DIAGNOSTICUL PRENATAL

dezvoltat rapid n ultimii ani riterii: experiena operatorului A. Sigurana: tehnica i cunotinele privind: 1. Morbiditatea matern i fetal 2. Rata pierderilor fetale B. Exactitatea :contiena operatorului privind: limitele sale riscurile unor rezultate . ". E. !dentificarea populaiei cu risc. ontrolul calit#ii $imitele diagnosticului cunoscut . fals-pozitive fals-negative.

%E&'! ! "E "!A(')S%!

*+E'A%A$

,. Echografia -. Analiza "oppler .. Analiza vilozit#ilor choriale /. Amniocenteza 0. Analiza s1ngelui fetal 2. Analiza serului matern

,.

Echografia

(ultrasonografia) (1972)

a3. Screening echografic - iabilitatea ftului - creterea ftului - depistarea anomaliilor fetale 43. Echografia detaliat# c3. "etectarea placentei Semne fetale asociate cu creterea riscului de anomalii Trstura *lacenta mare Anomalia %riploidie &idrops fetal %alasemia +etardul precoce al creterii %risomii %riploidii Anomalii fetale: - 5semnul l#m1ii6 la creier "efecte de tu4 neural - picior str1m4 %ul4ur#ri neurologice %risomii - despic#tura la4io-palatin# %risomii sau triploidii - ngroarea pielii nuchale Sindrom %urner Sindrom "o7n

Indicaiile echografiei n sarcin

%rim . !

!ndicaia "atarea v1rstei sarcinii *relev#ri de s1nge pentru investigaii "eterminarea via4ilit#ii f#tului "eterminarea sarcinilor gemelare "eterminarea poziiei placentei Screening pentru anomalii fetale Ad8uvant pentru alte proceduri 9prelevare de trofo4last3 ontrolul situaiilor de risc crescut :#surarea intervalelor de cretere "eterminarea m#rimii i poziiei fetale Screening pentru suspectarea unor anomalii fetale

!!

!!!

-.

Analiza "oppler

evaluarea curgerii s1ngelui n circulaia fetal# om4ilical# i placentar# patologia cardiac# fetal#

..

Analiza vilozit#ilor choriale 9,;2<3

trans-cervical# 4iopsia trans-a4dominal# s#pt#m1nile ;-,- de gestaie +ezultatele n cca - s#pt. omplicaiile: - &emoragia9de o4icei minim#3 - Avortul spontan 9,=3 - ontaminarea matern#. :ozaicismul chorionic> dihotomie ntre constituia cromozomial# a celulelor placentare i celulele em4rionare 9-=3 *osi4il su4 ; s#pt. dar> crete riscul de malformaii transverse ale mem4relor 9cca ,?,<<<3

/.

Amniocenteza

! aspirare 1"-2# ml $% sub control ec&ografic.

*erioada optim# : 1"-17 spt. +ezultate: 'n cca 2-( spt. omplicaii: - )ecul aspirrii - *curgerea de $% - % ort spontan (#+",) - %ccidentul fetal Amniocenteza precoce (11-1( spt.)

0.

Analiza s1ngelui fetal

punc-ia cordonului ombilical la ./ de 17 spt. (<>0-, ml s1nge3

Analiza cromozomial# 'n cca (0 ore. ulturi virale i 4acteriene Analize hematologice omplicaiile1 - Riscul a ortului cca 2, - 2emoragia fetal - 3radicardia fetal

2.

Analiza serului matern

a3. Alfa-feto-proteina 9A@*3 principala protein# plasmatic# n perioada fetal# poate fi m#surat# n : - s1ngele fetal - $A - serul matern. 43. Estradiolul necon8ugat9E.3 c3. (onadotrofina chorionic# 9( 3 d3. Screeningul triplu A@* %r#s#tura Sindromul "o7n %risomia ,A Sindromul %urner E. (

onduita practic# n diagnosticul prenatal

4deal+ orice screening trebuie fcut 'nainte de sarcin5 ,. B1rsta parental#1- femeile trecute de 6" ani7 - brba-ii peste "" ani +ase sau etnii particulare

-.

Evreii AshCenazi1 boala Tay-Sachs+ (&e8osaminidazei %) 'egrii1 Drepanocitoz (electroforeza 2b) :editeranienii1 -thalassemie (.9M : electroforeza 2b) .. !storic o4stetrical:

Avorturi recurente (transloca-ii parentale)7 '#scui mori '#scui vii cu anomalii congenitale 'n antecedente /. Antecedente materne:

"ia4etul zaharat Epilepsia. "istrofia miotonic# matern# 0. Expuneri n timpul sarcinii:

!nfeciile. (;o8oplasmoza+ Rubeola+ 9itomegalo irus)+ :edicamentele @actori de mediu radia-ii+ sol en-i organici+ metale grele

2. Evaluarea necesit#ii diagnosticului prenatal

%estul
ariotip fetal

!ndicaiile

B1rsta matern# .0 ani '.'. mori sau vii cu anom. cromoz. n antecedente %ranslocaii parentale sau anomalii cromozomiale Anomalii fetale echografice sugestive pentru anomalii cromozomiale A@* seric# matern# sc#zut# A@* matern#? Sarcini anterioare cu defecte de tu4 neural $A "ia4et zaharat matern Echografie sugestiv# pentru un defect fetal deschis S1nge fetal Echografie sugestiv# pentru anomalii cromozomiale &emoglo4inopatii sau deficiene imune "iagnosticul unei infecii fetale Echografie A@* crescut la ,2-,A s#pt. de gestaie detaliat# opil cu malformaii structurale n antecedente :alformaii structurale ale mamei sau familiei Boli materne asociate cu risc crescut de malformaii Expuneri la factori de mediu cu risc crescut de malformaii structurale

Riscurile tehnicilor de dgs. prenatal:

%ehnica )c&ografie .ilozit-i c&oriale .ilozit-i c&oriale %mniocenteza %mniocenteza *@nge fetal Aoppler %impul efectu#rii ;ot timpul sarcinii = 9 spt. ? 9 spt. 16-1( spt. 1"-17 spt. ? 17 spt. ;ot timpul sarcinii +iscul <u se cunoate >osibile anomalii trans erse ale membrelor % ort ! 1, % ort ! #+", % ort ! #+", % ort ! 2, <u se cunoate

D. @#t anormal 1)Re ederea i reanalizarea informa-iilor e8istente 2)*fatul genetic (concomitent celor 2 prin-i) 6)Re ederea i rediscutarea op-iunilor pentru sarcin ()9onsultarea altor ser icii 'n ederea monitorizrii sarcinii ")Rezultatul sarcinii (a ort+ nscut mort+ nscut iu) ! e8aminat(autopsiat) complet