Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Boli X Lincate Dom
Boli X Lincate Dom
SINDROMUL RETT
MECP2
si
mutatiile
sale
Izoformele
70% to 80% din totalul de citozine din insulele CpG sunt metilate
Sd. Rett
http://www.sfn.org/index.aspx?pagename=brainbriefings_rett_syndrome
http://www.lbl.gov/Science-Articles/Archive/LSD-Rett-syndrome.html
Absenta totala sau partiala a unei MeCP2 functionale permite o exprimare transcriptionala
crescuta a genei DLX5, datorita pierderii buclei de cromatina inactiva si activarea
suplimentara a cromatinei invecinate.
Acest dramatic rearanjament in vecinatatea genelor DLX5/6 poate insa implica si alte
modificari ale expresiei genice.
"Loss of silent chromatin looping and impaired imprinting of DLX5 in Rett syndrome," by Shin-ichi Horike, Shutao Cai, Masaru Miyano, JanFang Chen, and Terumi Kohwi-Shigematsu, appears in the January issue of Nature Genetics
Stereotipii in miscarea mainii (ca si cand s-ar spala sau sterge la gura). Aceste
miscari repetitive sunt fara o tinta precisa (nu poate lua cana de pe masa, ci duce
mana mereu la gura)
Scolioza
http://medicineandcomputers.wordpress.com/
http://drugster.info/ail/pathography/2505/
Aspecte tipice autismului (contact vizual absent sau redus; comunicare dificila)
Convulsii
EEG modificat
Respiratie dificila
Fazele bolii
(Read more: Rett Syndrome Causes Symptoms Signs Diagnosis - Treatment | Medindia http://www.medindia.net/patients/patientinfo/rett-syndrome.htm#ixzz1i2hat9Vv)
TRANSMITEREA CARACTERELOR
X- LINCAT DOMINANTE
1.) X0X x
B
2.) X0X0 x
B
XY X0 X;
N
B 50% fete
XY
N
XX;
N 50% fete
X0X ;
X0Y
B 100% fete
X0Y;
B 50% baieti
XY
N 50% baieti
B 100% baieti
TRANSMITEREA CARACTERELOR
X- LINCAT DOMINANTE
3.) XX x X0Y
N
B
X0X ;
B 100% fete
XY
N 100% baieti
4.) X0X x
B
5.) X0X0 x
CAND AMBII PARNTI SUNT BOLNAVI, TOTI COPIII LOR VOR FI BOLNAVI
X0Y X0X0
X 0Y
Heterogenitatea fenotipica =
expresivitatea variabila
Uneori boala evolueaza lent pana la adolescenta, cand simptomele par sa dispara; de ex.
convulsiile sau tulburarile respiratorii.
Regresia dezvoltarii este variabila: de obicei copilul sta in sezut, dar nu merge in patru
labe; copiii care incearca sa mearga in patru labe, se tarasc de fapt, pe burtica fara a
folosi mainile.
In mod similar: unii copii merg singuri, pe cand altii se deplaseaza tarziu si greu, iar un alt
grup de copii nu invata sa mearga sau nu merg pana tarziu in copilarie sau chiar pana la
varsta de inceput a adolescentei. De asemenea, printre copiii care invata sa mearga in
primul an de viata (normal), unii dintre ei isi pastreaza aceasta capacitate toata viata, pe
cand altii o pierd.
(www.rettsyndrome.org)
Fetele cu sd. RTT pot ajunge la varsta adulta, dar trebuie ajutate in activitatile lor zilnice
Dar
Bolnavul
Boala
nu poate fi vindecata
suplimentar
Folosirea pampersilor
Tratarea constipatiei (dieta bogata in fibre)
Fizioterapie pt a preveni contractura mainilor
Gimnastica medicala pentru scolioza
Dieta hipercalorica. Cresterea in greutate poate contribui la o imbunatatire psihomotorie,
daca copilul initial nu se alimenta corespunzator. Aspirarea secretiilor sau alimentelor.
Gavaj (tub naso-gastric).
Carbamazepina pentru tratarea convulsiilor
Bromocriptina
Acid folic, betaina, L-carnitina, care pot contribui la imbunatatirea aptitudinilor verbale si a
atentiei, cresterea masei musculare si energiei cu ameliorarea calitatii vietii, inlaturarea
constipatiei si somnolentei diurne
Melatonina pentru reglarea ritmului somn-veghe
L-dopa pentru a inlatura rigiditatea in fazele avansate ale bolii
Terapia cu celule stem de sine statatoare sau impreuna cu terapia genica sunt
tratamente de viitor