RAHITISMUL CARENTIAL

Definitie
• Boala metabolica generala
caracterizata printr-o tulburare
de mineralizare a osului in
perioada de crestere rapida
• Cauza – carenta de vitamina D
care perturba metabolismul
fosfo-calcic

Ioana Ardeleanu
Vitamina D
• Surse
– transformarea provitaminei D din
tegument sub actiunea razelor UV
– Alimentara (ficat, galbenus ou, peste,
carne grasa, unt) – nu acopera nevoile de
vit D in sezon rece
• Forme
– ergocalciferol (vit D2)
– colecalciferol (vit D3)
• Absorbtie intestinala in prezenta ac.biliari
(liposolubila)->hidroxilare hepatica->
hidroxilare renalaIoana
->metaboliti
Ardeleanu
activi cu act.
antirahitica
Factori favorizanti

• Aplicare incorecta/incompleta a
profilaxiei cu vit D
• Insorire insuficienta (anotimp
rece)
• Poluare intensa
• Alimentatie dezechilibrata
(exces de fainoase)
• Prematuritate, gemelaritate
Ioana Ardeleanu
Factori favorizanti

Determina rahitism vitaminoD rezistent

• Sindroame de malabsorbtie (fibroza
chistica, celiachie)
• Insuficienta renala cronica
• Atrezie cai biliare extrahepatice
• Acidoze renale tubulare
• Corticoterapie indelungata
• Tratamente cu anticonvulsivante
Ioana Ardeleanu
 Mecanism de actiune
vit.D
• Intestin
– Creste absorbtia Ca
– Creste permeabilitatea celulelor
intestinale pt Ca
• Rinichi
– Creste reabsorbtia tubulara Ca, P, aa
• Os
– Creste mineralizarea matricei proteice a
osului
Ioana Ardeleanu
• Absorbtia intestinala a Ca e
favorizata de
– Raport Ca/P=2/1
– Mediu acid
– Prezenta lactozei
– Prezenta vit D

Ioana Ardeleanu
Carenta de vit.D
• Scade absorbtia intestinala Ca->
hipoCa->creste secretia de PTH->
Ø creste absorbtia intestinala Ca
Ø scade reabsorbtia renala P
Ø scoate Ca din os
->os rahitic (fara duritate – se
deformeaza usor)
Ioana Ardeleanu
Manifestari clinice
1.Semne osoase
– Leziuni simetrice, nedureroase
Cutie craniana
ØCraniotabes parieto-occipital
ØBose frontale/parietale
proeminente
ØFA larga>8 luni/deschisa >18 luni
ØPlagiocefalie/macrocranie
Ioana Ardeleanu
Ioana Ardeleanu
Torace
Ø Matanii costale (la nivelul jonctiunii
condrocostale)
Ø Sant submamar Harrison (pe linia de
insertie a diafragmului)
Ø Torace largit la baze
Ø Stern infundat/proeminent
Membre
Ø Bratari metafizare
Ø Genu valgum/genu varum
Ø Fracturi spontane indolore
Ioana Ardeleanu
Ioana Ardeleanu
Ioana Ardeleanu
Ioana Ardeleanu
Ioana Ardeleanu
• Coloana vertebrala
– Cifoza dorsala/lombara
– Coxa vara
• Deformarea bazinului

Ioana Ardeleanu
Ioana Ardeleanu
Ioana Ardeleanu
Manifestari clinice
2.Semne musculo-ligamentare
Ø Hipotonie musculara
Ø Hiperlaxitate ligamentara
3.Manifestari neuro-musculare
Ø Hiperexcitabilitate neuro-musculara
(semn Chwostek+)
Ø Stridor/larigospasm
Ø Convulsii hipocalcemice (risc
imediat/sechele)
Ioana Ardeleanu
4.Semne asociate
Intarziere in eruptia dentara, distrofii
dentare
Susceptibilitate crescuta la infectii
(plamanul rahitic – modificari anatomice
si functionale ce agraveaza evolutia
afectiunilor respiratorii)
Paloare (anemie carentiala asociata)
HSMG (prin hipotonie musculara)
Transpiratii abundente, predominant
cefalice
Ioana Ardeleanu
Ioana Ardeleanu
Semne radiologice

Patognomonice
Ø Largire metafize oase lungi
Ø Spiculi laterali
Ø Demineralizare osoasa (radiotransparente)
Ø Intarziere in aparitia nucleilor de crestere
Ø Fracturi in os patologic

Ioana Ardeleanu
Ioana Ardeleanu
Paraclinic
• Faza I
– Ca scazut,
– P normal,
– FA normale / usor crescute
• Faza II
– Ca normal
– P scazut
– FA crescute
• Faza III
– Ca scazut
– P scazut
Ioana Ardeleanu
– FA mult crescute
Profilaxie

Antenatal
– Alimentatie echilibrata (surse naturale
de Ca si vit D)
– Expunere la soare
– Administrare vit D mai ales in ultimele
luni de sarcina (500-1000U/zi, po)
!!! CI parenteral
– Evitare nasteri premature
Ioana Ardeleanu
Profilaxie

Postnatal
• Alimentatie naturala/ formule cu vit D
• Diversificare corecta
• Expunere la aer si soare, exercitii
fizice
• Locuinte salubre, aerisite
• Cura heliomarina>1an
Ioana Ardeleanu
Profilaxie
Suplimentarea cu vitamina D din ziua 7 la 18 luni
zilnic, apoi in lunile cu R pana la 15-18 ani
• Doza 500-1000U/zi po
• Se opreste
– Pe perioada imobilizarii gipsate
– 15 zile inainte, in timpul si 15 zile dupa cura
heliomarina
– La initiere tratament cu hh.tiroidieni
Aport suplimentar de Ca doar la
prematuri/copii ce primesc <400 ml lapte/zi
!!! Forme injectabile doar la grupe
populationale defavorizate
Ioana Ardeleanu
Tratament
Obiective:
• Prevenire/corectare deformari
osoase
• Prevenire/corectare hipocalcemie
• Asigurare crestere si dezvoltare
normele
• Evitarea efectelor adverse ale
hipervitaminozeiD

Ioana Ardeleanu
Tratament
• Corectare alimentatie
• Modificare regim de viata
• Vitamina D 2000-4000U/zi po, 6-8
saptamani
• Ca 500-1000mg/zi po

Ioana Ardeleanu
Efecte tratament

• Ameliorare semne clinice in 2-4

saptamani
• Normalizare biochimica in 2-4
saptamni
• Ameliorare radiologica in 3-6
saptamani (aparitia “liniei de doliu”-
de calcificare distala)

Ioana Ardeleanu
Ioana Ardeleanu
Evolutie
• Vindecare fara sechele/cu defect in
remanierea osoasa (incurbare
diafizara, macrocranie, nanism) –
necesita uneori corectie ortopedica
• Absenta semnelor de normalizare
clinica, biochimica, radiologica dupa
4 saptamani de tratament corect
rahitism vitaminoD-rezistent

Ioana Ardeleanu
Ioana Ardeleanu
Hipervitaminoza D
• Dupa practicarea profilaxiei pe scara larga/
imbogatire formule lapte cu vit D
Clinic
• anorexie severa, rebela/varsaturi
• Constipatie
• Hipotonie
• Paloare
• Poliurie
• Polidipsie
Complicatii: calcificari renale, osteoscleroza
Ioana Ardeleanu
Hipervitaminoza D
Paraclinic
• hipercalcemia
• hipercalciurie
• proteinurie
• retentie azotata
Tratament
• oprire administrare vit D
• scadere aport Ca
• perfuzii diuretice
• chelatori de Ca
• corticoterapie
Ioana Ardeleanu
Malnutritia
Definitie
• Tulburare cronica de nutritie sugar si
copil mic, caracterizata prin
incetinirea/oprirea cresterii pe o
perioada mai mare de 1 luna, cu o
abatere de 2 DS /deficit>10% fata de
normalul varstei
• Cauza majora de mortalitate/
morbiditate

Ioana Ardeleanu
Cauze
• Primara
– Carente alimentare - aport alimentar
insuficient cantitativ (hipogalactie)
/calitativ (diversificare incorecta)
• Secundara (conditii patologice ce
impiedica aportul/cresc
catabolismul)
– Infectii acute recurente/cronice,
enterale/parenterale

Ioana Ardeleanu
Cauze
– Afectiuni psihosomatice (anorexie
nervoasa, encefalopatii cu
tulburari de deglutitie, boli cronice
renale, cardiace, sindroame de
malabsorbtie)
– Carente psihosociale (deprivare
materna, hospitalism, neglijare,
conditii precare de microclimat)

Ioana Ardeleanu
Factori favorizanti
• Greutate mica la nastere
• Varsta mica de debut
• Conditii socio-economice
nefavorabile

Ioana Ardeleanu
Patogenie
• Aport exogen redus->metabolism de
inanitie-consumul glucozei din
rezerve de glicogen +economisirea
proteinelor (scade excretia de uree)
• Dupa epuizare glicogen-> formare
glucoza din aa (din distructia
proteinelor musculare)

Ioana Ardeleanu
Clasificare clinica
1.MPC usoara si medie (gr I si II)
• Curba ponderala stationara/
descrescatoare in trepte
• IP=0,9-0,6; IN=0,9-0,7
• Continua cresterea staturala
• Disparitie treptata tesut adipos
(abdomen-torace-membre)
• Scadere progresiva tonus muscular
• Tegumente palide
Ioana Ardeleanu
Clasificare clinica
2.MPC severa (gr III)
• Curba ponderala descrescatore continuu
• IP<0,6; IN<0,7
• Talie afectata
• Tesut adipos absent (inclusiv bula Bichat) –
facies simian, privire vie
• Tegumente cu tulburari trofice, zbarcite,
fese in “punga de tabac”
• Hipotonie musculara – hiporeactiv,
abdomen de “batracian”

Ioana Ardeleanu
Ioana Ardeleanu
Ioana Ardeleanu
Clasificare clinica
2.MPC severa (gr III)
• Alterare aparare antiinfectioasa:
– Receptivitate crescuta la infectii
– Reactivitate scazuta (absenta
febrei)
• Scaderea tolerantei digestive->
diaree ce agraveaza deficitul
!!! Distroficul are varsta greutatii
Ioana Ardeleanu
Clasificare clinica
3.MP (kwashiorkor)
• Aport proteic scazut, aport
caloric normal (lipide si glucide)
• Edeme hipoproteice
• HMG (steatoza)
• Anemie
• Modificari tegumente si fanere
Ioana Ardeleanu
Ioana Ardeleanu
Profilaxie
• Alimentatie naturala 6 luni/utilizare
formule corespunzatoare varstei si
greutatii
• Diversificare corecta
• Imunizari corecte
• Tratamentul corect al infectiilor
• Asanare conditii necorespunzatoare
de mediu

Ioana Ardeleanu
Tratament de urgenta

Corectare:
• dezechilibre HE
• Hipoproteinemie severa
(albumina, plasma)
• Hipoglicemie
• Anemie severa (ME, sange)
Tratamentul infectiilor asociate
Ioana Ardeleanu
Tratament recuperator
• Dieta hipercalorica (200 kcal/kg/zi) si
hiperproteica (4g/kg/zi) cu 35-40 kcal
la 1g proteina
! Regim hiperproteic (>6g/kg/zi) :
– Hiperamoniemie
– Crestere uree sanguina – suprasolicitare
renala
– Acidoza metabolica
– Deshidratare
Ioana Ardeleanu
Tratament
• Proteine (8-10% din aport caloric) –
initial din soia / hidrolizat de cazeina,
apoi cu valoare biologica mare
• Lipide (50% din aport caloric) – initial
preparate partial degresate, MCT in
steatoree
• Glucide (40-42% din aport caloric) –
initial monozaharide (glucoza,
fructoza)
• Aport optim de vitamine si minerale
Ioana Ardeleanu
Eficienta tratamentului
• Normalizare scaune si tranzit
intestinal
• Curba ponderala ascendenta
dupa 2-3 saptamani de la
normalizare scaune
• Ameliorare status imunologic

Ioana Ardeleanu