4.2.

Mecanismele moleculare ale proceselor genetice

* Mecanismele moleculare ale mutaiilolr

* Mecanismele moleculare ale reparaiilor

1. Mecanismele mutaiilor spontane

Rezultatul erorilor de replicare:

Mutaiile apar n rezultatul unor erori n cadrul replicrii ADN-ului (apariia unor baze necomplementare; transformrile tautomere a bazelor azotate) C = O = C OH; - NH2 - NH

1. Mecanismele mutaiilor spontane

Rezultatul reparaiei eronate:

Mutaiile apar n rezultatul unor erori n cadrul corectrii leziunilor de ADN erori ale enzimelor

1. Mecanismele mutaiilor spontane

Rezultatul recombinrilor genetice:

Mutaiile apar n urma inseriei ADNului strin (transpozonii, plasmidele, fagii temperai)

1. Mecanismele mutaiilor induse

1. Aciunea factorilor fizici: 1.1. radiaiile UV ( 254 nm ) Hidratarea citozinei slbirea legturii de H cu G tranziie Formarea legturilor covalente ntre pirimidine dimeri pirimidinici ( T ) dereglri a codului genetic

1. Mecanismele mutaiilor induse

Dimeri timinici, indui de razele UV

1. Mecanismele mutaiilor induse

1. Aciunea factorilor fizici: 1.2. radiaiile ionizante (,,, neutronii) Mutaii punctiforme Generarea de radicali nalt reactivi Hidratarea timinei Dezaminarea citozinei Rupturi a catenei de ADN

1. Mecanismele mutaiilor induse

1. Mecanismele mutaiilor induse

2. Aciunea factorilor chimici: 2.1. analogi ai bazelor azotate (5bromuracil, 2-aminopurin) Se incorporeaz n ADN i produc erori de replicare

1. Mecanismele mutaiilor induse

1. Mecanismele mutaiilor induse

1. Mecanismele mutaiilor induse

2. Aciunea factorilor chimici: 2.2. acidul nitros (HNO2), hidroxilamina (NH2OH), agenii alchilani (iperipa, dimetilsulfonatul)

Modific bazele azotate i, ca rezultat, produc erori de mperechere

1. Mecanismele mutaiilor induse

1. Mecanismele mutaiilor induse

1. Mecanismele mutaiilor induse

2. Aciunea factorilor chimici: 2.3. coloranii de acridin (proflavina, acridinoranjul) Interacioneaz cu ADN/-ul i provoac distorsiuni locale ale moleculei, favoriznd erori de replicare i recombinare

1. Mecanismele mutaiilor induse

Mecanismele moleculare ale mutaiilor genice

Mutaiile pot aprea deoarece bazele azotate pot cpta diferite forme Norma: A i G purine aminice T i C pirimidine cetonice Dereglri: A* i G * purine imine (A *- C; G * - T) T * i C * pirimidine enolice (T *- G; C * - A)

Mecanismele mutaiilor cromozomiale

Mutaiile apar n rezultatul nondisjunciei
cromozomilor n cadrul meiozei

Meioz normal

Nondisjuncia n Meioza I

Nondisjuncia n Meioza II

Tipuri de mutaii genice

Nonsens ( terminatoare de caten) Modific un codon funcional ntr-un codon stop Missens ( cu sens greit) Modific un codon funcional ntr-un alt codon funcional

Tipuri de mutaii genice

(continuare)

Silent ( cu acelai sens) Modific un codon funcional ntr-un codon ce determin acelai aminoacid Back ( de reversie)

Tipuri de mutaii genice

Tipuri de mutaii genice

Tipuri de mutaii genice

Efectul mutaiei nonsens

Indicii aprecierii mutaiilor

Frecvena mutaiilor ( a = M / N ) Reprezint raportul numrului total de mutaii (M) la numrul total de organisme n populaii (N) Rata mutaiilor Reprezint probabilitatea apariiei unei mutaii la o celul (generaie)

ntrebri?!