1

Perioada prenatala si factorii ce influenteaza

dezvoltarea
Perioada prenatal este considerat etapa primar a dezvoltrii fiinei umane,
nceputul dezvoltrii (Berk, Laura E., 1989). Genetica i embriologia uman sunt dou
discipline care se ocup, prima, cu studiul fenomenelor ereditii i variabilitii n
organismele umane vii, cea de a doua, cu studiul embrionului uman, ambele domenii
aducnd clarificri eseniale n studiul dezvoltrii fiinei umane vii n momentul de
debut al vieii.
Dezvoltarea embrionului ncepe cu fecundaia ovulului de ctre spermatozoid i cu
eliberarea celor 23 de perechi de cromozomi ce formeaz materialul genetic, baza de
evoluie ulterioar a embrionului, zigotul sau celula cu 46 de cromozomi.
Gemenii identici se dezvolt atunci cnd zigotul se automulti-plic i se dezvolt, ca
urmare, doi indivizi genetic identici. Numii i gemeni univitelini sau monozigoi,
acetia au acelai ritm de dezvol-tare embrionar, se dezvolt n aceeai placent i
asemnarea poate merge pn la grup sanguin i amprente identice. Gemenii cu
aspect diferit, numii bivitelini sau dizigoi, provin din dou ovule fecundate de doi
spermatozoizi diferii, pot atinge faze de dezvoltare embrionar diferit, dar i acetia
mpart acelai stoc genetic. Pe de o parte, studiul gemenilor a furnizat date importante
despre raportul ntre ereditate i mediu, iar pe de alt parte, acest tip de studii a fost
iniiat de Francis Galton, ale crui lucrri au fundamentat cercetrile n psihologia
diferenial. Studiul dezvoltrii embrionului uman pune n eviden fazele sau ciclurile
embrionare, organogeneza, dezvoltarea primar a sistemului nervos, precum i primele
reacii i micri fetale. Embriogeneza studiaz i factorii ce afecteaz dezvoltarea
prenatal, n scopul prevenirii i educrii familiei privitor la factorii de risc n
dezvoltarea copilului chiar de la momentul concepiei.
Un capitol aparte l reprezint factori legai de anomalii cromo-zomiale. Adugate la
motenirea genetic i la genele recesive responsabile de boli ereditare, anomaliile
genetice sunt una din cauzele majore ale problemelor aprute n dezvoltarea copilului.
Majoritatea defectelor cromozomiale par s fie rezultatul unor defecte ale mecanismului
de duplicare a celulei, n urma cruia se menin codul genetic i numrul de cromozomi
constant de la celul la celul. Accidentele se refer, de exemplu, la fracionarea
cromozomilor, sau la separarea incorect a perechilor. Urmrile sunt cu efecte din cele
mai grave asupra dezvoltrii normale a ftului, ducnd la tulburri ale dezvoltrii fizice
i psihice. Cea mai cunoscut anomalie cromozomial este sindromul Down, care are o
frecven de 1 la 660 i se datoreaz n 90% din cazuri ratrii separrii celei de a 21
perechi de cromozomi sau, mai rar, cnd o parte desprins din cel de-al 21-lea
cromazom se unete cu ali cromozomi. Copii cu sindrom Down au, aparent, mai multe
deficiene separate. Acestea includ trsturi fizice caracteristice, cum ar fi o construcie
ndesat i scund, fa teit, limb proeminent, ochi migdalat alungii i un pliu ce
traverseaz podul palmei. Copiii cu sindrom Down se nasc cu probleme congenitale
asociate, cum ar fi malformaii ale inimii, ale tractului intestinal, cataracte ale ochilor.
Diformitile faciale conduc la dificulti de hrnire i respiraie, fapt ce conduce la
mortalitatea foarte ridicat a acestor copii n proporie de 30% pn la vrsta de un an
i de 50% pn la vrsta de 4 ani (Berk, Laura E., 1989, p. 83). Consecinele
2

sindromului Down includ retardul mental, vorbire articulat srac, vocabular limitat,
dezvoltare motric redus. Aceste deficiene au fost descrise ca accentundu-se cu
vrsta, dezvoltarea lor fiind n comparaie cu copiii normali mult mai lent. Studii
recente au artat c o stimulare precoce a copilului cu sindrom Down i o ngrijire
atent din partea mamei pot duce la optimizri sensibile ale strii copilului. Copiii cu
sindrom Down, afirm Laura Berk, profesor la Universitatea Illinois, ce au fost inclui n
programe de intervenie pe termen lung, de la natere pn la vrsta de 3 ani, programe
ce cuprind stimulare motorie, social i intelectual, prezint un comportament mult
mbuntit. Aceste studii arat c inclusiv acolo unde este vorba de defecte genetice de
origine, ca n cazul sindromului Down, factorii de mediu joac un rol foarte important n
dezvoltarea copilului.
Din anii 80 ai sec. 20, a nceput s se vorbeasc tot mai mult despre consultana
genetic i diagnosticul prenatal. Observaiile privind sindromul Down, de exemplu,
arat c riscul crete o dat cu vrsta mamei, frecvena fiind de 1 caz la aproape 2.000
de copii a cror mam are media de vrst 20, procentul crescnd vertiginos pn la
1caz la 12 nateri unde mama depete vrsta de 49 de ani (Hook & Chambers, 1977).
Studii mai recente, datnd din anii 80 ai secolului trecut (Hook), arat c i vrsta
tatlui este o variabil important, la taii de peste 40 de ani este mult crescut procentul
de risc privind descendenii lor. Disponibilitatea serviciului de consul-tan genetic cu
metode avansate de diagnostic prenatal ajut oamenii s ia decizii n cunotin de
cauz, privind riscurile implicate n conceperea i naterea la termen a unui copil.
Consilierii genetici sunt persoane instruite n domeniul geneticii, interpretrii
antecedentelor genetice individuale i familiale i n tehnici de consultan psihologic.
Consilierea presupune colectarea de date i informaii, explicarea acestora pentru a oferi
alternative corespunztoare celor n cauz: fie asumarea riscului unei nateri, adopie,
nseminare artificial sau noi tehnici de fertilizare in vitro i transfer de embrion. n
cazul persoanelor care-i asum riscul naterii unui copil, exist o diversitate de metode
de diagnostic prenatal care permit detectarea timpurie a unor probleme legate de
dezvoltarea embrionului, care pn acum erau imposibil de depistat naintea naterii.
Tehnica cea mai larg aplicat pentru diagnosticarea deficienelor cromozomiale n faza
prenatal este amniocenteza, care const n prelevarea unui eantion din lichidul
amniotic i celule embrionare pentru a se studia materialul genetic. Restricia principal
a acestei metode este c se poate face numai n sptmna 15-16 de sarcin cnd exist
suficient lichid amniotic. O alt tehnic de diagnostic prenatal este fetoscopia, efectuat
n sptmna 18-22 de sarcin, care const n introducerea unui dispozitiv video special
n uter, pentru a detecta posibilele malformaii ale membrelor sau feei. Fetoscopia
permite prelevarea unui eantiona din sngele ftului, placent sau cordon ombilical, pe
baza cruia se pot depista tulburri de hemofilie sau leucemie. Progresul tehnologic a
dus la dezvoltarea unor tehnici de medicin prenatal prin care anumite probleme
medicale pot fi tratate nainte de natere: medicaie special pentru tratarea unor
deficiene metabolice ereditare sau chirurgie intrauterin pentru corectarea obstruciilor
ureterelor sau intervenii de natur neurologic. Aceste ultime realizri dau noi sperane
de supravieuire copiilor cu defecte congenitale.
Ali factori care pot influena dezvoltarea prenatal sunt factorii de mediu, pe care
cercetrile moderne i numesc generic teratogeni, respectiv, ageni de mediu care pot
cauza deficiene pe toat durata perioadei prenatale. Cauzele ce pot determina anomalii
sau pot avea consecine grave asupra dezvoltrii copilului sunt: administrarea de
3

medicamente, hormoni, fumatul, drogurile, alcoolul, radiaiile, polua-rea, boli ale
mamei i n special SIDA.
Studiul factorilor de risc evideniaz complexitatea i varietatea consecinelor acestor
factori teratogeni pentru copilul nenscut. Efectele depind de cantitate, durata
expunerii, combinarea i interaciunea cu ali ageni, constituia genetic a mamei i
ftului. Efectele lor negative se complic prin posibile consecine comportamentale
greu de identificat n perioada prenatal evideniate n dezvoltarea ulterioar a
copilului, fie chiar i ca rezultat indirect al unor traume fizice. De exemplu, defectele
anatomice severe ca urmare a consumului de droguri de ctre mam n perioada
prenatal afecteaz ulterior relaia copilului cu prinii, colegii i mediul (Stechler
&Halton, 1982). n plus, influenele factorilor de mediu depind de vrsta embrionului
sau a ftului n momentul expunerii. Acest lucru este mai bine neles prin considerarea
perioadei prenatale ca un ir de secvene definite ca perioade critice, respectiv
momentele cnd structurile anatomice se dezvolt cel mai rapid i, ca urmare, sunt mai
sensibile att n ceea ce privete facilitarea, ct i respingerea influenelor de mediu.
Aproape toi agenii ce se dizolv n circuitul sangvin al mamei pot trece n organismul
care se dezvolt n ciuda proteciei placentei care ncetinete transferul de substane.
Medicaia mamei, inclusiv aspirina, somniferele, cofeina, vitaminele etc. pot fi asociate
cu diformiti fizice ale embrionului, cu natere prematur sau avort spontan (Collins,
1981; Rosenberg, 1982). n acest moment se cunoate foarte puin despre consecinele
asupra dezvoltrii intra-uterine a ftului, n cazul medicaiei administrate mamei n
perioada de sarcin, un aspect esenial fiind dozajul.
n perioada prenatal, organismul mamei secret hormoni care afecteaz dezvoltarea
sistemului de reproducere. Dezechilibrul i neregularitile dintre cantitile de hormoni
feminini i masculini duc la anomalii ale organelor genitale sau la alte deficiene. De
exemplu, expunerea embrionului la contraceptive orale n primele sptmni, cnd
mama nu tie c este nsrcinat este asociat cu tulburri cardiovasculare sau
deformaii ale membrelor.
Narcoticele i dependena mamei de droguri afecteaz n mod cert dezvoltarea copilului.
Dintre riscurile asociate consumului de droguri, cele mai grave sunt naterea prematur,
malformaiile, tulburrile respiratorii i mortalitatea la natere. Folosirea metadonului
ca antidrog reduce apariia acestor complicaii (Cushner, 1981). Cu toate acestea, copiii
expui chiar i metadonului sunt fiziologic dependeni i chiar de la natere prezint
simptome de izolare, tremur, vom, febr i plns isteric ca i mamele lor, simptome
care dispar n primele cteva luni de via. Foarte frecvent, mamele dependente care au
urmat tratament de dezintoxicare cu metadon pot, din cauza incapacitii de a face fa
stresului creat de comportamentul copilului, s revin la dependen (Stechler &
Halton, 1982).
n ultimii ani, cercetrile arat c a crescut ngrijortor numrul femeilor fumtoare,
chiar i a celor nsrcinate, consecina fiind greutatea sczut la natere a copiilor,
numrul mare de avorturi spontane i creterea ratei de mortalitate prenatal n ultimul
trimestru de sarcin. Alte deficiene corelate sunt malformaii congenitale (buz i vl
palatin despicate) (Finnegan,1985 i US Department of Health and Human Sevices,
1980), n plus nou-nscuii mamelor fumtoare prezint diferene comportamentale
mai ales n ceea ce privete reaciile la factorii de mediu (reacii mai lente sau mai de
scurt durat la stimulii auditivi, plng mai mult, dificulti de recunoatere a
imaginilor, IQ mai sczut, probleme n primii ani de coal, cretere mai lent n
4

nlime, dei se spune c nc nu sunt cu certitudine asociate cu faptul c mama a fumat
n timpul sarcinii).
Alcoolul genereaz un grup de anormaliti incluse n ceea ce s-a numit sindrom alcoolic
fetal FAS (Jones, 1973). Cercetri ulterioare au identificat un set de handicapuri
severe i complexe produse de consumul de alcool. ntre acestea, retardul de cretere
pre- i postnatal, anomalii particulare ale feei (ochi prea deprtai, pleoape lsate, buza
superioar mai subire i uoare diformiti ale urechilor), la care se adaug defecte ale
dezvoltrii sistemului osos, organelor interne i creierului care este subdezvoltat, iar
copii manifest retard mental. Sunt descrise probleme comportamentale precum
iritabilitatea i hiperactivitatea copiilor, manifestate la natere i care se pstreaz n
copilrie. Riscul de a prezenta anomalii este de dou ori mai mare n cazul mamelor
dependente de alcool, care asociaz consumului de alcool, fumatul sau drogurile i
adiacent lipsa unei nutriii adecvate. Radiaiile pot avea, pe lng mutaiile genetice,
consecine foarte grave asupra dezoltrii embrionului i ftului, inclusiv avortul
spontan, microcefalee, malformaii structurale severe (sistem osos, organe genitale,
ochi). Chiar i expunerea minim la radiaii (n scop medical) duce la creterea riscului
de cancer infantil i la deteriorarea ireversibil a neuronilor (Brent, 1983; Fabrikant,
1983).
Poluarea afecteaz toi indivizii, dar impactul acestor factori poluani asupra dezvoltrii
intauterine este relativ puin cunoscut i se limiteaz la avortul spontan i anomalii
structurale. Se consider c monoxidul de carbon este cel mai periculos mai ales n
zonele urbane industrializate. Bolile maternale sunt o alt categorie de factori care
afecteaz dezvoltarea intrauterin a copilului. Cele mai multe boli care afecteaz
dezvoltarea intrauterin a copilului sunt cele virale, sau micro-organisme toxice pentru
embrion. Acestea din urm duc la avort spontan i nu la malformaii. Infeciile virale
apar n 5% din cazuri, ntre acestea unele fiind un real pericol pentru ft. Rubeola
contractat n primul trimestru de sarcin genereaz probleme cardiovasculare i de
vedere sau auz. Virusul rubeolei acioneaz dup principiul perioadelor critice, riscul de
malformaii cardiace si de vedere fiind cel mai crescut n primele 8 sptmni de
sarcin. Contactarea virusului rubeolei n intervalul dintre sptmna 5-15 are ca
rezultat surzenia (vezi figura perioade critice). Virusul gripei asiatice este cunoscut
drept cauz a unor probleme legate de degenerarea esutului nervos, precum i a unor
malformaii congenitale (Emil Verzea, Ursula chiopu, 1971, p. 45). De asemenea,
infeciile bacteriene i parazitologice (vezi tabelul Boli infecioase ..., p. 53) sunt
responsabile pentru o serie de deficiene de vz sau ale sistemului nervos central dac
sunt contactate n primul trimestru de sarcin.
O boal relativ nou, rapid rspndit n rndul populaiei, este SIDA, respectiv
sindromul imuno-deficitar dobndit. Este o boal viral ce devasteaz sistemul
imunitar. Indivizii afectai mor n final din cauza unor boli care nu mai rspund la
medicaie i care invadeaz i distrug organismul. Grupurile cu risc ridicat de
contractare a bolii sunt homosexualii i bisexualii, consumatorii de droguri administrate
intravenos, precum i partenerii heterosexuali ai acestora.

Boli infecioase i efectele lor asupra copilului pe perioada
sarcinii* efecte
Boli Risc de
avort
Malformai
i
Risc de natere prematur
sau retard n dezvoltarea
5

spontan prenatal
variola 0 + +
oreion + ? 0
rubeola + + +
sifilis + + ?
tubercu
loz
+ ? +
toxopla
smoz
+ + +
malarie + 0 +
+ = descoperiri certificate, 0 = lipsa n prezent a dovezilor, ? =
posibile efecte ce nu au fost stabilite cu certitudine
*dup F. L. Cohen,1984.

Transferul de fluide organice de la o persoan la alta, fie direct, fie prin folosirea n
comun a acelor contaminate duce la o contaminare rapid. Din ce n ce mai multe dovezi
sprijin realitatea c infectarea intrauterin este cauza major a SIDA la copiii mici.
Pentru c perioada de incubaie a virusului bolii la persoana adult este de pn la 5 ani,
femeile nsrcinate n cele mai multe cazuri consumatoare de droguri nu tiu c sunt
purttoare de virus HIV, fapt ce duce la transmiterea bolii la ft. Spre deosebire de
aduli, perioada de incubaie la copii este mai mic. Vrsta medie la care apare
sindromul este de 6 luni de la natere n cazul infestrii intrauterine. Se manifest la
copil prin febr cronic, diaree, pierdere n greutate i mai ales prin asocierea cu alte
boli infecioase. Copiii, n acest caz, foarte rar supravieuiesc ntre 5 i 8 luni (Minkoff,
1987). Ca i n cazul altor boli infecioase, SIDA genereaz serioase malformaii ale
embrionului i ftului (microce-falee, deformri ale craniului i feei). Cu ct
malformaiile apar mai repede n primul an de via, se presupune c infestarea cu HIV
s-a produs chiar din primele sptmni de sarcin. Malformaiile cauzate de infestarea
cu HIV difer de cele cauzate de sindromul FAS sau de alte droguri i boli cunoscute ca
generatoare de malformaii prenatale.
Ali factori ce pot influena dezvoltarea intrauterin a copilului sunt factori ce in de
starea i condiia mamei, anume nutriia, stresul emoional, vrsta, paritatea. Stresul
emoional poate fi asociat cu avortul spontan, dificulti la natere, natere nainte de
termen, greutatea sczut a copilului la natere, dificulti respiratorii ale nou-
nscutului, stenoz piloric infantil i vl palatin secionat. Anxietatea activeaz
sistemul nervos autonom, care stimuleaz eliberarea de adrenalin n sngele mamei.
Din acest motiv, sngele este distribuit n cantitate mai mare ctre pri ale corpului ce
dezvolt reacii defensive i n cantitate diminuat ctre alte organe inclusiv uter.
Hormonii eliberai n condiii de stres pot ptrunde prin placent i deci orice stres al
mamei se transmite copilului. Stresul este asociat i cu un ritm slab de cretere n
greutate a mamelor nu datorit alimentaiei, ci accelerrii metabolismului ce determin
o asimilare redus; ca urmare, copilul este hrnit insuficient. Tot pe seama stresului
matern sunt puse i iritabilitatea crescut, nelinitea i tulburrile digestive ale nou-
nscutului. Este recomandat monitorizarea i sprijinirea proaspetelor mame prin
consultan de specialitate, psihologic, ntruct starea de stres se poate prelungi i
dup natere, fapt ce duce la accentuarea consecin-elor asupra copilului (Sameroff &
6

Chandler,1975). Situaiile de stres major decesul partenerului, violena , suportate de
mam n timpul sarcinii, afecteaz dezvoltarea copilului, ducnd la o mai mic capa-
citate a acestuia de a face fa situaiilor de stres pe tot parcursul vieii.