Sindromul Turner

Ratings: (0)|Views: 289|Likes: 4

Pulis!ed " #orina te$%roi
See &ore

Sindromul TurnerSindromul Turner este o anomalie
genetic relativ rar, ce afecteaznumai populaia feminin
i este caracterizat prin statura mic (o nlimesub
medie) i lipsa dezvoltrii caracterelor sexuale la pubertate (fetele
auovare care nu funcioneaz, ceea ce are ca efect instalarea
sterilitii). Boalaeste determinat de lipsa unui cromozom
X !onosomia X mai poart numelede sindrom "onnevie#
$llric% sau disgenezie gonadal&aracteristicile sindromului
Turner rezult din lipsa unui cromozom X din'ecare dintre
celulele corpuluiSindromul Turner este o
aneuploidie,caracterizat prin absena sau printr-un defect
al unui cromozom XSindromul Turner cu fenotip feminin,
sindrom caracterizat prin malformaiisomatice multiple i
disgenezie gonadal, condiionat de absena unuicromozom de se(
sau de o anomalie structural a unuia dintre cei doicromozomi
de se( X!area ma)oritate a femeilor cu acest sindrom
sunt cromatin#negative i aucariotip
45, X.
$rmeaz, n ordinea frecvenei,
mozaicul 45, X /46, XX.
S#au descris numeroase alte mozaicuri i numeroase
aberaii structurale(
deleii ale braelor scurte
sau
ale braelor lungi
ale
cromozomului X
,
cromozom X n form de inel, izocromozom X
etc)Simptomatologie*
+
apare doar la femeistatura mica* apare la ,-.
din paciente /ana in )urul varstei de 01# 00ani aceasta
statura mica nu se observa, fetele crescand
corespunzatorvarstei, insa dupa aceasta varsta, inaltimea
ramane cu -1. mai micadecat ar trebuie pentru varsta
persoanei respective2
+
!alformatii cardiace si vasculare, renale
+
3bezitatea, asociata cu diabetul za%arat
si %ipertensiunea arteriala suntde asemenea factori
importanti ce in4uenteaza mortalitatea incopilarie
+
!alformatii dentare
+
!alformatii ale ung%iilor* ung%iile sunt %iperconve(e si
%ipoplastice
+
!alformatii oculare* strabism, ptoza, ambliopie,
cataracta, prezenta pliciiepicanteale, incapacitatea
discernerii culorilor rosu si verde
+
/ierderea auzului* datorata otosclerozei

+
Torace latit, mameloane distantate
+
$rec%i )os implantate
+
5onade nedezvoltate, semne de insu'cienta ovariana*
sani nedezvoltatipana la varsta de 06 ani, ciclu menstrual
absent dupa varsta de 07 ani2
+
Sterilitate
+
8menoree (absenta ciclurilor menstruale)
+
8nomalii osoase (osteoporoza) ale degetelor (apar foarte
scurte, nu suntcomplet dezvoltate)
+
!alformatii viscerale
+
8numite studii epidemiologice indica faptul ca speranta
de viata aacestor copii este in )ur de 01 ani, insa e(ista
foarte multe e(ceptiiSindromul apare ca urmare a
absentei unei perec%i de gene de pe bratulscurt
al
cromozomului X
/este 91. din pacientele cu :ariotipul
45, X
nu prezinta cromozomul X patern
, deci
singurul cromozom functional ilmostenesc de la
mamaSemne prenatale*
+
!a)oritatea produsilor de conceptie cu :ariotip 7-, X nu
sunt viabili sisunt avortati spontan
+
Sindromul Turner poate ' diagnosticat prenatal prin
amniocenteza sauprin recoltarea de mostre din vilozitatile
coriale
;
<n vederea diagnosticarii sindromului T urner
se efectueaza cariotipulbebelusului=iagnosticul este
con'rmat in prezenta unui cariotip de tip 7-, (
Tratament:
Sindromul Turner este o afectiune cronica, foarte multi
pacienti facandfata cu succes acestei boli Tratamentul,
desi nu poate vindecasindromul, poate creste
semni'cativ calitatea vietii pacientelor<n copilarie
tratamentul standard include administrarea %ormonului
decrestere astfel incat sa nu e(iste retardul de dezvoltare
somatica Terapia %ormonala isi propune sa stimuleze
dezvoltarea caracterelor

se(uale secundare, estrogenii avand roluri bene'ce si
pentrumetabolismul osos >emeile cu sindrom Turner care
nu au pubertatespontana si nu primesc o astfel de terapie
au un risc crescut pentruosteoporoza
Prognostic:
+
>avorabil
+
<nfertilitate
+
?u este caracterizat prin retard mintal, insa, femeile cu
aceastaafectiune pot avea di'cultati cognitive @(ista insa
in unele cazurisi pacienti cu retard mintal