Sindrom Smith-Lemli-Opitz

Pacient: Leoanca Alexandra-Parascheva, 15 ani, mediu rural;

Pacienta a fost diagnosticata cu anomalii congenitale la nastere (2000),
polidactilie mana si picior bilateral, clinodactilie deget V picior drept, hemangiom
subombilical, la 6 luni (2001) s-a practicat indepartarea chirurgicala a apendicelui digitiform
deget V mana bilateral si picior drept, electrocauterizarea hemangiomului subombilical (sectia
II Chirurgie pediatrica- Sf Maria Iasi), dupa un an (2002) extirparea deget supranumerar
picior stang, cura clinodactiliei deget V picior bilateral.
In urma consultului genetic (2002) a fost luata in evidenta cu fenotip sugestiv
pentru sindromul Smith-Lemli-Opitz. Evaluarea clinico-biologica si a ratei de crestere in
clinica Endocrinologie Sf.Maria(2008), releva morfograma normala(T= 130 cm; G=24kg),
varsta osoasa concordanta varstei cronologice, hormon de crestere normal (Gh=3,5ui/ml)
status eutiroidian normal, dezvoltare mentala corespunzatoare varstei (QI=102 inteligenta de
nivel mediu), hipercolesterolemie (colesterol total- 229 mg/dl), macrodontie 42, fiind dirijata
catre clinica OMF pentru extractie dentara 42. A continuat tratamentul ortodontic la clinica
OMF (2010) pentru incluzii dentare supranumerari 11,12.
In prezent este internata la clinica V Pediatrie pentru dureri abdominale
predominant in hipocondrul si flancul drept.