LP.

II an I sem I
HCG si testul de sarcina.
Celule
germinale
primordiale,
implicatii
clinice tumori germinale.
Anomalii
tub
neural,
notocord, trofoblast
Anomalii placentare mola
hidatiforma; coriocarcinom.
Teste
uzuale
pentru
determinarea malformatiilor
fetale dublu test, triplu
test, amniocenteza.

HCG TEST DE SARCINA

Defecte de tub neural

- sunt anomalii congenitale frecvente 1:1000 nou nascuti vii;

- neinchiderea tubului neural sapt 3-a sapt 4-a i.u.;
- formele cele mai comune sunt: anencefalia si spina bifida;
Anencefalia neinchiderea neuroporului anterior encefalul,
meningele, calota craniana, pielea capului sunt absente se
asociaza cu anomalii faciale, cecitate, surditate letala.
Spina bifida defect de fuziune a arcurilor vertebrale:
1. oculta ;
2. aperta meningocel;
- meningomielocel;
Prognostic sever; dupa tratament chirurgical, 1/3 din cazuri
supravietuiesc cel putin 5 ani.

Anencefaliaeste o anomalie a tubului neural,afectand creierul si

maduva spinarii.Se manifesta prin lipsa craniului si a
creierului,anomalii faciale,defecte cardiace.Intre factorii cauzali sunt
incriminate toxinele din atmosfera si deficit de acid folic in timpul
sarcinii.Copiii mor in cateva zile.

ANOMALII DE TUB NEURAL

Anomalii tub neural

A rare variant of neuroenteric cyst: split notochord syndrome

ANOMALII DE NOTOCORD
Persistenta resturilor notocordale se
caracterizeaza prin aparitia tumorilor
benigne sau maligne chordoame ;
1/3 din aceste tumori se gasesc la
baza craniului si se extind catre
nazofaringe
Au ritm de crestere lent, iar cele
maligne infiltreaza tesuturile osoase
de vecinatate.

TUMORI GERMINALE
The most notable of
these issacrococcygeal
teratoma, the single most
common tumor diagnosed
in babies at birth.
Of all anterior mediastinal
tumors, 15-20% are germ
cell tumors of which
approximately 50% are
benign teratomas.

ANOMALII TROFOBLAST
Nu se formeaza vilozitatile tertiare
letal;
Vilozitatile tertiare pot degenera si
formeaza excrescente chistice mola
hidatiforma.

MOLA HIDATIFORMA

CORIOCARCINOM

DUBLU TEST
se efectueaza in saptamanile 9 13 de sarcina
este un screening prenatal de prim trimestru
caracterizat prin determinarea in sangele matern a
markerilor serici PAPP-A (proteina plasmatica
asociata sarcinii, care este produsa in cantitate mare
de trofoblast si eliminata in circulatia maternala) si
Free beta HCG.
Pentru o rata de detectie a sindromului Down si a
sindromului Edwards de 86% este necesara o evaluare
combinata biochimica si echografica, a valorilor celor doi
markeri serici si a translucentei nucale, masurata
ecografic de catre medicul ginecolog

PAPP-A (proteina plasmatica

asociata sarcinii)
este o glicoproteina derivata din placenta.
In timpul sarcinii este produsa in cantitate mare de catre
trofoblast si eliberata in circulatia materna.
Nivelurile serice ale acestei proteine cresc odata cu varsta
gestationala.
Scaderea concentratiei PAPP-A in cursul sarcinii este asociata
cu anomalii cromozomiale ale fatului:
trisomie 21, 18, 13,
sindrom Turner,
triploidie de origine paterna (scadere usoara)
triploidie materna (scadere marcata)

Free beta-HCG
subunitatea beta libera a HCG este considerat a fi un marker
mai relevant decat molecula de HCG intact in trimestrul I de
sarcina.
Valorile sunt mult crescute in triploidia de origine paterna.
In sindromul Turner nivelul de free beta-HCG este normal.
In prezenta trisomiei 18 sau 13 precum si a triploidiei de origine
materna concentratiile de free beta-HCG sunt considerabil
scazute.

Translucenta nucala

TRIPLU TEST
se efectueaza in saptamanile 14 21 de sarcina)
este un screening prenatal care se efectueaza la
inceputul celui de-al doilea trimestru de sarcina.
informatii - anomaliile congenitale
Sindrom Down,
Sindrom Edwards
Sindrom Patau
triplu test (AFP, estriol, HCG) sau
cvadruplu test (AFP, estriol, HCG, inhibina A).
AFP alfa fetoproteina ficat, SV, epiteliu
intestinal.

AMNIOCENTEZA
Amniocenteza este un test invaziv
dediagnostic prenatal
se efectueaza dupa 16 saptamini
de sarcina. la testele de screening
prenatal - S16-S20
Indicatiileefectuari ei sunt:
un risc crescut boli genetice
suspicionate in trimestrul 2;
diagnosticul unor infectii fetale
specifice (toxoplasmoza, CMV,
etc),;
determinari
biologice/biochimice din lichidul
amniotic (teste de maturitate
pulmonara fetala, etc);
parinti purtatori de gene
recesive ale unei boli genetice,
sarcini anormale in
antecedente,
ecografie in afara limitelor
normale,
varsta mamei peste 35 ani.

Amniocenteza implica recoltarea si examinarea celulelor

din lichidul ce inconjoara fatul (lichidul amniotic).
Aceste celule din lichidul amniotic sunt de origine fetala cromozomi
fetali

Biopsia de vilozitati coriale (Chorionic villus

sampling- CVS)

Gemeni monozigoti

TTTS

Sindromul twin to twin

transfusion este
rezultatul unei
transfuzii intrauterine
de sange de la un
geaman catre celalalt.

Acest sindrom apare la

10-15% din gemenii
univitelini
monocorionicisi se
caracterizeaza prin
supradezvoltarea unui
geaman si dezvoltarea
insuficienta a celuilalt.

Geamanul donor
prezinta hipovolemie si
oligohidramnios (la
nastere prezinta
anemie), iar cel
acceptor este
hipervolemios si
polihidramnios (la

Gemenii din Siam

Termenul de gemeni siamezi

provine de la doi frati din
Siam, uniti la nastere la
nivelul abdomenului.

Chiar daca in prezent ei ar fi

fost foarte usor separati,
raritatea acestei conditii le-a
oferit o faima considerabila in
secolul al XIX-lea, pe cand
lucrau la circul P.T. Barnum.

Astfel, ei au inceput sa fie

cunoscuti sub numele de
Gemenii Siamezi, datorita
locului lor de nastere.

Cele mai comune tipuri de

gemeni siamezi

Thoracoomfalopag
i (43%)
Sunt uniti la
nivelul toracelui si
impart un singur
cord, deseori
impartind ficatul si
sistemul digestiv.

Cele mai comune tipuri de

gemeni siamezi
Omfalopagi
(10%)

Sunt uniti la
nivelul
abdomenului
si imart
sistemul
digestiv,
ficatul,
diafragma, dar
nu si inima.

Cele mai comune tipuri de

gemeni siamezi

Craniopagi (6%)

Sunt uniti doar

la nivelul
capului, in zona
occipitala,
temporala sau
frontala,
niciodata la
nivelul
viscerocraniului
sau la baza
craniului.