GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional
proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients DMD este o afectiune evolutiva. Terapeutii si persoanele implicate in viata acestor pacienti recunosc adesea stadiile cheie evolutive ale afecţiunii. Ei folosesc aceste stadii cheie pentru a-si ghida recomandarile in legatura cu ingrijirea, desi aceasta stadializare e o delimitare oarecum artificiala. Totusi ea ar putea fi utila pentru a identifica tipul de interventie necesara intr-un anumit moment.
GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional
proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients Stadializarea evolutiei clinice a DMD
GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional
proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients Faza presimptomatica Majoritatea baietilor cu DMD nu sunt diagnosticati in perioada presimptomatica decat daca exista cazuri in familie sau se efectueaza analize de sange pentru alte motive. Simptome ca întâzierea mersului sau a vorbirii sunt prezente, dar de obicei sunt greu de sesizat si, in majoritatea cazurilor, trec neobservate sau nu sunt recunoscute in acest stadiu. GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients Faza timpurie ambulatorie In stadiul timpuriu ambulatoriu (faza iniţială de mers), baietii arata semne ce sunt considerate de regula semnele clasice ale DMD - semnul Gowers (ceea ce inseamna ca au nevoie sa se sprijine cu mainile pe coapse in timp ce se ridica de jos), mersul leganat sau mersul pe varfuri. Ei pot inca sa urce scarile, dar de obicei aduc al doilea picior langa primul in loc sa mearga picior dupa picior.
Aceste doua stadii timpurii sunt perioada in care
procesul de diagnosticare este, de obicei, in curs de desfasurare. GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients Faza timpurie ambulatorie
GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional
proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients Valley sign
GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional
proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients Faza timpurie ambulatorie DIAGNOSTICUL: Sunt recomandate teste specifice pentru identificarea modificarilor ADN sau mutatia genetica ce cauzeaza DMD. Parerea specialistilor poate fi necesara pentru interpretarea testelor INVATAREA SI COMPORTAMENTUL: Baietii care au DMD au sanse mai mari sa aiba acest tip de probleme. Unele se datoreaza efectului DMD asupra creierului, altele datorita limitărilor fizice. Unele medicamente, cum ar fi steroizii, joaca si ele un rol in acest aspect. Sprijinul familei este esential si adesea e nevoie de ajutorul specialistilor pentru rezolvarea problemelor de invatare si comportament. FIZIOTERAPIA: Intalnirea cu echipa de fizioterapie in acest stadiu timpuriu, inseamna ca regimul de exercitii poate fi introdus gradual pentru a mentine flexibilitatea muschilor si pentru a preveni sau reduce rigidizarea articulaţiilor. Echipa de fizioterapie va poate sfatui asupra unor exercitii potrivite pentru scoala, sustinand astfel participarea la procesul de invatamint.
GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional
proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients Faza timpurie ambulatorie STEROIZII: Este momentul potrivit pentru a afla despre optiuni de tipul steroizilor, care vor fi indicaţi în momentul in care abilitatile locomotorii ale baiatului incep sa scada sau sa atinga faza de platou. In planul de folosire al steroizilor este important sa se verifice daca toate imunizarile sunt complete si daca orice factori de risc ale efectelor secundare ale steroizilor pot fi preveniti si reduşi, necesara o supraveghere a greutatii. INIMA SI MUSCHII RESPIRATORII: In mod obisnuit, in acest stadiu nu apar probleme ale inimii sau functiei respiratorii, dar supravegherea ar trebui sa fie constituita din vizite regulate la doctor si stabilirea unei linii de baza (ceea ce e “normal” pentru fiul dumneavoastra). Monitorizarea cardiaca este recomandata la diagnosticare si apoi o data la fiecare doi ani pana la varsta de zece ani. Dupa varsta de zece ani, monitorizarea ar trebui sa fie mai frecventa. De asemenea e important sa i se faca vaccin pneumococcic si antigripal.
GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional
proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients Faza ambulatorie tarzie In stadiul ambulatoriu tarziu, mersul devine din ce in ce mai dificil si apar dificultăţi la urcarea scarilor si la ridicarea de jos. INVATAREA SI COMPORTAMENTUL: Va fi necesar sprijinul permanent al profesionistilor pentru a ajuta la gestionarea problemelor legate de invatare si comportament si ajutorul specific ar putea fi necesar pentru strategiile de adaptare si pentru a face fata pierderii abilitatii de a merge. FIZIOTERAPIA: Recuperarea va avea ca scop mentinerea gradului de miscare si independenta. Daca rigiditatea articulaţiilor devine o problema pentru interventiile de fizioterapie, va fi necesara evaluarea şi interventia unui specialist in ortopedie. Este important sa se asigure un fotoliu rulant care ofera sprijinul necesar pentru a continua promovarea independenţei si confortului.
GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional
proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients Faza ambulatorie tarzie STEROIZII: Managementul tratamentului cu steroizi este important in acest stadiu, si trebuie aplicat acordindu-se o atentie sporita atât regimului si dozei folosite cat si efectelor secundare. Controlul bianual este important pentru monitorizarea tonusului muscular si functiei motorii. Supravegherea greutatii trebuie sa aiba in vedere tendinta de a fi supra sau subponderal si contracararea printr-un tratament potrivit. INIMA SI MUSCHII RESPIRATORII: Desi din punct de vedere respirator si cardiac exista in continuare un risc scazut de complicatii, e necesara totusi monitorizarea celor doua functii. Echocardiograma si alte teste specifice trebuie facute anual incepind cu virsta de 10 ani. Daca se constata modificari ecografice, medicul va recomanda o interventie specifica.
GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional
proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients Faza non-ambulatorie timpurie In FAZA NON-AMBULATORIE TIMPURIE baiatul are nevoie de un fotoliu rulant. La inceput va putea sa il foloseasca singur si sa aiba de regula o pozitie buna. INVATAREA SI COMPORTAMENTUL In ciuda deprecierii continue a conditiei fizice este necesar sa se puna accentul pe independenta si sa fie incurajata participarea normala la scoala si activitati placute din perioada adolescentei. FIZIOTERAPIA: Devine foarte importanta atentia acordata rigiditatii membrelor superioare (umeri, coate, incheieturi si degete), precum si necesitatea unui echipament de sprijin pentru a va ajuta fiul sa stea in picioare. Folosirea steroizilor reduce incidenta scoliozei, dar monitorizarea acesteia este foarte importanta mai ales in urma pierderii capacitatii locomotorii. In unele cazuri scolioza progreseaza destul de rapid, deseori in cateva luni. Poate fi necesară intervenţia unui ortoped pentru a face fata problemelor legate de pozitia piciorului, care pot cauza durere sau disconfort si pot limita alegerea pantofilor.
GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional
proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients Faza non-ambulatorie
GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional
proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients Faza non-ambulatorie timpurie STEROIZII: Mentinerea tratamentul cu steroizi continua sa fie o parte importanta a managementului in aceasta faza fie ca este in continuarea inceperii tratamentului intr-o faza anterioara fie ca tratamentul este inceput in aceasta faza. INIMA SI MUSCHII RESPIRATORII: Monitorizarea anuala a functiei cardiace este esentiala in continuare si orice deteriorare trebuie trata prompt (sectiunea 8). Functiile respiratorii incep sa se deterioreze dupa pierderea independentei in mers si poate fi necesara introducerea unei serii de interventii pentru a ameliora complicatiile determinate de insuficienta respiratorie si pentru a facilita tusei.
GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional
proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients Faza non-ambulatorie tarzie Mentinerea functiei membrelor superioare si a unei posturi corecte este din ce in ce mai dificila si devine mai probabila aparitia complicatiilor. FIZIOTERAPIA: Este important sa discutati cu fizioterapeutul in legatura cu stabilirea celui mai bun echipament pentru mentinerea independentei si participarii la diverse activitati. Ar putea fi necesare si adaptari suplimentare pentru facilitarea activitatilor precum mancatul, bautul, toaleta personala, transferul si intorsul in pat. STEROIZII: Deciziile legate de tratamentul cu steroizi, nutritie si mentinerea greutatii trebuiesc revizuite si discutate cu echipa de ingrijire. INIMA SI MUSCHII RESPIRATORII: Este recomandata monitorizarea bianuala a functiei cardiace si respiratorii si deseori pot fi necesare investigatii si interventii mai amanuntite. Multi tineri afectati de DMD traiesc vieti normale, implinite, de adult. Este important sa se planifice in mod activ o viata de adult cu sprijin, dar independenta, avand parte GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE de toate PENTRU INVATARE,oportunitatile si provocarile1 acesteia. Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 ID naţional proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients