GENETICA

GENETICA POPULAIILOR
POPULAIILOR
UMANE
UMANE
 Termeni
Termeni utili
utili
Populaiareprezint
Populaia reprezint un un grup
grup dede indivizi
indivizi care
care aparin
aparin
aceleiai
aceleiai specii,
specii, ocup
ocup acelai
acelai teritoriu
teritoriu geografic
geografic la
la un
un
moment
moment datdat i
i se
se pot
pot ncrucia
ncrucia ntmpltor
ntmpltor ntre
ntre ei
ei
((panmixie
panmixie).).
Structura
Structura genetic
genetic aa unei
unei populaii
populaii caracterizeaz
caracterizeaz
totalitatea
totalitatea genelor
genelor prezente
prezente n n acea
acea populaie,
populaie,
frecvena
frecvena lor
lor i
i modul
modul cum
cum sunt
sunt distribuite
distribuite aceste
aceste
gene
gene n
n genotipurile
genotipurile indivizilor.
indivizilor.
Genofondul
Genofondul (fondul
(fondul comun
comun dede gene
gene sau
sau gene
gene pool)
pool)
reprezint
reprezint totalitatea
totalitatea genelor
genelor dintr-o
dintr-o populaie.
populaie.
Polimorfism
Polimorfism genetic
genetic este
este determinat
determinat de de diversitatea
diversitatea
genotipurilor
genotipurilor dintr-o
dintr-o populaie
populaie ii se
se refer
refer la
la
existena
existena aa dou
dou sau
sau mai
mai multe
multe fenotipuri
fenotipuri
condiionate
condiionate genetic.
genetic.
Definiia
Definiia i
i obiectivele
obiectivele geneticii
geneticii
populaiilor
populaiilor umane
umane
Studiaz
Studiaz frecvena
frecvena genelor
genelor ntr-o
ntr-o populaie
populaie
i
i frecvena
frecvena genotipurilor
genotipurilor corespunztoare
corespunztoare
n
n acea
acea populaie,
populaie, dar
dar i
i factorii
factorii de
de mediu
mediu
care
care menin
menin sau
sau modific
modific frecvena
frecvena lor
lor de
de
la
la oo generaie
generaie la
la alta;
alta;
Evalueaz
Evalueaz structura
structura genetic
genetic aa unei
unei
populaii;
populaii;
Faciliteaz
Faciliteaz sfatul
sfatul genetic;
genetic;
Apreciaz
Apreciaz necesitile
necesitile medico-socio-
medico-socio-
economice
economice prin
prin evaluarea
evaluarea frecvenei
frecvenei
genotipurilor
genotipurilor anormale
anormale n n populaie.
populaie.
 Legea
Legea Hardy-Weinberg
Hardy-Weinberg ii
echilibrul
echilibrul genetic
genetic
ntr-o
ntr-o populaie
populaie frecvena
frecvena genelor
genelor ii
frecvena
frecvena genotipurilor
genotipurilor pot
pot fi
fi stabilite
stabilite pe
pe
baza
baza legii
legii Hardy-Weinberg.
Hardy-Weinberg.
Acest
Acest lege
lege este
este valabil
valabil pentru:
pentru:
-- populaiile
populaiile panmictice
panmictice nn care
care cstoriile
cstoriile se
se
fac
fac aleatoriu
aleatoriu
-- populaiile
populaiile n
n care
care nu
nu au
au loc
loc migraii
migraii
-- populaiile
populaiile n
n care
care nu
nu apar
apar mutaii
mutaii
-- populaiile
populaiile n
n care
care fenotipurile
fenotipurile sunt
sunt egal
egal
viabile
viabile i
i fertile
fertile (adic,
(adic, nu
nu acioneaz
acioneaz selecia
selecia
natural).
natural).
 Legea
Legea Hardy-Weinberg
Hardy-Weinberg i i
echilibrul
echilibrul genetic
genetic (continuare)
(continuare)
Acest
Acest lege
lege explic
explic de
de cece n
n anumite
anumite
condiii
condiii ntr-o
ntr-o populaie
populaie numeroas
numeroas
frecvenele
frecvenele genelor
genelor i
i genotipurilor
genotipurilor
tind
tind s rmn aceleai
s rmn aceleai dede la
la oo
generaie
generaie la la alta.
alta.
O
O populaie
populaie sexuat
sexuat nn care
care frecvena
frecvena
genelor
genelor ii frecvena
frecvena genotipurilor
genotipurilor este
este
constant
constant n n succesiunea
succesiunea generaiilor
generaiilor
este oo populaie
este populaie n n echilibru
echilibru genetic.
genetic.
 Legea
Legea Hardy-Weinberg
Hardy-Weinberg st st la
la
baza
baza calculrii
calculrii frecvenei
frecvenei
alelelor
alelelor
Se
Se adapteaz
adapteaz modului
modului de
de transmitere
transmitere
i
i expresie
expresie alal ::
1.
1. Genelor
Genelor autozomale
autozomale aflate
aflate n
n relaie
relaie
de
de dominan-recesivitate;
dominan-recesivitate;
2.
2. Genelor
Genelor codominante;
codominante;
3.
3. Genelor
Genelor plasate
plasate pepe cromozomii
cromozomii
sexuali;
sexuali;
4.
4. Polialeliei.
Polialeliei.
 1.Legea
1.Legea Hardy-Weinberg
Hardy-Weinberg n n cazul
cazul unei
unei gene
gene
autozomale
autozomale cu
cu dou
dou alele
alele aflate
aflate n
n relaie
relaie de
de
dominan-recesivitate
dominan-recesivitate
S
S considerm
considerm oo gen gen cu cu dou
dou
alele: A i
alele: A i a.a. A (p) a (q)
Genotipurile
Genotipurile parentale
parentale posibile
posibile
sunt : AA, Aa i
sunt : AA, Aa i aa. aa.
Gameii
Gameii produi
produi de de indivizii
indivizii
acestei
acestei populaii pot fi:
populaii pot fi: gamei
gamei
cu
cu alela A i gamei cu alela a.
alela A i gamei cu alela a.
Dac
Dac notm
notm cu cu pp frecvena
frecvena A (p) AA Aa
alelei
alelei A n populaie ii cu
A n populaie cu qq
frecvena
frecvena alelei
atunci: vezi
alelei aa nn populaie,
tabelul !
populaie, (p2) (pq)
atunci: vezi tabelul !
Frecvena
Frecvena genotipurilor
genotipurilor nn
generaia
generaia urmtoare
urmtoare va va fi:
fi:
a (q) Aa aa
AA + 2Aa + aa = 100% sau (pq) (q2)
p2 + 2pq + q2 = 1 (ecuaia H-W)
p+q=1
 2.Legea
2.Legea Hardy-Weinberg
Hardy-Weinberg n
n cazul
cazul alelelor
alelelor
codominante
codominante
s
s considerm
considerm oo gen gen cucu
dou alele A
dou alele A i B.i B. A (p) B(q)
ntr-o
ntr-o populaie
populaie genotipurile
genotipurile
posibile
posibile sunt AA, AB
sunt AA, AB ii BB.
BB.
Gameii
Gameii produi
produi de de membrii
membrii
acelei
acelei populaii vor avea fie
populaii vor avea fie
alela
alela A,
A, fie
fie alela
alela B.
B. A(p)
Dac
AA AB
Dac notm
notm cu cu pp frecvena
frecvena
alelei
alelei AA ii cu
cu qq frecvena
frecvena (p2) (pq)
alelei
alelei B, atunci: vezi
B, atunci: vezi tabel
tabel ! !
Frecvena
Frecvena genotipurilor
genotipurilor va va
fi:
fi:
AA
AA ++ 2AB
2AB ++ BB BB == 100%
100% B(q) AB BB
sau
sau
2
pp2 ++ 2pq 2
2pq ++ qq2 == 11 (pq) (q2)
 3.Legea
3.Legea Hardy-Weinberg
Hardy-Weinberg nn cazul
cazul
genelor
genelor plasate
plasate pe
pe gonozomi
gonozomi
S
S considerm
considerm oo gen gen XA(p) Xa(q)
localizat pe cromozomul
localizat pe cromozomul XX
care
care are
are dou
dou alele
alele XXAA ii X AX A
XXaa.. X AX a
Dac XA (p) (p2)
Dac notm
notm
A
cu
cu pp frecvena
frecvena (pq)
alelei XXaAii cu
alelei cu qq frecvena
frecvena
alelei
alelei XXa,, atunci
atunci frecvena
frecvena
genotipurilor
genotipurilor pentru femei
pentru femei Xa(q) X AX a XaXa
va fi: vezi tabel
va fi: vezi tabel ! ! (pq) (q2)
iar
iar frecvena
frecvena genotipurilor
genotipurilor
pentru
pentru brbai va fifi :: vezi
brbai va vezi
tabel
tabel ! !
*la
*la brbai
brbai frecvena
frecvena alelei
alelei XA(p) Xa(q)
localizat
localizat pe pe XX este
este egal
egal
cu
cu frecvena genotipic ii
frecvena genotipic
fenotipic.
fenotipic. Y XAY(p) XaY(q)
4.Legea
4.Legea Hardy-Weinberg
Hardy-Weinberg n n cazul
cazul aleliei
aleliei
multiple
multiple (polialelie)
(polialelie)
Uneori,
Uneori, oo gen gen poate
poate avea
avea Fenotip Genotip Frecven
Frecvena Frecven
Frecvena
genotipuri fenotipuri
mai
mai mult
mult dede dou
dou alele
alele
diferite,
diferite, de de exemplu,
exemplu, seriaseria A AA p2 p2 +
alelic
alelic A, A, BB ii OO aa 2pr
sistemului
sistemului de de grup
grup sanguin
sanguin AO 2pr
ABO.
ABO.
B BB q2 q2 +
Cosiderm
Cosiderm pp frecvena
frecvena 2qr
alelei
alelei A, A, qq frecvena
frecvena alelei
alelei BO 2qr
BB ii rr frecventa
frecventa alelei
alelei O.
O.
Frecvena
Frecvena genotipurilor
genotipurilor ii
AB AB 2pq 2pq
fenotipurilor
fenotipurilor grupelor
sanguine
grupelor O OO r2 r2
sanguine n n populaie
populaie va va fi:
fi:
vezi
vezi tabel
tabel ! !
pp22 ++ 2pr 2
2pr ++ qq2 ++ 2qr 2qr +2pq
2
+2pq ++ rr2
== 11
Deci,
Deci,
Factorii
Factorii care
care modific
modific echilibrul
echilibrul Hardy-
Hardy-
Weinberg
Weinberg
Echilibrul
Echilibrul H-W
H-W este este un
un model
model ideal
ideal pentru
pentru cc este
este adevrat
adevrat
numai
numai n
n anumite
anumite condiii
condiii specifice.
specifice. Orice
Orice abatere
abatere dede la
la
condiiile
condiiile impuse
impuse de de LL H-W
H-W areare ca
ca rezultat
rezultat modificarea
modificarea
frecvenei
frecvenei alelelor
alelelor n
n populaie.
populaie.
Mutaia,
Mutaia, migraia,
migraia, cstoriile
cstoriile nentmpltoare,
nentmpltoare, selecia
selecia
natural
natural ii deriva
deriva genetic
genetic sunt
sunt cei
cei mai
mai cunoscui
cunoscui factori
factori
perturbatori
perturbatori ai ai echilibrului
echilibrului H-W.
H-W.
Pe
Pe termen
termen lung
lung estimrile
estimrile LL H-W
H-W nu nu sunt
sunt realiste
realiste pentru
pentru c
c
populaiile
populaiile naturale
naturale sunt
sunt dinamice
dinamice ii evolueaz.
evolueaz.
Pe
Pe termen
termen scurt
scurt sese pot
pot face
face previziuni
previziuni corecte
corecte ale
ale
frecvenelor
frecvenelor actuale
actuale aleale fenotipurilor
fenotipurilor ii genotipurilor
genotipurilor ntr-o
ntr-o
populaie
populaie (aplicaii
(aplicaii n
n practica
practica geneticii
geneticii medicale
medicale pentru
pentru
estimarea
estimarea frecvenelor
frecvenelor alelice
alelice utile
utile pentru
pentru realizarea
realizarea sfatului
sfatului
genetic).
genetic).