Anomalii congenitale

Anomaliile congenitale sunt abateri de la dezvoltarea embrionar normal,

caracterizate prin alterarea morfologiei i funciei unui organ, sistem de organe sau a corpului
n ntregime, ntlnite la natere sau dup natere. Cu studiul lor se ocup TERATOLOGIA
general i special care s-a difereniat ca ramur a ANATOMIEI DEZVOLTRII.
Coninutul teratologiei s-a lrgit treptat i a evoluat paralel cu achiziiile dobndite n
cunoaterea DEZVOLTRII EMBRIONARE. n prezent, teratologia a devenit unul dintre
cele mai interesante i importante domenii de cercetare ale medicinei teoretice i practice, n
care sunt angrenate mai multe specialiti de grani. Creterea frecvenei malformaiilor
congenitale n epoca civilizaiei actuale i progresele realizate n biologia molecular i
genetic, au determinat extinderea factorilor cercetrii factorilorteratogeni i a mecanismelor
lor de aciune sau teratogenezei. n determinismul malformaiilor congenitale, factorii
teratogeni, genetici i demediu, pot aciona independent, dar n cea m,ai mare msur exercit
aciuni conjugate. Prin mijloacele oferite de ingineria genetic, probabil, n malformaiile cu
determinare genetic sau aberaii patologice din molecule de AND, se vor nlocui cu gene
normale.
Anomaliile congenitale au caracter universal. Ele se ntlnesc la toate organismele
pluricelulare att n lumea animal, ct i n cea vegetal, asupra crora acioneaz factorii
teratogeni.
La om, mult vreme, anomaliile congenitale au fost considerate drept minuni ale
naturii sau greeli ale femeii n cursul gestaiei. De exemplu, n a 2 a decad a secolului al
XVII lea, genovezul Lazarus Colloredo, un toracopag parazit , care a trit mai muli ani, a fost
purtat prin Europa spre a fi vzut o asemenea minune. (IMAGINE). Tot n secolul al XVII
lea, odat cu dezvoltarea embriologiei, F. K. Wolff, aaz teratologia pe bazele moderne ale
dezvoltrii embrionare, iar Raumur efectueaz primele experiene, privind influena unor
factori fizici n teratogenez. K. E. von Baer, n secolul XVIII, exprim punctul de vedere
embriologic asupra malformaiilor congenitale, n timp ce n secolul urmtor Darwin i
Gegenbauer definescteratologia ca ramur a morfologiei i o leag de anatomia comparat i

antropologie. n prima decad a secolului nostru, E. Schwalbe, eleboreaz una din cele mai
documentate puneri la punct a malformaiilor congenitale pn la acea vreme, cu noiuni de
teratologie general i special, n Morphologie der Missbildungen (1905), editat n cteva
volume. n zilele noastre teratologia s-a corelat att de strns cu genetica i biologia
molecular, nct n cadrul ei o arie larg o are GENETICA TERATOLOGIC.
Concomitent, n clinic s-a individualizat o nou specialitate, ce se ocup cu
PATOLOGIA INDUS PRENATAL.
n mod curent este folosit n acest cadru i noiunea de

ANOMALIE

CONGENITAL care reprezint o abatere de la dezvoltarea embrionar normal, care nu

afecteaz semnificativ funcia unui organ. Ea se refer, de regul, la defecte de un grad mai
redus dect malformaia. Mutaiile genice sunt considerate i ele anomalii produse n
molecula de AND, cu urmri n dezvoltare sau indiferente.
VARIANTELE anatomice i biologice sunt abateri de la norm, care in de
variabilitaea n cadrul speciei. O grani exact ntre anumalii i malformaii nu exist. Din
contr unii autori susin c malformaiile sunt o subgrup a anomaliilor congenitale.totui o
gradaie VARIANT ANOMALIE MALFORMAIE congenital, pare plauzibil, ele
fiind determinate, probabil, de aciunea agenilor nocivi n etape diferite ale diferenierii i
creterii embrionare. Este necesar de meionat totodat c cele mai complexe i grave
malformaii congenitale sunt MONTRII (IMAGINE), majoritatea lor fiind naviabili la
natere. Ei prezint conformaii i structuri vicioase diferite de cele ntlnite n mod obinuit n
cadrul speciei umane.
FRECVENA MALFORMAIILOR. La natere, frecvena medie a malformaiilor
este de 2-3% din totalitatea naterilor. Aceste valori difer ns dup ri i gradul lor de
dezvoltare, regiuni geografice, ras, etc. ntruct unele tipuri de malformaii se manifest la
cva ani de la natere, cum ar fi cele nsoite de surditate, ntrzieri mintale, manisme etc.,
cifrele cele mai crescute ajung pn la 7,5-8%.
n prezent, n cadrul Organizaiei Mondiale a Sntii, se contureaz tendina
depistrii lor precoce pe plan internaional i crearea unor Bnci de date i supravegherea
malformaiilor congenitale.
CLASIFICAREA MALFORMAIILOR CONGENITALE
O clasificare cuprinztoare a malformaiilor nu s-a putut realiza din cauza
variabilitii lor mari, dei au existat multe ncercri n acest sens. Unele dintre ele intereseaz

forma i structura, altele creterea, numrul, poziia organelor, ntinderea, gradul de

complexitate etc. (TERATOLOGIA SPECIAL)
n teratologia general, una din clasificri ine seama ndeosebi de mecanismul general
de producere al malformaiilor, raportate la dezvoltarea embrionar normal.
1) MALFORMAII PRIN ABSEN SAU LIPS DE DEZVOLTARE pot interesa:
organe, esuturi, celule
a) Lipsa de dezvoltare a unui organ
Absena membrelor
Absena degetelor
Absena capului

AGENEZIE poate fi:

Total
Parial
b) Lipsa de dezvoltare a unui esut - lipsa de dezvoltare a esutului tiroidian
(AGENESIA TISULAR)
c) La nivel celular, lipsa total a pigmentului n celulele:
Pielii
Prului
Irisului
2) DEZVOLTAREA INCOMPLET SAU OPRIREA N DEZVOLTARE poate
interesa organismul n totalitae sau poate fi localizat la nivelul organelor i esuturilor
a) Organismul n totalitate sau poate fi localizat la nivelul organelor i
esuturilor
b) La nivelul organelor i prilor corpului
Degete mari
Gura mic
Membre mici
c) Deficieneletisulare pot fi exemplificate prin lipsa de cretere la nivelul
cartilajelor metafizice

3) EXAGERAREA DEZVOLTRII SAU CRETEREA N EXCES poate s intereseze

organismul n ntregime sau numai organe i pri ale corpului
a) Creterea n exces a ntregului organism se ntlnete n gigantism
b) La nivelul organelor i prilor corpului, creterea n exces:
Gura mare
Membrele mari

- hiperplazii viscerale

Degetele mari
- creteri numerice multiplicarea unor organe:
Membre supranumerare
Mai multe degete
- duplicaii viscerale:
Ureterul dublu
Vezica biliar dubl

- totale

Uretra dubl
Ureterul bifurcat

- pariale

4) MALFORMAII PRIN LIPSA DE ATROFIERE SAU PERSISTENA UNOR FORME

EMBRIONARE I FETALE
Persistena membranei anale
Vena cav dubl
Sindactilia
5) ECTOPIILE VISCERALE prin:
Lipsa de coborre a unor organe ectopia testicular
Lipsa de ascensiune ectopia renal
6) DIFERENIERILE ATIPICE ALE UNOR ESUTURI tumorile congenitale
7) HERMAFRODITISMUL FALS I ADEVRAT
8) ATAVISMUL o malformaie caracteruzat prin apariia la om a unor
formaiuni caracteristice altor vertebrate cum este persistena mugurelui codal (rudiment
de coad)

S-a ncercat stabilirea unor LEGI TERATOLOGICE, mai generale:

1. LEGEA BALANSULUI ORGANIC (Hilaire) susine c dezvoltarea exagerat a unor

organe se nsoete de lipsa de dezvoltare a altor organe i invers
2. LEGEA DEZVOLTRII TARDIVE organele care se dezvolt n ritm lent prezint
cea mai mare variabilitate un numr crescut de anomalii i malformaii
3. LEGEA DEZVOLTRII CENTRIPETE (Serres) susine la rndul su c ntr-un sistem
de organe, organele centrale prezint mai multe malformaii dect cele periferice.

TERATOGENEZA
Cercetrile de teratologie experimental iniiate nc la nceputul secolului i altele
recente au artat c esuturile, organele i sistemele de organe strbat n dezvoltarea lor FAZE
CRITICE

sau

sensibile

la

aciunea

agenilor

nocivi,

numite

PERIOADE

TERATOGENETICE care sunt proprii fiecrui esut i organ (IMAGINE). Agenii

teratogeni care acioneaz n aceeai perioad critic produc aceleai efecte.
De precizat este faptul c momentul critic sau determinarea unei malfomaii nu se
suprapune exact apariiei morfologice a acesteia. Aciunea teratigen sau momentul critic
precede manifestarea ei morfologic. Manifestarea morfologic a malformaiei arat cel mult
termonarea perioadei teratogene.
FACTORII TERATOGENI au fost mprii n factori ereditari (endogeni) i factori
demediu (exogeni). Dei se trateaz separat, n geneza celor mai multe malformaii, esenial
este INTERACIUNEA dintre aceti factori.
Aciunea factorilor teratogeni depinde n primul rnd de FAZA CRITIC sua perioada
teratogen. Exist, ns, i alte elemente care condiioneaz aceast aciune, cum aer fi
GRADUL DE SENSIBILITATE AL SPECIEI fa de agenii teratogeni, rasa i constituia
genetic a fiecrui individ al speciei. S-a constatat c dintre indivizii supui aciunii aceluiai
factor teratogen, unii rmn nevtmai, n timp ce alii fac malformaii.
FACTORII EREDITARI
n prezent este cunoscut c factorii ereditari determin numeroase boli moleculare
congenitale sau erori de metabolism, nsoite sau nu de malformaii congenitale.

MUTAIILE sau ANOMALIILE CROMOZOMIILE, pentru care deseori este folosit

i termenul de aberaiicromozomiale, sunt modoficri structurale, de form i numerice ale
cromozomilor.
ANIMALIILE CROMOZOMALE AUTOZOMALE pot fi numerice i structurale.
ANOMALIILE AUTOZOMALE NUMERICE
1) TRISOMIA 21, numit i SINDROMUL DOWN sau MONGOLISMUL
-

A fost descris nc din secolul trecut de Langdon Doen, care a numit-o idioenia
mongolian 1:600-700; la copii cu mame peste 45 ani la 1:50

Sindromul poate fi diagnosticat la natere, iar copii prezint ca SEMNE

ANATOMOCLINICE:
Microcefalia
ntrzierea mental
Nasul mic, cu rdcina turtit
Gura mic i ntrdeschis
Urechi mici cu pavilionul deformat
Gt scurt
Mambre scurte
Mini scurte i lite
MALFORMAII CARDIACE
Persistena canalului arterial

Debilitatea mental evolueaz prograsiv i cere colarizare special, iar copii care
supravieuiesc se integreaz greu n viaa social

Ca perspectiv PROFILAXIA GENETIC este esenial n acest domeniu, iar n

cazurile declarate rmn ca posibiliti paleative, corectarea unor malformaii pe
cale operatorie.

2) TRISOMIA 18 sau SINDROMUL EDWARDS a fost descris n 1960. FRECVENA:

1:3000 nateri
-

n etiologia sindromului este incriminat ca factor principal vrsta avansat a

mamei

SEMNELE ANATOMO CLINICE

Greutate mic la natere
ntrziere pronunat n dezvoltare

 Nasul scurt
Urechi jos inserate i deformate
Malformaii ale feei
Toracele scurt
Degetele n flexie permanent i indexul suprapus
peste degetul mediu
napoiere mental grav
Malformaii

asociate

grave

cardiace,

renale,

digestive
3) TRISOMIA 13 sau SINDROMUL PATAU
-

A fost descris n 1960. FRECVENA: 1:4000 1:7500 nateri

SEMNELE ANATOMO CLINICE:

Greutate mic la natere
Defecte ale oaselor craniene
Malformaii ale creierului anterior
Nas mare lit
Urchi jos inserate, deformate i surditate
Malformaii ale feei
Sindactilie, polidactilie
Suprapunerea degetului mic cu inelarul
Picior strmb
Malformaii viscerale multiple:
Cardiace
Biliare Pancreatice
Malpoziii intestinale
Hernii abdominale

4) TRISOMIA 22 sau SINDROMUL SCHMIDT FRACCARO (sindromul ochi de pisic)

-

Se caracterizeaz prin
Coloboma irisului (ochi de pisic)
Atrezie anal

Malformaii: microcefalie i ntrziere mental

-

Este extrem de rar, identificat la avorturi i incompatibil cu viaa

ANOMALIILE CROMOZOMIALE GONOZOMALE

Anomalii structurale ale cromozomilor sexuali X i Y, ntlnite frecvent, ce stau la baza
unor sindroame, care se exprim n tulburri ale diferenierii organelor genitale interne i
externe, precum i a dezvoltrii somatice.
1) SINDROMUL TURNER sau MONOSOMIA X
-

A fost descris nc din 1938 de autorul cruia i poart numele (IMAGINE)

Exist i o inciden sezonier pentru c majoritatea naterilor cu acest sindrom au

loc n lunile mai octombrie

SEMNE CARACTERISTICE:
n pubertate i postpubertar:
ntrzierea maturrii sexuale
Infantilismul organelor genitale interne i
externe
Nou nscutii:
Greutate i talie mic
Prezint edeme limfatice ale membrelor care
dispar dup primul i al 2 lea an de via
Toracele lit
Creterea este lent i deficitar, determin
nanism armonios al fetelor cu acest sindrom
Malformaii asociate cardiace
Dezvoltarea mental este normal
2) SINDROMUL TRIPLO X sau TRISOMIA X ( 1:1000 din nou-nscuii de sex feminin)
-

Descris de Jacobs i colaboratori, n 1959

Este mai frecvent dect precedentul

Organele genitale
Pubertatea

- nu sunt n general modificate

Fertilitatea
Dezvoltarea somatic
-

Singura modificare ar fi scderea inteligenei n 2/3 din cazuri i unele malformaii

viscerale

1
0