Translocatia= proc prin care info genetica vehiculata de ARNm se trece in lantul polipeptidic ARNm-transp info genetica de la locul

de stocare la locul de expresie , unde serveste ca matrita pt sinteza polipeptidului ARNt- face leg intre nucleotide si AA / se incarca cu AA din citoplasma si ii transporta la ribozomi pt sinteza polipeptidului ARNr- element princ in formarea ribozomilor / e locul de sinteza al prot 1.Initierea incepe cu formarea unui complex de preinitiere intre subunitatea mica a ribozomului , un factor proteic specific si un ARNt initiator / avanseaza in directia 5-3 pana intalneste codonul start / in dreptul codonului start al ARNm se aseaza ARNt initiator cu anticodonul complementar / subunitatea mare a ribozomului leaga complexul ARNt initiator pe situl P si un alt ARNt care aduce un alt AA e legat pe situl A 2.Elongarea ribozomul parcurge ARNm codon dupa codon in sens 5-3 si ataseaza AA selectionati la extrem C-terminala a polipeptidului / ARNt-aminoacil se leaga pe situl A al ribozomului a i anticodonul sau sa fie complementar cu urmatorul codon al ARNm / legarea AA se face prin leg covalente / dupa ce leg se formeaza ribozomul merge spre codonul urmator / ARNt e elim de pe situl P iar ARNt purtator e deplasat din situl A spre situl P 3.Terminarea incepe cand ribozomul recunoaste unul dintre cei 3 codoni stop / ribozomul inactive disociaza cele 2 subunitati si elib ARNm Transcriptia= procesul de copiere a info continuta intr-o gena sub forma de ADN intr-o secventa de ARNm / in proc intervine ARNpolimeraza care desparte cele 2 catene de ADN si asambleaza nucleotide pe baza complementaritatii cu bazele azotate din ADN 1.Initierea ARNpolimeraza se asociaza cu promotorul de pe catena de ADN de la capatul 5 al genei / ARNpolimeraza se leaga de complexul factorului de transcriptie si desfasoara dublul helix al ADN si separa cele doua catene , apoi formeaza o bucla de transcriptie care det aparitia nucleotidelor complementare 2. Elongarea se face prin polimerizarea succesiva a nucleotidelor in sens 5-3 / ARNpolimeraza actioneaza pe o catena miscandu-se in sens 3-5 si det asamblarea ribonucleotidelor formand catena de ARN 3.Terminarea intervine cand un semnal indica sf genei / un semnal terminal e format dintr-o secv bogata in G,C si care urmeaza o regiune bogata in A / acest semnal det disocierea complexului polimeraza-ADN-ARN Impachetarea ADN-ului si structura supramolec a cromatinei -primul nivel de impachetare e rep de nucleosom care e unitatea fundamentala si structurala a cromatinei ( nucleosomul e format din : un miez octameric format din 4 perechi de proteine histonice / ADN lung de 146 nucleotide infasurat de doua ori in jurul octamerului -al doilea nivel de impachetare e rep de fibra de 30 nm formata prin aranjarea in solenoid a nucleosomilor , pt realizarea unui nivel sup de impachetare fibra formeaza bucle in jurul unui schelet proteic 1.Transmiterea dominant autozomala :

-o gena dominanta se exprima fenotipic in stare homozigota cat si heterozigota , dar in stare homo e mai puternica -un parinte care prezinta un caracter dominant , gena fiind de heterozigotie , iar celalalt e sanatos det descendenti in rap de 1:1 -daca ambii parinti sunt heterozigoti pt o gena dominant autozomala , raportul descententilor va fi 3:1 -daca un parinte e homozigot pt gena dominanta , iar celalalt sanatos atunci toti descendentii vor prezenta trasatura respective Caracteristici :- un parinte heterozigot transmite gena la jumatate din descendenti / incidenta caracterelor dominante nu e influentata de sex / trasatura dominanta se gaseste in fiecare generatie / homozigotii prezinta un tablou fenotipic mai exprimat / parintii heterozigoti bolnavi pot avea copii sanatosi in rap de 1:3 / gena dominanta poate fi mostenita de la un singur parinte Ex de boli dominant autozomale : ( Hipercolesterolemia familiala = boala metabolica care poate det cardiopatie ischemica ) / (Boala Huntington =boala neurologica care se manifesta prin miscari deordonate , involuntare si are debut in jur de 40 ani ) / (Neurofibromatoza= apare ca o mutatie de novo , caracterizata prin pete caf au lait localizate pe torace si se asociaza cu tumori benigne ale cel gliale ) 2.Transmiterea recesiv autozomala : -trasaturile recesiv autozomale sunt exprimate fenotipic numai la homozigoti -in afectiunile recesive mostenirea se face prin ambii parinti -majoritatea bolnavilor homozigoti privin din parinti sanatosi , heterozigoti= purtatori -din doi parinti heterozigoti pt acelasi tip de gena recesiva rezulta 25% dintre descendenti vor fi bolnavi (homozigoti ) si 50 % dintre descendenti vor fi purtatori Caracteristici : - majoritatea bolnavilor provin din parinti aparent sanatosi dar heterozigoti / din casatoria unei persoane sanatoase cu una blnava rezolta numai copii sanatosi / daca un bolnav se casatoreste cu o persoana heterozigota determina 50% din descendenti bolnavi