RAHITISMUL CARENTIAL

Definitie

Rahitismul carential este o boala metabolica generala, ce apare in perioadele de crestere

rapida, determinata de hipovitaminoza D, care modifica metabolismul fosfo-calcic, avand ca
rezultat afectarea mineralizarii normale a osului.

La varsta de sugar vorbim de rahitism carential iar ulterior la copiii mai mari de 1 an se
vorbeste despre rahitismul sechelar ( deformari ale oaselor care s-au constituit in perioada
de sugar si asupra carora nu s-a intervenit terapeutic)

In Romania frecventa bolii continua sa fie crescuta, aceasta reprezentand un factor de risc
important in morbiditatea si mortalitatea sugarului.

Nu sunt rare cazurile de sugari adusi la spital pentru crize de convulsii dovedite a fi
hipocalcemice, in cadrul rahitismului evolutiv.

Notiuni de metabolism al vitaminelor D

Vitamina D este liposolubila. Dintre cei zece compusi sterolici cunoscuti doua forme sunt
mai importante:
1. Vitamina D2 (ergocalciferol): provine din plante (aport exogen)
2. Vitamina D3 (colecalciferol) provine din conversia 7-dehidrocolesterol in
colecalciferol sub actiunea luminii (endogen). Poluarea face ca rahitismul sa devina
endemic

Absorbtia vitaminei D: are loc in intestinul subtire, sub actiunea acizilor biliari, rezultand,
fiind apoi transportata de o α2 globulina la ficat unde are loc hidroxilaza hepatica in pozitia
25, rezultand 25-hidroxicolecalciferolul (calcidiol). Acesta este transportat la rinichi de alta
α2 globulina. Calcidiolul este mai putin activ decat calcitriolul. La nivel renal, exista mai
multe enzime care hidroxileaza calcidiolul, in diverse pozitii, cea mai importanta fiind 1-
hidroxilaza renala care produce 1,25-dihidroxicolecalciferolul.

Necesarul zilnic de vitamina D este situat intre 400-800UI (in regiunile insorite) si 1000-
1200UI (in regiunile reci) si variaza dupa:
-Ritmul de crestere
-Regimul de insorire
-Factorii individuali
1. Necesarul zilnic nu poate fi asigurat exclusiv prin alimentatie lactata (nici cea cu
lapte de mama!) si sinteza cutanata
 2. Pentru prevenirea rahitismului este necesar un aport sistemic de vitamina D in toata
perioada de crestere, alaturi de o alimentatie corespunzatoare si un regim de viata
sanogen

3. Surse de vitamina D:
-provitamina D (piele)
-alimetare (ficat, galbenus, peste)

Preparatele moderne de lapte sunt Imbogatite cu vitamina D. Laptele de mama contine

lactoza (care faciliteaza absorbtia) si are un raport Ca/P=2 (optim).

Etiologie

o Varsta (3-6 luni); exista si forme mai tardive, pana la 2 ani.

o Prematuritatea-ritm de crestere accelerat

o Regimul de insorire-anotimpul rece

-zona temperata
-poluare

o Malabsorbtia (fibroza chistica, celiakie, colestaza cronica, rezectii i.s.)

o Hiperpigmentatia

o Excesul de fainoase

o Tulburari ale metabolismului hepatic

-anomalii idiopatice ale 25-hidroxilazei
-ciroza, insuficienta hepatica

o Afectarea hidroxilazei renale

-hipoparatiroidism
-IRC
-tubulopatii proximale

o Corticoterapie-alterarea matricei proteice osoase

-scaderea absorbtia intestinale de Ca

o Epilepsie: tratamentul cu Fenobarbital, Fenitoin

o Atrezie biliara extrahepatica

Fiziopatologia

Scaderea vitaminei D (endogena sau exogena) va determina scaderea absorbtiei intestinale

a calciului rezultand hipocalcemie, ceea ce va genera aparitia unui hiperparatiroidism
reactional, cu urmatoarele consecinte:
1. in intestin: stimuleaza reabsorbtia de Ca
 2. La nivel renal: creste eliminarea de P si reabsorbtia de Ca

3. La nivelul osului are loc mobilizarea de Ca din oase, stimularea activitatii

osteoclastelor, osteoblastelor (creste FAL) rezultand scaderea mineralizarii osoase;
formare exuberanta de tesut osteoid insuficient mineralizat; oasele Isi pierd
rigiditatea, pot apare fracturi

1. ANAMNEZA
La mama: alimentatia din sarcina /neadministrarea vitaminei D in trimestrul 3 de sarcina.
La copil:
-nastere prematura
-profilaxie absenta/incorecta
-expunere insuficienta la soare
-hiperpigmentatie
-exces de fainoase

2. CLINIC A. Semne osoase

-leziuni simetrice (exceptie-deformarile craniene), nedureroase
-in regiunile cu crestere rapida
Craniu
1. Craniotabes (“minge de ping-pong”)
2. Bose frontale
3. Aplatizarea oaselor parietale/occipitale (plagiocefalie)
4. Frunte olimpiana
Torace
1. Matanii costale
2. Sant submamar Harrison
3. Baza evazata
4. Cifoscolioza
5. Stern infundat/proeminent
6. Deformarea claviculelor
7. Fracturi spontane ale coastelor (forme grave)
Membre
1. Deformarea metafizelor “bratari rahitice” (membre inferioare: aspect de maleola
dubla)
2. Deformarea diafizelor-la nivelul membrelor inferioare apare:
o Genu valgum (picioare in “X”)
o Genu varum (in paranteza)
o Fracturi spontane
Bazin si coloana vertebrala
1. cifoza dorsala/lombara
2. turtirea bazinului (↓фAP)
3. coxa vara
Nanism rahitic

B. Modificarea cronologiei aparitiei dintilor, distrofii dentare

C. Semne musculo-ligamentare
-Hipotonie musculara, retard in achizitii
-Laxitate ligamentara (“picior de balerina”)

D. Semne neuro-musculare
Hiperexcitabilitate neuro-musculara, care poate fi:

Latenta
-Semnul Chwostek (percutia nervului facial la jumatatea liniei ce uneste tragusul cu
comisura bucala) produce:
*Gr I-contractia orbicularului buzei superioare
* Gr II-contractia aripa nazala
* Gr III-contractia hemifetei
-Manevra Trousseau: spasm carpo-pedal prin ischemia produsa cu manseta tensiometrului
la TA mai mare decat TAsistolica , mentinuta timp de 3 minute
-semnul Lust: percutia nervului sciatic popliteu extern la nivelul capului peroneului
produce flexia si abductia piciorului
-semnul Weiss: percutia la nivelul unghiului extern al ochiului produce contractia pleoapei
superioare
-semnul Erb: curent electric cu intensitate mai mica decat fiziologic determina un raspuns
motor

Manifesta
-stridor laringian
-bronhospasm-dispnee expiratorie
-spasm esofagian/gastric/intestinal-dureri colicative/varsaturi
-contractura musculaturii fetei (“bot de peste”)
-muschii paravertebrali (opistotonus)
-muschii intrinseci ai globilor oculari (nistagmus, strabism)
-muschi sternocleidomastoidian (torticolis)
-muschi drepti abdominali-falsa aparare musculara
-spasm carpo-pedal
-convulsii hipocalcemice

E. Semne asociate
1. Paloare
2. Cresterea susceptibilitatii la infectii
3. Hepatosplenomegalie (falsa!)
4. Transpiratii, predominant cefalice
5. Plaman rahitic (bronhomalacia rahitica)

Semne de evolutivitate ale rahitismului carential:

 Semne de hiperexcitabilitate neuromusculara la sugar
 Craniotabes la varsta peste 3
  involutia dezvoltarii psiho-motorii
 Deformari osoase

3. PROBA TERAPEUTICĂ
Administrarea a 600.000-1.200.000 UI Vitamina D: la 3-6 saptamani duce la ameliorarea
semnelor de evolutivitate.

Semne Radiologice

-largirea epifizei
-demineralizare osoasa
-aspect franjurat al catilajului de crestere
-intirzierea osificarii nucleilor de crestere
-deformarea in cupa a metafizei oaselor lungi datorita dezvoltarii aberante a cartilajului de
crestere, fara a se mineraliza
-fracturi: calusul se formeaza lent
 Vindecarea radiologica a rahitismului carential
 Aparitia liniei de osisficare (densa), semnificand inceperea calcifierii normale

 Micsorarea spatiului metafizo-epifizar

Diagnosticul biochimic

FAZA Forma Ca P FAL

I R. biochimic N/↓ N N/ ↑
II Clinic incipient N ↓ ↑
III R. florid ↓ ↓↓ ↑↑
IV Vindecare ↓ ↑ N

Diagnostic Diferential
 Craniotabesul: osteogenesis imperfecta, hidrocefalie
 Matanii costale: condrodistrofie, scorbut
 Leziuni epifizare:sifilis, rubeola, infectie cu virusul citomegalic, deformatii
congenitale

Profilaxia rahitismului carential

-obligatorie in tara noastra, datorita gradului de insorire.

A. Antenatal: este obligatoriu in ultimul trimestru de sarcina si consta in

-expunerea gravidei la soare
-alimentatie echilibrata (1200 mg Ca/zi)
-vitamina D 500 UI/zi, po (anotimp insorit) 1000 UI/zi po (alimentatie carentata, poluare,
disgravidie, iarna)
sau 4.000-5.000 UI/saptamana po
sau doze stoss 200.000 UI po la inceputul lunii a 7-a (!doar cand nu se poate asigura D
zilnica orala sau saptamanala)
NU se administreaza doze mai mari de 200.000 UI!!!
NU se administreaza vitamina D parenteral!!!

B. Postnatal, profilaxia cuprinde urmatoarele elemente:

 Alimentatia naturala in primele 6 luni de viata
 intarcare in jurul varstei de 1 an
 Alimentatia echilibrata a mamei
 Alimentatie artificiala cu formule de lapte pentru sugari (laptele de vaca trebuie
evitat in primele 7 luni)
 Diversificarea sa fie realizata la 6 luni, corect
 Evitarea abuzului de fainoase
 Expunerea sugarului la aer
 Cura helio-marina
 Conditii corespunzatoare de microclimat

Postnatal, cel putin in Romania, profilaxia consta in administrarea de vitamina D in doze

egale cu necesarul zilnic, indiferent de tipul alimentatiei, din prima saptamana de viata,
inclusiv la prematurii gavati.

Doza proflactica:
 500 UI/zi (de la nou-nascut, la varsta de18 l)
 1000-1500 UI/zi (o luna, apoi se reia in doza de 400-500UI/zi) in urmatoarele
cazuri:

1. Sugari mici, ale caror mame nu au primit vitamina D in timpul sarcinii

2. Prematuri, dismaturi, in primele luni de viata

3. Sugarii mici (<3-4 luni) nascuti in anotimpul rece

4. Sugari cu Imbolnaviri frecvente, spitalizari dese /prelungite

5. Medii poluate

6. Hiperpigmentatie cutanata

7. Conditii de mediu precare

8. institutii (leagane, case de copii)

9. Tratament cronic anticonvulsivant

La varsta peste 18 luni- vitamina D se administreaza doar in perioade neinsorite ale anului
(lunile cu “R”, septembrie-aprilie), pana la varsta de 12-15 ani, in doza de:
-400-500 UI/zi sau
-4000-5000UI la 7-10 zile

Administrarea fractionata a vitaminei D are urmatoarele avantaje:

 Este fiziologica
 absorbtie buna

 nu solicita sistemul de transport si cel de activare a vitaminei D

 organele tinta nu sunt supuse salturilor

 nu exista pericol de intoxicatie

Profilaxia stoss trebuie sa fie administrata doar in situatii exceptionale (complianta

scazuta la profilaxia fractionata sau malabsorbtie)

Dezavantajele administrarii intramusculare a vitaminei D:

 Agresivitate pentru copil
 Metabolismul nu este fiziologic (o parte ramane la locul injectiei; eliberarea este
foarte inegala; pericol de hipocalcemie reactiva si convulsii)
 Risc de intoxicatie
 Risc de retractie de cvadriceps

Administrarea suplimentara de calciu nu este necesara cand alimentatia contine

minim 500 ml lapte/zi

Tratament curativ

Consta in administrarea de vitamina D in doze mult mai mari decat cele profilactice,
eventual asociata cu administrarea de calciu.
Obiective:
 Prevenirea/corectarea deformarilor osoase si a hiperparatiroidismului reactiv
 Prevenirea/corectarea hipocalcemiei
 Asigurarea cresterii si dezvoltarii normale
 Evitarea efectelor adverse

Regimul de viata si alimentatia

-evitarea ridicarii precoce in sezut, a ortostatisului si a mersului (pana la stabilizarea bolii)
-ghete cu sustinator plantar pana la varsta de 3 ani
-deformarile osoase dupa varsta de 2 ani necesita consult de specialitate ortopedic

Scheme orientative de tratament

-tratamentul se initiaza cand exista cel putin 2 semne clinice
-investigatiile biologice si radiologice sunt indicate doar in caz de:
 Diagnostic incert
 Forme grave

 Lipsa de raspuns la dozele terapeutice uzuale de vitamina D

Forme usoare si medii se trateaza prin administrare de vitamina D dupa cum urmeaza
 2000-4000UI/zi, po, 6-8 saptamani, cu revenire la dozele profilactice (in general 6
luni cate 1000 UI/zi)

Forme severe (cu hipocalcemie manifesta si copii cu malabsorbtie)

 3 doze stos a cate 100.000 UI vitamina D2 sau D3 la interval de 3 zile, apoi 200.000
UI dupa 30 zile po sau im
 Aceeasi schema, dar administrare po se foloseste si in formele usoare si medii, la cei
cu complianta scazuta

 Daca raspunsul este bun, dupa 30 zile se trece la dozele profilactice

 Calciu 50-80 mg/kg/zi 3-4 saptamani (forme comune), 6-8 saptamani (forme
hipocalcemice)

Supradozarea vitaminei D produce urmatoarele manifestari:

 inapetenta
 Varsaturi

 Poliurie, polidipsie

 Constipatie

 Agitatie/apatie

 Hipertensiune arteriala

 Hipertensiune intracraniana

BIBLIGRAFIE:

http://www.medikal.ro/articole-medicale-rahitismul-carential-cauze-principale-si-
tratament.html

http://www.pediatrucluj.ro/tag/rahitism/