29.

PORFIRIILE

Porfiriile sunt tulburari metabolice caracterizate prin tulburari de sinteza si

acumulari crescute de porfirine si/sau precursori porfirinici, insotite de excretii masive ale
acestora prin urina si fecale. Trebuie deosebite de « porfirinurie », eliminare urinara in
diferite conditii clinice si lipsita de manifestori proprii.
Se traduc clinic prin :
1. manifestrai cutanete (fotodermatoze)
2. neuropsihice
3. grastrointestinale
Sunt 7 forme distincte ereditare si numeroase castigate, cea mai frecventa e
intalnita in intoxicatia cu plumb (saturnism).
Enzimele defecte actioneaza cu o eficienta scazuta supra substraturilor pentru care
sunt specifice, producandu-se acumulari in general in amonte de locul unde actioneaza si
scaderi in aval de acest nivel.
« Hemul » e un contituient celular prezent in toate celulele organismului cu rol in
procesele de transport de oxigen sau de oxidoreducere tisulara. Biosinteza lui e mai activa
in doua tesuturi : eritropoietic si hepatic. In MO se produc zilnic circa 300 mg de hem
care este asociat cu globina asigurand ratia zilnica de hemoglobina. In ficat se produic
zinic 60 mg de hem pentru formarea de hemoproteine ca : citocromii A, B si C (din
mitocondriile hepatice), catalazele si peroxidazele (din hepatosomi) citocromul P450 (din
RE) etc.
Clasificare porfirii :
1. ereditare
a. P. Eritropoietice
i. P eritropoietica congenitala (PEC) sau boala Gunther
ii. Protoporfirina ereditara (PPE)
b. P hepatice
i. Cu manifestari neuroviscerale
ii. Fara manifestari acute
2. secundare
a. de origine toxica (alcool, intoxicatia cu Pb – ce mai frecventa)
b. asociat unor boli endogene