10 Gene ce codific proteine ale citoscheletului

Gena ACTC
Localizarea:15q14.5
Funcia: Codific Actina alfa cardiac. Funcia proteinei: Particip la formarea contraciei musculare. Conseciele mutaiilor: Cardiomiopatia idiopatic dilatativ

este o afeciune a muchiului cardiac caracterizat prin dilatarea pereilor ventriculari i alterarea progresiv a contraciei celor doi ventriculi.

Cardiomiopatia idiopatic dilatativ

Gena EPB41
Localizarea:1p36.2-p34
Funcia: Codific proteina banda 4.1 eritrocitar Funcia proteinei:Banda 4.1 interacioneaz dinamic , pe de o

parte cu spectrina i actina n nodurile reelei citoscheletale i, pe de alt parte cu endodomeniile benzii 3, sau glicoforinei, contribuind la ataarea citoscheletului pe versantul intern al membranei eritrocitului. prezena unor hematii de forma oval sau eliptic.

Conseciele mutaiilor:Eliptocitoza ereditar caracterizat prin

Eliptocitoza

Gena ANK1
Localizarea:8p11.2
Funcia: Codific proteina Ankirina tip 1

Funcia proteinei: Se leag att la subunitatea a spectrinei ct

i la endodomenilu benzii 3, asigurnd ancorarea la membran a citoscheletului asociat la nivelul laturilor ochiurilor.
Conseciele mutaiilor:Sferocitoza ereditar, eritrocitele devin

sferice, balonizate si ca o consecin a acestui fapt nu mai pot ptrunde prin vasele de calibru foarte mic.

Sferocitoza

Gena ANK2
Localizarea:4q25-q27
Funcia: Codific proteina Ankirina tip 2

Funcia proteinei: Se leag la spectrin n prima ei treime i la

banda 3 asigurnd ancorarea la membran a citoscheletului. prin ntrzierea repolarizrii cardiace, exprimat electrocardiografic prin alungirea intervalului Q-T, lucru ce semnific o tulburare a conducerii impulsului electric prin reteaua Purkinje.

Conseciele mutaiilor:Sindromul QT lung tip 4 caracterizat

Sindromul QT lung

Gena DMD
Localizarea:Xp21.2
Funcia: Codific proteina Distrofina

Funcia proteinei: Este o protein structural legat de

sarcolem, furniznd integritate structural membranei musculare, stabilizarea membranei n timpul ciclurilor contracie relaxare. numai nou-nascutii de sex masculin, duce la apariia de leziuni ale membranelor ce acopera celulele musculare (miocite), antrennd degenerarea fibrelor musculare si necroza miocitara.

Conseciele mutaiilor:Distrofia muscular Duchenne afecteaz

Distrofia muscular Duchenne

Gena KRT1
Localizarea:12q13
Funcia: Codific gena Keratina tip 1 Funcia proteinei: Confer pielii rezistena la agresiuni

fizice i o face impenetrabil pentru ap, mpreun cu vientina determin poziia nucleului n celul.
Conseciele mutaiilor:Hiperkeratoza epidermolitic este

o ngroare local a stratului cornos al pielii.

Hiperkeratoza epidermolitic

Gena GFAP
Localizarea:17q21 Funcia: Codific proteina fibrilar acid glial Funcia proteinei: n cadrul astrocitelor asigur meninere a homeostaziei

glutamatului n sistemul nervos central, i n particular la nivelul sinapselor.

Conseciele mutaiilor:Boala Alexander este o tulburare genetic afectnd

creierul mijlociu i cerebelul, afecteaz creterea i dezvoltarea tecii de mielin, determinnd ntrziere de dezvoltare i modificri ale caracteristicilor fizice, macrocefalie progresiv, convulsii, spasticitate, hidrocefalus, demena. Determin dezvoltarea fibrelor Rosenthal, conducnd la dezorganizarea neurofilamentelor intermediare.

Boala Alexander

Gena NEFL
Localizarea:8p21
Funcia:Proteina neurofilamentar uoar

Funcia proteinei: Joac un rol important n

transportul intracelular a axonilor i dendritelor, menin funcional calibrul neural.

Conseciele mutaiilor:Boala Charcot-Marie-Tooth tip 2E

afecteaz producerea proteinelor care compun teaca de mielin , sau afecteaz structura sau funcia axonului.

Boala Charcot-Marie-Tooth

Gena LMNA
Localizarea:1q21.2
Funcia:Codific proteina Lamina A Funcia proteinei: Confer forma nucleului. Conseciele mutaiilor:Progeria Hutchinson-Gilford const

n accelerarea peste msur a unor simptome ale btrneii.

Progeria Hutchinson-Gilford

Gena MAPT
Localizarea:17q21.2
Funcia: Codific proteina tau. Funcia proteinei:Este o protein asociat microtubulilor care stabilizeaz

microtubulii, este important pentru neurogenez, meninerea integritii axonilor i transportul axonal.

Conseciele mutaiilor:Demena frontotemporal se caracterizeaz prin

pierderea progresiv a memoriei, confuzie, iritabilitate si pierderea inhibiiilor. Parkinsonismul apare cnd celule nervoase, ce produc dopamina(mediator chimic, prin intermediul cruia celulele nervoase controleaz micarile corpului), se distrug, i pot aparea probleme n micrile corpului.

Dementa frontotemporal

Parkinsonismul