Genetica MD - Curs 9 - Decembrie 2013 PDF

GENETICA
MEDICINA DENTARA
CURS 9
2 decembrie 2013
AUTOR:
PROF.DR. EMILIA SEVERIN
UMF Carol Davila
Bucuresti
INTERACTIUNILE GENICE
(in conceptia clasica si in conceptia actuala)
GENETICA MD 2
CURS 9 - A nu se copia sau distribui fara copyright ES
INTERACTIUNEA DINTRE
EREDITATE SI MEDIU
GENOTIP
(GENE)
Expresia fenotipica a unei

gene depinde de:
MEDIU
- influenta altor gene
nealele si/sau actiunea - interactiunile cu gena alela.
mediului.
3
GENETICA MD CURS 9 - A nu se copia sau distribui fara copyright ES
INTERACTIUNILE ALELICE
Intr-o serie alelica,

alelele sunt ordonate in
functie de relatiile care Relatia:
se stabilesc intre ele, DOMINANTA /
relatii care determina RECESIVITATE
manifestarea fenotipica
a genei la heterozigoti.
EXCEPTII
de la relatia SEMI CO PSEUDO SUPRA
dominanta / DOMINANTA DOMINANTA DOMINANTA DOMINANTA
recesivitate:
4
EXCEPTII DE LA DOMINANTA COMPLETA
EXCEPTII
(relatia dintre doua alele
diferite care in forma
heterozigota interactioneaza
CODOMINANTA exprimand un fenotip nou; In
genetica umana se poate
exemplifica cu grupul sanguin
AB si MN vezi lucrari practice)
(alela dominanta de la forma

heterozigota Aa determina
intensificarea caracterului
SUPRADOMINANTA exprimat la forma homozigota
dominanta AA in genetica
umana nu s-au gasit exemple.)
PSEUDODOMINANTA ALELELE LETALE SEMIDOMINANTA
5
SEMIDOMINANTA :
relaia dintre dou alele diferite prin care la organismele
heterozigote apare un fenotip intermediar ntre genitorii homozigoi.
Exemplu: talasemia minor beta / beta0.
Talasemie minora 0
0
Talasemie minora
Sanatos
00
0
Talasemie minora
Talasemie majora
6
PSEUDODOMINANTA :
poate fi observat sub dou aspecte:
1. Cazul n care un organism heterozigot are o gen
recesiv pe unul dintre cromozomi, iar segmentul de
cromozom omolog cu gena dominant lipsete (este
deletat).
se observ rar n genetica uman. Exemplu:
ALBINISMUL OCULOCUTANAT ;
se transmite Ar, gena mutanta OCA1 este pe
cromozomul 11q.
11q14-q21
7
PSEUDODOMINANTA :
2.Cazul cstoriei dintre un heterozigot sntos i un
homozigot bolnav:
Nt x tt IMITA segregarea nn x Tn.
N=normal * n=normal
t=gena mutanta T=gena mutanta
Nt tt tt Nt Nt
tt Nt tt tt Nt
8
ALELE LETALE :
alele care n stare homozigot determin moartea organismului nainte de
vrsta reproducerii.
Exemplu:
genotipul betaS / betaS determin un fenotip letal anemia falciform (sicklemia).
S
S

Sicklemie
S

S
S S

9
INTERACTIUNI NEALELICE
reprezinta o forma de
interactiune intre gene
nealele in care o gena
EPISTAZIA mascheaza exprimarea
fenotipica a altei gene
situata pe un alt locus si pe
un alt cromozom.
GENA EPISTATICA
suprima exprimarea
unei gene dominante
cu care nu este
alela.
GENA HIPOSTATICA
este gena a carei
expresie fenotipica
este suprimata.
10
INTERACTIUNI NEALELICE
EPISTAZIA
poate fi demonstrata la nivel molecular prin actiunea
coordonata a mai multor gene implicate in sinteza unui
produs final.
FORMAREA ANTIGENELOR
ERITROCITARE DE SUPRAFATA :
ABH
Genele H,h localizate pe crz.19q13.3
Genele A,B,0 localizate pe crz.9q34
11
FENOTIP BOMBAY
(GRUP DE SANGE BOMBAY)
O familie in care: sotul are

grupa sanguina A iar sotia
Este o forma rara de grupa grupa sanguina aparent O
sanguina a sistemului (functional se comporta ca
ABO, caz in care nu se grupa O dar genetic este
formeaza antigenii A si B. BO). Se naste un copil cu
grupa AB. Este exclusa
infidelitatea.
TATAL A MAMA
Grupa de sange
aparent O
AB O
COPIL 1 COPIL 2
CURS 9 - A nu se copia sau distribui fara copyright ES
12
GENETICA MD
FENOTIP BOMBAY
I Parintii
mamei
Explicatia cazului
II
III I
Arborele genealogic al II
familiei din Bombay
13
MECANISMUL DE FORMARE A ANTIGENILOR
DE GRUP SANGUIN A si B
N acetil-galactozamina FUCOZA
LEGENDA Hematie
N acetil-glucozamina GALACTOZA
14
FENOTIP BOMBAY
TATAL: genotipic HH sau Hh; AO A
MAMA: genotipic hh; BO
Copilul 1: genotipic Hh; AB AB
Copilul 2: genotipic Hh; OO O
Unde sunt localizate cele doua cupluri

de gene: A,B,o si H,h ?
15
POLIGENIA
reprezinta un tip de interactiune caracterele poligenice

caracterul fenotipic
intre gene nealele (situate in loci pot fi caractere
este rezultatul
diferiti), gene care impreuna cantitative si nu se
cooperarii genelor
determina un singur caracter supun legilor
nealele.
fenotipic. mendeliane.
EREDITATE
POLIGENICA
CARACTER
FENOTIPIC
Gene multiple
16
RELAIA O GEN UN CARACTER
PLEIOTROPIA
- caz in care o gena poate avea efecte fenotipice
multiple, distincte (polifenie).
- Explicatia efectelor fenotipice multiple produse
de o singura gena este data de faptul ca,
produsul de sinteza al genei este implicat in
mai multe cai metabolice, in momente diferite
ale dezvoltarii ontogenetice.
- In genetica clinica:
1. pleiotropie relaional (se observa o
succesiune ordonat de tulburari care duc la
formarea unui anumit fenotip clinic)
2. Pleiotropie nerelaional sau n mozaic
(se observ modificri care aparaent nu au
nicio legtur cauzal ntre ele).
17
PLEIOTROPIE RELAIONAL
Gena beta a globinei umane (codon

GAG)
Hb A normala
Hb S patologica Efect primar: acid glutamic, HbA
solubila in conditii de hipoxie.
Efect secundar: hematie de forma
normala, disc biconcav.
Efect tertiar: microcirculatie
normala.
Gena beta a globinei umane
Mutatie: GAG devine GTG
Efect primar: valina, HbS
insolubila in conditii de hipoxie.
Efect secundar: hematie in
forma de secera.
HEMATII
NORMALE Efect tertiar: microtromboze,
circula normal in
capilarele sanguine. microinfarcte, dureri; la trecerea
prin capilare membrana
HEMATII in forma eritrocitului este lezata, se
de SECERA
produce hemoliza si apare
NORMAL SICKLEMIE
blocheaza circulatia
capilara. anemia.
18
PLEIOTROPIE N NERELAIONAL
- Se observ modificri care aparent nu au nicio

legtur cauzal ntre ele.
De exemplu,
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
- AD, gena mutant COL1A2 este localizat pe
cromozomul 7q21
- Afeciunea se manifest cu anomalii n 5 regiuni
majore: scheletic, muscular, ocular, auditiv i dentar.
- Manifestri clinice: deformri scheletice, fracturi
osoase n urma unor traumatisme minime, hipotonie
muscular, sclere albastre, surditate, dini translucizi.
- Explicaia diversitii manifestrilor clinice ar putea fi
dat de faptul c gena mutant acioneaz n
momente diferite ale embriogenezei, n esuturi i
primordii independente.
19
HETEROGENITATEA GENETICA
Gene (genotipuri) diferite produc fenotipuri identice

sau similare (clinic nu pot fi deosebite).
Poate fi produsa:
1. Mutatii in loci diferiti

(heterogenitate de locus sau non-alelica);
2. Mutatii diferite in acelasi locus (heterogenitate alelica).

Uneori, mutatii diferite ale aceleiasi gene produc fenotipuri diferite
(heterogenitate clinica sau fenotipic).
20
HETEROGENITATEA GENETICA
MUTAII IN GENE DIFERITE PRODUC ACELAI
FENOTIP.
Crz. 17 Crz.13
BRCA1 BRCA2
CANCERUL DE SAN SI CANCERUL OVARIAN

21
FENOCOPIA
Caracterul fenotipic este produs de factorii

ambientali (NON-GENETICI) si se manifesta identic
cu caracterul produs de factorii genetici.
22
De exemplu, talidomida administrata intre a 35-a si a 50-a zi
de sarcina produce FOCOMELIA.
GENETICA MD CURS 9 - A nu se copia sau distribui fara copyright ES 23

HETEROGENITATEA
PLEIOTROPIA FENOCOPIA
GENETIC
Importana practic a acestor fenomene o reprezint:

- acurateea diagnosticului clinic i etiologic;
- tratamentul diferenial al unei manifestri clinice;
- sfatul genetic.
24
EXPRESIA GENICA
(FUNCTIA GENEI)
25
EXPRESIA GENICA
(FUNCTIA GENEI)
Expresia informatiei genetice se realizeaza in

toate celulele prin transferul informatiei de la:
ADN
PROTEINA
26
Genetica MD Curs 9 - A nu se copia sau distribi fara copyright
EXPRESIA GENICA
(FUNCTIA GENEI)
1. TRANSCRIPTIA genei
structurale.
Transferul
informatiei 2. FORMAREA ARNm matur.
genetice de la
nivelul genelor la
nivelul caracterelor 3. TRANSPORTUL ARNm matur din
nucleu in citoplasma, la ribozomi.
fenotipice
corespunzatoare
implica mai multe
4. TRANSLATIA.
ETAPE:
5. PROCESAREA post-translationala si
asamblarea proteinei intr-o structura cu
activitate biologica.
6. FINISAREA caracterelor fenotipice,

proces la care participa pe langa
proteine si alte biomolecule.
Genetica MD Curs 9 - A nu se copia sau distribi fara copyright 27

EXPRESIA GENICA
- In cursul
fiecarei etape
se pot
- Este un - Este un produce erori
proces proces care perturba
molecular, controlat transferul
biochimic; genetic; informatiei
genetice
generand boli
genetice.
28
FLUXUL INFORMATIONAL
29
FLUXUL INFORMATIONAL
ADN ARN PROTEINE CARACTER
PROTEINE CARACTERE
STRUCTURALE FIZICE
PROTEINE CARACTERE
ENZIMATICE METABOLICE
CONTROLUL
HORMONI CRESTERII SI
DEZVOLTARII
GENA
STRUCTURALA
(codifica un lant
polipeptidic)
30
FLUXUL INFORMATIONAL GENOM
CROMOZOMI
ADN
TRANSCRIPTIE
(n nucleu)
GENE
+
TRANSLATIE
(n citoplasm)
PROTEINELE
ACTIONEAZA
SINGURE SAU IN
COMPLEXE
PROTEICE PENTRU
GENELE CONTIN A INDEPLINI
PROTEINE
INSTRUCTIUNILE FUNCTIILE
DE SINTEZA A CELULARE
PROTEINELOR
31
De la GENA la PROTEINA
ADN
CATENA
ADN
matrita
TRANSCRIPTIE
ARNm
TRANSLATIE
PROTEINA
32
GENETICA MD
ASEMANARI si DEOSEBIRI intre Pk si Ek
PROCARIOTE EUCARIOTE
ADN
Nucleu
ARN hn
MATISARE
ARNm
SINTEZA
PROTEICA
CITOPLASMA
GENETICA MD CURS 9 - A nu se copia sau distribui fara copyright

33
EXPRESIA
GENICA la Ek
(etape)
ADN
TRANSCRIPTIA
NUCLEARA
formarea ARNm
TRANSLATIA
CITOPLASMATICA
Lant polipeptidic
Arginina Tirozina Triptofan
34
TRANSCRIPTIA
ARN polimeraza ADN-catena 5 3
ribonucleotide
ARN
ADN-catena 3 5, matrita
Directia transcriptiei
35
PROCESAREA ARN inaintea TRANSLATIEI
ADN Exon 1 Intron Exon 2 Intron Exon 3
5 3
TRANSCRIPTIE
ARNhn Exon 1 Exon 2 Exon 3
MATISARE
ARNm Exon 1 Exon 2 Exon 3
TRANSLATIE
Proteina
37
GENETICA MD
ARN mesar precursor
ARN mesager matur
38
GENETICA FIM
ARNm matur (monocistronic)
5Cap UTR AUG Exon 1 Exon 2 Exon 3 UTR POLI-A 3
7 metil-guanina (m7Gpp)
asigura stabilitatea
ARNm,protectie impotriva 5Cap
degradarii sale in citoplasma si
faciliteazarecunoasterea si
fixarea la ribozom.
coada de adenozine asigura

stabilitatea ARNm si transportul POLI-A 3
din nucleu in citoplasma.
39
MATISAREA ALTERNATIVA
ADN
ARNhn
MATISARE ALTERNATIVA
ARNm
TRANSLATIE TRANSLATIE TRANSLATIE
PROTEINA A PROTEINA B PROTEINA C
40
STRUCTURA UNEI GENE CARE CODIFICA O
PROTEINA
1. este flancata de 2
regiuni laterale sau
secvente de reglare a
genei 4. TIPURI de SECVENTE:
S.S.T. = situs de initiere a
(regiunea laterala 5 si transcriptiei
regiunea laterala 3).
5 UTR= untranslated
region
REGIUNEA ATG=codon initiator
CENTRALA 2. este transcrisa integral EXON1
in ARNhn. INTRON1 (5GT AG3)
(cadrul de lectura a informatiei
genetice) EXON2
TAA, TAG, TGA =codoni
stop
3UTR
S.T.T., AATAAA= situsul de
3. contine mai multe tipuri terminare a transcriptiei,
de secvente cu functie semnal al poliadenilarii
diferita.
41
STRUCTURA UNEI GENE CARE CODIFICA O
PROTEINA
1. regiunea
laterala
5 (promotorul 2. regiunea
genei implicat laterala 3
REGIUNI in initierea ( imprecis
LATERALE: transcriptiei delimitata si
este format putin
din TATA-box, cunoscuta).
CAAT-box si
GC-box).
42
PROMOTORUL
TATA box
Contine secventa 5-TATAAAA-3 situata la 25 pb amonte de S.S.T
- Locul unde se fixeaza ARN polimeraza
- Implicata in demararea exacta a transcriptiei
- Asigura transcriptia la nivel bazal;
- Prezenta in majoritatea genelor specifice de tesut.
GC box
Contine secventa 5-GGGCGG-3 in mai multe exemplare, al caror numar si
pozitie variaza in functie de gena, situate intre 50-100 pb in amonte fata de
S.S.T;
- Moduleaza transcriptia bazala a genelor specifice;
CAAT box
Contine secventa 5-GGCCAAT-3 situata in amonte de TATA box , circa 80 pb
fata de S.S.T ;
- Este locul de legare al unor factori de transcriptie;
- Moduleaza transcriptia bazala.
43
MODULAREA ACTIVITATII PROMOTORULUI
ACTIVATOR INHIBITOR
(ENHANCER) (SILENCER)
stimuleaza transcriptia suprima transcriptia
44
TRANSLAIA
(decodificarea informatiei genetice)
1. are loc in citoplasma, la nivelul ribozomilor;
2. este necesara prezenta apartului de

translatie;
3. intre secventa de nucleotide a ARNm matur si

secventa aminoacizilor din lantul polipeptidic
exista un sistem de corespondenta reprezentat
de CODUL GENETIC.

APARATUL TRANSLATIEI
1.ARNm matur 2.Ribozomii 3.ARNt
4.Proteine
(factori de initiere, 5.Surse de energie
elongatie si (ATP, GTP)
eliberare)

SCHEMA SINTEZEI PROTEICE
3Catena netranscrisa
ADN 5 Catena transcrisa
TRANSCRIPTIE ARN polimeraza
Transcriptul
ARN
TRANSLATIE
Lant
polipeptidic
47
CODUL GENETIC
Phe ARNt
RIBOZOM
TRIPLET
AAA ARNm
UUU
Este un sistem de corespondenta intre o anumita

secventa de nucleotide din ARNm si un anumit
aminoacid din structura lantului polipeptidic.

CODUL GENETIC
Este codul tripletelor de

baze azotate din ARNm care
poart informaia genetic
necesar sintezei
aminoacizilor din catena
polipeptidic a proteinei
primare.
La Ek, numai ARNm

La Pk este o relaie matur este coliniar cu
direct ntre ordinea proteina, adic, lipsesc
nucleotidelor ARNm i pauzele sau
ordinea aminoacizilor. ntreruperile n
secvena ARNm.

DESCIFRAREA CODULUI GENETIC
CODUL GENETIC
a fost descifrat
Experimentul experimental.
s-a realizat
in vitro
S-a folosit un sistem
celular liber (cell-free
system) din care fac parte
componente ale celulei
E.coli reprezentate de:
ARN
ARNt cu Factori proteici

RIBOZOMI
aminoacizi activai necesari translaiei
50
Marshall NIRENBERG (1961)
National Institute for Health, USA
SISTEM CELULAR
LIBER
(cell-free system)
RIBOZOMI
eprubeta ARNt
AMINOACIZI
ENZIME
ATP, GTP
+ ARNm 5-UUU-3 = PROTEINA


Experimentele au fost realizate de NIRENBERG, 1961.

R.HOLLEY si H.G.KHORANA au adus contributii importante la descifrarea codului
genetic.
Primul pas n descifrarea codului genetic a precizat numrul

exact de nucleotide care specific un aminoacid.
S-a utilizat drept mesaj pentru translatie un ARNm sintetizat

artificial avand o secventa nucleotidica cunoscuta.
S-a realizat sinteza unei proteine n prezena unui

HOMOPOLIMER (ARNm format din nucleotide sintetice de un
singur tip) sau HETEROPOLIMER (ARNm format din
polinucleotide sintetice cu secventa cunoscuta).

De exemplu,
1. ARNm sintetic poliuracil un ARNm sintetizat artificial format

numai din uracil a fost introdus ntr-un sistem celular liber realizndu-
se sinteza unui lan polipeptidic format numai din fenilalanin;
Concluzia, 5- UUU -3 este codonul pentru PHE (fenilalanin).
2. poli(A) - 5- AAA -3 este codonul pentru LYS (lizin).
3. poli(C) - 5- CCC -3este codonul pentru PRO (prolin).
4. poli(G) - 5- GGG -3este codonul pentru GLY (glicin).

a facilitat cunoaterea:
1.Numrului de baze necesare

pentru specificarea unui aminoacid
( 3 baze azotate, un triplet);
2.Tipurilor de nucleotide care

formeaz codonul;
3.Ordinea acestor nucleotide n

codon.
4.Mecanismului si a
consecintelor unor mutatii
genice punctiforme ce produc
insertia/deletia unui nucleotid.
55
CARACTERISTICILE CODULUI
GENETIC
1. codonul este alctuit din 3 nucleotide adiacente i

corespunde unui aminoacid din lanul polipeptidic.
2. numrul de codoni este 64; dintre acetia 61 codific

aminoacizi i se numesc codoni sens, 3 sunt codoni nonsens.
3. codul are semnale de nceput AUG codon iniiator i de

sfrit UAA,UAG, UGA codoni stop.
4. codul genetic este nesuprapus,

adic, doi codoni succesivi nu au nucleotide comune.

CODUL GENETIC si CODONII
Un CODON este format din 3 nucleotide ARNm.
Codul genetic are 64 de codoni.
Codonul (AUG) 61 codoni codifica 3 codoni stop

semnifica metionine 20 amino acids (codoni nonsens)
si initiaza translatia (codoni sens)
(codon initiator)
AUG GCA UAA UAG UGA
Metionina Alanina
CARACTERISTICILE CODULUI GENETIC
5.citirea codului genetic se face ntr-un singur sens, unidirecional de la

5- la -3 ; citirea se face continuu fr semne de separare ntre codoni.
6.codul genetic este specific fiecare codon are o anumit ordine a

nucleotidelor si
semnifica totdeauna acelasi aminoacid.
7.codul genetic este degenerat (redundant) toi aminoacizii, cu excepia

metionnei i triptofanului, sunt specificai de mai mult de un codon. Un acelai
aminoacid este codat de mai muli codoni.
8.codul genetic este universal aceiai codoni specific aceiai

aminoacizi indiferent se specie.

*EXCEPTIE,
Codul genetic NUCLEAR se deosebete
de cel MITOCONDRIAL prin:
TABEL
CODONI MITOCONDRIE
standard / NUCLEU Mamifere Drosophila Neurospora Drojdie Plante

*CONVENTIONAL, fiecare codon este
indicat n ARNm;
In realitate, codonii sunt n secventa ADN.
De exemplu,
ARNm 5- AUG -3
ADN 3- TAC -5
ADN 5- ATG -3

TRANSLAIA
- este complex i implic - fiecare aminoacid este

mai multe componente recunoscut de ctre o molecul
celulare diferite (ARNm, de ARNt specific i se fixeaz la
- are loc formarea captul
ribozomi, ARNt, aminoacizi,
complexului ARNm
enzime i cofactori proteici CCA -3 al acestuia cu ajutorul
ribozomi (complex unei enzime (complexul
factori de iniiere, elongaie,
poliribozomic). aminoacid-ARNt).
de terminare).
- se formeaz o protein
- codonul ARNm este primar care sufer un
recunoscut de anticodonul proces post-translaional de
complementar din ARNt. - etapele translaiei sunt : transformri pn apare
iniierea, elongaia i proteina final, funcional.
terminarea i se desfoar
n citoplasm.

TRANSLAIA
Lant polipeptidic in crestere
ARNt E situs de ieire
P situs peptidil
A situs aminoacil
Subunitate
mare
Subunitate
mica
ARNm
Decodificarea: CODON- AMINOACID
REFERINTE ELECTRONICE
Pentru ilusrarea experimentelor si a mecanismelor

moleculare prezentate s-au preluat imagini de pe
site-ul:
http://images.google.com
www.google.com
http://users.rcn.com/jkimball.ma.ultranet/BiologyPages/N/Nucleus.html
Artwork originally created for the National Cancer Institute. Used here with the permission of the artist,
Jeanne Kelly. Copyright Jeanne Kelly 2011."
Pentru clarificarea unor probleme legate de

tematica predata la curs se pot trimite
intrebari la adresa:
geneticaintrebari@gmail.com
GENETICA MD
NE REVEDEM SAPTAMANA
VIITOARE !
Luni
9
decembrie

Genetica MD - Curs 9 - Decembrie 2013 PDF

Încărcat de

Informații document

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Genetica MD - Curs 9 - Decembrie 2013 PDF

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

GENETICA

(in conceptia clasica si in conceptia actuala)

Expresia fenotipica a unei

Intr-o serie alelica,

(alela dominanta de la forma

PSEUDODOMINANTA ALELELE LETALE SEMIDOMINANTA

O familie in care: sotul are

TATAL: genotipic HH sau Hh; AO A

MAMA: genotipic hh; BO

Copilul 1: genotipic Hh; AB AB

Copilul 2: genotipic Hh; OO O

Unde sunt localizate cele doua cupluri

reprezinta un tip de interactiune caracterele poligenice

Gena beta a globinei umane (codon

- Se observ modificri care aparent nu au nicio

Gene (genotipuri) diferite produc fenotipuri identice

1. Mutatii in loci diferiti

2. Mutatii diferite in acelasi locus (heterogenitate alelica).

CANCERUL DE SAN SI CANCERUL OVARIAN

Caracterul fenotipic este produs de factorii

GENETICA MD CURS 9 - A nu se copia sau distribui fara copyright ES 23

Importana practic a acestor fenomene o reprezint:

Expresia informatiei genetice se realizeaza in

6. FINISAREA caracterelor fenotipice,

Genetica MD Curs 9 - A nu se copia sau distribi fara copyright 27

ADN ARN PROTEINE CARACTER

GENETICA MD CURS 9 - A nu se copia sau distribui fara copyright

Arginina Tirozina Triptofan

ARN polimeraza ADN-catena 5 3

ADN Exon 1 Intron Exon 2 Intron Exon 3

ARNhn Exon 1 Exon 2 Exon 3

ARNm Exon 1 Exon 2 Exon 3

ARN mesager matur

5Cap UTR AUG Exon 1 Exon 2 Exon 3 UTR POLI-A 3

coada de adenozine asigura

PROTEINA A PROTEINA B PROTEINA C

(decodificarea informatiei genetice)

1. are loc in citoplasma, la nivelul ribozomilor;

2. este necesara prezenta apartului de

3. intre secventa de nucleotide a ARNm matur si

Genetica MD Curs 9 - A nu se copia sau distribi fara copyright 45

1.ARNm matur 2.Ribozomii 3.ARNt

Genetica MD Curs 9 - A nu se copia sau distribi fara copyright 46

TRANSCRIPTIE ARN polimeraza

Este un sistem de corespondenta intre o anumita

Genetica MD Curs 9 - A nu se copia sau distribi fara copyright 48

Este codul tripletelor de

La Ek, numai ARNm

Genetica MD Curs 9 - A nu se copia sau distribi fara copyright 49

ARNt cu Factori proteici

+ ARNm 5-UUU-3 = PROTEINA

Genetica MD Curs 9 - A nu se copia sau distribi fara copyright 51

Genetica MD Curs 9 - A nu se copia sau distribi fara copyright 52

Experimentele au fost realizate de NIRENBERG, 1961.

Primul pas n descifrarea codului genetic a precizat numrul

S-a utilizat drept mesaj pentru translatie un ARNm sintetizat

S-a realizat sinteza unei proteine n prezena unui

Genetica MD Curs 9 - A nu se copia sau distribi fara copyright 53

1. ARNm sintetic poliuracil un ARNm sintetizat artificial format

2. poli(A) - 5- AAA -3 este codonul pentru LYS (lizin).

3. poli(C) - 5- CCC -3este codonul pentru PRO (prolin).

4. poli(G) - 5- GGG -3este codonul pentru GLY (glicin).

Genetica MD Curs 9 - A nu se copia sau distribi fara copyright 54