Una dintre cele mai periculoase afectiuni oculare la copii, in primii ani de viata, este

retinoblastomul (RB), o tumoare maligna intraoculara ce poate afecta un singur ochi, sau
ambii ochi. Descoperita la timp, sansele de vindecare sunt mari (95 - 98%), iar vestea buna
este ca un test simplu, cu aparatul foto, te poate ajuta sa vezi cand ceva nu este in regula.
RB este o afectiune ce survine, in cele mai multe cazuri, inainte de varsta de 5 ani, afectand ambele
sexe. Mai putin de 5% dintre cazuri sunt diagnosticate dupa aceasta varsta.Retinoblastomul este o
tumora maligna oculara, ce se dezvolta in retina. Retinoblastomul apare in general la copiii
cu varste de sub 6 ani, cel mai frecvent diagnosticat fiind la copii cu varsta intre 1 - 2 ani.
Frecventa acestui tip de cancer variaza intre 1la 18000 si 1 la 30000.
Retinoblastomul poate aparea unilateral 75% sau bilateral 25%. 90% din pacientii nou diagnosticati
cu retinoblastom nu au istorie familiala, doar la 10 % dintre acestia exista cazuri de retinoblastom in
familie (parinti/bunici/unchi/veri cu retinoblastom).

Cauza exacta a aparitiei retinoblastomului este inca neclara, insa, este cert ca reprezinta o urmare a
unei mutatii genetice care poate apare de novo sau poate fi mostenita de la parinti, mutatie ce apare
la nivelul cromozomului 13 (13q14.1-q14.2) .
Aceasta mutatie poate fi prezenta numai la nivelul ochiului (60% din cazuri), sau la nivelul tuturor
celulelor din organism (40 % din cazuri)
Transmiterea mutatiei este autozomal dominanta. Cand mutatia este mostenita de la parinti, daca
unul dintre parinti a avut retinoblastom bilateral, copiii acestora au risc de 50% sa dezvolte
retinoblastom (forma bilaterala: 85% cazuri si 15% unilateral). Daca unul dintre parinti a avut
retinoblastom unilateral, riscurile de aparitie a acestei boli la copil sunt 7-15 %. Dintre acestia, marea
majoritate vor dezvolta forme bilaterale.
Factori de risc sunt reprezentati de prezenta in familie a unui membru cu retinoblastom.
Retinoblastomul poate fi mut clinic in stadiile incipiente, de aceea se recomanda screeningul copiilor
cu istorie familiala de retinoblastom.
-strabismul: deviatia ochiului catre interior sau catre exterior
-leucoria sau pupila alba
-inflamatia/roseata conjunctivei si a tesuturilor perioculare +/- durere
-scaderea vederii

-schimbarea culorii irisului

-exoftalmieFara tratament tumora creste rapid in dimensiune, duce la orbire si invadeaza testurile
adiacente, nervul optic, si se poate raspandi in organism, creier/oase/plamani. etc
Copiii din familiile cu risc sau cei care prezinta oricare semnele mentionate mai sus vor fi examinati
oftalmologic complet.
Diagnosticul se stabileste in primul rand in functie de examenul clinic al fundului de ochi, cand
tumora este vizualizata direct.
Investigatii/Analize necesare
Copilul va fi examinat multidisciplinar, odata ce se pune diagnosticul clinic de retinoblastom.
Investigatiile imagistice utilizate sunt:
-ecografia oculo-orbitara
-CT/RMN orbita
La aceste investigatii se pot asocia alte investigatii in functie de extinderea tumorii

Tratamentul pentru retinoblastom

Abordarea este multidisciplinar: medic oftalmolog specializat, medic oncolog pediatru, radiolog,
psiholog.
In lume exista centre speciale, dedicate tratamentului retinoblastomului.
Tratamentul este adaptat pentru fiecare individ.
Obiectivele tratamentului sunt: salvarea vietii, pastrarea acuitatii vizuale (evitarea enucleatiei),
minimizarea efectelor secundare ale tratamentului.
Alegerea tratamentului se face in functie de
-Stadiul evolutiv al tumorii (dimensiune/localizare tumora + risc de metastazare)
-Starea generala a pacientului
-Prognostic vizual
Tratamentul poate fi:
-Fotocoagulare laser in tumorile mici, in care o raza laser este directionata prin pupila sau prin

peretele globului ocular asupra tumorii si tesutului din jur. Scopul tratamentului este distrugerea prin
fotocoagulare a tumorii.
-Crioterapie- distrugerea tesutulului tumoral prin inghetare
-Chimioterapia este un tratament general cu medicamente antitumorale ce se asociaza in stadiile
mai evoluate ale tumorii, fie inaintea sau dupa alte tratamente
-Radioterapia localizata placa de radioterapie, in acest tip de tratament o placuta radioactiva de
mici dimensiuni este atasata peretelui globului ocular in dreptul tumorii si mentinuta in pozitie cateva
zile. Permite iradierea focala a tumorii.
-Radioterapie externa este tot o metoda de distrugere prin iradiere a tumorii, de aceasta data
razele sunt directionate din exterior asupra tumorii.
-Tratamentul local chirurgical al tumorii se face prin ENUCLEATIE, scoaterea globului ocular din
orbita sau EXENTERATIE (scoaterea globului ocular si a continutului orbitei), in cazul in care tumora
a invadat tesuturile orbitei. Dupa tratamentul chirurgical orbita poate fi protezata.

Complicatiile tratamentului pot fi multiple si vor fi discutate impreuna cu medicul oncolog.

Prevenire
Consilierea genetica este importanta pentru a intelege riscul de aparitie a retinoblastomului in
familiile in care a aparut aceasta boala.
Este important atunci cand un membru al familiei a avut boala sa se efectueze examinarea periodica
a retinei copilului sau in primii ani de viata.
Cel mai frecvent simptom al bolii este aspectul anormal al pupilei, leucocoria (pupila alba). Acest
lucru este vizibil atunci cand in fotografii, un ochi nu reflecta lumina rosie, cum se intampla in mod
normal la persoanele sanatoase, ci o lumina alba. Alte simptome, mai putin frecvente si, probabil,
mai greu de identificat, sunt: deteriorarea vederii, usoare excrescente la nivelul pupilei, ochii
rosii, iritati. Unii dintre copiii cu RB prezinta strabism(vedere incrucisata).
Atunci cand tumoarea este foarte mare, ochiul este dureros, inrosit sau marit, cu glaucom
secundar(presiune crescuta). In cazuri rare, poate aparea o malformatie la nivelul fetei. O tumoare
de dimensiuni mari poate fi detectata la o simpla examinare cu ochiul liber. Atentie, daca in fotografii
ambii ochi reflecta o lumina alba, trebuie sa se ia in calcul posibilitatea ca micutul sa sufere de o alta
maladie, boala Coats (sindromul de efuzie uveala).

Screeningul pentru RB ar trebui sa faca parte din analizele de rutina efectuate copiilor, cel putin in
primele trei luni de viata. Diagnosticul RB este pus de medicul oftalmolog care examineaza pupilele
micutului sub anestezie generala. El va urmari identificarea eventualelor anormalitati, cum ar fi
prezenta

unei mase

tumorale

albe.

De asemenea, medicul va verifica reflexul rosu (cu ajutorul unui oftalmoscop sau retinoscop, se
verifica reflexia rosie-portocalie formata pe retina, intr-o incapere intunecata) si reflxul luminos care
se formeaza pe cornee (cu o lanterna mica se proiecteaza o lumina pe suprafata ochilor pentru a
constata o posibila asimetrie in pozitia ochilor, care indica strabism).
Diagnosticul poate fi confirmat prin examinarea cu ultrasunete sau scanare la tomograf.Analiza
citogenetica, de asemenea, este o modalitate ce permite detectarea RB intr-un stadiu timpuriu,
cand tratamentul are mari sanse de reusita.

Simptome retinoblastom
Din punct de vedere clinic, tumora evolueaz n mai multe faze.
Prima faz se depisteaz cu totul ocazional, n cadrul examinrii fundului de ochi. n aceast faz
se pot observa mici focare tumorale de aspect vtos. Tumora crete aprnd ca o pat de form
neregulat, cu contur policiclic, proeminent, de culoare alb-glbuie. Tumora se dezvolt fie la
nivelul polului posterior, fie n alt parte a retinei. Dezvoltarea tumorii poate fi endofit (ctre
interiorul ochiului) sau exofit- subretinian (care pleac din straturile externe ale retinei).
A doua faz este cea de hipertensiune intraocular, cnd tumora invadeaz progresiv globul ocular
dnd natere unui glaucom secundar. Ochiul devine rou i dureros. Prin pupil se poate vedea
tumora de aspectul unei mase glbui care proemin n vitros( substan gelatinoas, transparent,
cu rigiditate, vscozitate i elasticitate variabil, care umple spaiul dintre cristalin i retin). De
obicei n acest stadiu copilul este adus la medic i se pune diagnosticul.
Faza de exteriorizare const n propagarea tumorii n afara globului ocular prin perforarea
sclerei( alctuiete cea mai mare parte a nveliului exterior al ochiului) sau corneei( partea
anterioar a tunicii externe a globului ocular). Tumora invadeaz orbita i poate aprea n fanta
palpebral ca o mas violacee dureroas, friabil, sngernd. Tumora invadeaz nervul optic, de-a
lungul cruia ptrunde n cutia cranian.
Faza de generalizare( metastazarea), este reprezentat de apariia de metastaze n creier i
meninge, ganglioni cervicali, mediastinali, n ficat, n sistemul osos.