Sclerodermia generalizata

Boal cronic, de etiologie necunoscut, caracterizat prin fibroz difuz, modificri degenerative i
anomalii vasculare la nivelul tegumentelor, structurilor articulare i organelor interne. Sclerodermia
generalizat este de aproximativ 4 ori mai frecvent la femei dect la brba i i mult mai rar la copii.
Simptome, semne i diagnostic
are severitate i evoluie variabile, de la ngroarea cutanat generalizat, cu afectare visceral rapid
progresiv i frecvent fatal, pn la o form caracterizat prin interesarea localizat a pielii i evolu ie
prelungit, adesea timp de decenii, nainte de instalarea tabloului complet al afectrii organelor interne.
Cele mai frecvente manifestri de debut n sclerodermia generalizat sunt fenomenul Raynaud i edemul
insidios al extremitilor distale ale membrelor, cu ngroare progresiv a pielii degetelor. Poliartralgiile
sunt de asemenea un simptom important. Tulburrile digestive sau respiratorii reprezint uneori prima
manifestare a bolii.
Piele: induraia este simetric i poate fi limitat la degete i la poriunile distale ale extremit ilor
superioare sau poate afecta cea mai mare parte sau tot corpul. Pe msur ce boala progreseaz, pielea
devine ntins, lucioas i hiperpigmentat; faa ia aspect de masc; telangiectaziile apar pe degete,
torace, fa, buze i limb. Calcificrile subcutanate apar de obicei pe vrfurile degetelor i la nivelul
proeminenelor osoase. Examenul microscopic al capilarelor patului unghial eviden iaz anse capilare
dilatate cu zone n care se constat o pierdere a anselor microvasculare normal vizibile n acel loc.
Biopsia tegumentului ndurat evideniaz o ngroare a fasciculelor compacte de colagen din dermul
reticular, subierea epidermului, dispariia papilelor dermice i atrofia anexelor dermice. Pot aprea
acumulri de ntindere variabil de limfocite T n derm i esutul subcutanat, care poare fi de asemenea
sediul unei fibroze extensive.
Sistemul osteomuscular: apar crepitaii la nivelul articulaiilor, tecilor tendinoase i burselor mari, din
cauza depunerii fibrinei pe suprafeele sinoviale. Contracturile n flexie ale degetelor, ncheieturii pumnului
i coatelor sunt rezultatul fibrozei sinoviale, periarticulare i tegumentare. Ulcerele trofice sunt frecvente,
n special pe pulpa degetelor, deasupra articulaiilor interfalangiene sau deasupra nodulilor calcificati.
Tubul digestiv: disfuncia esofagian este cea mai frecvent manifestare visceral care n final apare la
majoritatea pacienilor. Disfagia este datorat iniial alterrii motilit ii esofagiene, dar apoi poate aprea
datorit bolii de reflux gastroesofagian i formrii secundare de stricturi. Scderea peristalticii intestinului
subire duce uneori la malabsorbie, datorit proliferrii excesive a anaerobilor. Pneumatoza intestinal
chistic poate aprea n urma degenerescentei muscularei mucoasei i ptrunderii aerului n
submucoasa peretelui intestinal.

Sistemul cardiorespirator: fibroza pulmonar manifestat prin dispnee de efort provoac o alterare
precoce a schimburilor de gaze. Pot aprea de asemenea i pleurezie, sau pericardit cu revrsat seros.
n general, leziunile pulmonare au o evoluie insidioas dar cu o variabilitate individual substan ial.
Aritmiile cardiace, tulburrile de conducere i alte anomalii ale EKG-ului sunt frecvente. Insuficien a
cardiac poate fi consecutiv hipertensiunii pulmonare cu cord pulmonar secundar sau fibrozei difuze a
muchiului cardiac. Insuficiena cardiac tinde s se cronicizeze i este dificil de tratat.
Sistemul renal: leziunile renale severe pot aprea ca o consecin a hiperplaziei intimei arterelor
interlobulare i arcuate i de obicei se manifest prin instalarea brusc a unei hipertensiuni rapid
evolutive sau maligne. Dac nu este tratat, insuficiena renal progreseaz rapid, devine ireversibil i
este letal n cteva luni.
Tratament. Niciun medicament nu a influenat semnificativ evoluia natural a sclerodermiei generalizate,
dar exist numeroi ageni utili n tratamentul anumitor simptome sau localizri organice. Corticosteroizii
por fi prescrii n miozit, sinovit sau BMTC invalidante. Administrarea oral prelungit de penicilamin
reduce ngroarea pielii i poate ntrzia apariia de noi leziuni viscerale. Esofagita de reflux este
ameliorat prin mese mici la intervale frecvente, antiacide sau cu inhibitori de pomp de protoni i prin
dormitul cu capul patului ridicat. Fizioterapia poate fi util pentru men inerea for ei musculare, dar este
ineficient n prevenirea deformrilor articulare.
Pentru afectarea renal, inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei sunt medicamentele de elec ie.
Cnd insuficiena renal terminal nu poate fi prevenit, dializa i transplantul trebuie avute n vedere,
dei rata mortalitii rmne crescut.