Fibroza chistic

Anul II:
Abalaei Bianca Larisa
Cerciu Iulia tefana
Chibulcutean Oana
Ciornei Mdlina Dumitria
 Numit i mucoviscidoza
Boal genetic multisistemic, cu afectare
pulmonar, n principal
Mecanism de transmitere autozomal recesiv
 Inciden

Este cea mai frecventa boal de acest gen :

1:2500-3500 nou-nscuti n populaia caucazian
Purttorii sntoi (heterozigoi Aa) n Europa
sunt n raport de 1:25
Sperana de via este n jurul vrstei de 37 de
ani
Mucoviscidoza variaz ca severitate n funcie de
mutaiile CFTR i factorii de mediu i se prezint
sub mai multe forme
 Aspecte genetice

Este determinat de o mutaie a genei CF(Cystic

fibrosis) care codific o protein
transmembranar, CFTR (Cystic Fibrosis
Transmembrane Conductance Regulator)
 Gena este situat pe cromozomul 7q31 i poate
suferi aproximativ 1500 de mutaii dintre care
doar 10 au o frecven mai mare de 1%
Aceste mutaii sunt punctiforme, cu deleii mici(
de la 1 la 84 pb)
Cea mai frecvent mutaie este caracterizat prin
deleia fenilalaninei n poziia 508, fiind ntlnit n
60-70% din cazuri
 Exist 4 categorii de mutaii n funcie de
consecinele funcionale:
-clasa I: proteina nu este sintetizat;
-clasa II: CFTR este insuficient prelucrat la nivelul
aparatului Golgi;
-clasa III: proteina nu este funcional;
-clasa IV: CFTR prezint conductan anormal;
-clasa V: CFTR prezint un defect parial de sintez;
-clasa VI: CFTR este degradat accelerat

 Gena CFTR este alctuit din 27 de exoni i
conine 250-280 kb
Anomaliile genetice suferite de aceast gen duc
la absena sau funcionarea inadecvat a
canalelor de clor de la nivelul celulelor
Consecinele vor fi secreii cu coninut sczut de
ap, vscoase, greu de eliminat i aderente de
pereii canalelor
 Simptomatologie

Debutul bolii poate fi de la natere sau n cursul

copilriei, foarte ocazional, pot s nu fie evidente pan
la maturitate. .
Se remarc o triad clinic caracterizat printr-o
afectare cronic, pulmonar, pancreatic exocrin i
cutanat.
Plmanii i sistemul digestiv sunt principalele domenii
afectate.
n prezent, fibroz chistic este, de obicei, diagnosticat
nainte de apariia simptomelor, prin teste de screening
efectuate la scurt timp dup natere.
 Afectarea pulmonar

Fibroz chistic poate provoca mucoas lipicioas

pentru a bloca plmanii i cile respiratorii. Acest lucru
poate provoca:
Infecii toracice recurente cu evoluie cronic-acestea
apar deoarece mucusul din plmani este un teren ideal
pentru reproducerea bacteriilor.
Inflamaia persistent a cilor respiratorii, care le poate
determina o cretere anormal (bronhiectazis)
Tuse crescut, uiertoare ocazionale i dificulti de
respiraie
Este cea mai frecvent cauz de deces n aceast boal.
 Afectarea digestiv
Mucusul poate, de asemenea, s blocheze prti ale
sistemului digestiv, care pot afecta modul n care
alimentele se deplaseaz prin intestin i modul n care
sunt defalcate sau absorbite.
La aproximativ 10-20% din nou-nscuii afectai se
observ prezena ileususlui meconial-ocluzia intestinala
(ileus) datorata modificarii consistentei meconiului
(materie pe care o elimina ca excremente fatul, imediat
dupa nastere).
Afectarea digestiva este determinat, de asemenea, de
insuficiena pancreatic (absena secreiilor
pancresului exocrin) ce duce la malabsorbie,
steatoree - determinat de absena digestiei grsimilor
- i ntrzierea creterii
 Afectarea tegumentar
La nivelul tegumentului se obser o secreie sudoral cu
concentraie mare de sodiu i clor.
- gustul sarat al sudorii;
- cristale de sare pe tegumente;
 Altele
staionare ponderal sau cretere lent
episoade hemoragice
hipoprotrombinemie neonatal (deficien de vit. K)
edeme (hipoproteinemie)
anemie hemolitic (deficien de vit. E)
fontanel bombat, cecitate nocturn (deficien de
vit. A).
calcificri scrotale
azoospermie obstructive
pubertate ntrziat
hipocratism digital
 Diagnostic

O anamnez si un examen obiectiv sunt primii pai

n diagnosticarea fibrozei chistice, urmat de
screening sau analize de laborator.
 Diagnostic
Analize de laborator
Testul sudorii este criteriul standard pentru diagnosticarea fibrozei chistice.
Valori pozitive > 60 mMol/l la copii i peste 70 mMol/l la adolesceii i adulii
tineri;
Valori echivoce ntre 40 -60 mMol/l, caz n care se repet testul.
Testul genetic, identificarea ambelor alele patologice, constituie confirmarea
absoluta a diagnosticului.
Diagnosticul prenatal efectuat din AND ul fetal obinut din viloziti coriale
sau lichid amniotic.
Screening-ul nou-nscuilor:dozarea nivelului de tripsin
imunoreactiv
IRT => FC
Alte teste

Msurarea diferenei de potenial nazal

Testele de secreie ale grsimii din scaun i enzimelor
pancreatice
Analiza seminal
Scanarea tomografic a toracelui
Radiografia toracic
Radiografia de sinusuri
 Sfat genetic
n cazul n care prinii sunt purttori ai
mutaiei (heterozigoi), sau n cazul n care exist
n familie un copil bolnav de fibroz chistic riscul
de recuren este de 25% pentru fiecare
descendent.Probabilitatea ca fraii i surorile
bolnavului s fie purttori ai mutaiei
(heterozigoti,clinic sntoi) este de 50%(daca
ambii prini sunt Aa),iar la acetia se recomand
identificarea mutaiei mai ales n cazul unei
cstorii cnd se indic si investigarea
partenerului.
 Fibroza chistic-tratament

Dei nu exist un remediu pentru fibroza chistica, exist

mai multe metode de tratament. Tratamentul pentru fibroza
chistic s-a mbuntit semnificativ n ultimii 70 ani. n timp
ce copiii nscui cu fibroz chistic acum 70 de ani ar fi fost
puin probabil s triasca dincolo de primul lor an, copiii de
azi pot trai pana la vrst adult
 Din cauza variaiei largi a simptomelor bolii,
tratamentul are loc de obicei in centrele
multidisciplinare de specialitate, i este adaptat
la fiecare individ in parte. intele pentru terapie
sunt plmnii, tractul gastro-intestinal (inclusiv
suplimente de enzime pancreatice), a organelor
de reproducere (inclusiv tehnologia de
reproducere asistata (ART)) i suport psihologic.
 Fibroza chistic-tratament
Tratamentul principal in fibroza chistic este limitarea i
tratarea afeciunilor pulmonare cauzate de mucusul
gros i infecie, cu scopul de a menine calitatea vieii.
Antibiotice orale sunt utilizate pentru a trata infeciile
cronice si acute. Dispozitive mecanice i medicamente
de inhalare sunt folosite pentru a modifica i a scpa
de mucusul ngroat.
Aceste terapii, dei sunt eficiente, pot fi extrem de
consumatoare de timp pentru pacient. n plus, terapii,
cum ar fi transplantul i terapia genic au scopul de a
vindeca unele dintre efectele fibrozei chistice.
 Tratament medicamentos

Medicamentele pentru fibroza

chistic includ:
medicamente pentru tratarea
infeciilor
antibiotice (ca Azitromicina, Keflex )
bronhodilatatoare (Tornalate,
Metaprel)
medicamente pentru controlul
cantiti i a vscoziti secreiilor
mucolitice (Mucomyst)
medicamente care reduc inflamaia
antiinflamatoare nesteroidiene
(AINS) (Motrin)
 stabilizatori de membrana (Intal sau Tilade)
corticosteroizi (Deltasone, Medrol sau Flovent)
medicamente care nlocuiesc enzimele digestive
terapia de nlocuire a enzimelor (Creon sau
Pancrease).
 Tratament chirurgical
Metodele de tratament chirurgical
pentru fibroza chistic pot
include:
drenajul toracic printr-un tub sau
toracoscopia, pentru a trata
colabarea plmnilor
(pneumotorax)
transplantul de plmni.
Transplantul de plmni se poate
face la persoanele care au boli
severe ale aparatului respirator
 rezolvarea unui intestin colabat sau rezecia
obtruciei intestinale

rezolvarea chirurgical abdominal sau perineal a

prolapsului rectal

Rezecia polipilor nazali