UNIVERSITATEA „ANDREI ŞAGUNA”

„PERSOANĂ JURIDICĂ DE DREPT PRIVAT ŞI DE

UTILITATE PUBLICĂ” – LEGEA 116/2005
Constanţa, cod 900916, Bdul Al. Lăpuşneanu nr. 13,
Tel/fax: 0241662520, 0241510500

e-mail: contact@andreisaguna.ro

FACULTATEA DE PSIHOSOCIOLOGIE
MASTER II: Psihologie clinică – Evaluare si interventie terapeutică

AN UNIVERSITAR 2010-2011 APROB,

DECAN
Conf. Univ. dr. Livia Frăţiman

TEME PENTRU REFERAT

CONSILIERE GENETICĂ

1. Genetica umană şi rolul ei în medicină; omul, ereditatea şi mediul.

(Individualitatea genetică şi biologică; Determinismul caracterelor fenotipice; Relaţia genotip-
fenotip-mediu; Importanţa conceptului de individualitate biologică)
2. Rolul factorilor genetici în producerea bolilor.
(Ereditate versus mediu în producerea bolilor; Frecvenţa şi clasificarea bolilor genetice;
Caracterele generale ale bolilor genetice; Impactul şi consecinţele bolilor genetice asupra stării
de sănătate)
3. Consideraţii privind consilierea genetică.
(Consultul genetic: obiective, principiile de bază, indicațiile și etapele de realizare; Sfatul
genetic: definiție, obiective, principii și metodologie, calcularea riscului de recurență.)
4. Profilaxia bolilor genetice.
(Principalele direcţii de profilaxie a bolilor genetice; Screeningul populaţional al bolilor
genetice; Diagnosticul prenatal: indicații, avantaje, aspecte etice.)
5. Implicaţiile psihologice ale diagnosticului de boală genetică.
6. Anomaliile congenitale
(Clasificarea anomaliilor congenitale; Cauzele anomaliilor congenitale; Conduita practică în
diagnosticul anomaliilor congenitale; Profilaxia anomaliilor congenitale)
7. Bolile cromosomiale.

1
 (Clasificarea bolilor cromosomiale; Anomalii ale cromosomilor autosomali: de număr / de
structură; Anomalii ale cromosomilor gonosomali; Profilaxia bolilor cromosomiale; Indicaţiile
şi limitele studiului cromosomilor în practica medicală)
8. Consilierea genetică a bolilor multifactoriale.
(Consilierea malformaţiilor congenitale multificatoriale; Consilierea în bolile comune ale
adultului: boli cardiovasculare, diabet zaharat, cancer; Bolile neurodegenerative: boala
Alzheimer şi boala Parkinson; Psihozele; Retardul mintal de cauză genetică; Autismul; ADHD )

BIBLIOGRAFIE:
1. Bălăceanu C. Stolnici, Cozaru C. G., Papari A., „Genetica psihologiei şi psihopatologiei”,
Ed. Fundaţiei „Andrei Şaguna”, Constanţa, 2009
2. Cozaru G.C., (2010), „Consiliere genetica”, Suport de curs, Universitatea „Andrei Șaguna”,
Constanța
3. Covic M, Ştefănescu D, Sandovici I (sub redacţia), „Tratat de genetică medicală”, Ed.
Polirom, Iaşi, 2004
4. Gavrilă L, „Neurogenetică, Psihogenetică, Genetică psihiatrică”, Ed. Economică, Bucureşti,
2005
5. Tudose C., Maniu Marilena, Maniu C., „Genetică umană”, Ed. Corson, Iaşi, 2000

1. Alianţa grupurilor de sprijin (suport) pentru bolnavii cu afecţiuni genetice:

http://www.geneticalliance.org
2. Geneclinics – bază de date despre bolile genetice : (http://geneclinics.org)
3. OMIM – catalogul bolilor mendeliene la om: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omin/
4. Orphanet – bază de date pentru boli genetice(http://orphanet.infobiogen.fr)
5. POSSUM (http://possum.net.au/)
6. Organizaţii internaţionale pentru sindromul Down: http://www.nas.com/downsyn/org.html
7. Societate Sindromul Turner (USA) : http://www.turner-syndrome-us.org
8. Asociaţia Sindromul Klinefelter : http://www.genet.org/KS
9. Organizaţie naţională pentru boli rare (NORD): http://www.pcnet.com/~orphan/
10. Academia Americană de Pediatrie - pagina de web cu informaţii legate de metodele de
screening http://www.medicalhomeinfo.org/resources/screening.html -
11. Comitetul consultativ pentru testare genetic (SUA) http://www4.od.nih.gov/oba/sacgt.htm
12. GeneTests/Geneclinics home page - Seatle:University of Washington :
http://www.geneclinics.org/
13. Informaţii despre tehnicile de diagnostic prenatal şi indicaţiile lor
http://omni.ac.uk/browse/mesh/detail/C0033053L0033053.html#1
14. Metode de diagnostic prenatal
http://medlib.med.utah.edu/WebPath/TUTORIAL/PRENATAL/PRENATAL.html
15. Metode de screening prenatal http://www.geneticstesting.com/prenatal_genetic_screening/
16. Site-ul oficial al GeneTest dedicat testării genetice http://www.genetests.org

Șef disciplină:
Lect.univ.dr. Georgeta Camelia Cozaru