UMF “GR.T.

POPA” IASI
FACULTATEA DE MEDICINA
DISCIPLINA DE GENETICA MEDICALA

CURS OPTIONAL : Implicatii genetice in sindroame si boli

cu manifestari in sfera oro-maxilo-faciala
Item-uri Cerinte

Titlul cursului Implicatii genetice in sindroame si boli cu

manifestari in sfera oro-maxilo-faciala

Obiectiv Recunoasterea modelului de transmitere a bolilor

genetice.

Cunoasterea posibilitatilor de diagnostic si a

conditiilor de aplicare a tehnicilor de diagnostic.

Stabilirea riscului de recurenta a bolilor genetice

Grup tinta MD an I

Participanti Numar minim 30; maximum acceptat 70

Tematica propusa 1. Bolile genetice – probleme majore de sănătate

publică
2. Principii de diagnostic al bolilor genetice
3. Bolile cromosomice
4.Bolile monogenice frecvente în patologia
stomatologica
5.Bolile multifactoriale ale copilului - anomalii
congenitale orale
6. Profilaxia şi tratamentul bolilor genetice.
Bibliografia 1. Compendiu de genetica umana si medicala –
autori: E. V. Gorduza si col

2. Genetica Medicala – autori: M. Covic, D.

Stefanescu, I. Sandovici
Competente profesionale Insuşirea tehnicii de întocmire a unei corecte
anamneze familiale şi a arborelui genealogic în
bolile genetice sau cu predispoziţie genetică/

Interpretarea modului de transmitere (dominant,

recesiv, autosomal sau gonosomal) al unei boli
genetice pe arborele genalogic al familiei afectate

Insuşirea principiilor generale de profilaxie a

bolilor genetice

Metode de predare si Prezentari in PowerPoint si suport de curs (mai

materiale de curs putin imagini fara copyright)

Calenarul desfasurarii , orar, Semestrul II (locatia si orarul vor fi stabilite la

locatia momentul respectiv in functie de orarul de la
disciplinele obligatorii)

Responsabil curs Conf. dr. Eusebiu Vlad Gorduza

Lectori asociati Conf. dr. Cristina Rusu

Cuvinte cheie Boli genetice; Diagnostic citogenetic; Diagnostic

molecular; Risc de recurenta; Sfat genetic

BIBLIOGRAPHIE
1. Covic, M et all.: Genetica medicală, Polirom, 2004.
2. Vlad Gorduza, Mona Buhus, et all – Genetica umana – lucrari practice, editura Kolos, 2003
3. Thompson, M.W., McInnes, R.R., Willard, H.F.: Genetics in Medicine, 5th Ed., W.B.
Saunders Company, 1991.
4. Strachan T., Read A.P.: Human molecular genetics, 2nd Edition, Bios Scientific Publishing
Ltd., Oxford, 1999.
5. Nussbaum R.L., McInnes R.R., Willard H.F., Thompson and Thompson – Genetics in
medicine, 6th Ed., Saunders Comp., Philadelphia, 2001