PATOLOGIA NOU NASCUTULUI

ICTERE NEONATALE
1.Ictere cu BI u Icterul fiziologic u Ictere hemolitice Izoimunizare (Rh, ABO) Anemii hemolitice sferocitare/ nesferocitare (deficit G6PD) u Tulburari de patrundere a bilirubinei in hepatocit u Tulburarea glicuronoconjugarii Genetic (sindrom Criggler- Najjar cu deficit de glicuronil-transferaza) Dobandit (prematuritate, hipoxie, hipotiroidie, SHP)
Ioana Ardeleanu

Icter neonatale cu BI
u

Icter prin izoimunizare Rh

NN Rh pozitivi din mame Rh negative sensibilizate la AgD (transfuzie/sarcina) Ac materni anti-D tip IgG impotriva hematiilor fetale purtatoare de Ag traverseaza bariera placentara hemoliza imuna IU

Ioana Ardeleanu

Icter prin izoimunizare Rh Manifestari clinice

Variaza cu gravitatea imunizarii: Avort tardiv Moartea fatului IU Anasarca fetoplacentara (edeme generalizate monstruoase, paloare, hepatosplenomegalie) deces Icter cu debut precoce (nu este icteric la nastere), se intensifica rapid Paloare Hepatosplenomegalie (focare de eritropeza extramedulara)

Ioana Ardeleanu

Icter prin izoimunizare Rh

Paraclinic
Test Coombs direct si indirect pozitiv la copil si mama u Anemie hemolitica (Hb<13g% in sange din cordon, Hb=6-8g%, reticulocite 1015%, eritroblasti 50000-200000/mm3) u Leucocitoza sau/si trombocitopenie u Bilirubina indirecta 12-20mg%
u

Ioana Ardeleanu

Icter prin izoimunizare Rh

Profilaxie u Prevenirea imunizarii Rh prin administrare de Ac anti-D (distrug hematiile purtatoare de Ag sensibilizant) in primele 72 h de la: Avort Sarcina la termen Accident transfuzional u Urmarirea titrului Ac anti Rh la gravide Rh+ cu partener Rh u Incompatibilitatea ABO mama-fat protectie incompleta
Ioana Ardeleanu

Ictere cu BI
Tratament u Fototerapie u Exsanguinotransfuzie Icter cu debut<24h Bilirubina indirecta>10-14mg% (>3.5mg% in CO) Cu sange proaspat izogrup izoRh cu mama, in volum dublu fata de NN (160ml/kg), 1020ml/priza pe cateter ombilical Complicatii: infectii, hemoragii, tulburari electrolitice, aritmii u Administrare Ig iv (blocheaza anticorpii antiRh)

Ioana Ardeleanu

Icter prin izoimunizare Rh

Complicatii
Icterul nuclear (encefalopatia bilirubinemica)
u

u u u

Bilirubina indirecta liposolubila (fractiunea libera) traverseaza bariera hematoencefalica si se fixeaza in subst cenusie efect citotoxic ireversibil Clinic: convulsii, opistotonus, rigiditate extrapiramidala Sechele: retard psihic si motor sever, strabism, surditate Nu exista tratament
Ioana Ardeleanu

Ioana Ardeleanu

Icter neonatale cu BI
Icter prin izoimunizare AB0
u u u

Mai rar (3% din cupluri incompatibile) Mama grup 0/I, fat de grup A/II, B/III, AB/IV Ac antiA/antiB tip IgG care traverseaza bariera placentara (exista Ac naturali de tip IgM) Clinic: icter moderat, anemie moderata, hepatosplenomegalie medie

Ioana Ardeleanu

ICTERE NEONATALE
2.Ictere cu BD (colestaza neonatala) u Anomalii anatomice (atrezie cai biliare extrahepatice, chist coledoc, dopuri de mucus) u Boli metabolice (fibroza chistica, tirozinemie, deficit de -antitripsina) u Hepatite (AgHbs, BIC, herpes, rubeola, sifilis, toxoplasmoza) u Toxice (colestaza din NPT, ITU) u Boli genetice (sindrom Down) u Diverse (histiocitoza X, soc)
Ioana Ardeleanu

ASFIXIA LA NASTERE
Asfixia la natere - lipsa declanrii primei respiraii imediat dup natere u Encefalopatia hipoxic-ischemic - cauz major a leziunilor permanente la nivelul sistemului nervos central cu sechele (encefalopatia ischemic, tetraplegie, tulburri de auz si/sau cognitive) si a decesului neonatal (15-20% din cazuri)
u

Ioana Ardeleanu

ASFIXIA LA NASTERE
Hipoxia se refer la o concentraie arterial a oxigenului mai mic dect normalul. u Ischemia este consecina unui flux sanguin insuficient pentru a menine funciile normale ale celulelor i/sau organelor u Severitatea i ntinderea leziunii depind de intensitatea i durata insultei hipoxicischemice: cu ct aceasta este mai intens i are o durat mai mare, cu att numrul de celule neurale i gliale care mor va fi mai mare.
u
Ioana Ardeleanu

CAUZELE ASFIXIEI LA NASTERE

1.Asfixia intrauterina u Factori materni hipotensiune matern (anestezie spinala/compresia venei cave i a aortei de ctre uterul gravid) HTA contracii uterine puternice boal cardiac cianogena boli pulmonare infecii diabetul zaharat anemie lichid amniotic meconial ruptur uterin placenta praevia; polihidramnios traumatism obstetrical (forceps, cezarian)
Ioana Ardeleanu

CAUZELE ASFIXIEI LA NASTERE

u

Factori fetali: compresie mecanic CO prolaps CO postmaturitate retard de cretere al ftului (riscul de dezvoltare al unei leziuni hipoxicischemice este de 10 ori mai mare la dismatur)

Ioana Ardeleanu

CAUZELE ASFIXIEI LA NASTERE

2.Asfixia intrapartum u prezentaii anormale (pelvin, transvers); u travaliu prelungit/precipitat (administrarea de ocitocice/prostaglandine); u depresia centrului respirator (anestezice/hipnotice administrate mamei) u imaturitatea plamanului fetal u obstrucia mecanic CAS (aspirare de meconiu/lichid amniotic) u malformaii ce mpiedic expansionarea plmnilor (hernie diafragmatic); u hipotonia extrem a muchilor respiratori (boala Werdnig-Hoffman cu debut IU) u hemoragie meningocerebral
Ioana Ardeleanu

CAUZELE ASFIXIEI LA NASTERE

3.Asfixia post-partum u Anemie sever (hemoragii severe/boli hemolitice) u Anomalii congenitale (pulmonare sau cardiace) u oc sever (infecii grave, pierdere masiv de snge, hemoragie intracranian) u Deficitul n saturarea arterial cu oxigen (leziuni / afeciuni cerebrale, narcoz).
Ioana Ardeleanu

EFECTELE ASFIXIEI LA NASTERE

u

u u

Sistem nervos central encefalopatie hipoxicischemic, infarct, hemoragie intracranian, convulsii, edem cerebral, hipotonie, hipertonie, paralizie cerebral Sistem cardiovascular ischemie miocardic, contractibilitate sczut, paralizie cardiac, insuficien tricuspid, hipotensiune Pulmonar hipertensiune pulmonar, hemoragie pulmonar, sindrom detres respiratorie Renal necroz tubular sau cortical acut

Ioana Ardeleanu

EFECTELE ASFIXIEI LA NASTERE

Adrenal hemoragie adrenal u Gastrointestinal perforaie, ulceraie cu hemoragie, necroz u Metabolic secreie inadecvat de hormon antidiuretic, hiponatremie, hipoglicemie, hipocalcemie, mioglobinurie u Tegumente necroza esutului gras subcutanat u Hematologic coagulare intravascular diseminat
u
Ioana Ardeleanu

ASFIXIA LA NASTERE

Ioana Ardeleanu

ASFIXIA LA NASTERE
u

u u

Criterii eseniale de diagnostic (trebuie ndeplinite simultan): acidoza metabolica ante-partum n sngele arterial ombilical sau post-partum precoce (n prima or de via): pH < 7,00, deficit bazic 12 mmol/L encefalopatie precoce moderat sever la un nou-nscut cu vrsta gestaional 34 sptmni paralizie cerebral de tip tetraplagie spastic sau diskinetic excluderea altor cauze: traumatisme, boli de coagulare, patologie infecioas, afeciuni genetice
Ioana Ardeleanu

ASFIXIA LA NASTERE
u u u u u u u u u

Tablou clinic Nivelul de contien: hiperalert/letargic/stupor, com Tonus muscular: normal/hipotonic/flasc Postura: normal/flexat/decerebrat Reflex tendon/clonus: hiperactiv/hiperactiv/absent Pupile: midriaza/mioza/inegale, reflexe slabe Convulsii: fara/uzuale/decerebrare EEG: normal/voltaj sczut,activitate convulsiv/izoelectric Durat: < 24h/24 14 zile/zile, sptmni Prognostic: bun/variabil/deces, deficite severe
Ioana Ardeleanu

ASFIXIA LA NASTERE TRATAMENT

Identificarea precoce a copiilor cu risc ridicat de EHI Terapie suportiv u asigurarea ventilaiei, u perfuzarea i hrnirea adecvat a creierului, u meninerea unei tensiuni adecvate, u meninerea homeostaziei glucozei, u controlul convulsiilor i a edemului cerebral u nchiderea canalului arterial medicamentos (indometacin)/ chirurgical (crete fluxul sanguin cerebral) u Soc cardiogen - ageni inotropi (dopamina)
u

Oxigenul pur - toxic chiar o scurt perioad de timp (minute), se evita pe ct posibil, folosindu-se camera de aer.
Ioana Ardeleanu

ASFIXIA LA NASTERE TRATAMENT

u

u u

Glicemia - meninut n limite fiziologice (75 100 mg/dL) Hiperglicemia poate provoca hemoragie sau acidoz lactic cerebral, iar hipoglicemia leziuni neuronale. Controlul convulsiilor - fenobarbital iv (cu monitorizarea funciei respiratorii). Persistena convulsiilor - administrarea de fenitoin (lent, cu supravegherea continu a funciei cardiace). Perioada trzie a leziunii HI Factori trofici: IGF-1, EGF, NGF, HIF-1 Transplantul de celule stem neuronale (CSN)
Ioana Ardeleanu

DETRESA RESPIRATORIE
Cauza principala de IRA la prematuri Deficit de surfactant subst tensioactiva, hidrofoba, secretata de pneumocite tip II sub actiunea hormonilor steroizi secretati de glanda suprarenala fetala sintetizat din S22-S24 IU mai fragil, se degradeaza usor (acidoza, hipoxie, hipotermie,hipoglicemie) S35-sinteza surfactant functional si stabil

Ioana Ardeleanu

DETRESA RESPIRATORIE
Proprietati surfactant antiatelectatic (mentine alveolele destinse la sfarsitul expirului) antiedematos (se opune extravazarii de lichid din capilare in alveole) scade efortul ventilator al muschilor respiratori aparare antiinfectioasa (creste puterea bactericida a macrofagelor alveolare)

Ioana Ardeleanu

DETRESA RESPIRATORIE
Clinic debut precoce Geamat expirator Tahipnee Polipnee (>60/min) Tiraj supra/ infrasternal sindrom de lupta respiratorie Cianoza initial influentata de O2 apoi permanenta Evolutie naturala spre agravare cu stingerea geamatului si exitus Examen radiologic 4 stadii

Ioana Ardeleanu

DETRESA RESPIRATORIE
Profilaxie Evitare nasteri premature/cezariene Administrare cu 48-72h inainte de nastere de 1-2 doze dexametazona in sarcinile cu risc (<32 sapt) Tratament Mentinere echilibru termic (incubator) /hidroelectrolitic (aport parenteral+diuretice) /acidobazic (solutie izotona de bicarbonat) Antibiotice (aspect identic cu sepsis cu SB) Oxigenoterapie (intubatie+ventilatie asistata cu presiune pozitiva) Tratament cu surfactant natural/artificial pe sonda
Ioana Ardeleanu

DETRESA RESPIRATORIE
Complicatii: v pneumotorax v infectii v suferinta neurologica v displazia bronhopulmonara IRC (tahipnee, tiraj, suplimentare de O2, modificari radiologice) aparuta la 28 zile de viata, datorata barotraumei si hiperoxiei la fostii prematuri

Ioana Ardeleanu

INFECTII BACTERIENE
Sepsisul neonatal reprezinta raspunsul inflamator sistemic al NN declansat de prezenta unui germene patogen sau a toxinelor eliberate de acesta Mediul IU - steril -NN vine in contact cu microorganismele din flora vaginala in timpul delivrentei,primele colonizate fiind pielea, nazofaringele si rectul - contaminare orizontala (infectie nozocomiala) de la personalul sanitar si manevre de reanimare neonatala
u
Ioana Ardeleanu

INFECTII BACTERIENE
Factori de risc u Scor Apgar scazut u Febra materna peste 38oC in timpul travaliului u Conditii socio-economice precare u Greutate mica la nastere u Nastere dificila u Asfixie la nastere u Aspirare meconiu u Anomalii congenitale ale fatului u Manevre invazive (ventilatie mecanica)

Ioana Ardeleanu

INFECTII BACTERIENE
Sepsis neonatal precoce cea mai comuna manifestare clinica - respiratorie cei mai frecventi germeni: streptococ grup B, e.coli, listeria monocytogenes Factorii de risc implicati in aparitia sepsisului precoce sunt: Colonizare materna cu GBS Ruptura prematura/prelungita a membranelor Prematuritate Infectia uterina materna Ioana Ardeleanu Corioamniotita

INFECTII BACTERIENE
Sepsis neonatal tardiv apare dupa a 5-a zi de viata si poate fi suspectat pana la 90 de zile - cea mai comuna manifestare clinica - meningita - cei mai frecventi germeni: stafilococi coagulazo-negativi,Stafilococus aureus, E.coli,Klebsiella,pseudomonas,Candida, Serratia,Acinetobacter , germeni anaerobi
u

Semnele clinice sunt la fel de nespecifice ca in sepsisul precoce,mergand pana la soc si insuficienta multipla de organe si sisteme
Ioana Ardeleanu

INFECTII BACTERIENE
Semnele clinice - nespecifice Tahipnee, geamat, respiratie neregulata, apnee Cianoza/Paloare Tahicardie/bradicardie Hipotensiune Edeme Semne de soc Varsaturi(inclusiv sanguinolente) Icter Diaree Semne neurologice: FA bombata, rigiditatea cefei, iritabilitate, tulburari de alimentatie, convulsii, tulburari ale termoreglarii
Ioana Ardeleanu

INFECTII BACTERIENE
Paraclinic
u u u u

u u

Anemie Trombocitopenie<100000/mm3 Leucocitoza(>24000/mm3)/leucopenie (<5000/mm3) mai sensibil raportul neutrofilelor mature/imature (I/T) - maximum acceptabil un raport<0.2 imature/mature in primele 24h, cu scadere la 0,12 in 60 de ore.Cresterea acestui raport - un semnal de alarma Cresterea LDH (hipoxie si disfunctie hepatica) IgM crescut (mai ales in sangele din CO)

Ioana Ardeleanu

INFECTII BACTERIENE
u u u u u u u

Tulburari de coagulare - manifestari de CID Tulburari metabolice (hipoglicemie, retentie azotata, tulburari HE, hiperbilirubinemie) Acidoza(pH<7,3) Examenul LCR (>100 celule/mm3 cu PMN, proteinorahie>150 mg/dl si glicorahie<40 mg/dl) Culturile centrale(hemocultura,cultura LCR, urocultura ) CRP>10 mg/dl ETF

Ioana Ardeleanu

INFECTII BACTERIENE
Forme clinice: u Meningita purulenta u Otita medie supurata u Enterita u Infectia de tract urinar u Artrita supurata /osteomielita u Conjunctivita /celulita orbitala
Ioana Ardeleanu

INFECTII BACTERIENE
Tratament - cu cat mai rapid instituit, cu atat prognosticul este mai bun. - masuri de sustinere generala (confort termic, aport lichidian, formule de lapte speciale sau nutritie parenterala totala) - ventilatie asistata - antibioterapie (Ampicilina, Gentamicina, Cefotaxim, Vancomicina, Meronem) - dozele se ajusteaza in functie de greutate si varsta gestationala - agenti inotrop pozitivi Dopamina,Dobutamina - corticosterozi Dexametazona iv 1-2mg/kg)
Ioana Ardeleanu

INFECTII BACTERIENE
plasma proaspata congelata, crioprecipitat, preparate de sange administrare de vitamina K im imunoglobuline epurare extrarenala(dializa peritoneala) anticonvulsivante (fenobarbital, fenitoin) Complicatii Hidrocefalia secundara afectarii meningiene Sechele neurologice Oto/nefrotoxicitate (dupa adm de aminoglicozide) Sechele osteoarticulare Tulburari nutritionale

Ioana Ardeleanu

INFECTII VIRALE
u Dobandite

IU (transmitere verticala, transplacentara) manifestari clinice=sechele u Nu au tratament specific (exc: herpes) u Dg de laborator
determinari serologice (TORCH) dozare IgM in sange din CO
Ioana Ardeleanu

INFECTII VIRALE
1.Boala
u

cu incluzii citomegalice Infectie materna subclinica cu citomegalvirus simptomatologie majora la fat Infectare si intrapartum (aspirare secretii vaginale infectate)/postpartum (lapte infectat) Clinic: dismaturitate, icter, hepatosplenomegalie, rash petesial, microcefalie, calcificari intracraniene periventriculare, corioretinita Sechele: surditate, retard psihomotor

Ioana Ardeleanu

INFECTII VIRALE
2.Rubeola congenitala
u

Sindrom plurimalformativ datorat necrozei endoteliului vascular Sindrom Gregg: surditate, boala congenitala cord (PCA, SAP), anomalii oculare (catarcta, glaucom), retard mental sever Profilaxie: imunizare activa a populatiei feminine la varsta fertila (vaccinare)

Ioana Ardeleanu

INFECTII VIRALE
3. Hepatite virale Hepatita A se transmite f.rar transplacentar Hepatita B se transmite in caz de mama purtatoare asimptomatica de Ag HBs/hepatita acuta in timpul sarcinii/hepatita cr activa cu AgHBs pozitiv u Titru crescut de antiHbe la mama scade riscul de infectie a fatului/purtator asimptomatic u Clinic: hepatita cronica/hepatita acuta fulminanta u imunoprofilaxie (vaccinare) cu 3 doze dupa nastere (mama cu AgHBS + --> se vaccineaza NN + tratament cu Ig specifice HBIG) u o alta cale de preventie:operatia cezariana u Alaptarea nu este contraidicata
Ioana Ardeleanu

INFECTII VIRALE
4.Infectia cu herpes simplex u Infectare la trecerea prin canal pelvigenital ->cezariana u Manifestari Locale: tegumente, ochi, gura Sistemice: convulsii, apnee, coma, cianoza, icter, HSMG u Tratament antiviral

Ioana Ardeleanu

INFECTII VIRALE

Ioana Ardeleanu

INFECTII VIRALE
5.Infectia HIV u Mame seropozitive u Initiere tratament antiviral in timpul nasterii la mama depistata recent - foarte util pentru reducerea transmiterii verticale u Se evita orice manevra invaziva la copil in caz de mama seropozitiva u Postanatal se evita contactul copilului cu secretiile si laptele mamei (operatie cezariana) u Nu toti NN seropozitivi sunt infectati u Nou nascutul infectat este asimptomatic, poate prezenta adenopatii,hepatosplenomegalie
Ioana Ardeleanu

SIFILIS CONGENITAL
Transmitere transplacentara a spirochetei Treponema pallidum u Lues congenital precoce eruptie maculopapuloasa/buloasapalmoplantara, coriza unilaterala, icter, hepatomegalie, afectare osoasa (osteocondrita, periostita) u Serologie pozitiva u Tratament cu penicilina
u

Ioana Ardeleanu

SIFILIS CONGENITAL

Ioana Ardeleanu

TOXOPLASMOZA CONGENITALA
u u u

u u u

Toxoplasma gondii=protozoar patogen pentru om, gazda definitiva-pisica Infectia materna - simptome nespecifice (adenopatii, oboseala, febra, disfagie, mialgii) infectia neonatala - cand mama face infectia acuta in timpul sarcinii; urmatoarea sarcina lipsita de risc Moarte IU/nastere prematura Manifestari: febra, rash maculopapulos, hepatosplenomegalie, icter Sechele: corioretinita, calcificari intracraniene difuze, hidro/microcefalie, retard psihomotor
Ioana Ardeleanu

HEMORAGIA MENINGOCEREBRALA
Totalitatea leziunilor hemoragice ale SN conditionate de actul nasterii. u Factori determinanti: Mecanic (traumatism obstetrical) Hipoxic in special la prematuri u Factori favorizanti:particularitatile fluxului sanguin cerebral la NN (pat capilar periventricular imatur, vulnerabil)
u

Ioana Ardeleanu

HEMORAGIA MENINGOCEREBRALA
u

u u u

Clinic - nespecific (somnolenta, letargie, coma, tulburari de deglutitie, tulburari ale tonusului muscular: hipotonie/spasticitate, convulsii, crize de apnee-cianoza, absenta reflexelor arhaice ETF CT Evolutie: deces (in extensii intraventriculare)/sechele (hemoragii intraparenchimatoase porencefalie prin necrozarea hematoamelor) - retard mental, epilepsie, hidrocefalie posthemoragica
Ioana Ardeleanu

HEMORAGIA MENINGOCEREBRALA

Ioana Ardeleanu

BOALA HEMORAGICA A NN
u

Ansamblul de manifestari hemoragice spontane si prelungite survenite in prima saptamana de viata datorita scaderii activitatii factorilor de coagulare dependenti de vitamina K. Clinic: sangerari la plaga ombilicala, la locul injectiilor im, punctiilor iv, piele (echimoze, hematoame), digestive (hematemeza, melena), retiniene, intracraniene. Tratament: 0,5-1 mg vit K im In forme severe: plasma proaspata/crioprecipitat/sange proaspat
Ioana Ardeleanu

HIPOTIROIDISMUL CONGENITAL
u u

Deficitul de hormoni tiroidieni prezent la natere Inciden crescut mame> 39 ani, nscuii prematuri, sex feminin (raport 2:1), sindrom Down Clinic: Facies infitrat, macroglosie, fontanele largi, hipotonie, hernie ombilical, extremiti reci, icter prelungit, plns rguit, rar, somnolen, gu, supt rar
Ioana Ardeleanu

HIPOTIROIDISMUL CONGENITAL

Ioana Ardeleanu

HIPOTIROIDISMUL CONGENITAL
Screening u Prelevare de snge n pictur groas pe hrtie de filtru n zilele 1-4 postpartum indiferent de VG u Determinare primar TSH u completare investigaii cu determinare T4 dac TSH > 20 mUI/ml Diagnostic uor de pus, terapie facil, prognostic extrem de favorabil, CU CONDIIA INIIERII TERAPIEI N PRIMELE 2 SPTMNI POSTPARTUM (substituite hormonala)

Ioana Ardeleanu

FENILCETONURIA hiperfenilalaninemie
u

Boala genetica autosomal recesiva determinata de absenta/reducerea activitatii fenilalaninhidroxilazei enzima care transforma fenilalanina (aminoacid esential din alimente) in tirozina Simptomele dupa cateva luni de la nastere in paralel cu cresterea fenilalaninei in circulatia sanguina a copilului (din proteinele din lapte matern/formula) n absena tratamentului adecvat -fenilalanina n exces ptrunde n creier i provoac anomalii ale substanei albe (demielinizare), rezultnd retard mental sever cu instalare progresiva (oligofrenie fenilpiruvic)+ episoade de crize convulsive
Ioana Ardeleanu

FENILCETONURIA
Simptomele precoce: - mirosul de mucegai al pielii, parului si urinei - tulburari digestive (varsaturi,diareea) stagnare ponderala - iritabilitate - afectiuni ale pielii (eczeme) - sensibilitatea la lumina (fotosensibilitatea) - afectarea sintezei melaninei (sursa pigmentului pielii, ochilor si parului)-> 90% dintre copiii cu PKU au par blond, pielea deschisa la culoare si ochii albastri.

Ioana Ardeleanu

FENILCETONURIA
u

Screening Testul Guthrie (din sange recoltat pe hartie de filtru pus in contact cu o cultura de bacterii a caror crestere este stimulata de catre fenilalanina) rezultat pozitiv (>20 mg/ml) dozare fenilanina in sange la gravidele cu fenilcetonurie necontrolata de dieta, fenilalanina crescuta trece bariera placentara - nou-nscut cu cardiopatii congenitale, dismaturitate, microcefalie. concentraia fenilalaninei meninut sczut pe timpul sarcinii - riscul nou-nscutului de a avea anomalii congenitale nu este mai crescut dect cel al unui nou-nscut cu o mam fr fenilcetonurie Ioana Ardeleanu

FENILCETONURIA
Tratament u regim restrictiv, cu aport redus de alimente ce conin fenilalanin (carne, pete, ou, lapte i derivate din lapte, legume:fasole, mazre, cartofi, pine, cereale), care sa mentina un nivel seric care sa permita dezvoltarea normala u Terapia genic

Ioana Ardeleanu