UNIVERSITATEA DE VEST ,,VASILE GOLDIȘ” ARAD

FACULTATEA DE ȘTIINȚE ALE EDUCAȚIEI, PSIHOLOGIE ȘI

EDUCAȚIE FIZICĂ ȘI SPORT

SPECIALIZAREA: PSIHOLOGIE CLINICĂ ȘI PSIHOTERAPII

PREDISPOZIȚIA GENETICĂ A
SCHIZOFRENIEI ȘI A TULBURĂRII BIPOLARE

STUDENT:

BORCOȘ PAUL CRISTIAN

ANUL I, SEM II

IUNIE, 2018
 Un număr de condiții care afectează modul în care o persoană gândește, se simte și
acționează sunt grupate sub denumirea de boli mintale. Majoritatea bolilor mintale pot fi tratate.
Printre aceste condiții enumerăm: depresia, anxietatea, tulburările de personalitate, schizofrenia,
tulburarea bipolară etc.

Prevalența bolilor mintale este 1-2 % (1 sau 2 la 100). Studiile recente au subliniat baza
genetică a unor forme de schizofrenie și tulburare bipolară. Referatul de față va face referire la
baza genetică a celor două tulburări menționate mai sus.

SCHIZOFRENIA

Schizofrenia reprezintă un grup de tulburări psihice în care realitatea este interpretată în

mod anormal. Schizofrenia se caracterizează prin halucinații, delir, comportment și gândire
dezorganizată. Persoanele cu schizofrenie se izolează de ceilalți oameni și de activitățile din jurul
lor, retragându-se într-o lume interioară marcată de psihoză.

Contrar credinței populare, schizofrenia nu este același lucru cu personalitatea scindată sau
personalitatea multiplă. În timp ce cuvântul “schizofrenia” înseamnă ”minte-scindată”, ea se referă
la o tulburare a echilibrului emoțiilor și gândirii.

Schizofrenia este o boala cronică, ce necesită tratament pe toată durata vieții. Dar datorită
noilor medicamente, simptomele schizofeniei pot fi ameliorate, permițând pacientului să aibă o
viață productivă și plăcută.

Mai multe studii au demonstrat faptul că schizofrenia poate să fie ereditară. Dovezile
provin din studiul gemenilor monozigoți precum și a altor situații familiale.

 Dacă unul dintre gemeni suferă de schizofrenie, atunci șansa ca și celălalt geamăn să
dezvolte această tulburare este de 50%.
 Influența genetică a fost confirmată prin studierea gemenilor monozigoți crescuți în medii
diferite, precum și prin studierea copiilor adoptați de mame cu schizofrenie.
 Riscul membrilor de familie de a face schizofrenie depinde de numărul de rude care suferă
de această tulburare și de gradul de rudenie.

2
 Genele noastre care sunt parte din cromozomi, conțin informația necesară pentru a ajuta
corpul să se dezvolte și să funcționeze în limitele normale de-a lungul vieții. Când informația din
gene este schimbată atunci și informația transmisă celulelor poate să fie diferită. Predispoziția
moștenită înseamnă că o persoană a moștenit de la un părinte unul sau mai multe gene care nu vor
cauza probleme în mod direct.

3
 Cercetările continuă și se fac progrese în ceea ce privește identificarea genelor care ar putea
crește riscul de apariție al schizofreniei. Se pare că ar exista mai multe gene implicate, care ar
putea cauza această susceptabilitate.

 Gena localizată în brațul scurt al cromozomului 6 (6p).

 Gena localizată în brațul scurt al cromozomului 8 (8p).
 Gena care conține informații pentru proteina G72, localizată în brațul lung al
cromozomului 13 (13q).
 Gene în zona brațului lung al cromozomului 22 (22q).

Se pare că riscul este crescut și în cazul în care tatăl unui copil a avut vârsta de peste 50 de
ani în momentul nașterii acestuia. În acest context există riscul ca acel copil să dezvolte
schizofrenie la orice vârstă.

Este de la sine înțeles că nu doar genele trebuie luate în considerare în evoluția și apariția
schizofreniei, ci și factorii de mediu. Acest lucru a fost demonstrat tot de studiile efectuate pe
gemeni.

 Când unul dintre cei doi gemeni (dizigoți de această dată), suferă de schizofrenie,
există șansa de doar 15% ca și celălalt gemăn să dezvolte această tulburare.
 Chiar dacă procentul este mai mare decât cel raportat la populația generală, acesta
sugerează că factorii de mediu sunt implicați și interactionează cu susceptabilitatea
genetică.
 Factorii de mediu sunt în mare parte neindentificați dar studiile sugerează că printre
aceștia se enumeră complicațiile din timpul sarcinii și din timpul nașterii, precum
și folosirea unor droguri precum canabisul și metamfetamina.

TULBURAREA BIPOLARĂ

Tulburarea afectivă bipolară, cunoscută în trecut și ca psihoza maniaco-depresivă sau

psihoza periodică reprezintă o tulburare mintală ce constă în modificarea anormală și de lungă
durată a dispoziției afective, energiei și abilității de funcționare a unei persoane. Astfel, apare
succesiunea episoadelor depresive cu episoadele maniacale. Spre deosebire de variațiile de zi de

4
zi ale stării afective ale unei persoane normale de-a lungul vieții, simptomele acestei boli sunt mult
mai severe.

Persoanele cu tulburare bipolara de tip I au episoade maniacale sau episoade mixte, având
unul sau mai multe episoade depresive. Persoanele cu tulburare bipolară de tipul II
experiementează episoade depresive majore. Aceștia experimentează hipomania, o condiție care
este mai puțin intensă decât mania su care durează mai puțin de o săptămână.

Dovada faptului că ereditatea joacă un rol important în apariția și evoluția tulburărilor

bipolare provine de asemenea din studiul gemenilor monozigoți și a altor situații familiale.

 Dacă unul dintre gemeni suferă de tulburare bipolară, atunci șansa ca și celălalt
geamăn să dezvolte această tulburare este de 40%-70%.
 Influența genetică a fost confirmată prin studierea gemenilor monogizoți care au
fost crescuți separat (medii diferite) precum și prin studierea copiilor adoptați de
către mame cu schizofrenie.

Contribuția genetică este asociată cu alți factori cum ar fi factorii sociali care influențează
declanșarea unei astfel de tulburări.

Dovezile în ceea ce privește rolul exact al genelor în tulburarea bipolară sunt încă într-un
proces de acumulare. Gene care ar putea fi asociate cu tulburarea bipolară sunt localizate în diferiți
cromozomi.

 O genă numită ”Fat” localizată în cromozomul 4, care joacă un rol important pentru
creier. La oamenii care prezintă variații ale acestei gene, riscul pare să fie de două
mai mare în ceea ce privește apariția tulburării bipolare, chiar dacă nu se știe exact
motivul.
 Variații ale genei numită ”Slynar”, localizată în cromozomul 12.
 Variații ale genei localizate în brațul lung al cromozomului 18 (18q) au fost corelate
cu tulburarea bipolară de tip II.

Factorii de mediu trebuie luați în considerare și în acest context deoarece eritatea nu este
singurul factor care influențează apariția tulburării bipolare.

5
  Atunci când un geamăn (gemeni dizigoți) suferă de o tulburare bipolară, șasa ca și
celălalt geamăn să dezvolte această tulburare este de doar 20%.
 Chiar dacă procentul este mai mare decât cel raportat la populația generală, acesta
sugerează că și alții factori (factorii de mediu), sunt implicați și interacționează cu
predispoziția genetică.

În ambele situații consilierea genetică poate să ajute prin informații legate de baza genetică
a acestor tulburări în mediul familial, pentru ca în cele din urmă riscul apariției unor astfel de
tulburări să poată fi estimat corect.

6
 BIBLIOGRAFIE

1. Austin J. (2005). Schizophrenia: an update and review. Journal of genetic counselling

14.
2. Crow TJ. (2007). How and why genetic linkage has not solved the problem of
psychosis: review and hypothesis. American Journal of Psychiatry, 164.
3. Marcheco-Teruel B, Flint TJ, Wikman FP, Torralbas M, et al. (2006). A genome-wide
linkage search for bipolar disorder susceptibility loci in a large and complex pedigree
from the eastern Part of Cuba. Am J Med Genet, 141B:833-843.
4. Mental Illness Fellowship of Australia. Fact Sheets [online]. Disponibil pe:
http://www.mifa.org.au/fact-sheets.