Fenomenul BOMBAY

Marian Vicol, asistent universitar Departament Pediatrie, USMF N. Testemianu

MOTENIREA GRUPELOR DE SNGE

Caz Clinic
Mama

- grupa A (II) Tata - grupa B (III) Copilul - grupa 0 (I)

Ar

fi posibil aa ceva?

Motenirea grupelor de snge

Gena

codificatoare a grupei de snge are 3 alele: A, B, 0.

Fiecare

persoan are 2 gene codificatoare a grupei de snge: Una primit de la mam (A / B / 0) i Una primit de la tat (A / B / 0)

Sunt posibile 6 combinaii:

Gena 00 A0 Grupa I II III IV

AA
B0 BB AB

Este posibil ???

A (II)
B A

B (III)
0

Este !!!
A (II) B A 0 AB (IV) B0 (III) B (III) 0 A0 (II) 00 (I)

Legea cazurilor perechi

S vedem dac un cuplu n care un printe are grupa 0 (I) iar cellalt grupa AB (IV) ar putea avea un copil cu grupa 0 (I)

Este posibil ???

Printe 0 (I)

Printe AB (IV)
A B

0 0

Nu!
Pentru c acest copil trebuie s primeasc cte o gen 0 (zero) de la fiecare printe, dar printele cu grupa AB (IV) nu are gen 0 (zero), (are sau gena A sau gena B).
Printe 0 (I) Printe AB (IV) A A0 (II) A0 (II) B B0 (III) B0 (III)

0 0

Chiar aa s fie?!

Pe suprafaa eritrocitelor sunt glicoproteine, care posed caliti antigenice (Ag), numite aglutinogene.
Exist un aglutininogen primar H i aglutininogene derivate A / B / 0.

0=H

Grupa A (II)
A codific o enzim, care transform o parte din Ag H n Ag A
(o glucoziltransferaz specific care fixeaz restul N-acetil-D-galactozamin la AgH, transformndu-l n Ag A)

Gena

Grupa B (III)
B codific o enzim, care transform o parte din Ag H n Ag B
(o glucoziltransferaz specific care fixeaz restul D-galactoz la AgH, transformndu-l n Ag B)

Gena

Grupa AB (IV)
A codific o enzim, care transform o parte din Ag H n Ag A Gena B codific o enzim, care transform o parte din Ag H n Ag B
Gena

AB

Grupa 0 (I)
0 nu codific enzime i deci nu modific AgH.
Gena

 Antigenul

primar H este codificat de o gen care este numit H. Ea poate avea alel dominant H sau recisiv h.
Exemplul:

persoana cu genotipul AA trebuie s aib grupa A (II) de snge, dar dac ea va fi AAhh atunci va avea grupa 0 (I) de snge, pentru c nu se va avea din ce s se fac AgA (AgH primar va lipsi).

Fenomenul Bombay
Apare

n situaiile n care pe suprafaa eritrocitelor nu se formeaz antigenul primar AgH. modificatoare ale AgH, care urmeaz s-l transforme n AgA i/sau AgB, sunt prezente i active, dar n lipsa AgH primar ele nu-i pot realiza funcia!

Enzimele

Fenomenul Bombay

Printe 0 Hh(I) 0H 0h

AH

Printe AB Hh (IV) Ah BH

Bh

Fenomenul Bombay
Printe 0 Hh(I) 0H Printe AB Hh (IV) AH A0 HH
(grupa II)

Ah A0 Hh
(grupa II)

BH B0 Hh
(grupa III)

Bh B0 Hh
(grupa III)

0h

A0 Hh
(grupa II)

A0 hh
(grupa I)

B0 Hh
(grupa III)

B0 hh
(grupa I)

Concluzii

Nu de fiecare dat copii au aceai grup de snge cu a prinilor si. Nu de fiecare dat grupa de snge 0 (I) fenotipic este grupa 0 (I) i genotipic. Orice concluzie medical trebuie s fie bine analizat i doar apoi comunicat.

Nu de fiecare dat dou lucruri care arat la fel sunt acelai lucru, iar pentru a le distinge este nevoie s le priveti i cu ochiul minii !!!