Diagnoza prenatal

Diagnoza prenatal sau screening-ul prenatal este metoda prin intermediul creia se testeaz
starea de sntate a embrionului sau a fetusului nainte ca acesta s se nasc. Scopul este cel de a
detecta defecte congenitale, cum ar fi sindromul Down, anomalii cromozomale, boli genetice i
alte condiii, printre care i boala Tay Sachs, siclemia, talasemia sau fibroza chistic.Screening-ul
poate fi folosit i pentru determinarea sexului copilului. Proceduri comune de testare includ
amniocenteza, ecografia cu ultrasunete a pliului nucal, serul de testare marker sau screening-ul
genetic. n unele cazuri, testele sunt fcute pentru a determina dac sarcina trebuie intrerupt, cu
toate c att medicii ct i pacienii doresc diagnosticarea sarcinilor cu risc crescut intr-un
interval de timp ct mai scurt i ct mai devreme.
Testele de diagnostic prenatal pot fi realizate prin metode invazive sau non-invazive. Metodele
invazive implic sonde sau ace (de exemplu, in testarea pentru amniocentez), iar cele non-
invazive, numite "ecrane", sunt folosite pentru a evalua riscul existenei unei anomalii(sindromul
Down, trisomii), nu pentru a determina cu precizie prezena acesteia. Tehnicile non-invazive
includ examinri ale uterului femeii prin ecografie, iar in cazul existenei unui risc crescut de
anomalii cromozomale se recomand folosirea unei metode mai invazive de screening.

Datorit riscurilor asociate cu metodele invazive, majoritatea pacientelor incearc ntai

screening-ul. Cum aceasta metod nu poate dect s evalueze riscul prezenei unei anomalii,
pragul cel mai ridicat de risc este 1:270. Un scor de 1:300 este considerat de ctre majoritatea
medicilor un risc sczut.

Metode de diagnoz prenatal

NT Detali P
i es i e
vt despr r
e ul e test i
l o
u a
l d
d a
e
i
n
t
e
r
a
c

i
u
n
e
c
u

t
u
l

- D n
ia timpul n
g proced a
n urilor i
o de n
z fertiliz t
are n e
g vitro, a
e exist i
n posibil m
et itatea p
ic prelev l
rii de a
prcelule n
e embri t
m onare
er nainte r
ga i
t impla i
o ntrii
ar propri
e u-zise.
i
m
pl
a
nt
r
ii

- E Uterul P
x mamei r
a este i
m exami m
in nat de u
ar la l
e exteri s
e or. a
xt u
er
n a
 l
d
o
i
l
e
a
t
r
i
m
e
s
t
r
u

- E Teste P
x frecve r
a nte, i
m primul m
in avnd u
ar loc la l
e 7 s
c spt a
u mni, u
aj pentru
ut a a
orstabili l
ul datele d
ul exacte o
tr ale i
as sarcini l
u i i e
n pentru a
et a t
el cercet r
ora i
- posibil m
e itatea e
c gemen s
o ilor. t
gr Teste r
af specia u
ie lizate
ntre
11 i
13
spt
mni
pot
identif
ica
riscuri
 le
aparii
ei
sindro
mului
Down,
iar
scanr
i
morfol
ogice
la 18
spt
mni
verific

posibil
itatea
aparii
ei
unor
dezvol
tri
anorm
ale.

- B Cu P
t ajutor r
i ul i
le unui m
in stetosc u
i op, l
m sunt s
ii ascult a
fe ate u
tu btile
s inimii a
ul fetusul l
ui ui d
o
i
l
e
a
t
r
i
m
e
s
t
r
u
- T Fetusu A
es l este l
tu monit t
l orizat r
d cu e
e ajutor i
v ul l
er unui e
if cardio a
ic tocogr t
ar af, r
e pentru i
a a i se m
st verific e
re a s
ss nivelu t
ul l de r
ui stress u

RA Analiz A
en a l
dal serului d
uiz mater o
s a nal i
severific l
ru e
lu nivelu a
i l de t
m alfa- r
at fetopr i
er oteine, m
n beta- e
al hCG, s
h- t
hCG, r
estriol u
i i
inhibi
n-A
din
serul
prove
nit de
la
mam.

RP Aspira P
e re rea r
dle mucus i
uv ului m
s ar cervic u
e al i l
tr lavajul t
a cervic r
n al i i
scintraut m
er erin e
vi reprez s
c int t
al metod r
ele de u
d prelev
e are a
c celulel
el or
ul trofobl
e aste,
tr folosit
ofe n
o diagno
bl z,
as incluz
te nd
analiz
a
geneti
c
prenat
al.
Rata
de
succes
a
prelev
rii
celulel
or
trofobl
aste
variaz
ntre
40-
90%.
Acest
test
este
folosit
or n
deter
minar
ea
sexulu
i
fetusul
ui i n
identif
icarea
aneupl
 oidiilo
rl.

RA Acest P
e n al r
dal doilea i
uiz tip de m
s a analiz u
se a l
ru serului t
lu mater r
i nal are i
m loc n m
at primul e
er trimes s
n tru i t
al verific r
u
nivelu
l de
beta-
hCG,
intact-
hCG,
h-
hCG,
PAPP-
A sau
inhibi
n-A
din
serul
mater
nal.

RD Pe
e et aceast
de cale
uct este
s ar posibil
e
a obine
c rea de
el mostre
ul ADN
el ale
orfetusul
saui,
n extras
g e din
vi celulel
ne
e sangvi
al ne ale
e acestu
fe ia care
tu au
s ptrun
ul s n
ui sngel
n e
smamei
n . Unul
g dintre
el aceste
e teste
m poate
a deter
m mina
ei sexul
fetusul
ui nu
mai
trziu
de 6
spt
mni.
Noile
desco
periri
au
permis
ca prin
acest
test s
poat
fi
identif
icate
i
aneupl
oidiile
. Din
pcate
,
celulel
e
sangvi
ne ale
ftului
care
pot fi
gsite
n
sngel
e
mamei
sunt
puine
 i
foarte
fragile
,
fcnd
ca rata
de
succes
a
acestu
i test
s fie
destul
de
redus
.

RP Repre D
i re zint u
dle prelev p
i v area i
c ar testare 1
a e a unei 0
t a mostre
vi de s
lo vilozit
zi ate p
t chorio t
il nic.
orTestul m
c poate
h fi n
orfcut i
io mai
ni devre
c me
e dect
amnio
centez
a, dar
prezin
t un
risc
mai
ridicat
de
pierde
re a
sarcini
i.
(1%)

RA Poate D
i m fi u
dni fcut p
i o odat
c c cu 1
a e aparii 5
t nt a
e lichid s
z ului
a amnio p
tic. t
Celule
le m
fetusul
ui ce n
plutes i
c n
lichid
ul
amnio
tic pot
fi
separa
te i
testate
.
Riscul
de
pierde
re a
sarcini
i este
estima
t la
0,5%.
Prin
amnic
entez
mai
este
posibil
i
prelev
area i
prezer
varea
prin
crioge
nizare
a
celulel
or
stem
amnio
tice.
RE Test
i m efectu
dbrat
i io foarte
c scrar,
a o implic
t pi
a impla
i ntarea
fe unui
to mini-
scrobot
o n
pi uterul
a mamei
, n
scopul
prelu
ri de
imagi
ni i
mostre
de
esut
i
snge
ale
fetusul
ui sau
embri
onului
.