Diagnosticul pozitiv al MCC la NN

Malformaiile cardiace congenitale (MCC): defectele organice ale cordului,

consecina aciunii diferitor factori nocivi exogeni i/sau endogeni n perioada
embrionar de dezvoltare a ftului de la 2 sptmni pn la 3 luni de gestaie.
1. Anamneza

Infecii virale la mam (Rubeola, Rujeola, Cocksackie etc.)

Folosirea substanelor toxice de ctre mam (Talidomida, alcool, tutun,
narcotice cocaina)
Folosirea medicamentelor cu rol teratogen (Hidantoin, Trimetadion,
Valproatul, sruri de litiu, Acid acetilsalicilic, preparate hormonale,
radioterapie)
Boli cronice la mam (diabetul zaharat, boli de colagen, epilepsie, fenilcetonurie
etc.)
Vrsta mamei (pn la 16 ani i dup 40 ani)
Istoric n familie de boli cardiace congenitale
Sarcini multiple
Fertilizare in vitro

2. Examen clinic

Cianoz centrala sau periferica

Sufluri cardiace - absena suflului sau murmurului cardiac nu exclude MCC
Detres respiratorie - poate aprea prin congestie venoas pulmonar, ca
rezultat al perturbrilor hemodinamice induse de cardiopatia congenital, de
boli pulmonare sau de ambele. Diferenierea este dificil, mai ales la NN care
poate prezenta atat afectare pulmonar, cat i MCC. De obicei, nou-nscuii cu
cianoz datorat MCC nu prezint detres, dar dac aceasta exist, gradul
detresei nu corespunde cu gradul cianozei.
Tulburri de ritm - bradiaritmii, tahiaritmii, tahicardii paroxistice, blocuri
Insuficien cardiac congestiv - tahicardie, cardiomegalie, tahipnee, ritm de
galop, puls slab, edeme, hepatomegalie

3. Examen paraclinic

Saturatia in oxigen (pulsoximetria) pre - i postductal

Bilanul acido-bazic
ECG n 12 derivaii - aprecierea dereglrilor de ritm

Echografia bidimensionala, Doppler si Doppler color - determin gradientul de

presiune, direcia fluxului sanguin. Aduce informatii cu privire la structura si
functia inimii si a vaselor mari.
Radiografia toracica - aprecierea schimbrilor formei, poziiei i dimensiunilor
cordului i a vaselor magistrale, aprecierea indexului cardiotoracic
Cateterismul cardiac (rar la nou-nscui, frecvent utilizata in scop terapeutic)

Clasificarea MCC dup S.T.A.B.L.E.

MCC

MCC cu cianoz
MCC fr cianoz

Nonductal dependente

Ductal dependente

Tetralogia Fallot
Trunchi arterial comun
Drenaj anormal total al venelor
pulmonare
Boala Ebstein

Transpoziia vaselor magistrale

Atrezia valvei tricuspidale
Atrezia valvei pulmonare
Tetralogia Fallot cu atrezia AP
Boala Ebstein sever

Defectul SIV
Defectul SIA
Persistena canalului Batalov
Comunicarea AV
Fereastra aortopulmonar

Coarctaia aortei
Stenoza aortei
ntreruperea arcului aortic
Hipoplazia inimii stngi

Boli genetice i ereditare ce se asociaz cu MCC:

Trisomia 21( Sindromul Dawn)- se asociaz cu MCC n 45-50 % cazuri (defecte de sept,
boala Fallot, persistena ductului Batalov)
Trisomia 18 (sindromul Edwards) - se asociaza cu MCC n 90 % cazuri (defecte de sept,
persistena ductului Batalov, stenoza arterei pulmonare)
Trisomia 13 (sindromul Patau) - se asociaza cu MCC n 80-90 % cazuri (defecte de sept,
dextrocardia, persistena ductului Batalov)
Sindromul Turner - se asociaz cu MCC n 35% cazuri (coarctaia de aort).
Alte anomalii ale diferitor organe i sisteme se asociaz cu MCC n 35-50 % cazuri

Cianoza neonatal cauze (Cloherty)

tranzitorie postnatal, central sau periferic
MCC TVM, drenaj anormal total al vaselor pulmonare, boala Ebstein, atrezie
tricuspidian, AT cu SIV intact, stenoza pulmonar sever, tetralogie Fallot sever
boli pulmonare TTN, SDR idiopatic, SAM, pneumonie, pleurezie, pneumotorax, HDC,
HTPP
malformaii ale cilor aeriene superioare atrezie choanal, sdr. Pierre-Robin,
macroglosie, inele vasculare, mase cervicale
alte cauze: apnee, asfixie, hemoragii acute sau cronice
cianoz cu PaO2 normal methemoglobinemie, policitemie, vasoconstricie

Confirmarea precoce a MCC - prezena cianozei de caracter cardiac, dispneei,

suflului i a modificrilor pulsoximetriei sunt indicate radiografia cutiei toracice,
Echocardiografia Doppler i ECG.
ECG modificri specifice pentru fiecare tip de leziune n parte. Unele aspecte ECG
pot fi sugestive pentru anumite malformaii: axa QRS sub 30 grade este ntotdeauna
patologic, fiind ntlnit n hiperfuncia ventriculului stng din obstruciile de ejecie
ale ventriculului stng (stenoza aortic, coarctaia de aort). Axa QRS peste 180 grade
semnific hiperdeviaie la dreapta i poate fi ntlnit n boala Ebstein.
Indicatiile cateterismului cardiac:
Interventional: atrioseptostomie cu balon, valvuloplastie pulmonara si aortica
cu balon, angioplastie cu balon a coarctatiei native de aorta, embolizarea
comunicatiilor vasculare anormale. Valvuloplastia cu balon a devenit procedura
de electie in multe tipuri de leziuni valvulare.
Diagnostic: biopsie endomiocardica
Definire anatomica: artere coronare - atrezie pulmonara, SIV intact, TMV,
Tetralogie Fallot, colaterale intre circulatia sistemica si cea pulmonara
Tetralogia Fallot, anatomia distala a arterelor pulmonare
Masuratori hemodinamice

Diagnostic diferenial

Este necesar determinarea cauzei cianozei

Maladii bronhopulmonare
Miocardite congenitale
Diagnosticul diferenial ntre formele nozologice

Bibliografie:
Cloherty
STABLE
Protocol clinic naional Managementul malformaiilor cardiace congenitale la nounscut, Chiinu, 2012
Petcariu Brindusa, rezident anul II