Exercițiul 1.

Asocierea dintre gena de interes și Factor de risk

Deschideți următorul link al Centrului Național pentru Informații în Biotehnologii (NCBI,
National Center for Biotechnology Information):
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/
Înregistrați-vă pe portalul dat, pentru ca ulterior să efectuați toate exercițiile în contul
Dstră. Numele de utilizator să corespundă NumePrenume. Intrați în contul Dstră.
Apoi, treceți pe pagina inițială și în câmpul corespunzător, în partea superioară a paginii,
introduceți denumire genei, pe care ați primit-o conform tabelului Lista studenților și a
denumirilor genelor corespunzătoare pentru efectuarea exercițiilor practice, de. ex., "APOE
risk factor" și apăsați butonul SEARCH (a se vedea în imaginea de mai jos). În cazul în care
rezultatul căutării este nul, omiteți "risk factor".

O să obțineți tabelul cu rezultatele căutărilor prin toate bazele de date ale portalului
NCBI, denumit Search NCBI databases (a se vedea în imaginea de mai jos).

Creați un tabel în fișierul raportare, care ar conține următoarele titluri de coloane:

Database category, Database name, Database description, Number of records (see in the template
below).
 Mostra de tabel
Tabel 1. Rezultatele căutării informațiilor pe portalul NCBI (exemple)
Database category Database name Database description Number of records
Literature PubMedCentral full-text journal articles 6923
…… ….. …..
Health ClinVar ….. …..
….. ….. …..
altele ….. ….. …..
altele ….. ….. …..

Următoarele baze de date sunt de interesul principal al Dstră: PubMed Central, OMIM,
ClinVar, Gene, Protein. Vizualizați conținutul și celorlalte surse.
Accesați PubMedCentral. Utilizați filtrele, situate la stânga paginii pentru a reduce
numărul de rezultate obținute:
Article attributes – Open access
Publication date – Custom range – between 2018.01.01 and 2019.10.01.
Nota: în cazul în care obțineți foarte pușine rezultate, de ex mai puțin de 10, aplicați
Custom range de 3 years.
Utilizați Display settings pentru a ordona rezultatele în dependență de data publicării
(PubDate), primele fiind cele mai recente publicații, și apăsați butonul Apply.

Selectați 10 referințe la articole, prin plasarea bifei în dreptul fiecărul articol, care Dstră
considerați relevant pentru tema studiată.
NOTA: Fiți atenți să selectați DOAR articole care se referă la specia umană (Homo sapience).
 Apăsați butonul Send to pentru a salva lista de referințe selectate într-un fișier TXT
separat, cărui I se va atribui un nume automat "pmc_result.txt".

Deschideți fișierul și copiați lista de referințe selectate în fișierul de raportare.

Întoarceți-vă la tabelul Search NCBI databases și accesați resursa OMIM (Online
Mendelian Inheritance in Man). O să obțineți lista de patologii cu care este asociată gena de
interes. Selectați doar una pe care o considerați cea mai corespunzătoare de a fi asociată cu
gena/patologia.
NOTA: asigurați vă că ați selectat informația ce se referă la specia umană. Doar în cazul în care
nu există nici o înregistrare cu referință la specia umană, selectați un ace corespunde unui din
organisme model, precum șoarece, șobolan, etc.
La stânga paginii o să găsiți un table de conținut. Efectuați o analiză a întregii descrieri, și
atrageți atenție deosebită pentru tabelele Gene-Phenotype Relationships, Allelic Variants
(apăsați butonul Table View) și tabelul Clinical Synopsis.

Este necesar ca fiecare din aceste tabele să fie copiate pentru raportul final, cu denumirea
corespunzătoare. (fiți atenți să respectați cerințele tehnice).
(În cazul în care datele corespunzătoare lipsesc, se lasă doar denumirea tabelului).
Întoarceți-vă la pagina cu tabelul Search NCBI databases și accesați baza de date
ClinVar. În tabelul respectiv sunt redate condițiile clinice și semnificația genei de interes
asociate. Selectați una corespunzătoare și copiați-o într-un tabel pentru raportul final.