ATROFIILE

MUSCULARE SPINALE
Prof. Dr. MARCEL PEREANU
DEFINIIE
Constituie un grup de afeciuni caracte-
rizate prin degenerarea progresiv a
neuronilor motori de la nivelul mduvei
spinrii i/sau trunchiului cerebral, cu
atrofie muscular secundar
Se aseamn n multe privine cu boala
neuronului motor perferic (SLA), de care
se difereniaz prin vrsta timpurie de
debut i transmitere genetic
TABLOU CLINIC
Deficit pur motor lent progresiv, cu
atrofii musculare i fasciculaii
ROT sunt abolite
Nu apar semne piramidale, tulburri
de sensibilitate sau sfincteriene
EXAMINRI PARACLINICE
Activitatea enzimelor musculare n ser
este de obicei normal
EMG
- n repaus: fibrilaii, ULP i foarte
frecvent, fasciculaii
- la contracie maxim: trasee simple
cu poteniale gigante
VCN n limite normale
LCR normal, rar o hiperalbuminorahie
MORFOPATOLOGIE
Afectare simetric a celulelor nervoase
motorii cu proliferare glial reactiv
(secundar)
Modificri de tip degenerativ ale mielinei
i axonilor
La nivelul muchiului apare o atrofie de
tip neurogen cu afectare uniform a
unitilor motorii i dispoziia la periferie
a nucleilor
GENETIC
Transmitere autosomal recesiv
Incidena de 1 la 100.000 de nou
ncui vii
Gena patologic este localizat pe
braul lung al cromosomului 5
(5q11.2-5q13.3)
CLASIFICAREA ATROFIILOR
MUSCULARE SPINALE (AMS)
AMS infantil (tip Werdnig-Hoffmann)
AMS juvenil (tip Kugelberg-Welander)
AMS a adultului
1. AMS infantil (tip Werdnig-
Hoffmann)
Transmitere: autosomal recesiv
Debut: a doua jumtate a primului
an de via
Tablou clinic (1)
Tulburri de deglutiie
Musculatura membrelor este hipoton, mic
slab degetele de la mini i picioare
Parez facial bilateral
Globii oculari se mic n toate direciile
Apare respiraia paradoxal n balan:
abdomenul se destinde n timpul inspiraiei, n
timp ce toracele diminu n volum
Fasciculaiile sunt prezente (n special la limb)
ROT sunt abolite
Nu pot s-i in capul sau s stea n ezut
Boala Werdnig-Hoffman
Tablou clinic (2)
Paraliziile debuteaz la nivelul
muchilor articulaiei bazinului, apoi
cuprind muchii extensori i cei
paravertebrali
Ulterior sunt cuprini muchii feei,
fonaiei i deglutiiei
Afectarea muchilor intercostali
produce atelectazii, care favorizeaz
apariia pneumoniilor
Examinri paraclinice
EMG n repaus poteniale de
fasciculaie, de fibrilaie, ULP
Biopsia muscular atofie de tip
neurogen
Creatinkinaza uor crescut
Evoluie
25% nva s ad singuri, puini
stau n picioare, nici unul nu poate
merge
Sperana de via este ntre 4-8 ani
Toi prezint scolioze grave
Infeciile pulmonare constituie un
permanent pericol vital
Tratament
Nu se cunoate un tratament etiologic
Este indicata efectuarea de proceduri
de fizioterapie activa si pasiva
2. AMS juvenil (tip Kugelberg-
Welander)
Transmitere autosomal dominant
Debut: ntre 2 i 17 ani, n medie 9
ani
Mai frecvent la sexul masculin
TABLOU CLINIC
Dezvoltarea motorie este uor ntrziat (statul
n picioare la 2 ani, mersul la 3-4 ani)
Apare progresiv un deficit motor proximal la
nivelul membrelor inferioare (dificultate la
urcatul scrilor i la ridicarea de pe scaun) cu
fasciculaii musculare
Lordoza lombar este accentuat, abdomenul
proemin anterior, mersul este legnat


TABLOU CLINIC

Ulterior sunt cuprini progresiv muchii
articulaiei scapulohumerale
Musculatura limbii i ai deglutiiei nu este
afectat
ROT sunt diminuate sau abolite
Cu timpul se dezvolt contracturi
musculare i scolioz

EXAMINRI PARACLINICE
EMG relev prezena fasciculaiilor
VCN este normal
Biopsia muscular fibre musculare
atrofice
Examinrile de laborator creterea
creatinkinazei, aldolazei, LDH i
transaminazelor
EVOLUIA
Variabil
Mersul poate fi afectat dup vrsta
de 15-20 de ani, chiar 40
Se observ i perioade fr evoluti-
vitate care poate s dureze ani de
zile
TRATAMENT
Tratamentul etiologic nu se cunoate
nc