1

PATOLOGIA INTESTINULUI SUBȚIRE ȘI GROS

BOALA CELIACĂ (ENTEROPATIA GLUTENICĂ)

Definiție - Boala celiacă este o afecțiune intestinală alergică mediată imun, declanșată de
ingestia de gluten (hipersensibilizare alimentară) la subiecți susceptibili genetic și care are ca
rezultat o reacție inflamatorie intestinală, secundar antrenând malabsorbția de principii
nutritive și minerale.

Epidemiologie

Boala celiacă afectează în prezent aproximativ 0,5-1% din populația generală. Se consideră
că prevalența bolii este într-o continuă creștere, fapt dovedit de studii științifice recente.
Boala poate fi diagnosticată la orice vârstă; deși în trecut era apanajul vârstelor mici, în
prezent boala este deopotrivă diagnosticată și la adult. Este recunoscut faptul că aproximativ
10% dintre rudele de gradul întîi ale pacienților cu boală celiacă au sau vor fi diagnosticate pe
parcursul vieții cu boală celiacă.

Etiologie și factori de risc

Cauza bolii celiace nu este cunoscută. Practic, boala este generată de o reacție imună
exagerată la contactul mucoasei intestinale cu glutenul din unele cereale. Cercetări actuale au
depistat mutații genetice care ar putea fi corelate cu această afecţiune. Genele implicate sunt
situate în vecinătatea celor care dictează diabetul zaharat de tip 1 și sunt reprezentate de 7-8
regiuni cromozomiale la nivelul cărora s-au produs mutații.
Dintre factorii de risc implicați în apariția bolii celiace, există dovezi clinice și paraclinice
pentru asocierea cu:
 diabetul zaharat de tip 1,
 dermatita herpetiformă,

 colitele microscopice,

 tiroidita autoimună,

 sindromul Down,

 lupusul eritematos sistemic,

 stomatita aftoasă,

 artrita reumatoidă juvenilă.

Manifestări clinice

Manifestările tipice sunt mai frecvente la copii decât la adulți, ceea ce face ca diagnosticul să
fie mai rapid stabilit la această grupă de vârstă, comparativ cu vârsta adultă. La copii, boala
devine manifestă în momentul diversificării alimentației prin introducerea preparatelor care
 2

conțin grâu. Boala celiacă este o boală cu manifestări polimorfe, atât în sfera digestivă, cât și
legate de alte sisteme și organe.

1. Manifestări digestive

a. diaree cronică,

b. meteorism abdominal,

c. dureri abdominale,

d. borborisme (zgomote abdominale produse de mișcarea gazelor în interiorul

intestinelor),

e. colici abdominale,

f. modificarea culorii și consistenței scaunelor, care pot deveni chiar steatoreice.

2. Simptomatologia extra-digestivă nu este deloc rară, iar diagnosticul devine și mai dificil
atunci când aceasta apare izolată, fără a fi acompaniată de simptome digestive:

a. oprirea sau încetinirea creșterii staturo-ponderale, atunci când boala se instalează

clinic din copilărie,

b. pubertate întîrziată, amenoree primară, infertilitate,

c. scădere în greutate,

d. edeme carențiale hipoalbuminemice,

e. anemia (prin deficit de fier sau de folați),

f. artralgii,

g. mialgii fulgurante,

h. erupții cutanate cu aspect urticarian,

i. anomalii dentare de smalț și anomalii osoase secundare osteoporozei (fracturi

patologice), cauzate de deficitele nutriționale ale malabsorbției de vitamina D și
calciu,

j. fenomene neuropatice secundare deficitului de factori nutritivi neuronali

(vitaminele B12, B1 și B6), adesea cu manifestări ataxice - ataxie cerebeloasă,
neuropatii periferice, migrenă, epilepsie, parestezii, modificarea reflexelor,

k. stări psihice particulare de astenie marcată și inexplicabilă, irascibilitate și

tendințe depresive,

l. anomalii de coagulare,
 3

m. anomalii ale funcției hepatice - cel mai adesea un sindrom hepatocitolitic,

n. risc crescut pentru infecții pulmonare, preponderent pneumococice,

o. risc pentru dezvoltarea unor limfoame non-Hodgkin.

În prezent, există o proporție din ce în ce mai mare de pacienți asimptomatici care se

încadrează în grupe de risc, diagnosticați prin teste de screening: de la rudele pacienților cu
boală celiacă, la pacienți cu diabet zaharat de tip 1, dermatită herpetiformă, stomatită aftoasă,
tiroidită autoimună, lupus eritematos sistemic, poliartrită reumatoidă juvenilă etc.

Diagnostic paraclinic

1. Teste imunologice - Anticorpii produși de organism sunt proteine cu rol în apărare,

creșterea titrului lor denotând o agresiune; în boala celiacă, aceasta este de natură
exogenă, în condițiile unei reactivități imune anormale:

a. anticorpii anti-transglutaminază tisulară; dispariția acestora în serul pacienților

cu boală celiacă aflați sub tratament dietetic fără gluten sunt o marcă de remisiune
a bolii, iar persistența acestora indică o lipsă de complianță parțială sau totală la
dietă și doar rareori rezistența la dietă;

b. anticorpii anti-endomisium sunt de înaltă specificitate, se corelează cu severitatea

bolii și scad pînă la dispariție la dieta fără gluten după 6-9 luni.

2. Alte teste biologice - Pentru bilanțul consecințelor nutriționale ale bolii celiace, sunt utile
de determinat, în context clinic, sideremia, feritina serică, hemoleucograma, proteinele
totale şi proteinograma, calcemia, glicemia, bilanțul lipidic, precum și o probă de digestie
fecalăi.

3. Diagnosticul endoscopic - explorare esențială mai ales la cazurile cu serologie negativă

sau patologie de graniţă. Modificările sunt corelate cu severitatea bolii și cu durata de
evoluție a bolii netratată. Aspectele macroscopice întâlnite variază de la atrofie vilozitară
totală sau parțială, până la mucoasă normală.

4. Diagnostic histopatologic - este standardul de aur pentru diagnostic. Boala afectează doar
mucoasa intestinului subțire, restul straturilor (submucoasă, musculara proprie, seroasă)
fiind neafectate. Leziunile histopatologice caracteristice sunt reprezentate de: limfocitoză
intraepitelială, hiperplazie criptică și atrofie vilozitară. Spectrul leziunilor variază ca
severitate și extensie, putând exista arii de mucoasă normală alternând cu arii de mucoasă
bolnavă, iar la nivelul mucoasei bolnave zone cu atrofie vilozitară parțială, subtotală sau
totală.

Complicații

 anomalii de smalț dentar,

 anomalii de creștere staturo-ponderală (cînd se instalează în perioada de creștere),

 4

 sepsis (risc moderat),

 anomalii neurologice,

 limfomul intestinal, care este mai frecvent la pacienții cu afecţiune severă, de lungă
durată, sau refractară la dieta fără gluten,

 prevalența carcinomului intestinal (după unii și a celui esofagian) este mai mare la
pacienții cu boală celiacă,

 enterita colagenică sau ulcerele intestinale semnifică un prognostic sever.

Tratament

1. Nu există tratament curativ în boala celiacă.

2. Tratamentul de elecție (patogenic) este reprezentat de dieta fără gluten, cel mai adesea
necesară pe toată durata vieții. Practic, pacienții trebuie să evite alimente ce conțin grâu,
orz, ovăz, secară. Sunt de evitat chiar alimentele ce conțin cantități extrem de mici din
aceste principii alimentare, de aceea cea mai indicată variantă este folosirea doar a
alimentelor care au specificația “fără gluten”. Această contaminare cu urme fine de făină
de grâu survine, cel mai adesea, atunci când făina altor cereale este măcinată la moară
după măcinarea grîului.

3. Terapia substitutivă pentru deficiențele nutriționale, mai ales de vitamine și minerale. În

acest sens sunt indicate, în carenţele dovedite, suplimente cu vitamine de grup B, mai ales
B1, B6 și B12, acid folic, vitamina D, vitamina K, calciu, fier, zinc și magneziu.

4. În formele severe se poate folosi și corticoterapia de scurtă durată, care dă timp dietei fără
gluten să își manifeste beneficiile; ciclosporina sau azatioprina sunt alternative la
corticoterapie.

5. Există și forme severe de boală care sunt rezistente la dieta fără gluten. Această rezistență
este definită ca persistența simptomatologiei și atrofiei vilozitare severe după 6 luni de
dietă corect efectuată. Din păcate, aceste cazuri rare au un prognostic rezervat, mai ales
prin riscul foarte mare de dezvoltare a limfoamelor intestinale.

Prognostic

Din cauza polimorfismului clinic, imunologic și de răspuns terapeutic al bolii celiace, s-au
stabilit 5 criterii cu valoare prognostică ce au un efect cumulativ:

1. Vârsta peste 65 de ani;

2. Hipoalbuminemie sub 3,2 g/dl;

3. Hemoglobina sub 11 g/dl;

4. Aspect histopatologic de atrofie vilozitară totală;

 5

5. Prezența în mucoasa intestinală de limfocite T aberante.

Mai mult, întârzierea stabilirii diagnosticului crește rata mortalității prin complicații maligne.
Această întîrziere apare mai ales la pacienții cu boală celiacă cu manifestări atipice sau
asimptomatici, de aici rezultă importanţa testării screening, cel puțin la loturile populaționale
cu risc.

SINDROMUL DE INTESTIN IRITABIL (SII)

Definiție – Intestinul iritabil este o entitate încadrată în tulburările funcționale digestive

intestinale în care durerea abdominală recurentă (cel puțin odată pe săptămână) se asociază cu
cel puțin 2 dintre următoarele 3 criterii:
 asocierea cu emisia scaunului;
 asocierea cu o modificare a tranzitului (diaree/constipație/alternanță, număr de scaune);
 asocierea cu o modificare a formei scaunului.
Simptomele trebuie să fie apărute de minim 6 luni, și să respecte condițiile definiției în
ultimele 3 luni.

Epidemiologie – SII este cea mai frecventă tulburare funcțională cu o prevalență globală de
11,2% și o incidență de 1,5% pe an. Este mai frecvent întâlnită la sexul feminin (raport F/B =
2/1), la populația sub 50 de ani și în țările dezvoltate. Primele simptome apar de obicei în
decada a 2-a de viață, iar prezentarea la medic se face în jurul vârstei de 30-40 de ani.

Clinică

Evaluarea clinică trebuie să parcurgă următoarele 3 etape:

1. Evaluarea simptomelor digestive și încadrarea în SII
a. Durerea: localizare, intensitatea, percepție variabilă, apariția impredictibilă,
relație posibilă cu ingestia de alimente, absența manifestărilor în timpul somnului.
b. Tulburările de tranzit: pacientul descrie constipație, diaree, alternanță de
constipație/diaree sau senzația de evacuare incompletă sau urgență la scaun.
c. Aspectul scaunului.
d. Alte simptome intestinale: meteorismul abdominal, borborigmele, flatulența.
e. Alte simptome de tract digestiv: simptomele de reflux sau de dispepsie apar la 1/3
dintre pacienții cu SII.
2. Evaluarea simptomelor non-intestinale și a statusului psiho-social
a. Tablou clinic polimorf: mialgii, artralgii, tulburări micționale, diapareunie (durere
ce apare la femeie în timpul raporturilor sexuale), tulburări de ciclu, cefalee.
b. Comorbidități: litiaza renală, cistite, fibromialgii, sindrom de durere pelvină
cronică, sindromul de oboseală cronică sau chiar creșterea numărului de
intervenții chirurgicale (apendicectomie, colecistectomie, histerectomie, hernie de
disc).
c. Profilul psihologic: depresie, anxietate, neuroticism (trăsătură de personalitate
care implică o tendință pe termen lung de a fi într-o stare emoțională negativă sau
anxioasă), atacuri de panică, cancerofobie.
d. Rezultatul: pe de o parte aceste persoane vor fi ”căutători de îngrijiri medicale” și
vor avea o calitate a vieții scăzută, iar pe de altă parte aceste elemente vor
interfera cu raționamentul clinic și diagnosticul final.
3. Identificarea factorilor ”alarmanți” asociați cu o boală organică
a. scăderea ponderală,
 6

b. anemia,
c. hemoragia digestivă inferioară,
d. vârsta > 50 de ani,
e. debutul tardiv al simptomatologiei,
f. semnele clinice de infecție,
g. istoricul de călătorie în Orient sau în alte țări în curs de dezvoltare,
h. istoricul personal sau familial de boală inflamatorie intestinală cronică, boală
celiacă sau cancer colonic,
i. prezența unor anomalii biologice (anemia, testele de inflamație pozitive, sau un
test de hemoragii în scaun pozitiv),
j. prezența maselor tumorale abdominale sau a adenopatiilor.

Diagnostic pozitiv

1. Prima conduită – excluderea unei afecțiuni organice.

2. Set minim de evaluarea pentru toate persoanele: hemogramă, teste de inflamație, eventual
teste imune de boală celiacă (aticorpi anti-transglutaminază/anti-endomisium).
3. Dacă aceste teste sunt negative și în absența factorilor ”alarmanți”, nu este necesară
investigarea suplimentară, pacienții fiind tratați conform simptomelor.
4. În cazul testelor pozitive sau a factorilor ”alarmanți”, este necesară evaluarea biologică și
imagistică a pacienților (ecografie abdominală, colonoscopie, examen de scaun - culturi,
paraziți, test de hemoragii oculte în scaun, etc.)

Tratament – personalizat, adaptat necesităților de moment ale pacientului.

1. Măsuri generale
a. Pacienții trebuie ascultați, înțeleși și educați în legătură cu SII (li se vor furniza
date despre caracterul benign și non-evolutiv al bolii, posibilitatea îmbunătățirii
calității vieții în cursul evoluției dar și frecvența recurențelor, relația cu factorii
favorizanți – alimentația, medicația, emoțiile negative);
b. Alegerea unui stil de viață sănătos;
c. Exercițiul fizic adecvat;
d. Hidratarea corespunzătoare.
2. Dieta
a. În cazul constipației se recomandă o dietă bogată în fibre cu cereale, fructe,
legume, verdețuri, semințe oleaginoase;
b. În caz de diaree aceste alimente trebuie evitate, fără însă a fi scoase din
alimentație.
3. Terapia medicamentoasă – este recomandată doar dacă măsurile anterioare nu au fost
eficiente. Trebuie explicat pacienților că medicația are doar rol adjuvant, de ameliorare a
simptomelor și nu trebuie administrată ”à la long”.
a. Tratamentul durerii
i. Analgeticele de tip antispastic musculotrop: Mebeverina = Colospasmin®,
Bromura de otylonium = Spasmomen®, Papaverina, Alverina =
Meteospasmyl®, Trimebutina = Debridat®;
ii. AINS: Metamizol = Algocalmin®;
iii. Opiaceele de tipul Codeinei (are și efect antidiareic).
b. Tratamentul constipației - Se recomandă medicamente din grupa laxativelor și
purgativelor, plus medicamente ce stimululează motilitatea. Clasificarea laxtivelor
și purgativelor:
 7

i. Purgative de volum (cresc volumul de reziduu solid non-absorbabil):

substanțe mucilaginoase, polizaharide nedigerabile, naturale și sintetice
(agar-agar din alge, semințe de in, metil- și carboximetilceluloză, tărâțe
de Psyllium);
ii. Purgative osmotice (cresc cantitatea de apă din intestin): lactuloza,
săruri de Mg, Na, K;
iii. Stimulatoare iritante (cresc motilitatea și secreția prin stimularea
sistemului nervos enteral): ulei de ricin, crușin, revent, aloe, sena,
Bisacodyl®;
iv. Purgative emoliente (scad consistența fecalelor pentru a facilita
defecația): supozitoare cu glicerină, ulei de parafină.
v. Medicația adresată hipomotilității: Trimebutina = Debridat®,
Prucaloprid = Resolor®, Linaclotid = Constella®
c. Tratamentul diareei - Loperamid®, Normix®.
d. Tratamentul balonării
i. Ulei de mentă - mentolul intervine în blocarea canalelor de calciu;
ii. Simeticona = Espumisan® - schimbă caracteristicile fizice ale bulelor de
gaz;
iii. Preparatele cu compoziție sau acțiune mixtă (ex. Meteospasmyl,
Trimebutină);
iv. Cărbunele activat - absoarbe cantitatea de gaz de la nivelul intestinului.
e. Terapia sistemului nervos central
i. Tranchilizante – benzodiazepine: Medazepam, Nitrazepam;
ii. Antidepresive: Nortriptilina, Amitriptilina, Mianserina;
iii. Neuroleptice: Haldol, Clorpromazină, doar în formele refractare;
iv. Anxiolitice: Fluoxetina = Prozac®, Sertralina = Zoloft®.
f. Terapia adresată microbiotei
i. Probiotice – Sunt bacterii ”bune”, regăsite în tractul digestiv. Pe lângă
faptul că ajută procesul digestiv au și alte beneficii pentru sănătate. Se
regăsesc în alimentele fermentate precum varza murată și chefirul. Pe piață
există multiple preparate, majoritatea au în compoziție bacterii (de tipul
lactobacililor sau bifidibacteriilor) sau drojdii.
ii. Prebiotice – nu sunt culturi vii. Sunt fibre non-digestibile ale alimentelor,
care odată ajunse în colon sunt fermentate de microflora intestinală.
Disponibile în farmacii sunt lactuloza, inulina, oligofructanii.
i
Examenul microscopic al materiilor fecale aduce informații asupra digestiei la care sunt supuse alimentele, în cursul
trecerii lor prin tubul digestiv. Măsura în care alimentele au fost supuse acțiunii diferiților fermenți digestivi se
apreciază prin examinarea fibrelor musculare, grăsimilor, amidonului și celulozei. La o persoană cu digestie normală,
aceste elemente sunt destul de rare. Prezența lor în cantitate crescută pledează pentru tulburări de digestie, de absorbție
sau de tranzit intestinal. Creșterea acizilor grași în scaun se asociază cu sindromul de malabsorbție cauzat, printre alte
afecțiuni, și de boala celiaca.