SINDROMUL WILLIAMS BEUREN

Dr. Cristina Skrypnyk

Definiie clinic

Sindromul Williams Beuren este o boal genetic cromozomial rar caracterizat prin

- trsturi faciale distincte, - retard mintal moderat, - profil cognitiv particular, - anomalii cardiovasculare - valori crescute ale calciului in sange (hipercalcemie) i/sau in urina (hipercalciurie).

Frecvena bolii

Sindromul

Williams are o frecven de 1:7500 de nou nscui i s-a identificat la ambele sexe i la toate rasele.

Aspecte genetice

Absenta unei regiuni din cromozomul 7 (microdeleia 7q11.23) este responsabil de 95% din cazuri.

Simptomatologia sindromului este atribuit unora din cele 25 de gene din intervalul deletat : ELN- gena pentru elastin este asociat cu anomaliile conjunctive i cardiovasculare tipice sindromului= stenoza aortic, stenoza pulmonar

Semne clinice

statura mic faciesul particular, cu aspect de spiridu iris stelat buze groase, dini mici i spaiai hipertensiune arterial sistemic stenoz aortic supravalvular stenoz pulmonar, stenoz de arter renal voce aspr, groas IQ mediu 56, comportament foarte sociabil hiperacuzie hipercalcemie, hipercalciurie

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

clinic pozitiv este susinut de o evaluare multidisciplinar (genetician, cardiolog, oftalmolog, otorino-laringolog, neurolog, psiholog) i trebuie confirmat de teste genetice: cariotip, pentru identifcarea rearanjamentelor cromozomiale care pot include regiunea 7q11.23, urmat de testul FISH-> cu sonde ADN pentru regiunea critic deletat care include genele ELN->, LIMK1.
Diagnosticul

Sfat genetic

n marea majoritate a cazurilor prinii nu sunt afectai iar n absena semnelor clinice testarea FISH a acestora nu este necesar. Prinii sntoi au un risc de recuren mai mic de 5%. Pacienii cu WBS au un risc de 50% de a avea descendeni afectai.

Diagnostic prenatal

Testul prenatal FISH pentru regiunea cromozomiala 7q11.23 se poate efectua la 12 sptmni de gestaie prin puncia vilozitilor coriale sau la 16-18 sptmni prin amniocentez. Testarea prenatala trebuie considerata pentru o noua sarcina a unui cuplu cu un copil afectat de sindrom Williams.

Evoluie i prognostic

Marea majoritate a pacientilor cu sindrom Williams evolueaza favorabil, complicaiile caracteristice fiind secundare afectrii cardiovasculare. Hipercalcemia poate contribui la iritabilitate, starea de vom, constipaie i crampe musculare, poate apare la orice vrst i ca urmare urmrirea nivelului seric i urinar al calciului trebuie fcut la fiecare doi ani. Adulii trebuie evaluai n vederea unui posibil prolaps de valv mitral, insuficien aortic, stenoz arteriale i tratai corespunztor. Atenie i monitorizare necesit deficitul auditiv, si se impune o evaluare periodica endocrinologica, acesti pacienti putand dezvolta hipotiroidism si diabet zaharat.

Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire

Monitorizarea cardiovascular anual este absolut necesar deoarece stenozele se pot agrava, necesitnd intervenia chirurgical n special pentru stenoza aortic i cea renal.

Aceti pacieni pot dezvolta complicaii secundar anesteziei, inclusiv moarte subit.
Hipertensiunea rspunde bine la tratamentul medicamentos, iar tensiunea arterial trebuie monitorizat comparativ la ambele brae cel puin o dat pe an.

Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire

Preparatele multivitaminice prescrise n pediatrie conin vitamina D i nu se indic a fi administrate copiiilor cu sindrom Williams. Strabismul trebuie corectat cu ochelari adecvai sau chiar chirurgical. Medicaia psihotrop poate avea efecte benefice pentru deficitul de atenie.

Evaluarea psihologic i terapia psihiatric pentru asistarea deficienelor cognitive i comportamentale trebuie individualizate pentru fiecare pacient.

Viaa cotidian

Marea majoritate a pacienilor cu sindrom Williams au o inserie social bun.

Ei pot fi implicai n activiti diverse dar necesit totui supraveghere din partea prinilor, nefiind capabili de o via complet independent.

Verificai-v cunotinele acumulate

1. Sindromul Williams este : a. o boal motenit din familie b. o boal a copilriei c. o boal genetic rar d. o boal cauzat de modificri ale cromozomului 7 patern sau matern

2. Modificrile genetice din Sindromul Williams: a. regiunea cromozomial rspunztoare nu se cunoate b. 95% din pacienti au o deleie a cromozomului 7 c. pot fi identificate de ctre medicul de familie d. deleia genei ELN pentru elastin este responsabil de anomaliile cardiovasculare

Verificai-v cunotinele acumulate

3. Semnele clinice ale sindromului Williams sunt: a. ntrziere n dezvoltarea intrauterin i postnatal b. hipotonie neonatal c. hipertensiune arterial sistemic d. hipocalcemie 4. Pacienii cu sindrom Williams: a. necesit control cardiovascular regulat b. necesit administrarea de calciu si vitamina D pentru profilaxia rahitismului c. pot avea o via total independent d. necesit control ORL si oftalmologic

Verificai-v cunotinele acumulate

5.

Prinii unui copil cu sindrom Williams: a. sunt sntoi b. vor avea cu certitudine numai copii cu sindrom Williams c. diagnosticul prenatal este inutil la o viitoare sarcin d. au un risc sub 5% pentru un alt copil afectat cu acelai sindrom
6. Pacienii cu sindrom Williams:

a. nu au risc anestezic mai crescut dect populaia general b. pot ajunge la vrsta adult c. sunt insensibili la sunete puternice d. pot avea o pubertate precoce

Rspunsuri corecte

1. c, d 2. b,d 3. a, c 4. a,d 5. a,d 6. b,d