Sunteți pe pagina 1din 18

EVOLUŢIA PAS CU PAS

A SIMPTOMATOLOGIEI
IN DMD,

GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional


proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients
DMD este o afectiune evolutiva.
Terapeutii si persoanele implicate in viata acestor pacienti
recunosc adesea stadiile cheie evolutive ale afecţiunii.
Ei folosesc aceste stadii cheie pentru a-si ghida recomandarile in
legatura cu ingrijirea, desi aceasta stadializare e o delimitare
oarecum artificiala.
Totusi ea ar putea fi utila pentru a identifica tipul de interventie
necesara intr-un anumit moment.

GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional


proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients
Stadializarea evolutiei clinice a DMD

 Faza presimptomatica
 Faza timpurie ambulatorie
 Faza ambulatorie tarzie
 Faza non-ambulatorie timpurie
 Faza non-ambulatorie tarzie

GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional


proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients
Faza presimptomatica
 Majoritatea baietilor cu DMD nu sunt
diagnosticati in perioada presimptomatica
decat daca exista cazuri in familie sau se
efectueaza analize de sange pentru alte
motive.
 Simptome ca întâzierea mersului sau a
vorbirii sunt prezente, dar de obicei sunt
greu de sesizat si, in majoritatea cazurilor,
trec neobservate sau nu sunt recunoscute in
acest stadiu.
GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional
proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients
Faza timpurie ambulatorie
 In stadiul timpuriu ambulatoriu (faza iniţială de
mers), baietii arata semne ce sunt considerate de
regula semnele clasice ale DMD - semnul
Gowers (ceea ce inseamna ca au nevoie sa se sprijine cu mainile
pe coapse in timp ce se ridica de jos), mersul leganat sau
mersul pe varfuri.
 Ei pot inca sa urce scarile, dar de obicei aduc al
doilea picior langa primul in loc sa mearga picior
dupa picior.

 Aceste doua stadii timpurii sunt perioada in care


procesul de diagnosticare este, de obicei, in curs de
desfasurare.
GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional
proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients
Faza timpurie ambulatorie

GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional


proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients
Valley sign

GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional


proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients
Faza timpurie ambulatorie
DIAGNOSTICUL: Sunt recomandate teste specifice pentru identificarea
modificarilor ADN sau mutatia genetica ce cauzeaza DMD. Parerea
specialistilor poate fi necesara pentru interpretarea testelor
INVATAREA SI COMPORTAMENTUL: Baietii care au DMD au sanse mai
mari sa aiba acest tip de probleme. Unele se datoreaza efectului DMD asupra
creierului, altele datorita limitărilor fizice. Unele medicamente, cum ar fi
steroizii, joaca si ele un rol in acest aspect. Sprijinul familei este esential si adesea
e nevoie de ajutorul specialistilor pentru rezolvarea problemelor de invatare si
comportament.
FIZIOTERAPIA: Intalnirea cu echipa de fizioterapie in acest stadiu timpuriu,
inseamna ca regimul de exercitii poate fi introdus gradual pentru a mentine
flexibilitatea muschilor si pentru a preveni sau reduce rigidizarea articulaţiilor.
Echipa de fizioterapie va poate sfatui asupra unor exercitii potrivite pentru
scoala, sustinand astfel participarea la procesul de invatamint.

GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional


proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients
Faza timpurie ambulatorie
 STEROIZII: Este momentul potrivit pentru a afla despre optiuni de tipul
steroizilor, care vor fi indicaţi în momentul in care abilitatile locomotorii
ale baiatului incep sa scada sau sa atinga faza de platou. In planul de
folosire al steroizilor este important sa se verifice daca toate imunizarile
sunt complete si daca orice factori de risc ale efectelor secundare ale
steroizilor pot fi preveniti si reduşi, necesara o supraveghere a greutatii.
 INIMA SI MUSCHII RESPIRATORII: In mod obisnuit, in acest stadiu
nu apar probleme ale inimii sau functiei respiratorii, dar supravegherea ar
trebui sa fie constituita din vizite regulate la doctor si stabilirea unei linii
de baza (ceea ce e “normal” pentru fiul dumneavoastra).
 Monitorizarea cardiaca este recomandata la diagnosticare si apoi o data la
fiecare doi ani pana la varsta de zece ani.
 Dupa varsta de zece ani, monitorizarea ar trebui sa fie mai frecventa.
 De asemenea e important sa i se faca vaccin pneumococcic si antigripal.

GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional


proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients
Faza ambulatorie tarzie
 In stadiul ambulatoriu tarziu, mersul devine din ce in ce mai
dificil si apar dificultăţi la urcarea scarilor si la ridicarea de jos.
 INVATAREA SI COMPORTAMENTUL: Va fi necesar sprijinul
permanent al profesionistilor pentru a ajuta la gestionarea
problemelor legate de invatare si comportament si ajutorul
specific ar putea fi necesar pentru strategiile de adaptare si
pentru a face fata pierderii abilitatii de a merge.
 FIZIOTERAPIA: Recuperarea va avea ca scop mentinerea
gradului de miscare si independenta. Daca rigiditatea
articulaţiilor devine o problema pentru interventiile de
fizioterapie, va fi necesara evaluarea şi interventia unui specialist
in ortopedie. Este important sa se asigure un fotoliu rulant care
ofera sprijinul necesar pentru a continua promovarea
independenţei si confortului.

GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional


proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients
Faza ambulatorie tarzie
 STEROIZII: Managementul tratamentului cu steroizi este important
in acest stadiu, si trebuie aplicat acordindu-se o atentie sporita atât
regimului si dozei folosite cat si efectelor secundare.
 Controlul bianual este important pentru monitorizarea tonusului
muscular si functiei motorii.
 Supravegherea greutatii trebuie sa aiba in vedere tendinta de a fi supra
sau subponderal si contracararea printr-un tratament potrivit.
 INIMA SI MUSCHII RESPIRATORII: Desi din punct de vedere
respirator si cardiac exista in continuare un risc scazut de complicatii,
e necesara totusi monitorizarea celor doua functii.
 Echocardiograma si alte teste specifice trebuie facute anual incepind cu
virsta de 10 ani.
 Daca se constata modificari ecografice, medicul va recomanda o
interventie specifica.

GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional


proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients
GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional
proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients
Faza non-ambulatorie timpurie
 In FAZA NON-AMBULATORIE TIMPURIE baiatul are nevoie de un
fotoliu rulant. La inceput va putea sa il foloseasca singur si sa aiba de regula o
pozitie buna.
 INVATAREA SI COMPORTAMENTUL In ciuda deprecierii continue a
conditiei fizice este necesar sa se puna accentul pe independenta si sa fie
incurajata participarea normala la scoala si activitati placute din perioada
adolescentei.
 FIZIOTERAPIA: Devine foarte importanta atentia acordata rigiditatii
membrelor superioare (umeri, coate, incheieturi si degete), precum si
necesitatea unui echipament de sprijin pentru a va ajuta fiul sa stea in picioare.
Folosirea steroizilor reduce incidenta scoliozei, dar monitorizarea acesteia este
foarte importanta mai ales in urma pierderii capacitatii locomotorii. In unele
cazuri scolioza progreseaza destul de rapid, deseori in cateva luni. Poate fi
necesară intervenţia unui ortoped pentru a face fata problemelor legate de
pozitia piciorului, care pot cauza durere sau disconfort si pot limita alegerea
pantofilor.

GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional


proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients
Faza non-ambulatorie

GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional


proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients
Faza non-ambulatorie timpurie
 STEROIZII: Mentinerea tratamentul cu steroizi continua sa fie o
parte importanta a managementului in aceasta faza fie ca este in
continuarea inceperii tratamentului intr-o faza anterioara fie ca
tratamentul este inceput in aceasta faza.
 INIMA SI MUSCHII RESPIRATORII: Monitorizarea anuala a
functiei cardiace este esentiala in continuare si orice deteriorare
trebuie trata prompt (sectiunea 8). Functiile respiratorii incep sa
se deterioreze dupa pierderea independentei in mers si poate fi
necesara introducerea unei serii de interventii pentru a ameliora
complicatiile determinate de insuficienta respiratorie si pentru a
facilita tusei.

GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional


proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients
GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional
proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients
Faza non-ambulatorie tarzie
 Mentinerea functiei membrelor superioare si a unei posturi corecte este
din ce in ce mai dificila si devine mai probabila aparitia complicatiilor.
 FIZIOTERAPIA: Este important sa discutati cu fizioterapeutul in legatura cu
stabilirea celui mai bun echipament pentru mentinerea independentei si
participarii la diverse activitati.
 Ar putea fi necesare si adaptari suplimentare pentru facilitarea activitatilor
precum mancatul, bautul, toaleta personala, transferul si intorsul in pat.
 STEROIZII: Deciziile legate de tratamentul cu steroizi, nutritie si mentinerea
greutatii trebuiesc revizuite si discutate cu echipa de ingrijire.
 INIMA SI MUSCHII RESPIRATORII: Este recomandata monitorizarea
bianuala a functiei cardiace si respiratorii si deseori pot fi necesare
investigatii si interventii mai amanuntite.
 Multi tineri afectati de DMD traiesc vieti normale, implinite, de adult.
 Este important sa se planifice in mod activ o viata de adult cu sprijin, dar
independenta, avand parte
GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE de toate
PENTRU INVATARE,oportunitatile si provocarile1 acesteia.
Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 ID naţional
proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients
GRUNDTVIG Actiunea PARTENERIATE PENTRU INVATARE, Număr proiect: 2011-1-RO1-GRU06-14989 1 ID naţional
proiect: GRU-11-C-LP-16-DJ-RO, Titlu proiect: NMD-PRO – Neuromuscular diseases: professional parents and patients