Screening si Diagnostic Prenatal

16 January 2010 9 raspunsuri

Screeningul prenatal si testele prenatale aduc informatii
despre sanatatea bebelusului tau inainte ca acesta sa se nasca.
Principalele motive pentru a face teste prenatale sunt: varsta
mamei peste 35 de ani din cauza cresterii riscului de anomalii
cromozomiale, existenta unui istoric familial de boli genetice,
depistarea intrauterina a patologiilor genetice cum sunt spina
bifida sau sindromul Down.
Diferenta dintre screening si testare prenatala se refera la
invazivitatea procedurii si la rolul diagnostic. Astfel, metodele
invazive cum sunt amniocenteza si prelevarea de probe din
vilozitati corionice sunt mai riscante pentru fat, dar pot pune
diagnosticul, spre deosebire de metodele de screening cum sunt
ecografia si analizele de sange, care pot fi repetate cu usurinta si
fara a fi riscante pentru fat, dar pot numai sa ridice suspiciunea
existentei unei patologii, fara a putea pune diagnosticul definitiv
(cu unele exceptii).
Exista un protocol logic dupa care se efectueaza screeningul si
testele diagnostice prenatale. La primele ecografii din jurul
varstei de 6 saptamani de sarcina se aduc date referitoare la
numarul de embrioni, viabilitatea lor si varsta gestationala, dar nu
se pot furniza informatii despre anomalii.
In jurul varstei de 10-11 saptamani, transparenta
nucalaobservata ecografic se poate corela cu varsta mamei si
testele de sange PAPP-A (Proteina Plasmatica A Asociata cu
Sarcina) si beta-hCG (Gonadotropina Corionica umana), toate
fiind reunite in cadrul dublu testului din trimestrul 1 de
sarcina.
Urmeaza apoi testarea din trimestrul II de sarcina, undeva intre
saptamanile 15 si 18. In functie de posibilitati se efectueaza triplu
test sau cvadruplu test, diferenta dintre ele fiind faptul ca pe
langa AFP (Alfa-FetoProteina), beta-hCG si uE3 (Estriol
neconjugat), cvadruplul test analizeaza si hormonul inhibin
A(toate din sangele mamei).
Efectuarea celor 2 teste din trimestru I, respectiv trimestrul II de
sarcina, reprezinta testul integrat, care are un procent de doar
5% rezultate fals pozitive.
Daca dublul test ridica serios suspiciunea unei anomalii
cromozomiale se poate apela la o procedura invaziva: prelevarea
de probe din vilozitati corionice incepand cu saptamana a 9-a,
sau amniocenteza in trimestrul II de sarcina.
Ecografiile care se fac la varste gestationale mai mari pot detecta
anomalii structurale ale fatului (cardiace, renale, digestive etc).
Daca se detecteaza anomalii se poate apela la recoltare de sange
ombilical percutan pentru analiza cromozomiala rapida, cu
rezultate in 48 de ore.