Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Malformatiile congenitale
antropologie. n prima decad a secolului nostru, E. Schwalbe, eleboreaz una din cele mai
documentate puneri la punct a malformaiilor congenitale pn la acea vreme, cu noiuni de
teratologie general i special, n Morphologie der Missbildungen (1905), editat n cteva
volume. n zilele noastre teratologia s-a corelat att de strns cu genetica i biologia
molecular, nct n cadrul ei o arie larg o are GENETICA TERATOLOGIC. Concomitent,
n clinic s-a individualizat o nou specialitate, ce se ocup cu PATOLOGIA INDUS
PRENATAL.
n mod curent este folosit n acest cadru i noiunea de ANOMALIE
CONGENITAL care reprezint o abatere de la dezvoltarea embrionar normal, care nu
afecteaz semnificativ funcia unui organ. Ea se refer, de regul, la defecte de un grad mai
redus dect malformaia. Mutaiile genice sunt considerate i ele anomalii produse n
molecula de AND, cu urmri n dezvoltare sau indiferente.
VARIANTELE anatomice i biologice sunt abateri de la norm, care in de
variabilitaea n cadrul speciei. O grani exact ntre anumalii i malformaii nu exist. Din
contr unii autori susin c malformaiile sunt o subgrup a anomaliilor congenitale.totui o
gradaie VARIANT ANOMALIE MALFORMAIE congenital, pare plauzibil, ele
fiind determinate, probabil, de aciunea agenilor nocivi n etape diferite ale diferenierii i
creterii embrionare. Este necesar de meionat totodat c cele mai complexe i grave
malformaii congenitale sunt MONTRII (IMAGINE), majoritatea lor fiind naviabili la natere.
Ei prezint conformaii i structuri vicioase diferite de cele ntlnite n mod obinuit n cadrul
speciei umane.
FRECVENA MALFORMAIILOR. La natere, frecvena medie a malformaiilor
este de 2-3% din totalitatea naterilor. Aceste valori difer ns dup ri i gradul lor de
dezvoltare, regiuni geografice, ras, etc. ntruct unele tipuri de malformaii se manifest la
cva ani de la natere, cum ar fi cele nsoite de surditate, ntrzieri mintale, manisme etc.,
cifrele cele mai crescute ajung pn la 7,5-8%.
n prezent, n cadrul Organizaiei Mondiale a Sntii, se contureaz tendina
depistrii lor precoce pe plan internaional i crearea unor Bnci de date i supravegherea
malformaiilor congenitale.
CLASIFICAREA MALFORMAIILOR CONGENITALE
O clasificare cuprinztoare a malformaiilor nu s-a putut realiza din cauza
variabilitii lor mari, dei au existat multe ncercri n acest sens. Unele dintre ele intereseaz
Absena membrelor
Absena degetelor
Absena capului
Total
Parial
b) Lipsa de dezvoltare a unui esut - lipsa de dezvoltare a esutului tiroidian
(AGENESIA TISULAR)
c) La nivel celular, lipsa total a pigmentului n celulele:
Pielii
Prului
Irisului
Degete mari
Gura mic
Membre mici
Gura mare
Membrele mari
Degetele mari
- hiperplazii viscerale
Membre supranumerare
- duplicaii viscerale:
Ureterul dublu
Uretra dubl
Ureterul bifurcat
- totale
- pariale
Sindactilia
TERATOGENEZA
Cercetrile de teratologie experimental iniiate nc la nceputul secolului i altele
recente au artat c esuturile, organele i sistemele de organe strbat n dezvoltarea lor FAZE
CRITICE
sau
sensibile
la
aciunea
agenilor
nocivi,
numite
PERIOADE
TERATOGENETICE care sunt proprii fiecrui esut i organ ( IMAGINE). Agenii teratogeni
care acioneaz n aceeai perioad critic produc aceleai efecte.
De precizat este faptul c momentul critic sau determinarea unei malfomaii nu se
suprapune exact apariiei morfologice a acesteia. Aciunea teratigen sau momentul critic
precede manifestarea ei morfologic. Manifestarea morfologic a malformaiei arat cel mult
termonarea perioadei teratogene.
FACTORII TERATOGENI au fost mprii n factori ereditari (endogeni) i factori
de mediu (exogeni). Dei se trateaz separat, n geneza celor mai multe malformaii, esenial
este INTERACIUNEA dintre aceti factori.
Aciunea factorilor teratogeni depinde n primul rnd de FAZA CRITIC sua perioada
teratogen. Exist, ns, i alte elemente care condiioneaz aceast aciune, cum aer fi
GRADUL DE SENSIBILITATE AL SPECIEI fa de agenii teratogeni, rasa i constituia
genetic a fiecrui individ al speciei. S-a constatat c dintre indivizii supui aciunii aceluiai
factor teratogen, unii rmn nevtmai, n timp ce alii fac malformaii.
FACTORII EREDITARI
n prezent este cunoscut c factorii ereditari determin numeroase boli moleculare
congenitale sau erori de metabolism, nsoite sau nu de malformaii congenitale.
A fost descris nc din secolul trecut de Langdon Doen, care a numit-o idioenia
mongolian 1:600-700; la copii cu mame peste 45 ani la 1:50
Microcefalia
ntrzierea mental
Gt scurt
Mambre scurte
MALFORMAII CARDIACE
Debilitatea mental evolueaz prograsiv i cere colarizare special, iar copii care
supravieuiesc se integreaz greu n viaa social
Nasul scurt
Toracele scurt
Malformaii
asociate
grave
cardiace,
renale,
digestive
3) TRISOMIA 13 sau SINDROMUL PATAU
-
Sindactilie, polidactilie
Picior strmb
Cardiace
Biliare
Pancreatice
Malpoziii intestinale
Hernii abdominale
Se caracterizeaz prin
Coloboma irisului (ochi de pisic)
Atrezie anal
Malformaii: microcefalie i ntrziere mental
SEMNE CARACTERISTICE:
n pubertate i postpubertar:
Nou nscutii:
Toracele lit
Organele genitale
Pubertatea
Fertilitatea
Dezvoltarea somatic