GENETICA POPULAIILOR

Genetica populaiilor
studiaz distribuia genelor n populaie, precum i modul n care aceste gene i menin sau i schimb frecvena.

Scala timpului pentru genetica populaiilor se msoar prin perioada unei g e n e r a i i

n jur de 30 de ani

Meninerea frecvenei genelor

La prima vedere, pare a fi rezonabil c trsturile dominante n populaie vor crete n detrimentul celor recesive Cu toate acestea, proporia relativ a diferitelor genotipuri rmn constante de la o generaie la alta.

Principiul (legea) Hardy-Weinberg)

Hardy = matematician englez Weinberg = fizician german

Legea Hardy-Weinberg
ntr-o populaie panmictic (n care mperecherea ntre doi indivizi de sex opus se face, sub raport genetic, la ntmplare), att frecvena genelor ct i frecvena genotipurilor rmn constante de la o generaie la alta, n absena mutaiei, migraiei i seleciei naturale. Echilibrul este atins dup o singur generaie de mperechere ntmpltoare, indiferent de compoziia iniial a populaiei. Aceasta poate fi demonstrat matematic:

Legea Hardy-Weinberg
Se consider un locus cu 2 alele A i a. Dac frecvena alelei A este p i frecvena alelei a este q, atunci, ntruct fiecare individ poate avea una sau alta din cele 2 alele, suma frecvenelor acestor alele poate fi 1 sau 100%. Deci: p+q=1

Legea Hardy-Weinberg
frecvena fiecrui genotip la acest locus :

GAMEI PATERNALI

A (p)
GAMEI MATERNALI

a (q) aA (pq) aa (q2)

A (p) a (q)

AA (p2) Aa (pq)
Frecven p2 2pq q2

Genotip AA Aa aa

Fenotip A A a

p2 + 2pq + q2 = 1

n generaia urmtoare, oricare din genotipurile paternale se pot ncrucia cu oricare din genotipurile maternale
GENOTIPURI PATERNALE AA (p2) AA (p2) GENOTIPURI Aa MATERNALE (2pq) aa (q2)
AA x AA (p4) Aa x AA (2p3q) aa x AA (p2q2)

Aa (2pq)
AA x Aa (2p3q) Aa x Aa (4p2q2) aa x Aa (2pq3)

aa (q2)
AA x aa (p2q2) Aa x aa (2pq3) aa x aa (q4)

LEGEA Hardy-Weinberg
Descendeni
Tip de Frecvena mperechere

AA x AA AA x Aa AA x aa Aa x Aa Aa x aa aa x aa

p4 4p3q 2p2q2 4p2q2 4pq3 q4

AA p4 2p3q p2q2

Aa 2p3q 2p2q2 2p2q2 2pq3

aa

TOTAL : Frecvena relativ

p4+2p3q+p2q2 2p3q + 2p2q2 +2pq3 = p2 = 2pq

p2q2 2pq3 q4 p2q2 + 2pq3+ q4 = q2

p2 + 2pq + q2 = 1

Proporiile relative ale fiecrui genotip (i alele) rmn constante

(AA la p2 Aa la 2pq i aa la q2 )

Aplicaiile legii HardyWeinberg

calcularea frecvenei purttorilor pentru trsturile AR
q = frecvena alelei mutante iar p = frecvena alelei normale, atunci

frecvena homozigoilor recesivi este egal cu ptratul frecvenei alelei mutante (q2).
Astfel, pentru fibroza chistic, frecvena homozigoilor recesivi (aa) este: q2 = 1/1600 q = V 1/1600 = 1/40 p = 1 - q = 39/40

Astfel, frecvena heterozigoilor (purttori), va fi:

2pq = 1/20

Aplicaiile legii HardyWeinberg

Pentru trsturile AR, cele mai multe din alelele mutante n populaie se afl n stare de heterozigoie asimptomatic

Boala
Fibroza chistic Surditatea congenital Fenilcetonuria Albinism Alcaptonuria

Frecvena la natere
1/1600 1/5000 1/10000 1/40000 1/100000

Frecvena purttorilor
1/20 1/35 1/50 1/100 1/160

FACTORI CARE POT PERTURBA FRECVENA GENELOR NTR-O POPULAIE

Anumii factori pot interfera cu frecvena genelor n populaie, i pot conduce la o cretere sau scdere a frecvenelor alelelor de la o generaie la urmtoarea Aceti factori sunt:

1. 2. 3. 4. 5.

Cstoriile ne-ntmpltoare Alterarea ratei mutaiilor Selecia Populaiile mici (Izolatele genetice) Migraia

1. Cstoriile ne-ntmpltoare
Cstoria ne-ntmpltoare, sau panmixie, se refer la faptul c selecia partenerului se face la ntmplare, indiferent de genotipul partenerului
n practic, mperecherea nu este aproape niciodat la ntmplare deoarece intervin n alegerea perechii anumii factori cum ar fi: nlimea, greutatea, aspectul fizic, inteligena (mperechere asortativ). Consangvinitatea = ncruciarea ntre indivizi nrudii genetic este un alt exemplu de mperechere nentmpltoare. Indivizii consangvini au unul sau mai muli strmoi comuni . Descendenii acestor mperecheri, au un risc crescut de homozigoie pentru oricare din alelele recesive purtate de strmoul comun.

JUJA

TUJA THOT MES IV MUTEMVEJA

TEJ

AJ

TEJE

AMENHO TEP III

TUTANKHAMON NO FERTITI AMENHO TEP IV SITAMON

ANHESANAMON

2. Mutaia
Mutaia = schimbare n materialul genetic Rata mutaiilor () = frecvena fiecrei modificri poate fi exprimat prin numrul de mutaii la un locus dat per un milion de gamei produi

Most information about human mutation rates relates to autosomal dominant traits
pentru trsturile dominante rare, rata mutaiei poate fi calculat direct prin formula : = n / 2N unde n este numrul de copii afectai cu prini normali iar N este numrul total de nateri n aria i perioada studiat. Ex: Hiroshima; Cernobl

3. Selecia
Selecia este un mijloc puternic de alterare a frecvenei genelor selecia negativ : pentru caracteristicile nocive indivizii afectai au o rat reproductiv sczut, fitness(=biologic=genetic) selecia pozitiv : pentru anumite afeciuni AR se tie c heterozigoii au un fitness biologic crescut comparativ cu homozigoii neafectai. Avantajul heterozigoilor.

4. Izolatele genetice
Din motive geografice, etnice, religioase, culturale, sociale, economice sau altele, un grup mic de indivizi poate deveni izolat de restul populaiei generale a (izolate genetice).
Efectul fondator . Unul din indivizii unui izolat poate fi purttor al genei mutante pentru o trstur recesiv; n aceast populaie aceste gene devin automat cu o frecven crescut fa de populaia general crescnd riscul homozigoiei.

4. Izolatele genetice
Populaia Hutterii Regiunea America de Nord Tip religios Afeciuni Cataracta juvenil Mucoviscidoza Surditate S.Ellis van Creveld Deficit de PK DMP

Amish

SUA

religios

Finlanda
Evrei Ashkenazi Slovaci Germani igani

Finlanda
Europa inteu (BH) Palota (BH) Vadu Criului (BH)

etnic
etnic etnic + geogr. etnic etnic

S. nefrotic congenital
Boala Tay-Sachs Albinism Albinism Surditate Cataracta Surditate

5. Migraia
mutarea unei populaii dintr-o regiune n alta

ncruciarea cu populaia local

transfer de gene (gene flow)

diversificarea constelaiei genice

creterea heterozigoiei

Ex.: Actuala distribuie a frecventei grupei sangvine B n Europa

Frecvena grupei B n estul Asiei este 30% n Romanian este 13% (n Bihor, 16%) n vestul Europei 6%. Originea alelei B este n estul Asiei (!?!)

GENETIC POLYMORPHISM
Prezena ntr-o populaie a unor trsturi discontinui la o frecven care nu s-ar putea menine numai printr-o singur mutaie recurent Prin convenie, un locus polimorfic este acela la care se gsesc cel puin dou alele, fiecare cu o frecven mai mare dect 1% n populaie (ex. grupele sangvine AB0)

EVOLUIA POPULAIILOR UMANE

ORIGINEA COMUN A TUTUROR SPECIILOR:
aceeai informaie ereditar constituit din ADN acelai cod genetic (universal) toate speciile au gene comune, rmase ca atare de milioane de ani! 98% din genele omului sunt similare cu ale cimpanzeului

Evoluia vieii pe pmnt

Primele organisme pluricelulare 1 200 000 000 Plantele ...................................................... 400 000 000 Animalele ................................................... 300 000 000 Vertebratele ............................................... 200 000 000 Mamiferele ................................................. 125 000 000 Omul ............................................................... 1 000 000

Omul = specie biologic

O specie este constituit dintr-un lot de indivizi similari care se hibridizeaz, obinuit, numai ntre ei i care pot da natere la indivizi fertili Omul este o specie biologic, supus aciunii forelor biologice, fiind produsul unui lung proces evolutiv

Omul
Regnul: ncrengtura: Clasa: Ordinul: Familia: Genul: Specia: Animalia, Chordata, Mammalia, Primate, Hominidae, Homo, Sapiens.

Toate fiinele umane aparin unei singure (!!!) specii cu mai multe rase (dup criteriul fertilitii complete din cstoriile ncruciate)

Rasele umane
Rasele sunt grupe umane, nrudite istoric i care au o rezerv comun de gene
Melano-derm (negroid):
melano-african melano-hindus (Asia) melanezian (Oceania)

Xanto-derm (galben)
siberian i mongol eschimos (Arctica) amerindian (America)

Leuco-derm (alb, europid, caucazian) mediteranian indo-afgan nordic, alpin, baltic, dinaric

Australoid vedda (Asia i Oceania) australian tasmanian