Mucoviscidoza este o boal genetic caracterizat printr-o vscozitate anormal a

mucusului pe care l secret glandele intestinale, pancreatice i bronhice. Mai

exact, mucoviscidoza este cea mai frecvent boal autosomal recesiv. Asta
nseamn c pentru a dezvolta boala e nevoie de motenirea genei de la ambii
prini. Dac o persoan motenete gena de la un singur printe, nu va dezvolta
boala, dar va fi purttor. Purttorii pot transmite gena mutant copiilor lor.

Doctorul habilitat n medicin, profesor universitar, efa clinicii Pneumologie n cadrul

Institutului de Cercetri tiinifice n domeniul Ocrotirii Mamei i a Copilului (IC OSMC),
Svetlana ciuca, ne-a spus c actualmente, n clinica pneumologie IC OSMC sunt
supravegheai 64 de pacieni cu diagnosticul confirmat de mucoviscidoz. Stabilirea
diagnosticului se face pe baza semnelor clinice, testului sudorii i examenului genetic.
Simptome i semne
Oamenii cu mucoviscidoz au secreii groase i aderente care rein bacteriile. Aceasta
este cauza infeciilor respiratorii frecvente. Manifestrile pot debuta de la natere printr-o
ocluzie intestinal a nou-nscutului, un icter (provocat de obstrucia cilor biliare). Dar cele
care atrag mai nti atenia la sugar sunt problemele respiratorii, tuse persistent, bronite
repetate care evolueaz spre insuficiena respiratorie precoce. Civa ani mai trziu apare o
ncrctur mucopurulent permanent, apoi o dilatare a toracelui, hipocratism digital
(unghii late i curbate ca ghearele). Boala trebuie diagnosticat de la natere sau n primul
an de via. Copilul bolnav de mucoviscidoz necesit o ngrijire special i un tratament
complex. Mai trziu, n lipsa tratamentului, apar complicaii grave, iremediabile, a
menionat dr. Svetlana ciuca.
Atingerilor respiratorii li se adaug manifestri digestive, 85 la sut dintre subiecii care
sufer de mucoviscidoz au insuficien pancreatic ce se traduce printr-o diaree cronic, cu
emisia de scaune voluminoase, grsoase i urt mirositoare. Aceast diaree persistent
explic pierderea n greutate observat la copiii al cror apetit n-a sczut.
Diagnosticul necesit teste costisitoare
Se va recurge, pentru confirmarea diagnosticului, la testul transpiraiei, care pune n
eviden un nivel anormal de ridicat al clorului i al sodiului n transpiraie. Dozarea trebuie
s fie fcut de un laborator foarte experimentat i sunt necesare dou teste nainte de a
pune definitiv diagnosticul. Depistarea antenatal a bolii este posibil astzi din a 10-a
sptmn de sarcin, la cuplurile care deja au dat natere unui copil atins de

mucoviscidoz. Diagnosticul genetic se face la Centrul de Sntate reproductiv i Genetic

Uman din cadrul IC OSMC.
Tratamentul este unul complex
n stadiul actual al cunotinelor, tratamentul nu poate aciona dect asupra simptomelor.
O colaborare strns ntre echipa spitaliceasc, medicul curant i prini permit copilului s
rmn ct mai mult posibil n familie i s suporte ct mai bine ngrijirile constrngtoare.
Ulterior, se vor depune strdanii pentru inseria colar i profesional a bolnavului.
Primul obiectiv al tratamentului este s pstreze o stare nutriional satisfctoare.
Administrarea de extracte pancreatice, un regim hipercaloric i hipolipidic contribuie la
suplinirea deficienelor.
Tratamentul comport, de asemenea, o ngrijire respiratorie. Aceasta vizeaz drenarea
secreiilor prin tuse, n aa fel nct s fie pstrat o permeabilitate maxim a cilor aeriene.
n cazurile cele mai grave, se poate practica o oxigenoterapie de lung durat.
A treia mare ax a tratamentului este administrarea antibioticelor adaptate riguros
germenilor suprainfeciei bronice.
Pacienii cu mucoviscidoz din Moldova se confrunt cu o serie de probleme:
- lipsa echipamentului diagnostic modern pentru efectuarea testului sudorii, fapt care duce
la dificulti n diagnosticul precoce al mucoviscedozei;
- lipsa unor programe de asigurare cu amestecuri nutritive hipercalorice pentru copiii cu
statut nutriional sczut;
- lipsa programului de asigurare cu medicamente mucoviscidoza nu este inclus n
programul unic al Companiei Naionale de Asigurri n Medicin.
n anul 2007 procurarea fermenilor digestivi de ctre Ministerul Sntii a permis
asigurarea integral, gratuit cu preparatul Creon a copiilor cu mucoviscidoz. n aceeai
perioad, copiii cu mucoviscidoz din Moldova au fost inclui n Registrul European de
Fibroz Chistic, fapt care a permis familiarizarea instituiilor medicale europene cu
incidena i caracteristicile bolii n Moldova. Recent a avut loc o conferin n Chiinu cu
tematica Mucoviscidoza la copil, cu participarea specialitilor din Frana, Rusia, Romnia.
n cadrul conferinei s-a evideniat necesitatea crerii programului de screening al
pacienilor cu mucoviscidoz, care, n prezent, lipsete n Moldova. Acest program ar permite

depistarea precoce a copiilor bolnavi de mucoviscidoz i iniierea tratamentului, ceea ce ar

contribui la mrirea speranei de via i calitii vieii acestor copii.

Tipuri de hemofilie
Exista doua tipuri majore de hemofilie:
- hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ
80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe.
Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A
- hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii.
Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti.
Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de
severitate, desi se poate trece din unul in altul.
Severitatea bolii se stabileste in functie de cantitatea de factor al coagularii produsa si tipul
de situatii in care apare mai frecvent sangerarea:
- forma usoara: Cantitatea de factor VIII si IX este de 5% din normal sau mai mult. Aceasta
forma poate sa nu fie diagnosticata decat dupa un traumatism sau o interventie chirurgicala
majora care determina o sangerare masiva
- forma moderata: Cantitatea de factor VIII sau IX este intre 1-5% fata de normal.
Sangerarea apare in urma unei luxatiisau entorse.
- forma severa: Cantitatea de factor VIII sau IX este mai mica de 1% fata de normal.
Sangerarea apare o data sau de mai multe ori pe saptamana fara nici un motiv aparent
(spontan).
Procentul de factor de coagulare ramane aproximativ la fel pe toata durata vietii. Totii
membrii aceleasi familii cu hemofilie vor avea forme similare.
In cazuri rare, apare o forma de hemofilie, numita hemofilie dobandita, care nu este
mostenita. Daca apare aceasta forma, in organism exista anticorpi impotriva factorilor
coagularii, care fac ca acestia sa nu mai functioneze normal.
Cauze
Hemofiliile A si B sunt cauzate de un defect mostenit al unei perechi de cromozomi.
Hemofilia este o boala genetica transmisa X-linkat. Este numita astfel pentru ca defectul
este situat pe cromozomul X. Tatii transmit gena defecta la fiice nu si la fii, iar mamele sunt
purtatoare.
Hemofilia apare aproape intotdeauna la baieti. Baietii fac boala prin mostenirea genei
defecte de la mama. La fete, apare foarte rar, intrucat ele necesita mostenirea genei defecte
de la ambii parinti.
Defectul genetic afecteaza cantitatea factorului coagularii si functia acestuia. Cu cat exista o
cantitate mai mare de factor anormal al coagularii, cu atat este mai severa hemofilia.
Desi hemofilia este o boala genetica, aproape o treime din populatia cu hemofilie nu are
istoric familial de boala. In aceste cazuri, hemofilia apare spontan, in momentul in care un
cromozom normal dezvolta o anomalie (mutatie) care afecteaza gena ce determina
productia de factori ai coagularii. Un copil nascut cu o astfel de mutatie poate prezenta
boala sau poate fi purtator sanatos. Doar femeile sunt purtatoare.
Factori de risc
Hemofilia este o boala ereditara, transmisa genetic. Riscul aparitiei hemofiliei la un copil
depinde de materialul genetic al parintilor.

Uneori, un copil se naste cu hemofilie datorita mutatiilor care se produc la nivelul

cromozomilor de la nivelul ovulelor sau spermatozoizilor de la unul sau ambii parinti.
Cercetatorii nu cunosc motivele de ce apar aceste mutatii la unii oameni.
Simptome
Simptomele bolii sunt observate in timpul copilariei. Persoanele cu forme minore de boala,
pot sa nu prezinte simptome pana tarziu in timpul vietii. Desi exista mai multe tipuri de
hemofilie, simptomele sunt aceleasi.
Exista semne care pot fi observate la scurt timp dupa nastere:
- sangerare intramusculara, rezultand un hematom profund dupa administrarea vitaminei K
de rutina
- sangerarea prelungita dupa circumcizie la baieti
- in cazuri rare, sangerare prelungita dupa taierea cordonului ombilical.
Alte simptome ale hemofiliei includ:
- sangerare intraarticulara sau intramusculara care cauzeaza dureri si edeme
- sangerare anormala dupa o accidentare sau o interventie chirurgicala
- echimoze (invinetiri) usor aparute
- epistaxis (sangerare pe nas) frecvent
- hematurie (sange in urina)
- sangerare dupa o interventie stomatologica
Simptomele hemartrozei (sangerari in interiorul articulatiilor) sunt:
- caldura locala si prurit (mancarime) in articulatii la debutul hemartrozei. Aceasta se
numeste aura. Daca sangerarea nu se trateaza, disconfortul minor poate sa progreseze
catre o durere majora
- edem si inflamatie a articulatiei, cauzate de episoade frecvente de sangerare. Daca aceste
episoade continua pot duce la durere cronica si distructie articulara
- ezitarea miscarii bratului sau piciorului intr-o articulatie afectata ce poate fi observata la
primii pasi ai sugarului .
Simptomele cauzate de catre sangerarile intramusculare sunt:
- echimoza
- edem
- rigiditate musculara
- sensibilitate
- durere, mai ales cand sunt afectate grupele musculare mari

Uneori sangerarea intramusculara la nivelul anumitor grupe musculare (la nivelul

antebratului si coapsei sau gambei) exercita o presiune suficient de mare pentru a
comprima artere si nervi, cauzand complicatii numite sindrom de compartiment. Sindromul
de compartiment este o urgenta medicala care necesita un tratament rapid, pentru a
preveni distrugeri permanente musculare, osoase sau ale altor tesuturi.
Simptomele sindromului de compartiment sunt:
- slabiciunea si paloarea extremitatilor
- edem si parestezii
- durere severa la mers
- incapacitatea miscarii extremitatilor (paralizie).
Mecanism fiziopatologic
Sus
In hemofilie, sangele nu se coaguleaza eficient. Odata ce incepe sangerarea, aceasta se
opreste mult mai greu decat la o persoana fara probleme de coagulare. Un episod de
sangerare, de obicei, debuteaza dupa un traumatism. Injuriile minore nu cauzeaza
intotdeauna sangerari excesive. Cele mai severe sau cele de la nivelul cavitatii bucale
produc sangerari excesive mult mai frecvent si necesita un tratament de urgenta.
Sangerarea de la nivelul articulatiilor (hemartroza), de cele mai multe ori fara o accidentare
precedenta reprezinta problema cea mai frecventa la persoanele cu hemofilie, forma severa.
Hemartroza se produce la o singura articulatie o data. Se poate intalni la nivelul oricarei
articulatii, dar cele mai afectate sunt articulatia genunchiului, cotului si gleznei. Uneori, o
singura articulatie, numita articulatia tinta, sangereaza cel mai des.

Un alt simptom frecvent al hemofiliei este sangerarea intramusculara (hematom), care poate
fi de la usoara la severa. Sangerarea musculara profunda produce dureri atroce si
cicatrizare.
Sangerarea intracerebrala poate cauza distrugeri cerebrale severe si posibil deces. Din
aceste motive, o persoana cu hemofilie care prezinta o leziune la nivelul capului necesita
tratament urgent cu factori ai coagularii.
Chiar si cu tratament, sangerarea este greu de controlat. Episoadele frecvente de sangerare
sau accidentarile serioase pot produce complicatii si pierderi excesive de sange.
Odata cu folosirea concentratelor de factori ai coagularii pentru a trata hemofilia, persoanele
afectate de aceasta boala pot avea o speranta normala de viata.
Consult de specialitate
Sus
Se cere consultul de specialitate daca apar urmatoarele simptome:
- echimoze produse cu usurinta
- o plaga care nu se opreste usor din sangerare si continua sa curga lent sange

- limitarea miscarii si edeme la extremitati.

Daca se cunoaste deja diagnosticul de hemofilie se iau urmatoarele masuri:
- tratament de urgenta in cazul ranilor de la nivelul capului. Se suna la serviciile medicale de
urgenta sau se prezinta imediat la spital cand acest lucru se intampla.

Daca se cunoaste protocolul de tratament si acesta este disponibil la domiciliu, se incep

injectarile
- se suna medicul specialist daca exista altfel de accidentari mai ales in cazul in care nu se
stie exact daca este nevoie de tratament.