pq. Aceste date se pot obine folosind diagrama lui Punett: A(p) a(q) 2 A (p) AA (p ) Aa (pq) a (q) Aa (pq) Aa (q2) p2 + 2pq + q2 = 1 Aceast relaie exprim rezultatul unirii ntmpltoare a gameilor femeli i masculi, purttori ai celor dou alele. Aceast relaie reprezint dezvoltarea binomului (p + q)2 i a fost descoperit de Hardy i Weinberg fiind denumit legea sau teorema Hardy-Weinberg. Legea H-W., reflect meninerea structurii genetice a populaiilor panmictice n absena migrrii, n condiiile n care presiunea seleciei naturale nu se schimb iar frecvena mutaiei A - a este egal cu cea a mutaiei inverse a A. Relaia este valabil i pentru alelele multiple. Cercetrile efectuate att n populaiile naturale ct i n laborator au evideniat frecvene ale genotipurilor foarte apropiate de cele calculate teoretic conform legii H.W. Dac considerm trei alele A, A i A avnd frecvenele: p, q i r: p + q + r = 1, Frecvena genotipurilor va fi redat de (p + q + r)2: AA AA AA AA AA AA P2 2pq 2pr q2 2qr r2 Dac avem mai multe alele, de exemplu un unmr de K alele cu frecvenele p1, p2, ....pk atunci frecvena genotipurilor este redat de relaia: (p1 + p2 + ....pk)2 Teorema Hardy-Weinberg se poate extrapola i la cazurile de poliploidie. De exemplu, n cazul unui tetraploid avnd dou alele: A i A, cu frecvene de p i q, acestea se combin dnd genotipurile AAAA, AAAA, AAAA, AAAA, AAAA. Dac cromozomii se distribuie la ntmplare n meioz formnd gamei diploizi, frecvena genotipurilor va corespunde dezvoltrii relaiei (p + q)4. Pentru un organism n ploid relaia devine (p + q)n. Uneori, ns, meioza n cazul poliploizilor nu este aa de simpl i prin urmare relaia trebuie modificat n mod corespunztor.

Dac un locus este sex-linkat i nu autozomal, 2/3 ale copiilor acestui locus sunt purtate, ntr-o populaie avnd raportul sexelor 1:1, de sexul homogametic (ex. la om femel) i cel 1/3 de cel heterogametic (ex. om = mascul). Deoarece primesc (genele) locusurile sex-linkate de la mam, frecvena unei alele sex-linkate la masculi este egal cu cea a femelelor din generaia anterioar; iar frecvena alelei la femele trebuie s fie o medie a frecvenei la organismele parentale ( i ). Prin urmare, n populaie frecvena alelelor rmne constant, iar la cele dou sexe oscileaz spre un echilibru care este acelai pentru ambele sexe. Extensia teoremei Hardy-Weinberg la 2 sau mai multe locusuri este complicat. Studiul teoretic al acesteia a dus la concluzia c i dac dou locusuri sunt linkate caracteristicile pe care le determin nu sunt n mod necesar corelate n populaie. In mod contrar, unele caracteristici care sunt corelate ntre ele pot fi determinate de gene nelinkate, deoarece chiar i locusurile care segreg independent pot prezenta un fenomen de exces gametic (de ex. se formeaz numai 2 tipuri de gamei) pentru cteva generaii. Supoziiile de baz ale legii Hardy-Weinberg Legea Hardy-Weinberg i extrapolrile ei pornesc de la cteva supoziii de baz; dac acestea nu sunt valabile rezult schimbri att ale frecvenei alelelor ct i ale frecvenei genotipurilor. Discrepana dintre populaia ideal descris de legea Hardy-Weinberg i populaiile reale reprezint de fapt aciunea factorilor evolutivi. Presupunerile de baz sunt: 1) mrimea populaiei este infinit sau aproape infinit. Intr-o populaie real, care este finit, frecvena unei alele poate varia de la o generaie la alta datorit evenimentelor ntmpltoare (= drift genetic). 2) Incruciarea indivizilor populaiei se face randomizat (la ntmplare). De obicei ncruciarea nu este ntmpltoare i acest lucru are consecine nsemnate. 3) Toate alelele au aceeai ans de a se replica i de a ptrunde n genofondul unui gamet. Dac aceast ans difer, frecvena alelelor se va schimba. Acest fenomen este, de fapt, selecia. 4) Nu exist input al unor copii noi pentru nici una din alelele populaiei, din nici o surs extern. Dac, ns, exist o ptrundere de noi alele i dac unele alele ptrund cu o rat mai mare dect altele, frevena alelelor se va schimba. Exist dou surse importante de copii noi: migraia unor gene (alele) din alte populaii = fluxul de gene; transformarea unei alele n alta nou = mutaia. Variabilitatea caracterelor cantitative Caracterele cantitative pot avea o variaie continu: culoarea blnii, nlimea plantelor, etc. - discontinu: nr. de ou, nr. de spiculee, nr. de picioare., etc. Valoarea fenotipic medie ntr-o populaie este dat, dac populaia se afl n echilibru HardyWeinberg, de:

X = p2 (a) + 2pq (0) + q2 (-a) = a( p2 q2) = a(p + q)(p q) = a(p q) X = 2 ap a Deci, valoare medie depinde de frevena alelelor, fiind mai mare dac alela A este fixat n populaie (p = 1). Cea mai util msur (valoare) a gradului de variaie este variana. Prelucrnd relaia devine: V = 2pqa2, pentru o populaie panmictic. Prin urmare, mrimea varianei este direct proporional cu frecvena heterozigoilor (2pq) n populaie. De notat faptul c, frecvena heterozigoilor este mai mare atunci cnd cele dou alele au probabiliti egale: p = q = 0,5. In acest caz variabilitatea genetic a caracterului este aditiv (UA), deoarece alele contribuie la realizarea caracterului ntr-o manier aditiv. Variana este o valoare foarte util deoarece variana total este suma componentelor individuale ale varianei. In plus, aproape fiecare caracter este afectat de mai multe locusuri, fiecare contribuind n mic msur la realizarea varianei. Este foarte dificil determinarea frecvenei alelelor pentru fiecare locus individual prin ncruciri experimentale, n astfel de cazuri. Mai mult, fiecare genotip poate prezenta variabilitate fenotipic determinat de factorii de mediu i de evenimentele ntmpltoare care apar pe parcursul dezvoltrii ontogenetice (zgomotul dezvoltrii). De exemplu, indivizi de drosofila identici din punct de vedere genetic crescui ntr-un mediu omogen, prezint variaii mici ale lungimii aripilor, uneori mutele prezentnd o asimetrie bilateral n privina aripilor care se presupune c este determinat de mecanisme moleculare necontrolabile ale dezvoltrii. Amplitudinea acestei variabiliti non-genetice, desemnat ca variailitate indus de mediu (VE) se poate determina, de exemplu, prin ncruciarea unor clone = indivizi cu acelai genotip. Orice variaie care apare n acest caz, se consider a fi cauzat de mediu sau de zgomotul ontogenetic. Variabilitatea fenotipic (VF) este deci: VF = VG + VE Schimbrile evolutive acioneaz la nivelul variabilitii (componentei) genetice, totui multe caractere au o variailitate determinat n mare msur de componenta non-genetic. De exemplu, drosofila se dezvolt mai bine, rezultnd indivizi mai mari, atunci cnd culturile sunt meninute n laborator la temperatur optim iar aglomerarea este redus. Creterea temperaturii i aglomerarea duc la dezvoltarea unor indivizi de dimensiuni mai mici. La plante creterea este influenat de lumin, ap i tipul de sol; rotiferul Brachionus formeaz spini numai n prezena unor compui chimici produi de specii rpitoare de rotifere. Variabilitatea populaiilor naturale Majoritatea caracteristicilor (individuale) variaz n cadrul populaiei; n mod obinuit abaterea fenotipic standard este 5 10 % din medie. O parte nsemnat a acestei variabiliti este determinat genetic. Acest lucru se poate demonstra prin studiul corelaiei ntre caracteristicile organismelor nrudite. De exemplu, Boag (1983) calculnd heritabilitatea (h2) (h2 = VA/VP adic proporia de variabilitate fenotipic care este determinat de efectul aditiv al mai multor alele), pentru cintezele lui Darwin din Insulele Galapagos prin bandarea adulilor i a puilor, a ajuns la constatarea c majoritatea variabilitii fenotipice are o baz genetic. Totui, aceast metod nu este foarte precis, putndu-se confunda efectele genetice cu cele determinatede efectul matern sau de mediul comun n care triesc membrii unei familii. Pentru a exclude acest din urm efect, Smith i Dhondt (1980) au transferat puii la ntmplare n alte cuiburi i au constatat, la vrbiile cnttoare Melospiza melodia c majoritatea caracteristicilor morfologice se coreleaz cu cele ale prinilor adevrai i nu cu cele ale prinilor adoptivi.

O alt posibilitate de evideniere a variabilitii genetice o reprezint selecia artificial. Prin ncruciarea dirijat aindivizilor care difer de media morfologic (mai nali, mai mici, etc.) selecia va modifica populaia de la o generaie la alta numai dac, caracterul respectiv este cel puin n parte, determinat genetic. La Drosophyla a fost posibil modificarea unor caracteristici fenotipice prin selecie natural, cum ar fi: numeroase caractere morfologice, comportament sexual, rata de dezvoltare, fertilitate, abilitate de dispersie, preferine de hrnire, rezistena la insecticide i alte toxine, rata crossing-overului ntre genele linkate i multe altele (Lewontin, 1974). Intrega istorie a obinerii de plante i animale domestice prin selecie artificial poate fi atribuit n primul rnd preexistenei unei variabiliti genetice i nu apariiei de noi mutaii; populaiile homozigote, ameliorate, rspund cu greu unei noi selecii. Pe de alt parte, unele caracteristici nu rspund imediat la aciunea seleciei; exist anumite constrngeri determinate de dezvoltare (ontogenetic) care limiteaz expresia variabilitii genetice. Polimorfismul vizibil In genetica clasic genele nu puteau fi indentificate dect pe baza existenei unor alele mutante ale aceluiai locus. De aceea, primele cercetri de genetic a populaiilor s-au concentrat asupra variabilitii unor caractere discrete cum ar fi grupele sanguine la om (A, B, O) sau mutanta white la Drosophyla. In populaiile naturale ns, foarte rar gsim astfel de cazuri: de exemplu populaiile de veverie gri (Sciurus carolinensis) din America de est, ocazional conin indivizi de culoare neagr, melanici dar astfel de mutante sunt rare. Genetica clasic face o distincie ntre formele slbatice (+) i fromele mutante, presupunnd c populaiile sunt din punct de vedere genetic omogene. Din acest punct de vedere al geenticii clasice, structura genetic a populaiei este dominat de alelele de tip slbatic iar singura surs de variabilitate o repreziint mutaiile ocazionale. Deoarece acestea sunt rare ele trebuie s fie nefavorabile. In aceast viziune evoluia este un fenomen foarte lent. Totui, ocazional, dou sau mai multe fenotipuri diferite pot fi comune ntr-o populaie. Dac fenotipul rar depete o frecven considerat, n mod arbitrar, mare s spunem 1 % - se consider c avem de a face cu un polimorfism. Polimorfismul reprezint variaia interpopulaional determinat genetic, avnd o manifestare fenotipic discontinu, indiferent dac se refer la caractere morfologice, fiziologice, ecologice sau chiar de comportament (Petre Bnrescu, Principiile i metodele zoologiei sistematice 1973). De exemplu, culoarea aripilor la gsca arctic (Chen caerulescens) forme albe i forme cu aripi colorate sau desenul la arpele californian Lampropeltis gettulus forme cu pete sau avnd doar o dung alb pe spate. Astfel de forme sau varieti au fost descrise iniial ca specii diferite. Studiile ulterioare au artat c aceste forme se ncrucieaz liber, iar diferenele morfologice sunt cauzate de un singur locus. In funcie de gradul de stabilitate a structurii polimorfe a populaiei se disting dou forme de polimorfism: (a) polimorfism de tranziie (b) polimorfism echilibrat (a) atunci cnd se poate observa cum o alel o nlocuiete pe cealalt. Un caz clasic de astfel de polimorfism este forma melanic de Biston betularia, form aproape necunoscut nainte de revoluia industrial, dar n 1895 alctuia aproape 98 % din unele populaii din Anglia. Forma melanic nu a nlocuit complet forma normal. Dup aceast

faz a polimorfismului de tranziie, alelele ajung la o frecven stabil, formnd polimorfismul echilibrat. (b) - un polimorfism echilibrat complex a fost studiat la melcul Cepaea nemoralis (i la noi ar la C. vindobonensis) la care culoarea cochiliei poate fi roz, galben sau brun. De asemenea, cochilia poate avea de la 0 la 5 dungi, numrul acestora fiind controlat de ctava locusuri. Numrul relativ al acestor varieti (forme) variaz de la un loc la altul, chiar ntre habitate situate la 1,5 km distan. Formele fosile au evideniat faptul c acest polimorfism exist nc din Pleistocen (Diver, 1929). Corelaia acestor forme cu habitatul sugereaz c frecvena genelor este afectat de selecia natural. Cmpurile deschise i punile sunt populate predominant de formele de cepaea galbene, cu dungi, n timp ce indivizii cu cochilie brun, lipsit de dungi predomin n pduri. Cain i Sheppard (1954) i Murray (1962) au artat c aceast corelaie este cel puin parial determinat de prdarea de ctre sturzi, care gsesc mai greu formele galbene n zonele cu iarba uscat, datorit coloraiei criptice. In plus, aceste genotipuri au sensibilitate diferit la temperaturi extreme (Lamotte, 1959; Jones i colab., 1977). Variabilitatea criptic (ascuns) Geneticienii de la nceputul secolului au fost destul de surprini s descopere faptul c multe populaii conin un numr relativ mare de mutani. Majoritatea sunt forme recesive rare, care devin vizibile doar n stare homozigot. Spencer (1957) studiind specia Drosophylla mulleri a estimat c fiecare musculi n forma slbatic poart undeva n genom, n medie, cel puin o alel mutant care va cauza modificri morfologice n stare homozigot. Pentru un anumit locus, probabilitatea de apariie a unei alele mutante are o frecven de 10-3. Astfel de mutante morfologice se cunosc numai petru o mic parte a locusurilor de drosofila. Estimrile privind frecvena de apariie a unor astfel de mutaii se bazeaz pe studiile privind mutantele care afecteaz viailitatea la drosofila folosind linia Muller 5 (Cy, L, Pm). Aceste studii au dus la concluzia c aproximativ 10 % din cromozomi poart locusuri ce determin letalitate n stare homozigot. Aproape fiecare individ poart alele letale. Situaia s-a dovedit a fi aceeai la porumb, duglas (Pseudotsuga menziesii) i probabil la om. Evidenierea acestei variabiliti a ocat gndirea geneticienilor anilor 1920-1930, care considerau uniformitatea genetic o realitate sigur. T. Dobzhansky a ajuns la concluzia c normalul nseamn diversitate. O musculi avnd 2 cromozomi ce poart gene letale este viabil dac acetia provin de la prini diferii. Prin urmare, majoritatea genelor letale nu sunt alelice unele fa de altele ntr-o populaie slbatic, deci alele letale pot afecta multe locusuri diferite. Frecvena de apariie a unei alele letale pentru un locus oarecare este aprox. 10-3 10-2. Dobzhansky i colaboratorii si au considerat c unele alele letale au un uor efect benefic n stare heterozigot fiind meninute, de aceea, n populaie. Numeroase date experimentale au dovedit c unele alele recesive letale au ntr-adevr un uor efect benefic n stare heterozigot, dar majoritatea reduc viabilitatea att n stare heterozigot ct i n stare homozigot. Variabilitatea la nivelul proteinelor (polimorfismul proteic) Att timp ct nu era posibil evidenierea numrului de locusuri care nu prezint variabilitate genetic, nu a fost posibil s se estimeze nici procentul de locusuri polimorfe sau numrul de locusuri heterozigote. Acest lucru ar fi posibil dac majoritatea locusurilor ar codifica proteine (ndeosebi enzime). Tehnica cea mai obinuit pentru evidenierea diferitelor forme genetice de enzime = izoenzime sau aloenzime este electroforeza pe gel. Cu ajutorul acesteia se pot compara diferite genotipuri, avnd benzi diferite.

Primele dovezi ale variaiei genetice bazate pe studiul electroforetic al enzimelor au fost publicate de Harris n 1966, care a raportat variaia a 10 locusuri ce codific enzime la om. Cercetrile lui Lewontin i Hubby la drosofila au dus la concluzia c ntr-o populaie 305 din locusuri sunt polimorfe, i c aceste locusuri prezint 2 6 alele. Frecvena acestor alele este aa de mare nct o musc pare s fie heterozigot pentru aprox. 12 % din locusurile genomului su. Dac aceste locusuri reprezint o prob randomizat a celor 10.000 de locusuri cunoscute la Drosophyla, atunci nseamn c ntr-o populaie pot fi 2000 3000 de locusuri polimorfe, iar o musc are n medie 700 1200 locusuri n stare heterozigot. Dac lucrurile stau ntr-adevr aa, atunci dou musculie luate la ntmplare difer pentru aprox. 25 % din locusurile lor. Aceast variabilitate este ntr-adevr uimitoare! Datele obinute de Harris la om indic aceeai variabilitate, 30 % din locusuri sunt polimorfe ntr-o populaie i 10 % locusuri sunt n stare heterozigot. Numeroase specii au fost studiate prin electroforez i aproape toate au acelai grad de variabilitate. Vertebratele sunt n general mai puin polimorfice dect nevertebratele, iar speciile care formeaz populaii locale mici au grad de heterozigoie mai sczut. Chiar i organismele care se reproduc asexual sunt din punct de vedere genetic foarte diverse; chiar i unele organisme haploide cum ar fi E. coli au un polimorfism foarte accentuat. Nu se tie dac acest polimorfism al enzimelor solubile care se pot studia electroforetic este valabil i pentru alte locusuri care codific compui ce nu pot fi studiai prin aceast tehnic. S-ar putea ca aceste locusuri ce codific enzime solubile s nu reprezinte o prob reprezentativ pentru genom, deoarece unele clase de enzime sunt mult mai polimorfe dect altele. Totui, secvenionarea ADN, de ex. a ADN mitocondrial (cu enzime de restricie, sau direct) a evideniat o mare variabilitate a acestuia n cadrul unei populaii. Deci variabilitatea nu se limiteaz la locusurile care codific proteine solubile. Variabilitatea genetic a diverselor populaii Pentru mai multe locusuri, frecvena alelelor difer de la o populaie la alta. Existena variabilitii ntre populaii a fost demonstrat nc din studiul variabilitii morfologice, dar studiul electroforetic al enzimelor a devenit o metod foarte util pentru evidenierea gradului de difereniere a populaiilor la nivelul frecvenei alelelor. Determinarea frecvenei alelelor pentru mai multe locusuri a dus la stabilirea unor indici care s msoare similaritatea sau diferena a dou populaii. Diferena este denumit distana genetic. Aceti indici sunt: indicele de similaritate genetic al lui Nei, indicele de similaritate genetic al lui Roger, i indicele distanei genetice al lui Nei (exprimai n formule matematice complexe). Folosind aceti indici, Schaal i Smith (1980), de exemplu, studiind 5 populaii de trifoi Desmodium nudiflorum, pentru 13 enzime, au ajuns la concluzia c 53 % din diversitatea genetic a fost prezent n populaii i 47 % ntre populaii. Foarte adesea, mai ales n cazul speciilor cu mobilitate redus, populaii situate aproape una de alta variaz nu numai n privina izoenzimelor dar i pentru unul sau mai multe caractere fiziologice sau morfologice. La plante, formele care difer morfologic sau fiziologic sunt denumite ecotipuri care sunt prezente ntr-un anumit microhabitat. De exemplu: ierburile prezint populaii care tolereaz solurile bogate n metale de lng mine, distincte din punct de vedere genetic de populaiile de plante conspecifice aflate pe soluri normale, la distan foarte mic. Variabilitatea geografic Variabilitatea ntre populaii este prezent i la scal goegrafic. In mod obinuit, cu ct populaiile sunt situate la distan mai mare unele de altele, cu att difer mai mult n privina frecvenei alelelor i a caracteristicilor fenotipice determinate genetic. Gradul de divergen variaz de la valori foarte mici pn la valori foarte mari.

Studiul variabilitii geografice a fost, ncepnd cu Darwin i Wallace, cea mai important investigaie pentru studiul evoluiei. Deoarece evenimentele evoluiei istorice sunt inaccesibile observaiei directe, multe ipoteze au fost testate prin examinarea unor organisme situate n diverse puncte geografice. Studiile de biogeografie au artat c evoluia este n general un proces gradat, diferena ntre populaii variind de la valori foarte mici pn la caracteristici distincte ale speciilor (comportamentale, cromozomale, de dezvoltare). Formele difereniate geografic ale unie specii pot fi: (a) parapatrice (=simpatrice) = forme care se ntlnesc pe o zon restrns unde se ncrucieaz. (b) Alopatrice = forme separate In cazul formelor alopatrice este greu de spus dac ele s-ar putea ncrucia dac s-ar ntlni, de aceea este destul de arbitrar dac ele sunt considerate specii sau nu. De ex. speciile insulare de Dicrurus paradiseus din zona Asiei tropicale difer n privina formei crestei, care este folosit n dansul nupial, dar nu se tie dac aceste forme se pot ncrucia ntre ele. Unii autori le consider rase geografice sau subspecii. In taxonomie (zoologic) termenul de subspecie se refer la populaii geografic distincte, sau grupuri de populaii care primesc i denumire tiinific (n limba latin). Uneori botanitii folosesc nume de subspecii pentru forme simpatrice care se ncrucieaz. O specie care se subdivide n subspecii (sau rase geografice) se numete politipic. Dimpotriv, un grup de specii care au distribuie parapatric dar nu se ncrucieaz se numete superspecie. De multe ori diferena ntre speciile alopatrice i subspeciile alopatrice este arbitrar. Adesea, subspeciile difer ntre ele n privina mai multor caractere, care au distribuie geografic asemntoare. De exemplu, la specia de granguri nordici (Icterus galbula), populaiile estice difer de cele din vest n privinaculorii penelor de pe cap, spate, coad i aripi precum i n privina unor enzime. In ciuda numeroaselor diferene dintre ele, aceste populaii se ncrucieaz ntr-o zon (arie) de confluen. Cazurile n care se ntlnete o astfel de variabilitate geografic concordant a mai multor caractere sunt interpretate ca rezultnd dintr-un contact secundar a unor populaii izolate iniial i care au evoluat divergent dintr-un strmo comun. Variabilitatea geografic poate fi foarte divers. Uneori, diferite caractere pot avea o variabilitate geografic independent. De ex. la arpele Elaphe obsoleta rspndit n Asia, culoarea corpului (maro, galben, portocalie, neagr), dispoziia petelor sau prezena unor dungi pe corp, sunt distribuite independent; dac subspeciile sunt definite pe baz culorii corpului, acestea au o distribuie geografic diferit, comparativ cu subspeciile definite pe seama prezenei dungilor pe corp. O astfel de situaie, sugereaz c a avut loc o difereniere independent a caracteristicilor respective, ca rspuns la factorii de mediu diferii. Uneori este prezent o zon primar de intergradare, de-a lungul creia caracterul se modific abrupt; ntr-o astfel de situaie se presupune c avem de-a face cu o difereniere in situ a caracterului, fr s fi existat populaii alopatrice. Este, ns greu de apreciat dac o astfel de zon de intergradare ntre populaii diferite din punct de vedere genetic este primar sau secundar. Modificarea treptat a unui caracter de-a lungul unei linii geografice poart denumirea de modificare clinal. Uneori o astfel de repartizare clinal poate fi valabil pentru ntregul teritoriu geografic ocupat de specia respectiv. De ex., dimensiunea corpului la numeroase mamifere crete odat cu latitudinea, ctre nord. (ex. cerbul cu coad alb, Odocoileus virginianus, n America de Nord). Aceast corelaie latitudine mrimea corpului, la mamifere i psri, este cunoscut sub denumirea de legea lui Bergmann. Existena distribuiei clinale pentru un anumit caracter se poate explica fie prin ncruciarea unor populaii anterior izolate, fie prin variana geografic a presiunii selective care afecteaz caracterul respectiv. De ex. la trifoiul alb (Trifolium repens) numrul de plante

care produc compui cianici crete de la nord la sud, n Europa. Frecvena plantelor cianogene este deteminat de un echilibru ntre avantajul derivat din faptul c aceste plante au un gust neplcut pentru erbivore i dezavantajul n situaia n care ngheul distruge membranele celulare, elibernd aceti compui n esuturile plantei. Distribuia geografic clinal a anumitor caracteristici poate fi concordant (paralel) sau discordant (= independent). Conceptele de subspecie, ras i tipologie Pentru Linne i ali biologi ai secolului trecut speciile reprezentau uniti fixe create de Dumnazeu ca atare. Primii biologi taxonomiti au considerat variabilitatea ca pe un epifenomen fr importan, specimenele fiiind atribuite unei specii pe baza comparrii cu specia tip = holotip. La mijlocul secolului al XIX-lea, aceast procedur de clasificare s-a extins la subspecii (= rase geografice) care au fost considerate ca entiti discrete nevariabile. Mayr (1963) a denumit modul de gndire care a stat la baza taxonomiei de acest gen = gndire tipologic. Este gndirea dichotomic: alb-negru, bun-ru, normal-anormal. Inlocuirea gndirii tipologice cu un mod de gndire care recunoate variabilitatea a fost esenial pentru dezvoltarea concepiilor evoluioniste. In taxonomie au existat foarte multe controverse n privina numrului de subspecii sau rase care s fie recunoscute pentru o specie dat; o controvers similar a existat n privina raselor umane. Stabilirea subspeciilor ce ar trebui recunoscute este dificil deoarece multe caractere au o variabilitate geografic independent, multe locusuri sunt polimorfe, iar frecvena alelelor variaz de la o populaie la alta, n fapt anumite caractere distingnd aproape orice populaie de alta. Muli biologi consider subspecia ca fiind un concept arbitrar care ar trebui abandonat. De exemplu, n cazul populaiilor umane, se poate afirma c aproape fiecare populaie difer de toate celelalte n privina frecvenei alelelelor; mai mult, diversitatea genetic a unei rase oarecare este mult mai mare dect diferenele dintre rase, acestea din urm reprezentnd, de fapt, numai 15 % din diversitatea genetic a specie umane. Variabilitatea geografic a caracteristicilor ecologice i reproductive Aproape toate caracteristicile organismelor vii pot prezenta variabilitate geografic, incluznd pe cele legate de rolul ecologic al speciei sau pe cele reproductive. In privina caracteristicilor ecologice, de exemplu capacitatea de adaptare fiziologic variaz la diferite ecotipuri de plante ex. la Solidago virgaurea capacitatea fotosintetic este mai mare n habitatele cu luminozitate intens comparativ cu cele umbroase. La Drosophyla tripunctata, care se hrnete cu ciuperci, exist o mare diversitate genetic att n interiorul populaiei ct i ntre populaii n funcie de tipulde hran (sp. de ciuperci). Uneori natura variabilitii adaptative este neateptat (surprinztoare). De ex., la broasca verde, Rana clamitans, dezvoltarea larvelor populaiilor montane are loc mai ncet comparativ cu populaiile de la altitudine mai joas. Aceasta este consecina temperaturilor mai sczute din zona montan. In mod surprinztor, n laborator, la aceeai temperatur sczut, larvele populaiilor montane se dezvolt mai repede comparativ cu populaii de altitudine joas. Se pare c broatele din zona montan au compensat genetic dezvoltarea nceat impus de mediu. Acest fenomen a primit denumirea de variabilitatea contragradientului. Speciile variaz uneori mai mult dac sunt simpatrice dect dac sunt alopatrice. Uneori se pare c evoluia reduce competiia ntre specii, ca n cazul cintezelor din insulele Galapagos. La Drosophyla paulistorum s-a constatat n laborator c indivizii se ncrucieaz mai uor dac provin din populaii alopatrice, comparativ cu cele simpatrice; expunerea

reciproc a populaiilor duce la evoluia unei noi mari discriminri reproductive. De ex. culoarea aripilor utilizat n timpul curtrii difer mai mult la speciile simpatrice dect la cele alopatrice la mutele Calopteryx maculata i C. aequabilis. Mecanismele de izolare postzigotic cum ar fi sterilitatea sau nonviabilitatea hibrizilor, pot i ele prezenta o variabilitate geografic. De ex. forma i numrul cromozomilor difer adesea i ntre populaii, ca n cazul plantei Clarkia unguiculata, la care populaiile difer prin 3 7 translocaii reciproce i formeaz hibrizi sterili. Sterilitatea hibrizilor poate fi determinat i de diferene genetice, de ex. populaiile din California ale plantei Streptanthus glandulosus, nu difer n privina cromozomilor dar n laborator difer n privina capacitii de a da descendeni viabili n F1. Cu ct 2 populaii sunt mai ndeprtate din punct de vedere geografic, cu att este mai sczut fertilitatea hibrizilor acestora. De ex. Limantria (Porthetria) dispar (= omida proas a stejarului) prezint n Asia populaii geografice mai tari i mai slabe considerate rase sexuale. Incruciarea unei femele slabe cu nu mascul tare d natere unor fiice care fenotipic sunt masculi. Dac femelele sunt din rase jumtate-slabe, fiicele sunt intersex i sterile. Aceste forme sunt repartizate clinal de la nord la sud (puternic slab). Unele populaii locale sunt incapabile de schimb de gene chiar dac se ntlnesc. Astfel, barierele care reduc schimbul de gene variaz, de asemenea, geografic. Aceste fapte demonstreaz c speciaia este un proces gradat n care popuolaiile geografice vor da natere unor specii noi. Conceptul de specie Dup cum am vzut, conceptul de subspecie este definit destul de arbitrar; acelai lucru se poate spune i despre conceptele de gen, familie, etc. O singur categorie taxonomic, i anume specia este considerat real i nearbitrar, ea jucnd un rol deosebit de important n concepia evoluionist. La nceput speciile au fost definite conform teoriei tipologice, pe baza diferenelor morfologice. Dar exist unele forme foarte diferite morfologic, cum ar fi cele dou sexe n cazul dimorfismului sexual sau unele etape de dezvoltare (ex. insecte), care dei aparin aceleiai specii difer foarte mult din punct de vedere morfologic. Acelai lucru se poate spune n cazul formelor polimorfe despre care am vorbit. Dimpotriv, unele specii sunt asemntoare din punct de vedere morfologic dar difer n privina altor caracteristici biologice i nu se ncrucieaz ntre ele. De ex. Drosophyla pseudoobscura i D. persimilis au fost iniial recunoscute ca specii diferite pe baza diferenelor cromozomilor lor i a unor caracteristici ecologice diferite; mai trziu au fost descoperite i diferene ale aparatului genital masculin. Criteriul general acceptat pentru diferenierea a 2 specii nu este cel morfologic ci capacitatea de ncruciare n natur. Acest criteriu a stat la baza definirii conceptului de specie biologic, enunat de Mayr (1942) astfel: Speciile sunt grupuri de populaii care se pot ncrucia, actual sau potenial, ntre ele, i care sunt izolate reproductiv de alte grupuri asemntoare. Conceptul de specie biologic este uneori diferit de cel taxonomic. De ex., n cazul organismelor cu nmulire asexuat, cum ar fi bacteriile, criteriul de baz al definirii speciei biologice nu se aplic. Totui din punct de vedere taxonomic astfel de organisme primesc denumirea de specie (ex. E. coli) pe baza unor diferene morfologice. In paleontologie, formele ancestrale i descendenii lor rezultai prin evoluie sunt denumii adesea diferit de ex. Homo erectus i H. sapiens, dar i n acest caz avem de a face cu o difereniere morfologic u nu cu o izolare reproductiv. Populaiile separate prin bariere geografice (muni, cursuri de ape, etc.) nu sunt considerate specii diferite. Dac astfel de populaii se aseamn, se presupune c ele se pot

ncrucia, chiar dac rareori aceast capacitate se i testeaz; de fapt nu este chiar att de important denumirea lor ca populaii alopatrice sau ca i specii separate. Sterilitatea hibrizilor nu este criteriul unic n definirea speciei; orhideele de ex. se pot hibrida artificial producnd plante fertile, dar n natur speciile respective nu prezint schimb de gene. Organismele individuale sunt considerate ca fcnd parte dintr-o anumit specie dac ntre ele exist un flux de gene n condiii naturale. Prin trecerea lor de la o generaie la alta genele cerbului cu coad alb (Odocoileus virginianus) din Colorado s-ar putea uni n final cu cele ale cerbului de Florida, de aceea aceste populaii sunt considerate conspecifice. In Colorado mai triete o specie de cerb (O. hemionus), considerat simpatric cu O. virginianus, acestea nu se ncrucieaz ntre ele; ele au avut o evoluie distinct n timp. Evidenierea izolrii reproductive se face uneori pe seama unor observaii sau experimente directe asupra capacitii de mperechere sau pe seama sterilitii hibrizilor obinui n laborator. Adeseori, s, se presupune existena unei izolri reproductive pornind de la absena unor forme intermediare n privina unor caractere transmise ereditar. Atunci cnd dou sau mai multe alele sau caractere disting dou specii, absena formelor recombinate este considerat ca un indiciu clar c (formele respective) indivizii respectivi nu se ncrucieaz. Mecanismele de izolare reproductiv Caracteristicile biologice care menin speciile simpatrice, cu alte cuvinte cele care menin genofondurile diferite, sunt denumite mecanisme de izolare reproductiv. Ele pot fi: (A) mecanisme prezigotice (B) mecanisme postzigotice (A)(1) izolare ecologic sau de habitat: populaiile ocup habitate diferite (2)- izolare temporal sau sezonier: perioada de mperechere sau de nflorire apare n anotimpuri diferite sau decalat n timp. (3) izolare sexual sau etologic: atracia mutual ntre sexe este foarte slab sau absent. (4) izolare mecanic: lipsa de coresponden a organelor genitale sau a prilor florii ceea ce previne copularea sau transferul polenului. (5) izolarea datorat unor organisme polenizatoare specifice (diferite): prezent la plantele cu flori, unde unele specii nrudite pot s atrag diferite specii de insecte polenizatoare. (6) izolare gametic: la organismele cu fertilizare extern, gameii masculi i femeli nu se atrag ntre ei. La organismele cu fertilizare intern gameii nu supravieuiesc n stilul sau cile genetice ale celeilalte specii. (B) (1) Non-viabilitatea hibrizilor: zigoii hibrizi se formeaz dar au o viabilitate sczut sau sunt non-viabili. (2) Sterilitatea hibrizilor: hibrizii F1 ai unui sex sau ai ambelor sexe nu sunt capabili s produc gamei funcionali (3) Distrugerea hibrizilor: hibrizii n generaia F2 sau FB ("back-cross") au viabilitate i fertilitate sczut. Mecanismele de izolare prezigotic au uneori o baz ecologic, cum ar fi cazul unor specii care ocup tipuri diferite de sol, sau parazii care ocup gazde diferite. Speciile pot fi izolate temporal ca n cazul plantelor care nfloresc n anotimpuri diferite sau unele insecte care se ntlnesc n diferite perioade ale nopii de ex. la speciile de licurici. Dac izolarea

ecologic sau temporal a unor specii simpatrice este incomplet, mperecherea (este prevenit) nu are loc datorit unor caracteristici fiziologice sau comportamentalediferite. Plantele polenizate cu ajutorul animalelor pot prezenta flori de culori diferite, avnd un miros specific sau o from adaptat. Mecanismele de izolare etologic sau sexual la animale includ diferene ale comportamentului de curtare, ale dansului nupial, ale semnalelor sonore sau feromonilor prin care un sex l atrage pe cellalt. Un exemplu deosebit de interesant l reprezint femelele de licurici, care rspund numai la semnalele luminoase caracteristice speciei, emise de masculi. De ex. forma i frecvena semnalului luminos poate fi foarte variat la speciile de licurici (Lampyridae). Uneori prin alterarea unor astfel de caracteristici se poate induce hibridarea speciilor respective, ceea ce demonstreaz c ntr-adevr ele previn ncruciarea. De ex. Smith (1966) a obinut ncruciarea unor specii de pescrui (Larus) prin modificarea contrastului dintre ochi i penele feei. La angiosperme chiar dac polenul este transferat pe stigmatul unei alte specii, acesta fie nu germineaz tubul polinic nu se poate dezvolta polenul nefiind capabil s ajung la ovul, exist deci o incompatibilitate fiziologic mai mare sau mai mic ntre polen i pistil. Exemple de mecanisme de izolare postzigotic: de ex. hibrizii F1 ntre Rana pipiens i R. sylvatica nu depesc stadiul de gastrul. Dac totui hibrizii se dezvolt ei nu vor rezista n natur. Hibrizii ntre Ranunculus millanii i R. dissectifolius (forme parentale care ocup habitate umede i respectiv uscate) nu sunt competitivi cu formele parentale n nici unul din aceste habitate, i apar n natur numai habitate intermediare. Hibrizii care supravieuiesc adesea nu sunt capabili s se reproduc, fie sunt sterili, fie au comportamente nepotrivite. Rao i DeBach (1969) au constatat c masculii formelor hinride ai speciei parazite de viespi (Aphytis) au fost acceptai de femele hibride dar nu i de femelele formelor parentale. Sterilitatea hibrizilor poate avea o baz cromozomal sau genetic (dei uneori distincia este greu de fcut). Diferenele mari n structura cromozomilor cum ar fi translocaiile multiple, de obicei induc sterilitate deoarece majoritatea gameilor vor avea un numr redus de cromozomi (aneuploizi) sau vor avea cromozomi cu poriuni lips. Uneori, mperecherea greit a cromozomilor n meioz are loc chiar dac ei nu difer n mod vizibil la microscop, dar n acest caz exist probabil multe diferene submicroscopice. Hibridul diploid ntre Primula verticillata i P. floribunda este steril, dar hibridul tetraploid denumit P. kewensis obinut pe cale artificial este complet fertil. Aceasta deoarece cromozomii tetraploidului se mperecheaz normal n meioz. Acest exemplu demostreaz c sterilitatea hibrizilor diploizi este determinat de incompatibilitatea structurii cromozomilor i nu de cea a genelor. Dimpotriv, cromozomii hibridului Drosophyla pseudoobscura i D. persimilis se mperecheaz normal dar masculii rezultai sunt sterili. Printr-o serie de ncruciri complicate Dobzhansky (1936) a artat c aceast sterilitate este determinat de diferene ntre cele 2 specii ale genelor dispuse aproape pe toi cromozomii. Se pare c la Drosophyla sterilitatea genic este obinuit. Dac dou populaii simpatrice i menin genofondul lor, atunci trebuie s presupunem c exist bariere prezigotice sau postzigotice eficiente, sau acioneaz ambele mecanisme. La numeroase grupe de organisme la care speciaia are loc foarte rapid, se pare c izolarea apare n primul rnd la nivel prezigotic. De ex. psrile la care masculii prezint pene frumos colorate pe care le etaleaz n timpul dansurilor nupiale prezint o divergen rapid datorat mecanismelor de izolare prezigotic, care grbete speciaia.

Limitele conceptului de specie biologic i hibridarea ntre specii Conceptul de specie biologic nu este general acceptat. Dup cum am vzut, el nici nu corespunde anumitor cazuri cum ar fi organismele cu reproducere asexuat sau formele fosile. Conceptul nu trebuie aplicat populaiilor alopatrice, care sunt separate spaial. Exist numeroase cazuri n care populaiile alopatrice sau simpatrice se afl ntr-un stadiu intermediar al speciaiei fiind doar parial izolate reproductiv. Astfel de populaii parial izolate, numite semispecii, de obicei se ncrucieaz de-a lungul unie zone hibride care poate persista un timp ndelungat. In nord-estul Americii de Sud, o astfel de zon hibrid pentru dou forme mimetice ale fluturelui Heliconius a exsitat mai mult de 200 de ani (2000 de generaii) dar a avut numai 50 km lime (Turner, 1971). Adeseori, unele alele prezint o distribuie clinal n zona hibrid, n timp ce altele se infiltreaz la cele 2 semispecii; acest fenomen este cunoscut ca hibridare introgresiv (Anderson, 1949). De ex., o specie de cosai din Australia (Caledia captiva) care prezint cromozomi acrocentrici, se hibridizeaz de-a lungul unei zone de 200 m cu o alt form cu cromozomi metacentrici. Se presupune c zona de contact exist de apro. 8000 de ani i s-a format printr-un contact aprut ntre cele 2 specii dup o perioad uscat din Pleistocen. Studiul electroforetic al enzimelor a evideniat faptul c uneori zonele hibride conin alele rare care nu sunt prezente la semispeciile parentale (Sage i Selander, 1979; Golding i Strobeck, 1983). Este posibil ca aceste alele s fi rezultat ca urmare a unei rate a mutaiilor mai crescute n genomurile celor dou specii, sau ca ele s fi rezultat prin recombinare intragenic ntre diferite alele purtate de populaiilr parentale. Oricare ar fi originea lor, ele reprezint o cale prin care hibridarea poate introduce variabilitate genetic nou ntr-o populaie. Fenomenul de hibridare este mai frecvent la plante dect la animale. Izolarea ecologic pare a reprezenta bariera cea mai nsemnat n calea schimbului de gene ntre populaiile de plante, astfel nct hibridarea este relativ comun la interfaa dintre diferite habitate. Chiar dac hibrizii F1 au o sterilitate sczut datorit aneuploidiei, genotipurile hibride pot persista fie prin poliploidizare, fie prin reproducere asexuat (care este comun la plante). Astfel, la numeroase specii de plante conceptul de specie biologic este greu de aplicat. Populaiile complet izolate reproductiv sunt n mod clar specii diferite, dar n multe cazuri conceptul de specie nu se poate aplica. Variabilitatea intraspecific i categoriile taxonomice supraspecifice Dac specia este greu de definit, categoriile taxonomice supraspecifice sunt arbitrare. In general, o astfel de categorie se definete pe seama unui sau mai multor caractere care disting mai multe specii de cele ale altei categorii taxonomice. De ex. genul Quercus se distinge prin prezena fructului ghinda. Astfel de diferene care au evoluat de-a lungul unor perioade lungi de timp, sunt mult mai mari dect diferenel dintre specii nrudite, sau dintre indivizii unei specii. Totusi, exist i excepii de la aceast generalizare. De ex. tribul Helenieae prin absena bracteelor i a florilor ligulate. Clausen i colab (1947) a descoperit o populaie de plante creia i lipseau aceste caracteristici, dar nu semna cu nici un membru al tribului Helenieae. De aceea, aceti autori au creat un nou gen numit Roxina serpentina care ulterior s-a dovedit a fi un ecotip aberant al speciei Layia glandulosa din tribul Heliantheae. Experimentele de ncruciare au artat c dou locusuri controleaz prezena sau absena florilor ligulate i a bracteelor. Caracteristicile care definesc unele categorii taxonomice supraspecifice pot fi foarte variabile pentru specii ce nu aparin acestor categorii. De exemplu, dentiia este foarte

important pentru definirea taxonilor le mamifere, dar la alte vertebrate nu se poate utiliza ca i criteriu distinctiv. Chiar i un caracter att de fundamental cum este numrul de cotiledoane, care distinge cele 2 mari clase de angiosperme, variaz intraspecific la Pittosporum (un arbust), iar la gura leului s-au selectat forme cu 3 cotiledoane. In sumar Variabilitatea genetic la nivel populaional este determinat de numrul i frecvena alelelor fiecrui locus i de msura n care alelele se organizeaz n combinaii nentmpltoare. Majoritatea populaiilor naturale se caracterizeaz printr-o mare variabilitate genetic. Diferenele privind frecvena alelelor ntre diferite populaii ale unei specii stau la baza variabilitii geografice, care poate fi de multe feluri. In mod frecvent, exist diferene genetice substaniale chiar i ntre populaii situate foarte aproape unele de altele. Variabilitatea geografic a unui caracter poate s fie corelat cu cea a unui alt caracter, sau nu. Exist o palet larg de diferene genetice ntre diferite populaii, dar dac diferenele afecteaz capacitatea de ncruciare, populaiile pot fi definite ca specii diferite.

7. Structura populaiei i driftul genetic

Dup cum am vzut, legea Hardy-Weinberg pornete de la presupunerea c populaia este infinit ca mrime i c ncruciarea indivizilor se face la ntmplare. In realitate ns, populaiile sunt alctuite dintr-un numr finit de indivizi iar ncruciarea poate fi nentmpltoare; de ex. probabilitatea ca doi indivizi s se ncrucieze poate s depind de caracteristicile lor fenotipice. Consecinele acestor fenomene vor mai fi discutate. Cea mai obinuit deviaie de la ncruciarea ntmpltoare apare atunci cnd ncruciarea unor organisme individuale nrudite este mai probabil dect cea a celor mai puin rudite. Cauza este capacitatea de dispersie redus pentru majoritatea speciilor i astfel, organismele ce se vor mperechea (provin) sunt nscute n zone apropiate i se nrudesc cel puin ntr-o oarecare msur. Speciile panmictice (cu ncruciare ntmpltoare pe tot arealul geografic ocupat) sunt o raritate. Se consider c o astfel de specie este anghila (Anguilla rostrata). In acest caz, populaiile din apele dulci de pe ntreaga coast dinspre Oc. Atlantic al Americii de Nord i probabil i cele din Europa, se presupune c migrez n aceeai zon, lng insulele Bermude, pentru mperechere. Majoritatea speciilor sunt alctuite din populaii locale, care pot fi discrete sau nu, i pot avea dimensiuni mai mari sau mai mici. De exemplu distribuia spaial poate fi: (A) populaii discrete = modelul insular

(B) situaia cea mai comun n natur, populaii nedefinite ntre care densitatea indivizilor este mic: (C) distribuie uniform: Intre populaiile locale poate exista un flux de gene mai mare sau mai mic, datorat mperecherii cu imigrani din alte populaii. O populaie local poate fi considerat panmictic

n sensul c toi membrii ei se mperecheaz la ntmplare, sau poate fi (congenital) consangvin, indivizii avnd tendina de a se mperechea cu organisme nrudite. Teoria consangvinizrii Teoria matematic a consangvinizrii a fost formulat de Wright (1921, 1931, 1969) i dezvoltat de Crow i Kimura (1970). S ne imaginm c am putea urmri copiile unei gene ntr-o populaie provenind dintro gen particular purtat de un anumit individ. Astfel de copii sunt denumite gene identice prin descenden. Fiind identice ele reprezint aceleai alele. Consangvinizarea se poate realiza prin mperecherea frate-sor, sau form parental cu descendent. Orice dezechilibru de linkage initial se va altera (modifica) cu viteza mai mica intr-o populatie consagvina deoarece frecventa heterozigotilor (in care apare recombinarea) este redusa prin consagvinizare. Astfel daca sunt prezenti initial numai gametii AA si A B, si locusurile A si B sunt strans linkate, populatia va fi in cea mai mare parte preprezentata de genotipurile AABB si AABB atunci cand devinde consagvina. Consagvinizarea crestre variabilitatea fenotipica atata timp cat fenotipul hetereozigot nu depaseste limitele de variatie a homozigotilor. Consagvinizarea determina o scadere a valorii medii a unui caracter daca indivizii care manifesta valoarea maxima a caracterului sunt homozigoti dominanti sau hetereozigoti (daca hetereozigotii manifesta valorile maxime avem de a face cu supradominata). O astfel de scadere, denumita depresie consangvina, este atribuita cresterii frecventei homozigotilor pentru alele recesive. Din potriva incrucisarea intre forme neinrudite, prin crestrea heterozigotiei poate creste valoarea medie, fenomen denumit heterozis. Cand alele recesive scad viabiliatea sau capacitatea reproductiv, ele vor fi eliminate mai rapid dintr-o populatie consangvina, deoarece astfel de alele devin expuse (se manifesta) in stare homozigota. Astfel, frecventa alelelor malefice ar trebui sa fie mai mica in populatiile consangvine. Pe de alta parte, intr-o populatie cu incrucisare intamplatoare care devine consagvina, initial va fi o depresie a acesteia ca urmare a expresiei alelelor letale, dar ulterior ea va deveni mai adaptata pe masura ce selectia elmina alelele malefice. O astfel de populatie va avea o variabilitate genetica mai scazuta datorita actiuni conjugate a consangvinizari si selctiei naturale. Consagninizarea si incrucisarea randomizata la animale si plante: Intr-o populatie coeficientul de consangvinizare (F) se poate determina direct daca indivizi sunt marcati si se pot alcatui pedigree pentru cateva generatii. In mod indirect, indicele de consagnvinizare se poate estima daca se cunosc frecventa alelelor si frecventa genotipurilor pentru unul sau mai multe locusuri. In populatiile naturale existenta ( aparitia ) consagvinizarii variaza la diferite specii. La animale autofetilizarea este neobisnuita, chiar si in cazul speciilor hermaphrodite. Consagvinizarea la animale depinde, in cea mai mare masura, de incrucisarea unor organisme individuale inrudite, iar acesta depinde de cat de departe se dispreseaza indivizii fata de locul unde s-au nascut. Prin analiza pedigreelor la Parus major (pitigoi) s-a estimate coeficientul de consagvinizare F = 0,0036 (valoare foarte mica). Consangvinizarea poate fi mai intensa de exemplu la unele himenoptere parazite la care masculii se disperseaza greu si se incruciseaza cu surorile lor imediat ce acestea parasesc gazda. Selander ( 1970 ) a calculat pornind de la studierea unui locus pentru enzima esteraza la Mus musculus ( soarece dintr-un depozit ), o valoare a lui F = 0,182. Aceasta a dus la presupunerea ca populatia este subdivizata din punct de vedere reproductiv in grupuri familiale, studiile de comportament au aratat ca populatiile de soareci sunt organizate in grupuri mici care resping indivizii altor grupuri, in special masculii.

La plantele superioare, consangvinizarea este determinata de distanta de dispersie a polenului si semintelor. In plus, plantele sunt majoritatea hermaphrodite si adesea se autopolenizeaza. Unle plante prezinta flori separate, femele si mascule ( Ex: Ambrozia, Porumbul ), dar transferul polenului de la o floare la alta pe aceeasi planta este din punct de vedere genetic acelasi lucru cu autopolenizarea intr-o singura floare. Chiar si la plantele hermaphrodite exista modalitati de prevenire a autofertilizarii (autofecundrii). Astfel, stigmatul poate fi receptiv la polen numai dupa ce propriul polen a fost imprastiat; alcatuirea florii la alte plante este de asa maniera incat polenizatorii nu pot transfera polenul de la antere la stigmatul propriei flori. De exemplu Salvia nodosa, la inceput pistilul este expus fiind atins de insectele polenizatoare, in timp ce staminele sunt protejate In interiorul florii; mai tarziu pistilul devine mai putin accesibil in timp ce staminele sunt expuse. Multe plante sunt autoincompatibile datorita a cateva sau mai multe alele ale aceluiasi locus, alele care afecteaza receptivitatea stigmatului la polen. La astfel de plante, genotipul Si Sj este receptiv numai la acel polen haploid care are un alt genotip decat Si Sj. Polenul Si nu va gemina pe stigmatul unei plante cu genotipul SiSj; ca urmare, plantele sunt in mod necesar heterozigote pentru acest locus si astfel este prevenita autofertilizarea. Numarul unor astfel de alele ar putea fi foarte mare. De ex. la Oenothera organemisis, intr-o populatie avand 500 indivizi, Emerson (1939) a indentificat 45 de alele implicate in autoincompatibilitate. Cu toate acestea numeroase plante sunt autocompatibile si se autopolenizeaza. La unele specii, cum ar fi vinetele sau unele ierburi perene (cereale) florile sunt cleistogame, autopolenizarea are loc in interiorul florii care nu se deschide, raportul intre florile cleistogame si cele deschise polenizarii incrucusate (casmogame), pe aceeasi planta este o caracteristica partial ereditara si variaza de la o planta la alta si intre populatii ( de exemplu la Dathonia spicata ).frecventa speciilor autopolenizatoare si autocompatibile depinde si de gradul de protandrie ( = maturizarea anterelor inaintea pistilelor ). Gradul de protandrie este ereditar ( de Ex la Gilia achilleifolia ). Structura genetica a populatiilor consangvine Folosind frecventa genotipurilor pentru locusurile unor enzime numerosi cercetatori au calculat coeficientul de consangvinizare pentru diferite populatii de plante. Dupa cum s-a presupus teoretic, datele experimentale au demonstrat reducerea frecventei heterozigotilor la speciile autopolenizatoare comparativ cu cele care se incruciseaza intre ele. Adeseori s-a constatat, insa, ca daca se compara independent gradul de incrucisare prin studiul comparativ al descendentilor si a plantelor parentale, fecventa formelor heterozigote este mai mare decat s-ar astepta in caz de autopolenizare, dar mai mica decat ar fi de asteptat pentru incrucisarea randomizata. Aceste date au fost interpretate ca o dovada a faptului ca frecventa genotipurilor este afectata in parte si de alti factori (in afara tipului de polenizare) cum ar fi selectia naturala. Consangvinizarea nu modifica numarul si frecventa alelelor unui anumit locus. Un caz interesant este reprezantat de dezechilibrul de linkaj. De ex. daca alelele AA codifica doua izoenzime evidentiabile electroforetic si daca nici una dintre alele nu confera un grad mai mare de adaptare si un alt locus strans linkat de primul, nedetectabil electroforetic prezinta doua alele BB- ultimul reducand viabilitatea si daca populatia prezinta un dezechilibru de linkaj (A find asociat cu B si A cu B), consangvinizarea va creste frecventa genotipurilor AABB si AABB. Deoarece BB scade viabilitatea, este eliminata din populatie impreuna cu alela A ce modifica izoenzima. Fenomenul de depresie consangvin a fost cunoscut de mult; de exemplu se tie c fertilitatea i viabilitatea scad drastic ntr-o populaie de plante consangvinizate n laborator. n populaiile umane consecinele consangvinizrii sunt: mortalitate crescut, napoiere mintal, albinism etc. Din studiul pedigreelor Morton i colab., (1956) au estimat c fiecare

dintre noi poart, n medie, cel puin 3-5 alele recesive letale aflate n stare heterozigot. Depresia consanvin a fost observat n populaiile naturale de animale i plante. La piigoiul mare (Parus major) mortalitatea puilor n cuib este cu 70% mai mare pentru puii psrilor nrudite, comparativ cu ai celor nenrudite. Raportul dintre mrimea populaiei, consangvinizare i driftul genetic Orice populaie de mrime finit devine tot mai consangvin n timp iar proporia formelor heterozigote scade (cu o valoare de N, n fiecare generaie). Cu ct valoarea lui N (numrul de indivizi din populaie) va fi mai mic, cu att mai rapid va fi scderea frecvenei formelor heterozigote. Aceast concluzie este foarte important pentru teoria evoluionist. Numrul de copii al unei gene prezente astzi ntr-o populaie reprezint numai o parte a genelor prezente n generaia anterioar deoarece o parte a genelor nu s-au transmis la nici un descendent. n mod similar, genele generaiei parentale reprezentau numai o parte din cele prezente cu o generaie mai nainte, iar acestea au fost numai o parte dintre genele prezente n trecut. Prin urmare, dac ne referim la generaiile care vor urma n timp, vom constata c n mod succesiv tot mai puine din genele originale sunt reprezentate prin copiile lor n generaiile successive. Prin urmare, probabilitatea identitii prin descenden a unei gene crete i astfel populaia ar trebui s devin din ce n ce mai homozigot. n acest caz, pierderea heterozigoiei difer de cea determinat ntr-o populaie mare prin consangvinizare. Prin consangvinizare, frecvena genelor rmne aceeai, dar diferite genotipuri homozigote devin mai frecvente. Dimpotriv, cnd pierderea heterozigoiei este o consecin a existenei unei populaii cu un numr mic de indivizi, populaia rmne aproximativ n stare de echilibru Hardy-Weinberg. Dar, frecvena formelor heterozigote scade deoarece una sau alta dintre alele are o frecven mai mare mai exact, este vorba de alela care a avut ansa de a se pstra la descendeni. Deoarece numai ansa hotrte care dintre gene nu se va pstra la majoritatea descendenilor, alela care devine predominant ntr-o populaie diferit (dar identic iniial) poate s fie o alt alel. Acest proces de modificare ntmpltoare a frecvenei alelelor se numete drift genetic ntmpltor (simplu, drift genetic). Efectul driftului genetic asupra frecvenei unor alele care sunt neutre din punct de vedere evolutiv, prin urmare, nu influeneaz n nici un fel capacitatea de supravieuire sau de reproducere are importan deosebit. Pe msur ce are loc driftul genetic, variabilitatea ntre diferite populaii crete de la o generaie la alta. Dup un timp, distribuia frecvenei genelor va fi foarte mare, orice frecven ntre 0 i 1 fiind posibil, unele populaii prezentnd chiar valorile 0 i 1. Dac p=1, alela A este fixat n populaie i populaia este monomorf AA. Dac p=0, alela A va fi fixat. Dac una dintre alele este fixat n populaie, cealalt nu poate s reapar dect prin mutaie sau flux de gene din alt populaie. Celelalte populaii polimorfe continu driftul genetic ntre valorile 0 i1, n fiecare generaie N din aceste populaii vor prezenta fie alela A fie alela A n stare fixat. Exist posibilitatea ca toate populaiile s prezinte una dintre alele (A sau A) n stare fixat. In mod obinuit , devine fixat acea alel care a fost mai frecvent n populaie nc de la nceput; de fapt, probabilitatea ca o alel neutr din punct de vedere selectiv s devin fixat este egal cu frecvena sa iniial n populaie (dac nu se afl n dezechilibru de linkaj cu un alt locus care este afectat de selecia natural). Astfel, teoretic o parte a populaiei (= p) va deveni monomorf AA, i o alt parte ( = q = 1 p) va deveni monomorf AA. Deci, ca i n cazul consangvinizrii complete formele heterozigote vor disprea la sfritul procesului. Procesul de drift genetic ntmpltor trebuie imaginat ca o fluctuaie ntmpltoare a frecvenei alelelor, ducnd eventual la fixarea sau pierderea unei alele. Procesul se petrece n

orice populaie finit, fiind cu att mai rapid cu ct populaia este mai mic. Driftul genetic are numeroase consecine evolutive, dintre care dou merit s fie menionate: driftul genetic duce absolut ntmpltor la pierderea variabilitii genetice n interiorul populaiei i la divergena diferitelor populaii. Mrimea efectiv a populaiei S-ar putea considera c driftul genetic este important numai pentru speciile rare. Deoarece, ns, majoritatea speciilor sunt alctuite din populaiile locale destul de mici, acestea pot evolua divergent tocmai datorit driftului genetic, rezultnd o mare variabilitate geografic n interiorul speciei. Lucrurile sunt i mai complicate, deoarece dac pentru un ecolog mrimea unei populaii este N = nr. de indivizi, dintre acetia unii nu se reproduc, populaia fiind mult mai mic din acest punct de vedere. Dac dintr-o populaie de 50 de indivizi numai jumtate se reproduc, n loc de N = 1/ 100 vom avea numai 1/50 pierdere a strii heterozigote ntr-o generaie. Prin urmare populaia are o mrime efectiv, Ne, de 25. De fapt, Ne este valoarea care determin viteza driftului genetic. Mrimea efectiv a populaiei poate fi i mai mic ca urmare a unui raport ntre sexe neechilibrat. De exemplu, dac masculii apr un harem de femele mpotriva altor masculi, puinii masculi care particip efectiv la reproducere vor contribui genetic difereniat la structura urmtoarei generaii. Mrimea efectiv a populaiei poate fi i mai sczut dac generaiile se suprapun astfel nct descendenii se pot mperechea cu prinii lor, sau dac populaia variaz ca numr de la o generaie la alta. De obicei, este extrem de dificil s se cunoasc toi factorii ntr-o populaie natural, i anume distana de dispersie, raportul sexelor, frecvena mperecherii de-a lungul generaiilor, variaiile succesului reproductiv, de aceea, este greu de apreciat mrimea efectiv a unei populaii naturale. Din studiul populaiilor umane i cel al drosophilei n laborator s-a apreciat c Ne este mai mic dect 75 % din N (= nr. de indivizi). Pentru foarte multe specii mrimea efectiv a populaiilor locale are valori de sute sau mii de indivizi. In populaiile finite avnd o mrime efectiv Ne, deoarece alelele se pierd prin drift genetic, mutaia este important ea reconstituind variabilitatea genetic. Dac rata mutaional i mrimea populaiei rmn constante pentru un timp suficient, (rata) viteza de pierdere a unor alele i cea de apariie (ptrundere) a altora noi prin mutaie atinge un echilibru. Efectul fondatorului Accidentele genetice inerente n populaiile mici pot fi foarte importante n timpul colonizrii. Dac o insul sau un alt habitat nelocuit anterior de o specie va fi colonizat de civa indivizi, toate genele populaiei care se va dezvolta vor proveni de la cele cteva purtate de fondatori i cele provenind prin mutaie sau imigrare. O colonie stabilit de o pereche de indivizi diploizi poate avea cel mult 4 alele la un locus, dei puteau s existe mult mai multe alele n populaia din care colonitii provin. Dar, dei numrul de alele este redus, gradul de heterozigoie i deci variabilitatea genetic, este aproape la fel de mare ca i n populaia de origine. Aceasta, deoarece alelele rare contribuie n mic msur la nivelul de heterozigoie al populaiei de origine, i este foarte probabil c aceste alele nu vor fi prezente printre colonizatori. Cu toate acestea, heterozigoia coloniei va scdea rapid ca urmare a driftului genetic, dac colonia rmne mic. Starea heterozigoiei se va reface ncet prin mutaie. Dac colonia va cunoate o cretere rapid, cantitatea de variabilitate genetic nu se va reduce aa de mult. Acest principiu se aplic i n cazul populaiilor care au cunoscut o reducere sever a mrimii lor. Mayr (1954, 1963) susine c efectul fondatorului poate fi att de puternic asupra populaei nct accelereaz transformarea acesteia ntr-o specie nou.

Un exemplu interesant privind efectul reducerii drastice a unei populaii l reprezint cazul elefantului de mare nordic (Mirounga angustirostris). Aceast specie a ajuns, ca urmare a vnatului excesiv, la numai 20 de exemplare n 1890; de atunci populaia a crescut ajungnd la 30.000 de exemplare. Numrul efectiv al membrilor populaiei trebuie considerat i mai mic, deoarece specia este poligam mai puin de 20 % dintre masculi deservesc toate femelele. Analiza electroforetic a 24 de enzime a relevat un caz absolut unic: nu a existat variabilitate genetic pentru aceste locusuri. In acelai timp, s-a demonstrat prezena unei variabiliti genetice la o alt specie de elefant de mare (Mirounga leonina), specie care niciodat nu a cunoscut o reducere a efectivului populaiilor ei. Fluxul de gene Gradul de difereniere a dou populaii depinde de fluxul de gene dintre ele. Exist cteva modele ale fluxului de gene care corespund diferenelor n structura populaional: (1) modelul continent-insul, n care exist un flux efectiv ntr-o singur direcie dinspre o populaie mai mare ( = continental), nspre o populaie izolat (insular); (2) modelul insular: n care migraia apare ntmpltor ntre un grup de populaii mici; (3) Modelul treptei(stepping stone = piatr de pus piciorul la traversarea uni ru) populaiile primesc imigrani numai de la populaiile nvecinate; (4) Modelul izolrii prin distan n care fluxul de gene are loc ntre grupuri locale vecine ntr-o populaie cu distribuie continu. Majoritatea modelelor iau n considerare fluxul de gene care apare aproximativ cu vitez constant n fiecare generaie. Genele pot fi transferate fie prin deplasarea gameilor (de ex. a polenului), fie prin deplasarea unor organisme individuale (n cazul plantelor pot fi semine). Fluxul efectiv de gene ( = m), cel mai adesea, este mai mic dect migraia unor indivizi deoarece unii dintre acetia s-ar putea s nu se reproduc dup ce au migrat ntr-o alt populaie. O serie de factori cum ar fi relaiile sociale (de ex. teritorialitatea) sau unii factori fizici sau biologici nefavorabili pot reduce ansa de reproducere a unor imigrani ntr-o nou populaie. Unele specii de insecte, de exemplu unele afide invadeaz zonele nordice n numr mare n fiecare var dar sunt incapabile s supravieuiasc n timpul iernii; n astfel de cazuri, avem de a face cu o dispersie genetic efectiv. Indiferent de tipul de structur populaional, fluxul de gene are ca efect omogenizarea compoziiei genetice, astfel c dac fluxul de gene este singurul factor care acioneaz asupra populaiei (adic: populaia este aa de mare nct driftul genetic poate fi ignorat iar alelele sunt neutre din punct de vedere al seleciei), toate populaiile vor evolua convergent nspre aceeai frecven a alelelor (n general o valoare medie a frecvenelor iniiale). Dac selecia natural favorizeaz diferite genotipuri, n diferite populaii, frecvena genelor n fiecare dintre ele va ajunge la un echilibru determinat de intensitatea relativ a seleciei i cea a fluxului de gene. Dac alelele sunt neutre din punct de vedere selectiv, dar mrimea populaiei este att de mic nct driftul genetic devine important, atunci convergena genetic determinat de fluxul de gene va fi contracarat de divergena ntmpltoare cauzat de driftul genetic. O valoare util n aprecierea variabilitii frecvenei alelelor ntre diferite populaii este FST = probabilitatea ca 2 gene luate la ntmplare din 2 subpopulaii diferite s fie identice prin descenden. FST ~ 1/ [4 Nem + 1] n cazul modelului insular Ne = mrimea efectiv a populaiei M = fluxul de gene

Dac exist o migraie ntmpltoare ntre mai multe subpopulaii care alctuiesc o populaie mai mare (= metapopulaie), chiar i un flux de gene (sczut) va reduce foarte mult divergena dintre populaii cauzat de driftul genetic. De exemplu, dac considerm un set de populaii insulare ideale avnd aceeai mrime efectiv Ne i dac numai un individ din fiecare populaie migreaz, n fiecare generaie, atunci m = 1/Ne iar FST = 0,2. Aceste principii sunt valabile din punct de vedere cantitativ nu numai pentru populaiile discrete, dar i pentru modelul izolrii prin distan. In cazul acestui model, pe msur ce distana medie a dispersiei genelor crete, numrul de indivizi ntre care are loc schimbul de gene crete, i variaiile n compoziia genetic de la o localitate la alta devin mai puin pronunate. Rata medie a fluxului de gene ntre populaiile unei specii care au un areal stabil este, de obicei, destul de mic n special dac imigranii trebuie s intre n competiie cu rezidenii pentru a supravieui i a se reproduce. Totui, atunci cnd o populaie local devine extinct iar habitatul respectiv este recolonizat cu indivizi provenind din alte populaii, rata efectiv a fluxului de gene este, n mod considerabil, crescut. Pe msur ce noua populaie crete, frecvena genelor este un amestec al celor din populaiile de unde vin colonitii, iar acetia la rndul lor pot contribui la compoziia genetic a altor populaii, dac procesul se repet. Cu ct rata de extincie i recolonizare este mai mare cu att va fi mai mare rata fluxului de gene i cu att va fi mai mic variabilitatea frecvenei alelelor ntre populaii. Efectul final poate fi o scdere a diversitii genetice a ntregii specii, deoarece fluxul de gene n acest caz contracareaz tendina driftului genetic de a augmenta diversitatea genetic total a speciei prin fixarea diferitelor alele n diferite populaii. Mrimea efectiv i fluxul de gene n cazul populaiilor naturale Mrimea efectiv i fluxul de gene sunt parametri foarte dificil de estimat n populaiile naturale. S-au folosit diferite metode directe sau indirecte, sau chiar s-a estimat numai produsul Ne m. Prin marcarea indivizilor la specia de oareci Peromyscus maniculatus, Howard (1949) a artat c aproximativ 70 % din masculi i 85 % din femele se mperecheaz pe o distan de 150 m de la locul naterii lor, mperecherile cu organisme nrudite (= consangvinizarea) fiind obinuite. Psrile migratoare, n mod obinuit, prezint un flux de gene mai sczut dect ne-am atepta (datorit marii lor capaciti de zbor), deoarece ele se rentorc n apropierea locului de natere. Barrowclough (1980) prin inelarea psrilor a determinat mrimea efectiv a populaiilor locate n cazul unor specii necoloniale (cinteze, pitulice = ochiul boului, bourel = Troglodytes) ca variind ntre 175 i 7700 de indivizi. Fluxul de gene la plantele cu flori se realizeaz prin dispersia seminelor i a polenului. Bateman (1947) a plantat plante homozigote recesive la diferite distane de o linie marcat cu o gen dominant, iar apoi a examinat distribuia descendenilor heterozigoi. In acest fel, autorul menionat a msurat dispersia polenului att pentru unele plante anemogame (anemofile) (polenizate de vnt) (porumb), ct i pentru specii polenizate de insecte (ridichi). Proporia seminelor de porumb, care purtau alela dominant, a sczut exponenial cu distana atingnd numai 1 % la numai 12-15 m de la sursa de polen (= planta marcat). In mod similar, n cazul plantelor polenizate de insecte, cea mai mare parte a polenului este purtat la distane mici, dar o mic parte poate fi purtat de insecte la distane mai mari; aceasta poate contribui n mod substanial la fluxul de gene. La plante, n general, valoarea fluxului de gene este mai mic dect cantitatea de semine sau de polen care se disperseaz. Se pare c mrimea efectiv a populaiilor locale de plante are valori de 20 sute de indivizi (Levin, 1981).

In general, valoarea FST calculat pe baza frecvenei isoenzimelor (aloenzimelor) a indicat c diferenele biologice dintre specii corespund destul de bine diferenelor privind fluxul de gene, mrimea efectiv a populaiilor, i diferenierii genetice dintre populaii. De exemplu, populaiile unor specii de hemiptere (insecte din genurile Geriidae i Veliidae care plutesc pe ap) lipsite de aripi sunt mult mai difereniate din punct de vedere genetic, i au un grad de heterozigoie mai sczut n interiorul populaiilor, dect speciile de hemiptere aripate (Zera, 1981). In mod similar, exist o variabilitate geografic mai sczut a frecvenei alelelor n cazul fluturelui monarh, migrator (Danaus plexipus) comparativ cu speciile de fluturi nemigratori (Eanes i Koehnm 1978). Efectul extinciei i recolonizrii a fost studiat foarte puin i de aceea nu se cunoate cum afecteaz fluxul de gene n populaiile naturale. De altfel, se cunosc destul de puin i cauzele extinciei, altele dect alterarea habitatelor ca urmare a impactului antropic. O excepie o reprezint studiul lui Jaeger (1980) asupra speciei de salamandre Plethodon shenandoah, specie rspndit pe pantele uscate ca urmare a competiiei cu o specie nrudit. In timpul unei secete severe, civa indivizi de Plethodon shenandoah au supravieuit pe pante care au prezentat poriuni de sol mai umede, dar o populaie care ocupa o pant fr zone mai umede a disprut. Exist dou studii care relev impactul posibil al extinciei i recolonizrii. Primul se refer la bacteria E. coli care prezint un polimorfism accentuat al izoenzimelor, dar acest polimorfism este mai sczut dect s-ar atepta de la o specie alctuit din milioane de indivizi. Studiul electroforetic al proteinelor a relevat relativ puine genotipuri, unele provenind de la indivizi nenrudii sau chiar de la gazde nonumane (Selander i Levin, 1980). In cadrul unei singure gazde umane s-a observat un turnover rapid al genotipurilor. Aceste observaii au sugerat o rat rapid de pierdere a genotipurilor i recolonizarea gazdelor, prin urmare mrimea efectiv a populaiei ar putea fi cu cteva ordine de mrime mai mic dect pare (Kimura, 1982). Un caz extrem de extincie i recolonizare este cel al salamandrei Plethodon cinereus. Populaiile din America de Nord, din regiunile care nu au cunoscut glaciaiuni, prezint o variabilitate considerabil n privina frecvenei unor enzime, n timp ce toate populaiile care au supravieuit glaciaiunii pe o arie ngust din nord, care s-a retras acum 1000 de ani, erau din punct de vedere genetic foarte similare. In populaiile din nord nu se pot evidenia alele unice, pe cnd n sud populaiile se caracterizeaz prin prezena unor alele locale, rare, care nu sunt prezente n nord. Se pare c majoritatea populaiilor din regiunile supuse glaciaiunii au fost recolonizate cu indivizi dintr-o zon destul de restrns din sud. Driftul genetic n populaiile naturale Numeroi autori au ncercat s evidenieze efectul driftului genetic n populaii naturale. Studiile efectuate n laborator, utiliznd populaii mici de Drosophyla au artat c frecvena alelelor mutante se modific conform presupunerilor teoretice. De asemenea, unele date provenind din observarea unor populaii naturale susin teoria driftului genetic. De ex., Selander (1970) a artat c frecvena medie a alelelor pentru 2 locusuri care codific proteine a fost asemntoare ntr-o populaie mic i ntr-o populaie mai mare de oareci de cas, dar variabilitatea frecvenei genelor a fost mai mare ntre populaiile mici comparativ cu cele mari. Uneori, diferenele n privina frecvenei genelor ntre populaii corespund cantitativ valorilor estimate teoretic considernd c singura for evolutiv a fost driftul genetic. De ex. bovinele din Irlanda provin din exemplare aduse de vikingi din Norvegia acum aprox. 1000 de ani. Kidd i Cavalli-Sforza (1974) au calculat pentru locusurile care codific grupele sanguine valoarea FST a populaiilor din Irlanda i a celor din Norvegia. Valorile au corespuns ecuaiei FST = 1 (1 N)t. Autorii au estimat, din datele istorice, perioada de izolare a

bovinelor irlandeze, raportul sexelor, i fluctuaiile n mrimea populaiilor. Valorile teoretice calculate, pe aceast baz, au corespuns cu valorile observate pentru toate cele 7 locusuri. Astfel, diferenele genetice au putut fi explicate numai prin aciunea driftului genetic. Evoluia determinat de driftul genetic In acest capitol ne-am referit la efectele consangvinizrii, driftului genetic i a fluxului de gene asupra unor alele neutre din punct de vedere selectiv, cu alte cuvinte acele alele care nu afecteaz capacitatea de supravieuire sau reproducerea. Ct de multe alele corespund acestei cerine este greu de apreciat, n legtur cu acest subiect prerile fiind mprite. Pentru alelele care sunt ntr-adevr aproximativ neutre s-a stabilit teoretic c substituirea (fixarea) unor noi alele ntr-un locus trebuie s aib loc cu o vitez constant (= n) per generaie, n reprezentnd viteza de apariie a unor noi alele prin mutaie. In consecin, diferitele populaii (sau specii) vor evolua divergent cu o vitez constant, i n orice moment o populaie va avea un numr considerabil de alele care se pierd sau se fixeaz, ca urmare a driftului genetic. Numrul de alele per locus depinde de rata mutaiei i mrimea efectiv a populaiei. O serie de studii privind variabilitatea izoenzimelor au fost interpretate ca reprezentnd modificri ale unor alele neutre. Conform acestui punct de vedere, cea mai mare parte a variabilitii existente la nivel molecular (izoenzime, secvenele de ADN i proteine) este neutr i cea mai mare parte a divergenei dintre specii la nivel molecular este rezultatul driftului genetic. O presupunere a modelului neutralist ar fi aceea c viteza de evoluie trebuie s fie mai mare n cazul moleculelor (proteine, ADN) care nu sunt supuse unor constrngeri funcionale, comparativ cu cele care fac parte din ci metabolice i funcionale majore. Pentru astfel de molecule care nu sunt constrnse de contextul fiziologic, puine mutaii vor fi supuse selecie naturale, majoritatea fiiind neutre deoarece ele nu vor afecta funcia moleculei respective. Viteza medie de evoluie a unei secvene moleculare se estimeaz prin calcularea proporiei situsurilor diferite dintre 2 specii, valoare care se divide cu timpul care a trecut de la existena celui mai recent strmo comun ( pe baza studiului fosilelor). De ex. omul i crapul au nceput s evolueze divergent acum aproximativ 400 milioane de ani (n Devonian). Pentru determinarea vitezei medii de evoluie a celor 2 specii, numrul de diferene n privina aminoacizilor se transform n numr de nucleotide diferite n genele corespunztoare, pe seama codului genetic. Confrom teoriei neutraliste viteza de evoluie este mai mare n cazul moleculelor lipsite de constrngeri funcionale (Kimura, 1982, 1983). De exemplu, histona H4 este o protein cu o constrngere foarte mare, deoarece aceast histon se leag de ADN, fiind esenial pentru structura cromozomului. Rata medie de evoluie a histonei H4 a fost calculat ca fiind de 0,008 x 10 -9 substituii de aminoacizi per an, per situs (termenul de substituie nsemnnd aici fixarea unui alt aminoacid n cadrul unei specii). Dimpotriv, fibrinopeptidele au evoluat cu o vitez medie de 8,3 x 10-9 substituii per an. Aceste peptide au o importan minor din punct de vedere funcional, ele fiind eliminate (pierdute) dup ce se formeaz din fibrinogen n timpul procesului de coagulare a sngelui. In mod similar molecula de proinsulin este alctuit din 3 peptide: 2 dintre ele se unesc i formeaz insulina, n timp ce a 3-a este ndeprtat i descompus. Viteza medie de evoluie pentru peptidele active s-a dovedit a fi de 0,4 x 10-9. Deoarece, actualmente obinerea secvenei de nucleotide ce alctuiesc o gen este destul de uoar, comparaiile se pot face la nivel de ADN. Compararea unor gene omoloage la mai multe specii a artat c nlocuirea unei baze azotate din poziia secundar a codonului (= central) se face cu o vitez evolutiv sczut (cea mai sczut); baza din poziia primar (prima din triplet) se nlocuiete cu o vitez evolutiv ceva mai crescut (x 100 ori mai

rapid), dar cel puin jumtate din substituiile din pozia a 3-a dau codoni sinonimi. Mai mult, viteza de substituie a nucleotidelor sinonime este uneori aceeai pentru 2 gene, chiar dac proteinele pe care acestea le codific difer foarte mult. Viteza de substituie a nucleotidelor sa dovedit a fi mai mare n cazul intronilor, fa de exoni (pentru aceeai gen)(ex. gena pentru hemoglobine la mamifere); gene pentru globina -3 de la oarece, o pseudogen netranscris, rezultat din -1 prin duplicare, a evoluat divergent mult mai rapid din -1 la oarece, comparativ cu viteza de divergen a globinei -1 la oarece i iepure. Aceast evoluie rapid a unor molecule nonfuncionale nu poate fi explicat prin aciunea seleciei naturale, ci doar prin teoria neutralist. Susintorii teoriei neutraliste arat c secvenele de proteine i ADN au cunoscut o evoluie divergent la diferite specii, cu vitez constant, ca urmare a aciunii driftului genetic (Kimura, 1983; Wilson i colab., 1977). Dac lucrurile se petrec ntr-adevr aa, macromoleculele conin un ceas molecular, cu ajutorul cruia se poate msura timpul care a trecut de la desprinderea dintr-un strmo comun. Informaiile moleculare existente pentru speciile care au forme fosile se utilizeaz pentru calibrarea = reglarea ceasului, care se poate ulterior utiliza pentru a estima momentul divergenei a 2 specii care au lsta insuficinete urme fosile. Ali cercettori consider c proteinele evolueaz cu vitez mare, dar inconstant. De ex. Goodman i colab., (1982) susine c hemoglobinele au evoluat rapid atunci cnd a avut loc o duplicare a locusurilor (la nceputul evoluiei vertebratelor) i au continuat s evolueze divergent atunci cnd au preluat funcii diferite (de ex. mioglobina i lanurile i hemoglobinice). Aceiai autori au evideniat faptul c viteza de substituie a aminoacizilor n globine s-a ncetinit considerabil n timpul evoluiei divergente a omului i a maimuelor antropoide. Unele date sugereaz c, dac lum n considerare perioade lungi de timp ale istoriei evolutive, viteza medie de substituie a aminoacizilor a fost aceeai pentru molecule care au evoluat independent. De ex., att petii teleosteeni ct i amniotele prezint lanuri hemoglobinice i , n timp ce Agnatha (clasa ce cuprinde ciclostomii i ostracodermele) prezint un singur locus pentru globine. Prin urmare duplicarea genei care a generat ulterior genele pentru lanuri i , a aprut nainte de desprinderea petilor teleosteeni din amniote (se apreciaz c aceast evoluie divergent a aprut acum 400 de milioane de ani). Numrul de substituii de aminoacizi care difereniaz lanul de lanul hemoglobinic la om este aproximativ acelai cu cel care difereniaz lanul de la crap de cel uman (Kimura, 1982). Dei viteza constant a evoluiei divergente presupus de teoria neutralist nu a fost demonstrat n detaliu, datele existente sugereaz cu destul aproximaie o astfel de evoluie. mperecherea nentmpltoare datorat caracteristicilor fenotipice Pe lng consangvinizare, o alt deviaie de la mperecherea ntmpltoare este datorat unei mperecheri bazate pe trsturi fenotipice. De exemplu, la unele specii succesul mperecherii depinde de caracteristicile fenotipice ale unui sex (de obicei mascul) (ex. Cintezele africane, punii alegerea masculului cu coad lung). Selecia perechii este uneori invers dependent de frecven , de exemplu, la unele specii de drosofila, masculii au mai mult succes dac aparin unui genotip rar, comparativ cu cel obinuit. La aceasta se adaug mperecherea pe baz de potrivire, femelele i masculii care se aseamn au tendina de a se mperechea (ex. la om femei nalte cu brbai nali). Izolarea reproductiv ntre unele specii simpatrice ar putea fi considerat i ca o form de mperechere pe baz de potrivire. Toate aceste forme de mperechere nentmpltoare bazat pe caracetere fenotipice, afecteaz frecvena alelelor i a genotipurilor, dar numai pentru acele locusuri care sunt correlate cu respectivul caracter fenotipic (sau pentru locusuri strns linkate cu acesta).

n sumar Consangvinizarea tinde s distribuie genele de la formele heterozigote la cele homozigote. O populaie alctuit din rase geografice, n care apare consangvinizarea, devine tot mai homozigot n interiorul subpopulaiilor, dar variabilittea genetic dintre subpopulaii se pstreaz; pentru fiecare subpopulaie frecvena genelor poate fluctua ntmpltor, pn cnd una sau alta dintre alele devine fixat iar variabilitatea genetic a locusului respectiv se pierde, dac nu este restabilit prin mutaie sau imigrare. Acest proces denumit drift genetic, apare n orice populaie finit, dar este cu att mai intens cu ct (populaia) subpopulaia este mai mic. Deoarece aproape orice specie este alctuit din populaii semi-izolate, care au o mrime efectiv mai mic dect s-ar prea, cel puin o parte a modificrilor genetice sunt la majoritatea speciilor (determinate) guvernate de ntmplare. Fluxul de gene dintre populaii contracareaz efectul driftului genetic. Nivelul fluxului de gene este mare la unele specii, dar la altele este sczut. Dac multe din mutaiile care apar la nivelul unui locus sunt neutre din punct de vedere selectiv, este de ateptat ca populaiile i speciile s evolueze divergent, cu o vitez constant. O serie de date privind secvenele de AND i proteine corespund acestei teorii dar utilizarea macromoleculelor ca ceasuri evolutive este, nc, discutabil.