PROTOCOL SINDROM CEREBELOS INEXPLICAT

Cerebelul este centrul echilibrului si al coordonarii miscarilor, jucand un rol

important in adaptarea posturii si executia miscarilor voluntare.
Sindromul cerebelos este un ansamblu de simptome datorate unei leziuni la
nivelul cerebelului si/sau tracturilor nervoase ce au legatura cu cerebelul.
A. Cateva elemente de anatomie si fiziologie
Cerebelul este alcatuit din: arheocerebel, paleocerebel (contine amigdala) si
neocerebel (legat direct de creier).
Tracturile cerebeloase au 3 neuroni: 1 aferenta cerebelului, 2 ajunge in cortexul
cerebral, la nivelul ganglionilor cerebrali (intotdeauna GABAergici) si 3 eferentele
care inchid bucla functionala.
a) Calea arheo-cerebrala (vestibulo-cerebrala) e implicata in reglarea globala a
echilibrului in ortostatism.
b) Calea paleo-cerebrala are rol in controlul echilibrului si repartitia tonusului
trunchiului si membrelor.
c) Calea neo-cerebrala, numita si cortico-ponto-cerebro-dentato-talamo-corticala,
este implicata in coordonarea miscarilor.
B. Sindroamele cerebeloase
1. ATAXIA
Ataxia este un semn constant al sindromului cerebelos, fiind definita ca
dezorganizare spatio-temporala a miscarii.
a) Ataxia posturala
mers ebrios, cu baza larga de sustinere si dezechilibrari frecvente;
oscilatii ale axei corpului dansul gambelor, uneori cu imposibilitatea
mentinerii ortostatismului;
Romberg negativ (inchiderea ochilor nu agraveaza simptomatologia),
element esential pentru diferentierea de ataxia vestibulara, unde avem
Romberg pozitiv;
in ortostatiune evidentiem baza larga de sustinere siaceeasi
simptomatologie, usor atenuata;
pozitia sezand si controlul capului pot fi compromise in ataxiile mari (ex
Friedreich).
b) Ataxia cinetica
afectarea miscarii membrelor
hipermetrie / dismetrie afectarea miscarii voluntare, la probele indicenas si calcai-genunchi pacientul rateaza tinta
discronometrie initierea miscarii si miscarea sunt mai lente la membrul
afectat

asinergia evidentiabila la membre la tentativa de a se aseza in ghemuit,

pe care n-o poatementine, datorita detasarii talpilor de podea (semnul
detasarii al lui Babinski)
adiadocokinezie dificultati in a efectua rapid miscari voluntare,
succesive si alternative (proba marionetelor)
descompunerea miscarii miscare discontinua la probele indice-nas si
calcai-genunchi.
Pacientul are disgrafie si dizartrie cerebeloasa vorbire sacadata / descompusa,
exploziva.

2. AFECTAREA OCULO-MOTRICITATII
dismetrie oculara frecvent hipermetrie de partea leziunii
descompunerea miscarilor de urmarire de partea leziunii, in cele
unilaterale
nistagmus cerebelos nistagmus orizontal, mai lent si mai neregulat
decat cel vestibular
nistagmus de recul caracteristic sd cerebelos, la revenirea GO in pozitie
primara, dupa o perioada de privire laterala
3. HIPOTONIA CEREBELOASA

hipotonia trunchiului se manifesta prin hiperlordoza lombara

hipotonia membrelor evidentiata prin pasivitatea exagerata a miscarilor

hipotonia dinamica proba Stewart-Holmes la flexia bratului

contrarezistenta, daca se elibereaza brusc, pacientul se va lovi cu antebratul de
torace
4. TREMORUL CEREBELOS
e intentional, apare in timpul miscarii, in cazurile severe produce
adevarate diskinazii intentionale
C. Principalele etiologii ale ataxiilor cerebeloase
1. SINDROAME CEREBELOASE DOBANDITE
a) Acute
traumatice
vasculare ( infarcte, hematoame, etc)
infectioase
intoxicatii: alcool, difenilhidantoina;
b) Cronice nondegenerative
tumorale ( meduloblastom, astrocitom, etc)
paraneoplazice
inflamatorii
metabolice
S.E.P.
maladii sistemice: LES, sarcoidoza

 toxice (cadmiu, solventi organici, etanol, etc)

2. ATROFIE CEREBELOASA
a) gr olivo-ponto-cerebelos: forme AD SCA 1, SCA 2, SCA 3
forme sporadice Dejerine-Thomas
b) gr corticale pure: forme AD SCA6 / EA2
forme sporadice Pierre-Marie-Foix
In acest grup se incadreaza si ageneziile partiale / totale de cerebel si
malformatiile cerebelului ( Dandy-Walker, Chiari, etc).
3. ATROFIA CEREBELOASA CRONICA DEGENERESCENTA
a) degenerescenta spino-cerebeloasa: ataxia Friedreich (abolirea reflexelor,
afectare sensibilitate profunda, sd piramidal, miocardiopatie),
ataxia mitocondriala,
ataxiile metabolice (periodice deficit
de biotinidaza; neperiodice deficit de sfingomielinaza).
D. Orientarea diagnostica in fata unui sindrom cerebelos dupa aspectul imagistic
1. Clasificarea anatomica a anomaliilor de cerebel
agenezie
hipoplazie
displazie
atrofie
anomalie de semnal T2
Se face IRM cerebral la 1 luna si la 1 an, pt diagnosticarea paologiilor fixe / progresive.
E. Bilant etiologic
IRM cerebral 3 D
LCR: biochimie, celularitate, benzi oligoclonale/Ig, CAA, Pt redox
Ex oftalmologic: FO, cu lampa cu fanta
EEG
HLG + FL + frotiu
Imunograma
Biochimie ionograma, bilant hepatic, albuminemie
Enzime musculare CK, LDH
AFP, vit E
Profil lipidic colesterol, trigliceride, electroforeza lipidelor
Electroforeza proteinelor
Aminiemie, lactat, piruvat, CAA sg
Cupru, ceruloplasmina
Acid fitanic, CDG
Chinone plasmatice
Biochimie urinara ionograma urinara, CAO urinar cu Mevalonat
Ultrasonografie ecografie abdominala, cardiaca

PEA de trunchi cerebral, PEV, PES.

Sindrom cerebelos
Anomalii supratentoriale
predominante

Anomalii fosa posterioara predominante

Punctuale izolate

Hipoplazie fara
atrofie
trunchi

Corn anterior
bart 1

Fara anomalie supra

tentoriala

DW

Agenezie

Microcefalie
bart 2
Cu spatii lichidiene
fosa posterioara

Cerbrale izolate

Aprofie si
hipoplazie

CDG 1 A
mitocondri
e
Fara spatii lichidiene
fosa posterioara

Cu anomalie Displazia asociata

supratentoriala

Complex DW

9q34
11p11.2-q12.3
AHI1 in 6q23

Spatii lichidiene
largite izolate

Anomalii
de semnal
Sulfite oxidaza,
mitocondriala,
HMG COA, 1
colestanol, 1 SJIarsen

Atrofie
fara
hipoplazi
e
SCA

Zone cerebrale

oligrofenine

Sindrom cerebelos
Anomalii fosa posterioara si
malformatii supratentoriale

Anomalii fosa posterioara

Punctuale izolate

Cerebrale majore

Hipoplazi fara atrofie

Cu spatii
lichidiene in fosa
posterioara

malformativ

Agenezie

Atrofie si hipoplazie

Anomalii de
semnal

Fara spatii
lichidiene in fosa
posterioara

metabolic

Spatii lichidiene
largite izolate

Atrofie fara
hipoplazie ?