Megacolonul congenital- Boala Hirschprung

Generalitati B.H.
Absenta celulelor ganglionare de la nivelul plexurilor digestive intramurale (mienteric
Auerbach si submucos - Meissner) ale colonului distal, absenta ce se poate intinde
proximal pe o lungime variabila.

Plexul Auerbach - intre fasciculele circulare si longitudinale ale tunicii

musculare a tubului digestiv
-control asupra motilitatii tract digestiv forta si frecventa
contractiei peristaltice
Plexul Meissner - in submucoasa; asigura directia undei peristaltice, regleaza
fluxul sangvin gastro- intestinal, control al miscarilor mucoasei si al functiei
celulelor epiteliale
Aganglionoza confirmata:
o rectosigmoidian 75% cazuri
o sigmoid, flexura splenica, colon transvers (segment lung) 17%
o intregul colon, ileon terminal 8% cazuri

Incidenta : 1: 4400- 1:7000 nascuti vii

sex M:F = 4:1 ( BH clasica)
sex M:F = 1,5: 2,1 (BH cu segment lung)
Etiologie
Anomalii ale migrarii neuroblastilor din crestele neurale
S5 viu- apar pt prima data la nivelul esofagului in dezvoltare neuroblastele derivate
din crestele neurale
S5-S12 viu- neuroblastele migreaza catre canalul anal in directie cranio-caudala
-Absenta cel. ganglionare lipsa migrarii celulelor crestelor neurale.
-Cu cat aceasta migrare e oprita mai devreme in timpul dezvoltarii, cu atat este mai
lung segmentul aganglionotic
Anomalii genetice
-Transmitere familiala 3,6- 7,8% din cazuri
Urmasii unui pacient sex F cu BH au riscul de 360 x mai mare
decat in populatia generala
Urmasii unui pacient sex M cu BH - au riscul de 130 x mai mare
decat in populatia generala
-Gene si molecule semnal implicate in morfogeneza si diferentierea SNE ( sist.
nervos enteric). Cand aceste gene sufera mutatii / deletii, interfera cu dezvoltarea
SNE
gena RET cu activitate tirozinkinazica implicata in dezv. ggl enterici
derivati din crestele neurale
vagale
mutatii gena RET - 50% cazuri familiale
15-20% cazuri sporadice BH

 Alte gene: GDNF, EDNRB, NTN, EDN 3 , ECE1

Anomalii cromozomiale si sindroame asociate BH

1. Sdr Down ( trisomia 21): 4,5-16 % ; prognostic rezervat; rata de
aparitie a formelor scurte de boala si frecventa maladiei la sex M
sunt mai mari decat in formele sporadice de BH.
2. Neoplazia endocrina multipla 2A (MEN2A- asociaza carcinom
medular tiroidian cu feocromocitom si hiperplazia gld paratiroide)
3. Neuroblastomul - la orice nivel al lantului simpatic/ medularei
adrenale
4. Sdr Ondine ( sdr de hipoventilatie congenitala centrala)raspuns ventilator anormal la hipoxie si hipercapnie, secundara
afectarii SNC si SNP. In formle lungi de BH = sdr Haddad
5. Sdr Waardenburg- Shah anomalii pigmentare, surditate
senzoriala, anomalii faciale, BH
6. Sdr Mowat- Wilson microcefalie, epilepsie, retard mental
sever, anomalii faciale
7. Sdr Goldberg Shprintzen retard mental moderat,
polimicrogirie, microcefalie, hipertelorism, nas proeminent, par
rar
8. Sdr Bardet-Biedl retinopatie pigmentara progresiva, obezitate,
hipogonadism, involutie renala, retard mental, polidactilie
9. Sdr Smith Lemli-Opitz retard de crestere pre si postnatal,
microcefalie, retard mental sever, dismorfism facial, hipospadias,
sindactilie
10. Sdr hipoplazic cartilaj-par displazie metafizara, membre
scurte, par fin, rar si blond
DIANGNOSTIC BH

Examen fizic
Examene paraclinice ( Rx abdominala simpla, irigografie)
Manometria anorectala
Examinare histologica biopsie rectala

Orice copil cu istoric de constipatie instalata inca din perioada neonatala trebuie
investigat pt BH
Varsta medie dg BH a scazut de la 2-3 ani la inc. sec XX la 3-6 luni in anii 70.
In anii 90 90% cazurile BH - diagnosticate in perioada de nou nascut.

Simptomatologia
La nou-nascut:
absenta meconiului > 48h ( normal 95% nn elimina meconiu in 24 h; 5% nn
-meconiu pana in 48h)
constipatie
distensie abdominala
alimentatie deficitara
varsaturi
1/3 din nn pot avea diaree
diareea in BH semn al dezvoltarii enterocolitei complicatie - cea mai frecv cauza
de mortalitate
La varsta mai mare:
constipatie, distensie abdominala , esec al cresterii
trebuie diferentiata BH de constipatia idiopatica
o Asocierea constipatiei cu episoade de enterocolita acuta
exploziva
o Istoric familial
Examen fizic
inspectie: abdomen marit de volum, flasc, cu circulatia venoasa
evidenta,
contur de ansa intestinala observat pe peretele abdominal;
distensie abdominala (absenta la nastere, dezvoltata pe parcurs)
Ca urmare a constipatiei: multiple fisuri anale, hemoroizi,
prolaps.

palpare: perete abdominal flasc, fecaloame in micul bazin, FIS si

flancul stang.
Sensiblitate teg perianale ( stimulare)

percutie: hipersonoritate produsa de meteorismul abdominal.

auscultatie: borborisme; un abdomen silentios sugereaza

perforatia.

tuseu rectal:
ampula rectala lipsita de materii fecale
spatiul retrorectal tumori presacrate
retragerea degetului reflex de inchidere sfincter
(absenta reflex inchidere sfincter+absenta reflexului cutanat = tulb.
neurologice)
Examene paraclinice
Rx abdominala simpla
o distensia cadrului colic si rectul lipsit de aer
o la nn pneumoperitoneu prin perforatie cel mai probabil la nivelul cecului sau
apendicelui. Perforatia se produce de obicei in BH cu segment lung.
o Este important de exclus BH la orice nn cu perforatie intestinala!
Irigografie

- Nu trebuie efectuat TR sau evacuarea intestinului inainte de irigografie pt a nu

influenta o potentiala zona de tranzitie joasa
-Segment distal spastic; intestin proximal dilatat
-Trecerea bariului de la nivelul rectului nedilatat prin zona de
tranzitie conica catre colonul dilatat
-Segmentul distal dilatat pasiv prin materii fecale impactate/ rezultat
manevre de evacuare
-Rx la 24 h: evacuarea incompleta a bariului
-NU irigografie in caz de enterocolita clinic manifesta -> risc de perforatie!
Manometria anorectala
o obtinere reflex rectal de distensie intraluminala (contractie in amonte de
bolus, relaxare in aval)
o In BH absenta reflexului dupa distensia rectului
o Pacientii mici - sedare - evitare artefacte datorate plansului / miscarii
o Reflexul rectal nu este complet dezvoltat la prematuri sau nn in primele 12 zile
->copilul trebuie sa aiba VG + varsta dupa nastere >39 saptamani si G > 2,7 kg
Biopsia rectala standard de aur in dg BH
o 1959 Swenson descrie tehnica biopsiei rectale in toata grosimea (fullthickness)
o Obligatorie
o Tehnici : - Pensa aspiratie Noblett ( fara AG)
-Chirurgicala ( cu AG)
- Tehnica de colorare histochimica pt detectare activitatii acetilcolinesterazei
- Coloratia hematoxilin- eozina (HE)
- In BH crestere marcata a activitatii acetilcolinesterazei din lamina propria si
musculara mucoasei, fibrele nervoase colinergice colorate in diferite nuante
de la maro la negru.
Regula:
fragmentul bioptic prelevat de la un nivel aflat la 2-3 cm deasupra liniei dintate
( densitatea cel ganglionare diminua la nivelul rectului distal)
Biopsia rectala prin aspiratie
mucoasa si submucoasa.
usor de efectuat, ambulator, fara AG
Nivelul biopsiilor: 2-3 cm deasupra liniei pectinee
Complicatii rare ( hemoragie, perforatie)
anatomopatolog experimentat
material recoltat suficient
mai multe fragmente

Biopsia rectala cu pensa de biopsie

falci taietoare in forma de cupa

avantaj : fragmentul contine ambele plexuri
dezavantaje : sangerare
dificil de efectuat la copii mari, necooperanti
Biopsia rectala in strat total
(full-thickness)

Indicatii:
- mai multe biopsii aspirative necontributive
- copii mari
Dezavantaje:
- poate ingreuna interventia chirurgicala ulterioara
- necesita AG
- clisma evacuatorie joasa cu SF pe masa de operatie
- compresa in rectul proximal pt prevenirea contaminarii campului operator
Preoperator: doza unica cefalosporina cu spectru larg
Histologie
Standard (HE) piese fixate
Absenta cel ggl
Hipertrofia fibrelor colinergice
Histochimie: piese proaspete
o Activitatea acetilcolinesterazica
o Hipertrofia fibre nervoase
! Dificultati interpretare:
Calitatea fragmentului prelevat
Hipertrofie discreta a fibrelor nv la nou nascut
Forme clinice particulare
-

Enterocolita asociata BH ( diaree exploziva, varsaturi, distensie abdominala,

febra, letargie)

BH segmentara sau dobandita f rar

BH la adolescenti si adulti acesti pacienti s-au adaptat prin distensia intestinului

proximal si folosirea regulata a laxativelor si clismelor

BH foarte scurta (ultrascurta) = achalazia anorectala constipatie cronica cu

pierdere de materii fecale ; dg dif greu de encopresis.

Aganglionoza colonica totala - clinic ocluzie intestinala sau peritonita

BH la prematuri - 4-8% au VG <36 sapt

Diagnostic diferential

La nou nascut :
Ocluzia intestinala neonatala
Atrezia colonica
Ileusul meconial
Sdr dopului meconial
Sdr colonului stang de dimensiuni reduse
Malrotatia
Malformatia anorectala joasa
Tulburari ale motilitatii intestinale
Enterocolita ulceronecrotica
Cauze medicale: sepsis, tulb electrolitice, hipotiroidism
Constipatia cronica
Megacolonul functional
La sugar:
Alte cauze de constipatie cronica:
o greseli de alimentatie, cu ingestie de lichide in
cantitate mica
o boala celiaca
o tumori de vecinatate, cu obstructia tubului digestiv
o endocrine: hipotiroidismul congenital
o metabolice: acidoza tubulara renala, hipercalcemia
o neurologice
o locale: fisuri anale, abces perianal
La copilul mare:
o constipatia functionala
o megacolon dobandit
Cauze megacolon dobandit:
Boli neurologice ( neuropatia diabetica, distrofia miotonica, boala Chagas)
Boli ce intereseaza musculatura neteda intestinala: sclerodermia, amiloidoza
Boli metabolice: feocromocitomul, porfiria, hipokaliemie
Leziuni obstructive
Medicamente: opiacee, anticolinergice
Megacolon idiopatic
-

Tratamentul conservator
Decompresia abdominala prin intermediul irigatiilor rectale

o clisme zilnice ( 1l apa+1 lingura sare sau SF 20 ml/ kgc) o

luna
o uneori dezimpactare manuala/ sedare
-

Dieta
o sugar: suc fructe pulpa, evita exces lapte si branza, hidratare
o copil mare: alim bogate in celuloza, hidratare, miere, cereale
Administrare de laxative per os: Magnezia Usta+lactoza 2g/kg/zi,
Lactuloza, Fortrans ( ind speciale), uleiuri minerale, ulei parafina 1-2
linguri/zi
Agenti prokinetici, debridat
Educarea reflex defecatie - biofeedback (conditionare pozitiva)
-zilnic aceeasi ora defecatie minim 10 min
-clisma joasa
Consiliere psihologica copil+familie

Tratamentul conservator
Redobandirea tranzitului intestinal normal 6-12 l
Reducere dilatiei rect + contractilitatea
Succes 60-70% dupa cateva luni
Minim 6 l ani
doze lax, uleiuri
Recurenta 20-40% / 5 ani
1.Tratamentul chirurgical temporar
Colostomia
Decomprimarea chirurgicala a tubului digestiv
Realizata pe un segment de colon cu ggl ai plexului mienteric normal dezvoltati
Realizata in zona sanatoasa, situata imediat supraiacent zonei de aganglionoza ,
fiind dirijata prin biopsie cu examen extemporaneu HP
Colostoma se mentine pana la realizarea trat. chir. definitiv si va marca limita
superioara a segmentului colic rezecat
2.Tratamentul chirurgical definitiv
2.1. Tehnica Swenson timp abdominal + perineal
Rezectia intestinului aganglionar si coborarea intestinului ganglionar cu
anastomoza deasupra sau la nivelul sfincterului anal intern
Colonul este mobilizat pn la nivelul anusului.

 Cu o pens introdus prin anus se aduce la exterior segmentul intestinal

aganglionar, i se practica anastomoza la nivelul perineului.
Prin aceast metod muchiul anal se poate leza
Complicatii: - episoade de enterocolita, dehiscente anastomotice
-incontinenta urina si materii fecale, impotenta prin lezarea nervilor
in timpul disectiei pelvice
2.1. Tehnica Swenson timp abdominal + perineal

Identificare trunchi sigmoidiene si ligatura

Introducere pensa Kelly prin anus, prindere capat distal colon sectionat,
rectosimoidul fiind astfel eversat si exteriorizat
Se coboara colonul pana la nivelul perineului
Sutura circulara muco-mucoasa plan total
2. Tratamentul chirurgical definitiv

2.2. Tehnica Duhamel coborarea retro-rectala trans-anala

1956- pt a evita disectia anterioara a rectului, indepartand riscul de leziuni ale
structurilor nervoase de la nivel pelvin
Rezectia colonului sigmoid la nivelul promontoriului, iar rectul restant se inchide
prin sutura in dublu strat
Rezectia restului de colon aganglionar+ o portiune din cel normal, supraiacent
dilatat, pt a se obtine un diametru adecvat
2.2. Tehnica Duhamel coborarea retro-rectala trans-anala

Se ceeaza tunelul retro-rectal, prin disectie boanta, pana la nivelul perineului

Anastomoza termino-laterala intre capatul distal al colonului si peretele
posterior al bontului rectal.
Noul rezervor rectal are un perete anterior rectal aganglionar (asigura reflexul
de defecatie) si perete posterior sanatos (intestinul coborat)
Tehnica Duhamel Martin- portiunea superioara a rectului nu mai e inchisa, ci
este suturata la colonul coborat, iar septul dintre peretele anterior al colonului
si peretele posterior al rectului este desfiintat, prin strivire
Tehnica Duhamel coborarea retro-rectala trans-anala
Avantaje:
evitare disectie anterioara rect
pastrare reflex defecatie prin conservarea rectului anterior
anastomoza T-L risc mai mic de dehiscenta decat una T-T
Dezavantaje:
anastomoza realizata prea distal la niv sfincterului intern lezarea
mecanismului sfincterian si incontinenta fecala

2.3. Tehnica Soave- coborare extramucoasa endorectala

1964 incearca sa reduca prin aceasta tehnica sau chiar sa elimine disectia
pelvina
Timp abdominal ca si la Duhamel decolare coloparietala si scheletizarea
colonului ce urmeaza a fi coborat
Timpul perineal: se indeparteaza cilindrul mucos rectal, lasand pe loc stratul
muscular si seroasa intacte.
Se coboara colonul normal inervat prin mansonul muscular rectal, in exces cu
5-10 cm. Colonul ganglionar ramane invaginat prin canalul anal timp de 10-14
zile, timp in care se realizeaza anastomoza spontana
Boley modifica aceasta tehnica , realizand anastomoza primara coloanala la 1 cm proximal de linia dintata.
Marks- propune sectionarea musculaturii rectale posterior, pt a se evita
stenozarea colonului coborat si necesitatea efectuarii dilatatiilor.
2.3. Tehnica Soave - Boley - coborare extramucoasa endorectala

Colonul functional este coborat prin mansonul rectal si anastomozat la

circumferinta canalului anal, prin puncte separate totale

2.4. Tehnica Lester Martin forma colica totala

Derivatia initiala ileostomie terminala, urmata de coborarea ileonului cu
anastomoza ileo-anala prin una din tehnicilie Swenson, Duhamel sau Soave.
Anastomoza ileonului terminal la colonul sigmoid si descendent pt a favoriza
absorbtia hidro-electrolitica
2.5. Tehnica Georgeson coborarea primara endorectala asistata laparoscopic
Abordul laparoscopic reduce trauma pe care o laparotomie o realizeaza
asupra cavitatii peritoneale
1999- Georgeson abordarea lap intr-un singur stadiu , utilizand pt coborare
tehnica Soave.
Avantaje:
Evitare incizie abdominala
Analgetice in cantitate mai mica
Recuperare intr-un timp mai scurt
Reluare tranzit intestinal mai rapid
Durata spitalizarii mai scazuta
Complicatii cu frecventa mai redusa ( scade riscul de aderente postop)
2.6. Rezectia si coborarea transanala endorectala (TERPT)
1998 De la Torre Mondragon si Ortega Salgado

 Realizeaza atat rezectia cat si coborarea endorectala pe cale transanala, fara

necesitatea abordului abdominal
Avantaje:
Evitarea laparotomiei/ laparoscopiei
Evitarea contaminarii cavitatii peritoneale
Absenta aderentelor postoperatorii
2.6. Rezectia si coborarea transanala endorectala (TERPT)

Se lasa pe loc musculatura peretului canalului anal distal pe o distanta de 1

cm si deasupra se mobilizeaza rectul cu intregul sau perete pana la nivelul
repliului peritoneal
Se incizeaza mansonul muscular distal lasat pe loc pe intreaga sa lungime
pentru a evita stenozele secundare
Complicatii postoperatorii

Precoce:

infectiile plagii
fistule / dehiscente anastomotice
stricturi anastomotice
retractia sau necroza neorectumului
aderente peritoneale
ileus

Tardive:

constipatia
enterocolita
incontinenta
-probleme anastomotice
-aderente intestinale
-complicatii urogenitale