Asistența socială a persoanelor cu dizabilități.

Sindromul Down.
 Sindromul Down (trisomia 21) reprezintă cea mai comună cauză genetică de retard
mintal ușor și moderat (maladie prezentă la copil încă din momentul conceperii), cauzată de
prezența unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri cromatinice microscopice
prezente în aproape fiecare celulă componentă a țesuturilor organismului uman. Ei poartă
planul tuturor caracteristicilor pe care le moștenim. Acest plan este purtat sub forma unui
mesaj codat, prezent în acidul dezoxiribonucleic (ADN). La om există 23 de perechi de
cromozomi în fiecare celulă, dintre care 22 perechi de autozomi și o pereche de heterosomi (
cromozomii de sex, X și Y). Un set de 23 de cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt
set este primit de la mamă.
În 1959, geneticianul francez Jérôme Lejeune a descoperit că sindromul Down este
cauzat de prezența unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr total de 47 de
cromozomi. Un „sindrom” reprezintă o corelație de semne și simptome. Denumirea „Down”
provine de la medicul englez John Langdon Haydon Down, primul care a descris acest
sindrom în anul 1866, cu aproape 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie
descoperit.
Probabilitatea conceperii unui copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta mamei: sub 0,1%
în cazul mamelor de 20 de ani, putând ajunge până la 3% la femeile de 45 de ani.
În România nu există o statistică privind numărul persoanelor cu sindrom Down, dar având în
vedere faptul că la nivel mondial incidența este de aproximativ 1:800 de nașteri, se poate
estima că sunt în jur de 30.000 de persoane care suferă de trisomie 21.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învățare (retard
mintal ușor sau moderat). Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta și este greu de
estimat la momentul nașterii.
Simptomatologie
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la sugar,
datorită dismorfiilor evocatoare care, deși variază la diferiți pacienți, realizează un aspect
fenotipic caracteristic. Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea sub limita normală
corespunzătoare vârstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate articulară și reflex
Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-născutul prezintă craniul mic și rotund
(brahicefalic), cu occiput aplatizat și fontanele largi care se vor închide cu întârziere. Fața este
rotundă, profilul feței este plat din cauza hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea
este bombată. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, în sus și în afară. Aproximativ jumătate
dintre pacienți prezintă epicantus.

2
 Toți nou-născuții cu sindrom Down trebuie examinați de către un specialist pentru
depistarea cataractei congenitale și a altor anomalii oculare (strabism
convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului). Irisul poate avea un aspect pătat
(petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau neregulate și se
dispun ca o coroană la joncțiunea treimii mijlocii cu treimea externă a irisului.
Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde și displazice. Helixul are un aspect rulat,
iar antehelixul este proeminent. Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia și surditatea pot
afecta 50% dintre pacienții cu sindrom Down, la orice vârstă.
Gura este mică, deschisă, cu protruzie linguală. Limba este mare (macroglosie
relativă) brăzdată de șanțuri (limbă plicaturată, scrotală). Bolta palatină este înaltă și îngustă.
Gâtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă. Mâinile sunt scurte și late cu deget V ce
poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (încurbare) și cu un singur pliu de flexie palmară
(pliu simian). Spațiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul.
Toracele poate fi în pâlnie, cu mameloane aplatizate și cifoză dorso-lombară.
Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformații
congenitale cardiovasculare. Dintre aceștia, 30-40% pot prezenta defect septal
atrioventricular complet. O altă posibilă malformație congenitală cardiovasculară este canalul
atrioventricular comun. Pot fi prezente și anomalii digestive, de exemplu atrezie
duodenală, stenoză duodenală, hernie ombilicală și pancreas inelar.
Pacienții cu sindrom Down prezintă retard mintal care poate varia de la blând la
moderat. Coeficientul de inteligență poate să scadă după primii ani de viață. La maturitate,
persoanele cu sindrom Down au un IQ mediu de 50, echivalentul unui copil de 8-9 ani. Acesta
poate însă varia foarte mult de la un individ la altul. Există persoane cu sindrom Down care
reușesc să termine liceul. În SUA, aproximativ 20% dintre adulții cu acest sindrom au un loc
de muncă plătit. În țările dezvoltate, speranța de viață pentru persoanele cu sindrom Down
este de 50-60 de ani.
Pe lângă trăsăturile fizice specifice, persoanele cu SD se pot naște cu o varietate de
malformații congenitale și au un risc crescut de a dezvolta mai multe afecțiuni medicale de-a
lungul vieții. Iată o listă cu cele mai frecvente:

 defecte cardiace (aproximativ jumătate dintre copiii cu Down se nasc cu un defect cardiac).
 tulburări tiroidiene (aproximativ 15% dintre persoanele cu sindrom Down au hipotiroidism,
adică glanda tiroidă subactivă)
 malformații ale aparatului digestiv

3
 risc de reflux gastroesofagian
 un mic procent din copiii cu sindrom Down dezvoltă leucemie
 Alzheimer precoce
 deficiențe de auz și văz
 apnee în timpul somnului
 articulații slabe
 statură scundă
 obezitate
 infertilitate
 epilepsie

Tratament

Sindromul Down este o condiție care se manifestă pe toată durata vieții. Nefiind vorba de o
boală, nu există medicamente care să o trateze. Programele de intervenție timpurie s-au
dovedit a fi eficiente în îmbunătățirea abilităților fizice și cognitive ale copiilor cu SD.
Activitățile presupun terapii ale limbajului, terapie ocupațională, activități motrice și sportive,
precum și activități de socializare și integrare în viața comunității.
Primul gest: prezintă-te la medic pentru realizarea tuturor analizelor și testelor recomandate
în sarcină

Pregătirea pentru consultație în cazul sindromului Down:

- teste de screening în sarcină: pentru a indica probabilitatea ca gravida să aibă un

făt cu sindrom Down (analize de sânge, ecografie cu ultrasunete)
- teste de diagnosticare: pentru a stabili dacă fătul prezintă sau nu sindromul Down
(probă de sânge, probă de lichid amniotic, probă din placentă)
- diagnosticul postnatal: prin inspecția nou-născutului și prin cariotip (analiză a unei
mostre de sânge sau țesut a nou-născutului)

Tratament clasic pentru sindromul Down

intervenția timpurie în cazul copiilor cu sindrom Down este esențială pentru îmbunătățirea
calității vieții lor și constă în stimularea activității lor cognitive, motorii și senzoriale

este necesară contribuția unei echipe de specialiști ca pediatru, gastroenterolog, endocrinolog,

neurolog, oftalmolog, logoped etc. pentru a asigura o dezvoltare cât mai bună a copilului cu
sindrom Down

4
Tratament naturist pentru sindromul Down

Fiind o afecțiune genetică, nu există tratament, dar ar putea contribui la stimularea activității
cognitive următoarele:

Zinc

5-HTP:un supliment alimentar provenit din L-triptofan care crește producția de serotonină.

În ajutorul persoanelor care prezintă sindromul Down, dar si a familiilor acestora, statul
român a pus la dispoziție Centrul de Asistență Down, prin care oferă gratuit următoarele
servicii de:

 prevenire, monotorizare și protecție pe tot parcusul vieții,

 servicii de recuperare,
 consiliere
 servicii de psihologie, psihiatrie, sociale și medicale specializate,
 asistența social-administrativă

Aceste centre sunt organizate ca fiind:

 servicii de zi
 centre de pregătire pentru viața independentă
 centre de formare, orientare, căutare și susținere la un loc de muncă
 servicii de recuperare fizică și neuropsihică
 afterschool
 centre de respiro și pentru situații de criză
 locuințe protejate
 ateliere protejate
 centre rezidențiale pentru minori și adulții rămași fără părinți.

Asistentul social asigură consilierea și sprijinul persoanelor minore, adulte și vârstnice cu

sindromul Down, în gestionarea formalităților birocratice și administrative.

5
 Mircea Covic, Dragoș Ștefănescu, Ionel Sandovici-Genetică Medicală; Editura Polirom;
2004; p. 332-333.
 Rahi JS, Williams C, Bedford H, Elliman D. (2001). Screening and surveillance for
ophthalmic disorders and visual deficits in children in the United Kingdom. British Journal of
Ophthalmology.85.257-259
 Corneliu D. Olinici-Citogenetică Clinică; Editura Dacia Cluj-Napoca;1983; p. 214-215