Metodele de diagnostic prenatal (sindromul Down i alte anomalii cromozomiale)

1. Neinvazive: a) ultrasonograa ftului b) aprecierea nivelului marcherilor plasmatici n sngele gravidei (alfa-fetoproteina, HCG, estriolul neconjugat) 2. Invazive: a) diagnosticul prenatal citogenetic: a) biopsia de viloziti coriale la termen de 7 11 s.a.; b) amniocenteza la termenul 16 18 s.a.

Diagnosticul citogenetic prenatal

este cea mai ecient metod de prolaxie a anomaliilor cromozomiale permite determinarea cariotipului la ft nainte de natere.

Cum se stabilete diagnosticul definitiv n caz de suspecie de sindrom Down?

Diagnosticul denitiv se stabilete doar n baza manifestrilor clinice conrmate prin metode de diagnostic citogenetice postnatale.

CENTRUL NAIONAL dE SNTATE A REPROdUcERII I GENETIc MEdIcAL (CNSRGM) Str. Burebista 82, Chiinu, MD 2062, Republica Moldova Director: Veaceslav MOIN, profesor universitar, doctor habilitat n medicin Tel.: (+373 22) 564056 Fax: (+373 22) 568466 Vicedirector: Mihail Strtil, doctor n medicin Tel.: (+373 22) 562746 Mariana Sprincean, doctor n psihologie, medic genetician-neurolog Telefoane de contact: Registratura 567931

SINDROM DOWN
CONSULTUL MEDICO-GENETIC EXAMINAREA CLINICO-GENEALOGIC DIAGNOSTICUL CITO-GENETIC PRENATAL I POSTNATAL

Sindromul down (TRIsOMIA 21)

reprezint cea dinti anomalie cromozomial descoperit i cea mai frecvent ntlnit. incidena general a sindromului Down la nounscui este de 1:700. afeciunea a fost pentru prima oar descris de ctre medicul londonez John Langdon Down n anul 1866.

ntrzierea maturizrii principalelor funcii psihoneurologice (motricitate, limbaj, intelect), retard al dezvoltrii analizatorilor vizuali, auditivi, tactili, ca i a sferei emoional-volitive.

Cum putem evita naterea unui copil cu boala Down?

A. Prolaxia preconcepional care presupune: 1. administrarea acidului folic n doze prolactice 4 mg/zi, cu cel puin 3 luni nainte de conceperea sarcinii i n primul trimestru; 2. prolaxia TORCH infeciei i a dezechilibrului hormonal n organismul viitoarei mame; 3. alimentaia echilibrat i modul sntos de via; B. Prolaxia postconcepional; 1. continuarea administrrii acidului folic n primul trimestru de sarcin; 2. examinarea periodic i evidena la genetician n cadrul consultului medico-genetic ncepnd cu cele mai timpurii stadii ontogenetice de dezvoltare a sarcinii.

Fenotipic:
Dismorsm cranio-facial: prol facial plat, nas mic, microbrahicefalie, occiput aplatizat, hipertelorism, fante palpebrale mongoloide, epicant, prezena petelor albe pe marginea extern a irisului, urechi mici, jos situate i cu lobulaie anormal, gur mic permanent deschis cu limba mare (macroglosie) plicaturat, prognatism. Greutatea corpului, talia, perimetrul cranian sunt sub medie. Minile mici, degetele scurte i late, clinodactilie, pliu palmar transvers unic, piciorul prezint spaiul 1-2 interdigital lrgit, sindactilie. La cca. 50% din cazuri sunt prezente malformaii somatice multiple: anomalii congenitale de cord (defectul atrial, defectul septal ventricular etc.) i ale altor organe (atrezie duodenal sau anal).

Care sunt formele citogenetice?

Indiferent de vrsta matern, exist patru forme citogenetice (EUROCAT): 1. trisomia liber omogen sau trizomia 21, prin nondisjuncie meiotic ntlnit n 92 95% cazuri (47,XX + 21 sau 47,XY + 21); 2. trizomia 21, mozaicism, prin nondisjuncie mitotic n 3% (46,XX/47,XX,+21; 47,XY,+21 MOS; 46,XY [5]/47,XY, + 21[5]); 3. trizomia 21, forma translocaional n 5% cazuri translocaie Robertsonian neechilibrat trizomia 21 46,XY, der (14;21)(q10;q10), + 21; NOT 45, XX, der(21;21)(q10;q10) echilibrate 4. sindromul Down, trizomia 21 nespecicat NOS nuc ish 21q 22.13(D21S259*3) 46,XY, dup (21) (q22.1q22.3)

Care sunt posibilitile consultului medicogenetic n cazul prentmpinrii sindromului Down?

examinarea clinico-genealogic prolaxia pre- i postconcepional calcularea riscului genetic determinarea grupurilor cu risc sporit indicarea investigaiilor oportune i a metodelor contemporane de diagnostic prenatal (invazive i neinvazive) la termeni optimali evaluarea rezultatelor investigaiilor efectuate pe parcursul trimestrului I i II de sarcin.

Care este cauza sindromului Down?

n etiologia sindromului Down intervin mai muli factori precum: mutaiile spontane sau de novo; tulburrile hormonale; radiaiile, factorii zici, chimici i biologici; infeciile virale; problemele imunologice; vrsta matern ce depete 35 ani.

Principalele manifestri clinice ale copiilor cu sindromul Down

Manifestrile clinice sunt caracterizate prin diverse anomalii de dezvoltare i malformaii congenitale, tulburri ale sistemului nervos central (SNC) nsoite de