Malformatiile SNC

Ioana Minciu
 Definitie
 Anomaliile morfologice ale SNC legate de
oprirea sau deviatia in dezvoltare, care s-au
constituit inainte de nastere.
 Date privind formarea diferitelor structuri nervoase si a
malformatiilor acestora
Perioada Stuctura formata defect malformatie
gestatiei

S 3-4 Tub neural Defect de disrafii

inchidere
S 4-6 Vezicule Defect de holoprosencefali
cerebrale segmentare e
S 10-14 Structuri Agenezie corp
mediane calos
L 4-5 cortex Defect de lisencefalie
migrare
neuronala
dupa L5 Distructii porencefalie
parenchim
 TULBURARI ALE NEURULATIEI
SI FORMARII TUBULUI NEURAL
 DISRAFII: tulburari de inchidere a tubului neural
Tipuri:
 Craniene
 anencefalia
 cefalocelul
 Spinale
 spina bifida chistica
 meningocelul
 mielomeningocelul
 spina bifida oculta
 lipom spinal
 sinus dermal
 diplomielia
 diastematomielia
 filum terminal scurt
 Cranium bifidum (encefalocelul)
Encefalocelul este hernierea de tesut cerebral, cu sau fara invelisurile sale, in
afara cutiei craniene printr-un orificiu al acesteia, preexistent, congenital.
 Tipuri:
 meningocelele cefalice (hernierea de meninge si LCR)
 encefalomeningocelele (herniere de tesut cerebral si meninge)
 encefalocelele (herniere doar de tesut cerebral).
 85% sunt dorsale localizate occipital
 Investigatii paraclinice:
 radiografia
 transiluminarea
 CT, RMN.
 Manifestari clinice sunt functie de cantitatea de tesut cerebral herniat, de
gradul de hidrocefalie si localizare.
Encefalocel posterior
Encefalocel anterior naso-orbitar
 Anencefalia

 Definitie – malformatie letala caracterizata prin absenta ambelor emisfere

cerebrale si a boltii craniene.
 Patogenie – se produce prin absenta inchiderii anterioare a tubului neural
in ziua 21-26 de gestatie
 Clinic
 nou-nascutul nu are craniu, ochii si fata sunt prezente.
 supravietuiesc cateva zile pana la doua saptamani
 prezinta miscari stereotipe, spontane sau ca reactie la durere sau stimuli
auditivi, posturi de decerebrare, convulsii
 prezinta reflexe arhaice – reflexul de supt, reflexul Moro
 Diagnostic prenatal
 dozare de AFP (alfafetoproteina) in lichidul amniotic si serul matern
 ultrasonografie
 Profilaxie
 Disrafiile spinale

 Fuzionarea imperfecta a structurilor liniei mediane mezenchimatoase,

osoase si nervoase.
 Forme anatomice:
 1- Spina bifida chistica – se insoteste de hernia meningelor si tesutului
nervos intraspinal.
 Meningocelul: este hernia de meninge fara tesut nervos.
 Mielomeningocelul: herniere de meninge si tesut nervos
 Manifestarile neurologice:
 paraplegie flasca, areflexie osteotendinoasa sau parapareza;
 atrofii musculare;
 tulburari sfincteriene;
 tulburari de sensibilitate corespunzatoare dermatoamelor interesate;
 tulburari trofice;
 Tratament – chirurgical (0-3 luni)
Meningomielocel
 Disrafiile spinale
 2. Spina bifida oculta – defectul mezenhimal nu se insoteste de hernierea
meningelor sau tesutului neural.
 Diagnosticul malformatiei este neuroimagistic: CT sau RMN
 Tipuri:
 Filum terminal scurt
 Spina lipom (lipom intrarahidian) (tumori lipomatoase intrarahidiene mediane)
 Sinus (fistula) dermic (comunicare intre piele si nevrax)
 Diplomielia
 Diastematomielia
 Anomalii asociate disrafiilor
 Siringomielie, siringobulbie
 Hidromielie
 Clinic:
 simptomele progresive/muta clinic
 stigmate cutanate
 tulburari ortopedice
 tulburari neurologice
 Tratament: chirurgical
Diastematomielie
 TULBURARI ALE INDUCTIEI VENTRALE
HOLOPROZENCEFALIA (Arinencefalia)

 anomalii de clivaj al prozencefalului (s 5-6) in telencefal (din care se vor

forma emisferele cerebrale) si diencefal
 absenta proceselor olfactive = arhinencefalie
 tipuri:
 holoprozencefalia alobara
 holoprozencefalia semilobara
 holoprozencefalia lobara
 anomalii cromozomiale, (trisomie 13, 18, monosomie 13q-, 18p-, cr 18 in
inel) autosomal dominanta/recesiva, rar cariotip normal
 diagnostic imagistic
 manifestari clinice:
 sindrom dismorfic (anomalii de linie mediana)
 sindrom neurologic
 sindrom endocrin, visceral si general
 tratamentul este pur simptomatic
 profilaxie: depistare antenatala prin ecografie fetala si studiul cariotipului
fetal
Holoprozencefalie
 TULBURARI ALE DIFERENTIERII STRUCTURII LINIEI MEDIANE

AGENEZIA DE CORP CALOS

 - defect de diferentiere a placii comisurale (S 11-12 gestatie)
 Poate fi:
 totala
 partiala
 Diagnosticul – eco-transfontanelara, CT, RMN
 Manifestari clinice
 tulburari neurologice
 anomalii cranio-faciale si oculare
 anomalii cardiace, urinare
 afectare hipotalamica
 Etiopatogenie:
 caracter familial
 anomalii cromozomiale
 rareori secundara distructiei totale a unui corp calos
 Forme sindromice:
 sindrom oro-facio-digital (Papillon-Leage-Psaume)
 lipomul corpului calos
 sindromul Shapiro
 sindrom Anderman
 sindrom Aicardi
Agenezie de corp calos
 Agenezia de sept pelucid

 Izolata = asimptomatica (in general)

 Sindromica = Sindromul De Morsier (asociata cu
hipoplazia de tract optic anterior si anomalii de
structura mediana)
 Diagnostic:
 eco si RMN (ventricul unic)
 fund de ochi (la sd. De Morsier)
 Chistul de sept pelucid – este de obicei
asimptomatic, fiind o descoperire radiologica
intamplatoare. Foarte rar da hidrocefalie.
 Malformatia Arnold-Chiari
 Anomalie de pozitie a jonctiunii bulbomedulare si a cerebelului in raport
cu foramen magnum si canalul cervical superior.
 Tipul I - deplasarea caudala a polilor inferiori ai emisferelor cerebeloase in
canalul spinal cervical pana la C3
 Manifestari clinice tardiv: cefalee, dureri cervicale, tulburari de deglutitie si
fonatie, anestezie termoalgica, sindrom piramidal sau paralizii de instalare
acuta la hiperflexia capului, ataxie.
 Tipul II - deplasarea caudala in canalul rahidian a bulbului si partii
inferioare a puntii cu alungirea cranio-caudala si ingustarea transversala a
ventricolului IV, hernierea amigdalei cerebeloase si partii inferioare a
cerebelului prin gaura occipitala in canalul rahidian inapoia trunchiului
cerebral, cu sau fara deplasarea maduvei, formand cudura caracteristica la
jonctiunea medulo-bulbara. Se insoteste de meningomielocel si
hidrocefalie. Manifestari clinice precoce de la sugar
 Tipul III – tipului I sau II la care se adauga hernia cerebelului intr-un
encefalocel occipital
 Tipul IV
 RMN este examenul de electie
 TULBURARI DE MIGRARE
LISENCEFALIA (AGIRIA) (creier neted)

 Tipul 1 (tipul clasic) (agirie- pahigirie): un cortex

gros format din 4 straturi asociat cu heterotopii in
banda intinse subcorticale. Diagnostic de certitudine
CT si RMN cerebral.
 monosomie 17 p 13.3 (- gena LIS1-sd. Miller-
Dieker). Clinic: retard mintal profund, hipotonie
marcata, convulsii, microcefalie sindrom dismorfic
caracteristic. (forma severa sau pattern post>ant. )
 Lisencefalia izolata cu facies normal sau us
dismorfic,- mutatii sau deletii la nivelul genei DCX
(pattern sever sau A>P), sau LIS 1-( P>A).
 Lisencefalie cu hipoplazie cerebeloasa (F)
 Xlincat, baieti, (gena ARX)(P>A), hipoplazie
genitala, hipotermie, RM
 Lisencefalia tip 2
 Tipul 2
 Cortex lis, dezorganizat, lipsa aproape
completa a stratificarii corticale,meninge
ingrosat, substanta alba anormala,neuroni
heterotopici, hidrocefalie asociata.
 3 sd autosomal recesive: in ordinea crescatoare
a severitatii lisencefaliei : Distrofia musculara
congenitala Fukuiama (gena FCMD), Boala
muschi-ochi- creier , sd Walker-Warburg
 Diagnosticul lisencefaliei
 Imagistic- IRM
 Ecografia fetala 32-36 saptamani
 Analiza genetica, determinarea mutatiei
 TULBURARI ALE DEZVOLTARII CORTEXULUI
TULBURARI DE PROLIFERARE NEURONALA
 Microcefalia - o scadere in volumul si greutatea creierului
tradusa printr-un perimetru cranian mai mic cu doua
( trei)deviatii standard decat media corespunzatoare
varstei, sexului, rasei.

 primara
 Secundara

 Diagnosticul diferential se face cu craniostenoza si

microcefalia familiala
 Microcefalia primara – etiologie:
 1. Factori genetici:
 Transmitere autosomal recesiva
 - sindroame polimalformative
 - malformatii cerebrale:holoprosencefalie, lisencefalie tip I
 - cu retard mintal izolat: microcefalia vera
 - cu anomalii asociate: oculare, sindrom nefrotic.
 Transmitere x lincata, dominanta (incontinentia pigmenti) sau recesiva
 Transmitere autosomal dominanta
 2 . Anomalii cromozomiale:
 I. autosomale: trisomie 13, 18, trisomii partiale 4p+, 10q+, deletii 4p-, 5p-,
13q-, 18p-, 18q-
 gonozomale: 48 xxxy, 49 xxxxy
 Infectii in utero:
 virale: (T)ORCH, HIV
 parazitare: toxoplasmoza
 4. Factori neinfectiosi:
 metabolici: fenilcetonuria, alcoolismul, malnutritia materna
 fizici: iradierea, hipertermia
 chimici: intoxicatia CO, Fenitoin, metil-mercur, organomercuriale,
hipervitaminoza A
Curbele perimetrelor craniene
 2 MACROENCEFALIA (Megalencefalia)

 Cresterea greutatii si volumului creierului, tradusa prin

cresterea perimetrului cranian cu mai mult de doua
deviatii standard fata de media pentru varsta, sex, rasa,
in absenta hidrocefaliei, a colectiilor , tumorilor
intracraniene sau a ingrosarii calotei craniene.
 Cauze de macroencefalie:
 macroencefalia anatomica
 sindrom Sotos, sindroame neurocutanate, sindrom Klinefelter
 macroencefalie metabolica
 boli lizozomale, aminoacidurii, boala Alexander
 macroencefalie hemodinamica
 macroencefalie cu hidrocefalie
Hemimegalencefalia
Macrocrania este cresterea
perimetrului cranian cu mai mult de
doua deviatii standard fata de
valorile medii normale.
• Cauze de macrocranie:
1. hidrocefalia
2. macroencefalia
3. colectie subdurala
4. edem cerebral
5. craniu ingrosat
 SINDROM KLIPPEL-FEIL
 Se caracterizeaza prin fuziunea partiala/totala a
vertebrelor cervicale.
 Caracteristici clinice: gat scurt, par jos implantat pe
ceafa, limitare nedureroasa a miscarilor gatului.
Semne neurologice de compresiune medulara.
 Diagnosticul este radiologic.
 CHISTURILE INTRACRANIENE
 Sunt procese expansive cu continut lichidian
netumoral si neinfectios.
 Se dezvolta intre creier si baza craniului sau
convexitate. Situare intre arahnoida si pia mater.
Asimptomatice sau semne de HIC.
 Tulburari de migrare
 POLIMICROGIRIA
 Rezulta in urma unei injurii suferita de sistemul nervos
inaintea lunii a 5-a de gestatie. Creierul are aspectul miezului
de castana si se caracterizeaza prin giratii prea mici si prea
numeroase. Se asociaza heterotopii de substanta cenusie,
anomalii de stratificare corticala. Anomaliile de arhitectonica
cerebrala o diferentiaza de microgirie care este consecinta
leziunilor distructive perinatale. Diagnosticul este RMN.
Localizare: zona operculara si insulara, lobii parietal si
temporal superior.
 Heterotopiile neuronale rezulta dintr-o tulburare de
migrare neuronala inainte de luna 5 de gestatie, si constau in
neuroni care raman suspendati in coridorul lor migrator intr-un
loc neadecvat.Sunt evidentiabile prin RMN cerebral
Heterotopii neuronale
Displazie focala
 Schizencefalia

 SCHIZENCEFALIA –tulburare de organizare corticala ,ce survine

inainte de L5 de sarcina se caracterizeaza prin prezenta de despicaturi
in emisferele cerebrale de la cortex la cavitatea ventriculara, de obicei
simetrice situate in zona fisurilor silviene. Cortexul cerebral care
inconjoara defectul este anormal prezentand arii de micropoligirie.
 Clinic schizencefalia si polimicrogiria: spasticitate, epilepsie, retard mintal
 MALFORMATII TARDIVE

 Porencefalia - prezenta unei cavitati chistice rezultata din

distructia cerebrala focala ce evolueaza spre resorbtie tisulara.
De obicei este localizata in teritoriul silvian.
 Porencefalia suflanta (expansiva)
 Hidranencefalia este forma extrema de porencefalie,
distructie cvasi-totala a emisferelor, cortexul este inlocuit cu
membrana gliala.
 Diagnostic:

 -Clinic
 - dismorfie craniofaciala cu anomalii de forma a craniului, prezenta crestelor
proeminente la nivelul suturilor, inchiderea prematura a fontanelelor.
 semne oculare: exoftalmie, hipertelorism,strabism, nistagmus, scaderea
acuitatii vizuale, edem papilar sau atrofie optica .
 semne neuropsihice:cefalee localizata sau difuza, varsaturi, instabilitate, deficit
intelectual.
 Semne endocrine: retard staturo –ponderal, sindrom adiposogenital, diabet
insipid, mixedem, acromegalie.
 - radiologic: sinostoza cu hiperostoza, impresiuni digitate ca semne
hipertensiune intracraniana.

 Diagnostic diferential: cu alte dismorfii craniofaciale fara craniostenoza, cu

microcefalia ( antecedente de nastere distocica, tulburari de reflexe si
tonus, craniu mic dar armonios, masiv facial mare, absenta semnelor de
hipertensiune intracraniana).