DEFICIENȚE ASOCIATE

AUTISMUL
Experiența practică a identificat o categorie aparte de copii care prezintă dificultăți de comunicare
și relaționare cu cei din jur, instabilitate emoțională, asociate sau nu cu deficiențe de intelect,
comportament stereotipic și repetitiv, având relevanță în desfășurarea normală a activităților
educative și de socializare a acestor copii, mai ales în primii ani de viață.
În ultimii ani se constată o abordare din ce în ce mai nuanțată a probemtici autismului, prin care
se urmărește schimbarea atitudinii față de aceste persoane și conștientizarea opiniei publice cu
privire la reușita și performanțele pe care unele persoane cu anumite forme de autism le pot obține.
Termenul de autism (autos(gr)-insusi) a fost introdus la începutul secolului al XX-lea de
Bleurer, care îl definește ca pe o „detașare de la realitate, însoțită de o predominare a vieții
interioare” (Gîfei, 2010, p. 11 ). Autismul se caracterizează printr-o serie de deficite precum lipsa
contactului vizual, lipsa interacțiunii sociale, jocul stereotip și repetitiv, lipsa limbajului expresiv
și refuzul de a intra in spații necunoscute. Autismul de manifestă, în principal, de la 18-24 de luni
și este caracterizat prin disfuncții sociale, legate de comunicare și prezența comportamentelor
atipice.

Cauze:
Cauzele care determină apariția simptomelor autismului nu sunt clar precizate, dar se presupune
că poate exista fie o predispoziție ereditară, fie un complex de factori care determină o serie de
afecțiuni la nivelul creierului. Se presupune și existența unui determinism de natură psihogenă,
mai ales la copiii lipsiți de confortul afectiv în primii ani de viață, ca o reacție la atitudinea și
comportamentul față de nevoile lor.
O altă teorie cu privire la natura disfuncțiilor neurologice caracteristice autismului este cea
care presupune că, deși exprimarea întregului sindrom autist (tulburări ale abilităților sociale, de
limbaj și comportamentale) implică lezarea mai multor sisteme neuronale, rămâne totuși posibil
ca afectarea inițială să fie localizată într-o arie cerebrală specifică (Muraru-Cernomazu, 2005).
Este importantă, de asemenea, și identificarea momentului în care s-au produs perturbările
neuroanatomice. Se consideră că există trei perioade vulnerabile producerii simptomelor autiste.
Prima perioadă cuprinde săptămâna 4-5 de gestație, cea de-a doua perioadă este spre jumătatea
perioadei intrauterine iar ultima perioadă este cea din al doilea an de viață.
Există însă și studii care arată că infecția cu virus citomegalus în ultimul trimestru de sarcină
poate fi, la rândul ei, responsabilă de producerea simptomatologiei autiste (Muraru-Cernomazu,
2005).
S-a constatat în urma unor studii post-mortem că în cazul persoanelor cu autism există o dezvoltare
deficitară a creierului. Sistemul limbic este semnificativ mai mic și prezintă celule dens
împachetate, iar în cerebel există o descreștere a celulelor Purkinje. Extrem de interesantă este și
identificarea unei măriri a volumului cerebral la persoanele autiste, mărire cu un procent ce variază
între 5%-10% (Muraru-Cernomazu, 2005). Potrivit specialiștilor mărirea volumului cerebral
influențează într-un mod negativ conexiunea dintre sistemele neuronale producând astfel scheme
de procesare mintală mult mai fragmentate. C. Gillberg afirma, de asemenea că: „autismul este
generat de o serie de mecanisme patogene specific, presupunând disfuncția unor grupe de neuroni
din sistemul nervos central.” Modificarea volumului cerebral este mai pronunțată în copilărie și se
realizează pe baza materiei albe.
Alte studii ale bazei biologice a autismului au arătat că există aspecte deficitare legate de unele
substanțe chimice ale creierului. Cea mai importantă descoperire în autism din ultimii 25 de ani a
fost serotonina, la o treime dintre indivizii autiști. Această anomalie a nivelului serotoninei din
sânge sugerează o anomalie a metabolismului central de serotonina.
Caracteristicile copiilor autiști:
 Lipsa de comunicare sau comunicare foarte grea și rară
 Limbajul dezvoltat foarte târziu
 Fenomenul de ecolalie-repetă mecanic cuvintele auzite de cei din jur
 Lipsa contactului vizual
 Reacții violente la sunete ce îi displac
 Comportament agresiv cu cei din jur
 Dezinteres pentru orice jucărie

Diagnosticul tulburărilor din spectrul autist se bazează pe evaluarea comportamentelor și

abilităților copiilor. În stabilirea acestui diagnostic se utilizează scalele de dezvoltare și diverse
instrumente standardizate. Există o gamă largă de instrumente ce ne pot ajuta să depistăm autismul
sau tulburările din acest spectru. De exemplu, există instrumente diferite pentru copii și adulți,
pentru bărbați și femei, sau chiar pentru a identifica același tip de afecțiune la același sex și în
același grup de vârstă (Barber, 2013).
Datorită faptului că această tulburare este una dintre cele mai frecvente tulburări de
dezvoltare și are consecințe devastatoare asupra dezvoltării copilului, stabilirea unui diagnostic
corect și inițierea unui tratament adecvat reprezintă principalele obiective. Importanța
diagnosticării corecte a tulburărilor din spectrul autist constă în faptul că în urma acestei
diagnosticări, atât autistul cât și familia sa ajung să înțeleagă comportamentul defectuos al
autistului. Prin elaborarea criteriilor vaste de diagnosticare, s-a permis scăderea vârstei posibile de
diagnostic de la 5 ani la 1 an și jumătate. Există studii recente care admit că diagnosticarea este
posibilă chiar și la vârste mai mici, cuprinse în intervalul 8-12 luni (Muraru-Cernomazu, 2005).
Intervenția terapeutică contribuie la ameliorarea simptomelor autiste și la întărirea
comportamentelor dorite chiar dacă gradul de severitate al fiecărui copil autist este
diferit.Intervenția educațională conține terapii comportamentale precum: ABA, TEACCH, PECS,
dar și terapii de abilitare precum terapia ocupațională sau cea de comunicare. Programele
terapeutice eficiente contribuie la dezvoltarea abilităților de comunicare, sociale și emoționale ale
copilului autist. Așadar, intervenția terapeutică asupra copiilor diagnosticați cu tulburare din
spectrul autismului trebuie să fie realizată de timpuriu și este necesar ca familia să fie implicată
activ. Un aspect extrem de important în recuperarea copilului cu autism îl reprezintă implicarea
activă a familiei în programele terapeutice, deoarece acesta va învăța să folosească același limbaj
terapeutic, același demers dar și același limbaj terapeutic. Părintele este mai mult decât un sprijin
pentru copil, acesta devine prin implicare în activitățile terapeutice co-terapeut.
Sindromul Down

Acest sindrom a fost descris, în anul 1866, de Langdon Down, şi se caracterizează prin
triada: dismorfie particulară, întârziere mintală şi aberaţ ie cromozomială.
In anul 1959, Jerome LeJeune a descoperit că sindromul Down este cauzat de existența
unei copii suplimentare a cromozomului 21, ceea ce generează un număr total de 47
cromozomi

Sindromul Down este o boală genetică, cromozomială, caracterizată prin triada ; dismorfie
particulară, întârziere în dezvoltarea psihică și aberație cromozomială. Organismul uman
are 23 de perechi de cromozomi: 44 autozomi și doi cromozomi sexuali. Astfel, fiecare
celulă din organism posedă 46 de cromozomi, cu excepția celor sexuale.
Cercetările în domeniu arată că în aproximativ 95% din cazuri, sindromul Down se prezintă
ca trisomia 21, iar în aproximativ 5% ,cauza genetică a bolii este determinată de o
translocție sau de mozaicism.
Cauze:
Au fost emise mai multe teorii privind etiologia acestei tulburări, însă cauza exactă nu a
fost bine cunoscută. Se presupune că intervin mai mulți factori cum ar fi tulburările
hormonale, radiații de diverse tipuri, infecții virale, probleme imonologice, iar factorul cel
mai implicat este vârsta mamei.
Tabloul clinic și morfologic prezintă următoarele caracteristici:
 Tonus muscular scăzut (hipotonie) și laxitate la nivelul ligamentelor.
 Diametrul capului redus, brahicefalie, fața mai lată,rădăcina nasului mai evazată,
gura mică.
 Urechile mici, gâtul mai scurt,mâna mai mică cu degete scurte și divergente.
 Dinții neregulat implantați , toracele evazat, abdomen hipoton, picioare scurte și
plate
 Dezvoltare întârziată, malformații congenitale frecvente(cardiace), afecțiuni
oculare, tulb. imunologice
 Toate cazurile preintă grade diferite de deficiență mintală.
 Copilul este lent, apatic, pasiv.

Di cauza hipotoniei musculare, aceștia au dificultăți în coordonarea mișcărilor

corpului și în mers, mișcări ce presupun trasarea literelor, decupaje etc.
Hipotonia musculaturii limbii afectează respirația și articulația sunetelor, ceea ce
determină apariția tulburărilor de limbaj și pronunție.
În sfera proceselor cognitive, principalele dificultăți sunt generate de caracterul
inconstant al stilului de învățare și specificul procesării informației.Comparativ cu
un copil normal, cel cu Down are nevoie de mai mult timp pentru a procesa
informația.
Persoanele cu S. Down întâmpină dificultăți în menținerea atenției mai mult timp,
sau în a diferenția mai mulți stimuli, totuși își pot menține atenția mai mult timp
dacă situația este de interes.
!! Aceștia dispun de un potențiale afectiv aparte pe care doresc să-l manifeste tot
timpul, sunt foarte sociabili, dornici să participe alături de ceilalți la diferite
activități unde să-și pună în valoare propria personalitate.