DISTONIE

Master RRMSF DISTONIE Anul I

Master RRMSF

Anechitei Gabriel Anul I Pascu Alexandru

Anechitei Gabriel Pascu Alexandru

DISTONIE sau boala corpului care nu te mai asculta

Distonia este o tulburare neurologic de micare,

cauzat de disfuncionaliti la nivelul nucleilor bazali (globilor palidali), caracterizat prin micri i spasme involuntare ale muchilor corpului, care determin poziii anormale i dureri ale zonelor afectate. Aceast suferin nu afecteaz capacitatea intelectual a pacientului, dar induce o dizabilitate de ordin funcional. nainte

dup

Distonia este o afectiune rar, o tulburare neurologic complex i variabil, caracterizat de contracii musculare i spasme involuntare. Conform datelor statistice ale Organizaiei Mondiale a Sntii (OMS), n acest moment exist un numr de aproximativ 8000 de boli, considerate rare, printre care i Distonia. O boal este considerat rar dac are o inciden de 1 la 10.000 de persoane, conform OMS i o inciden de 5 la 10.000 de persoane conform Uniunii Europene.
Distonia poate afecta brbai, femei i copii, de toate vrstele. Poate fi o boal n sine sau parte a unei tulburri sau condiie medical complex i dezvolt mai multe forme de manifestare. Medicii alturi de cercettorii n domeniul medical, au dezvoltat un sistem de clasificare a Distoniei, care este utilizat n ghidarea procesului de diagnosticare i tratament

Un numr estimativ de 300.000 de pacieni n SUA, au fost diagnosticai cu diferite forme de Distonie, sau se afl n ateptarea unui diagnostic corect.

Acest lucru o face a 3-a cea mai ntlnit tulburare de micare pe lng tremurul esenial i boala Parkinson.

Este o boal care nu depinde de vrst, etnie, religie, orientare sexual sau bariere socio-economice, poate afecta att copiii mici ct i adulii.

CAUZELE DISTONIEI
Cauzele pot fi de origine genetic sau pot fi influenate de factori externi, precum traumatismele fizice severe, expunerea ndelungat la anumite tipuri de medicamente, condiii medicale de tip neurologic sau metabolic.
Distonia rezult din funcionarea anormal a ganglionilor bazali, o parte profund a creierului care ajut n controlul coordonrii, micrii voluntare i inhibarea micrilor involuntare.
Aceast regiune a creierului controleaz rapiditatea i fluiditatea micriilor i previne micrile nedorite. Pentru c aceast funcie important a ganglionilor bazali este alterat la pacienii cu Distonie, ei experimenteaz contracii simultane ale grupurilor de muchi opozani, rezultnd posturi anormale, rsuciri sau micri repetitive.

Acestea pot afecta oricare parte a corpului inclusiv minile, picioarele, braele, trunchiul, gtul, faa, ochii i corzile vocale. Simptomele pot s nu fie evidente observatorilor nespecializai. Cu toate acestea, procesul biochimic, exact, care declaeaz simptomatologia i apariia bolii rmne necunoscut, fiind denumit generic, mecanism de Distonie.

Oamenii de tiin ncearc, n mod activ, s descopere modul n care simptomele apar i bnuiesc c mecanismul este comun pentru toate formele de Distonie.

Formele Distoniei
Termenul de Distonie primar este folosit pentru a descrie un caz, n care Distonie este simptomul predominant, iar persoana nu este afecatat de alte probleme neurologice. Distonia secundar este asociat unui factor declanator extern sau a unei condiii cunoscute (traume, expunere la medicamente, infarct, paralizie cerebral .a.).

Unele forme de Distonie afecteaz o zon specific a corpului, cum ar fi gtul, faa, obrazul, ochii, membrele sau corzile vocale. Cnd afecteaz o singur parte a corpului este denumit Distonie focal. Distonia focal afecteaz mai mult, oamenii cu vrste ntre 40-50 de ani i caracterizeaz Distonia aprut la vrsta adult. Procentajul de diagnoz la femei este de 3 ori mai frecvent dect la brbai. n general, Distonia focal este clasificat ca fiind primar (idiopatic) i nu este ereditar.
Pn la 30% din oamenii cu Distonie focal au spasme n zonele adiacente, ale zonei primare afectate.

Distonia segmental afecteaz dou sau mai multe zone alturate ale corpului.
O form obinuit a Distoniei segmental, afecteaz pleoapele, obrajii, gura i brbia i este numit Distonie cranian. Exist Distonie multifocal, care mplic 2 sau mai multe pri ale corpului, ndeprtate una de alta

Distonia generalizat afecteaz membrele, trunchiul i alte zone majore ale

corpului, simultan. Cnd afeciunea apare pe o singur parte a copului, afectnd muchii zonelor acesteia, este clasificat drept Hemidistonie.

Cnd simptomatologia apare din cnd n cnd, n timpul desfurrii unei activiti specifice a unei persoane, de exemplu pianist, scriitor etc., se ncadrez n clasificarea Distoniei focale i poate afecta diferite pri (vezi figura 1.) Simptomele de micare care apar n episoade, sunt denumite diskinezii paroxistice.

Tratamentul distoniei
Tratarea acestei boli a fost limitat la minimizarea simptomelor de tulburare, deoarece nu exist nc nici un tratament de succes pentru cauza sa. Intervenia fizic Terapia fizic poate ajuta uneori n privina simptomelor de distonie focal. O serie structurat de exerciii este adaptat pentru a ajuta zona afectat. Unele simptome ale distoniei focale s-au dovedit tratabile prin micarea de recalificare n abordarea Taubman, n special n cazul tulburrilor aprute la muzicieni. Cu toate acestea alte simptome ale distoniei focale pot s nu rspund i pot face chiar mai ru n cazul acestui tratament.

Medicaie
Diferite medicamente sunt ncercate n efortul de a gsi o combinaie care este benefic pentru o anumit persoan. Nu toi oamenii vor rspunde bine la acelai tip de medicamente. Medicamente care au avut rezultate pozitive n unele cazuri, includ: Difenhidramin, Benzatropin, ageni anti-Parkinsons (cum ar fi trihexyphenidyl), sau relaxarea muscular (cum ar fi diazepam)

Chirururgie
Intervenii chirurgicale, cum ar fi denervarea muschiilor selectatai, pot prevedea de asemenea, unele scutiri. Cu toate acestea, distrugerea nervilor membrelor sau a creierului nu este reversibil i ar trebui considerat viabil doar n cazuri extreme.

Stimularea Cerebral Profund (DBS)

Intervenia chirurgical de Stimulare Cerebral Profund (Deep Brain Stimulation) este una dintre oportunitiile de tratament medical clasic, invaziv, care presupune implantarea unor electrozi n zona afectat din creier, care s suplineasc disfunionalitiile care cauzeaz simptomatologia bolii. Aceast operaie presupune, implantarea la nivelul globilor palidali din creier, a unui electrod (sau doi, n embele emisfere, n funcie de gravitatea suferinei), conectai la o baterie (sau dou, dup caz) care transmit impulsuri nervoase, care substituie prezena sau absena funcionalitii lor normale i care previn micrile i spasmele involuntare, prezente sub form simptomatic ca tipologie de manifestare a bolii. Din pcate, n acest moment, aceast form de intervenie chirurgical nu este disponibil n Romnia .
Aceast interevenie mai este utilizat i n cazul bolnavilor de Parkinson, ns innd cont de faptul c suferina este prezent la nivelul creierului, aceste dou operaii, dei sunt asemntoare, sunt specifce i individualizate pe fiecare suferin n parte.

TRATAMENTUL KINETOTERAPEUTIC IN DISTONIE Deoarece distonia este o boala neurologica, tratamentul kinetoterapeutic nu trateaza direct distonia dar mai degraba actioneaza asupra manifestarilor secundare care pot insoti distonia. Kinetoterapia face parte din tratamentul complex multidisciplinar, astfel poate imbunatati beneficiile aduse de alte tratamente medicale cum ar fi medicatia pe cale orala sau/si injectiile cu toxina botulinca. Obiective cresterea si pastrarea mobilitati articulare cat si a libertati de miscare necesare functionari zilnice. Intarirea muschilor slabiti care pot fi utilizati mai putin datorita prezentei miscarilor involuntare. Constientizarea posturi, de catre pacient, precum si mentinerea unei posturi individuale cat mai corecte. Aplicarea tratamentului individual in cadrul tratamentului complex ( nu toate tratamentele dau rezultate). Recorectarea posturii si aliniamentul corpului ADL (activities of daily living) Streching.

Va multumim.