Fişa genetică

1. Numele Dabija Prenumele Ion Patronimul Arsenie

2. Data naşterii 01.01.2017 Vârstă 1 an 4 luni
3. Domiciliu Anenii Noi – Gura Bicului Telefon 069001245
4. Relaţii de rudenie către proband - 5. Naţionalitatea R.M.
6. Vârsta părinţilor la momentul naşterii probandului: Mama 23 Tata 25
7. Căsătorie consanguină: (da, nu) Gradul de rudenie -
8. Diagnosticul la momentul adresării Surditate de etiologie necunoscuta.

9. Copilul născut de la: sarcina I

naşterea I
prematur Nu
10. Evoluţia sarcinii: fără patologie Da
gestoză (termen) 39 saptamini
utilizarea preparatelor / tratamentului medicamentoase Nu
nocivitate profesională Nu
11. Travaliu: fără particularităţi -
patologic (spontan, rapid, alungat, stimulat) rapid
12. Aprecierea nou-născutului după s. Apgar 7/10 la min.1, 8/10 la min.5
13. Manipulări de reanimare (da / nu) nu
14. Masa corporală la naştere 3.360 15. Talia la naştere 48 cm
16. Dinamic ponderal la I an de viaţă: – corespunde normei da
– surplus ponderal nu
– insuficienţă ponderală nu
17. Tipul de alimentaţie: natural pina la 6 luni
mixt de la 6 luni
artificial nu
18. Vârstă primelor manifestări a maladiei: 3 luni
19. Caracterul primelor manifestări a maladie: Dereglari de auz.

20. Maladii intercurente Nu au fost depistate

evoluţia lor
21. Maladii concomitente: Pneumonie bilaterala
(care, sistemul afectat)

1
22. Arborele genealogic

(Probandul)
Examinarea fizică şi somatică
23. Masa corporală (constituţia) 8 kg
24. Lungimea corpului 60 cm
25. Tegumente (fără patologie, palide, cenuşii, cianotice, depigmentare (vitiligo), pigmentare, hemangiom,
teleangioectazii, fibroame, urticării, atrofie, hipertrofie, elasticitate (cutis hiperelastica, hiperextensibilă),
cicatrice, hipertrihoză, nevusuri).
26. Unghii (fără particularităţii, anomalii): Normal
27. Ţesut pilos Dezvoltata moderat părul Uniform raspindit, fragil culoarea blondă
alopeţie nu subţire, fragil, mat, cârlionţat, hipertrihoză, hipotrihoză, hirsutism, fără patologie
28. Ţesut subcutan dezvoltat: – suficient Da
– cu surplus Nu
– insuficient Nu
edeme: Nu
29. Tonusul muscular: – suficient Da
– hipotonie Nu
– hipertonie Da
– atonie Nu
30. Faţa: Forma (obişnuită, triunghiulară, plată), proeminentă – partea Nu
hipoplazie – partea Nu
expresie: "de păpuşa" Nu
"de luna plină" Nu
31. Craniul (hidrocefalie, microcefalie, macrocefalie, dolihocefalie, acrocefalie, scafocefalie) Fara modificari
alte: Forma relativ normala, rotunda.
2
32. Ochii (fante mongoloide, antimongoloide, hipo- şi hipertelorism, epicant, telecant, heterocromie, micro- şi
anoftalmie, ptoz, exoftalmie, ciclopie, strabizm, nistagm, cataract, decolare de retină, pete Brushfild)- fara
modificari
33. Sprâncene (lipsa, sinofriz, obişnuite) Obisnuite
34. Gene (stufoase, rare, lipsă, lipsa, obişnuite) obisnuite
35. Nasul (obişnuit, anomalie de formă şi dezvoltare – forma "para", hipoplazia aripilor nazale, forma "cioc",
rădăcina nasului despicat, fisură medială)
36. Gura (obişnuită, micro- / macrostomie) 37. Buzele (obişnuite, înguste, late, despicate, eversate)
38. Limba (obişnuita, macro- / microglosie, despicată, fisurată, lobulată, glesată (atrofie papilară), frenulă scurtă)
39. Palatin (fără patologie, înalt, îngust, arcuit (gotic), aplatizat, despicat)
40. Dinţi (fără patologie, hipoplazie, hipo- / oligodontie, diastem, polidontie, adontie, discoloroză, alte)
41. Mandibula superioară hipoplazie, hiperplazie
inferioară prognatie, retrognatie in norma
42. Urechi (obişnuite, anomalii de dezvoltare: aplazie, hipoplazie, hiperplazia pavilionului, deformarea pavilionului,
incizie, clăpăuge, fistule preauriculari, muguri rudimentari, jos înserate, atrezie canalului auditiv)
alte -
43. Gâtul (obişnuit, scurt şi gros, imobil, plica îngroşată, fistule, higrom, torticolis, "gât de sfinx")
alte - obisnuit
44. Torace (obişnuit, deformat - , hipoplazie, "de scut", alungit, îngustat, scurt, alte) -
45. Coloana vertebrală (obişnuită, deformată – cifoză, lordoză, scolioză, hernii, concrescenţa vertebrelor)
alte -
46. Bazinul (obişnuit, - , aplatizat, îngust, larg) alte -
deformat
47. Membre (obişnuite, aplazie şi hipoplazie (porţiunea - ), deformare (sector - )
alte -
48. Articulaţii (obişnuite, tumifiate, contractură - , hipermobile, luxaţie, hiperlaxitate articulară)
sector
alte
49. Palma (obişnuită, lată, îngustă, alungită, pliu simian) alte -
50. Degetele (obişnuite, brahi- / arahno- / sin- / poli- / clino- / ectrodactilie) alte -
51. Sistemul respirator (tusa, spută, dispnee)
- Dispnee mixta
52. Sistemul cardiovascular (fără particularităţi, , prolaps valvular)
viciu
alte -
53. Sistemul digestiv (fără particularităţi, vicii , hernii, ficat, lien, scaun (caracter, frecvenţa)
alte -hepatomegalie,splenomegalie
54. Sistemul urinar (fără particularităţi, vicii: - ),
Urina: tulbure, transparentă, culoare (roşie, gălbuie), -fara miros altele: -nu prezinta
miros
55. Sistemul genital: Anomalii de dezvoltare organelor: externe

3
 Nu prezinta
interne Nu prezinta
Caractere sexuale secundare -
dezvoltare precoce -
dezvoltare tardivă -
lipsa -
Formula sexuală: Ax - P - Ma -- Me
56. Sistemul endocrin Nu prezinta modificari
57. Sistemul nervos central anomalii -ataxie cerebeloasa
convulsii -prezente
dezvoltare intelectuală
alte -

Datele nespecifice
58. Analiză generală a sângelui Hb= 220 g/l; Er= *1012/l; VSH=15 mm/h; Tr= *79/l; Le= *109/l; Eo= 3 %; Ne=
60 %; Se= 33 %; Mo= 7 %.

59. Analiză biochimică a sângelui Prot. Tot.=6,2g/dl ; Ureea=45 mg/dl ; Creatinina= 0,8 mg/dl ; Glucoza= 6o
mg/dl ; ALAT=18U/l ;
ASAT= 20 U/l Bilirubina totala=1,8mg/dl ; Bilirubina conjugata=
0,8mg/dl ; Bilirubina libera= 0,4 mg/dl ,colesterol seric toatal- 6,8 mmol/l
60. Analiză urinei generale Cantitatea= 0.200l; culoarea-galbuie, transparenta.
Densitatea=1023.

61. Coprologie Nu s-a depistat creatoree, steatoree.

Diagnostic preventiv
Conform datelor clinice si paraclinice suspectam diagnosticul preventiv de Surditate.

Datele specifice
62. Analiză biochimică a sângelui (aminoacizii, -FP, estriol neconjugat, gonadotropină) - norma

63. Analiză biochimică a urinei (aminoacizii, glucide – disaharide, mucopolisaharide) -norma

64. Electroliţii transpitatului (Cl–): 1. 35 mmol/l 2. 33,8 mmol/l 3. 35,0 mmol/l

65. Metode citogenetice / Cariotip / Cromatină sexuală

4
 Cariotipare: 46,XY

66. Metode molecular- PCR; Analiza secventiala a ADN-ului; Southern-Blot.

genetice:
Concluzie: s-au depistat mutatii ale genei GJB2.

67. Metode instrumentale:

-
68. Diagnostic definitiv
Conform datelor clinice si paraclinice si in urma investigatiilor genetice cu depistarea mutiilor in gena GJB2 se
stabileste diagnosticul de nonsindromul deafness.

69. Prognostic
A. Calcularea riscului genetic de recurenţă pentru: 25% b. si 25% f.

B. Prognostic: – vital: favorabil;

– de sănătate şi reproducţie favorabil;
– pentru adoptare socială favorabill.
70. Recomandaţii
– pentru terapie medicamentoasă: Implantarea dispozitivului intracohlear.
– dietoterapie: -comform indicatiilor de virsa

– modul de viaţa şi orientare profesională:

Executorul
5
 Numele, prenumele Număr grupei

Patologia studiată Non syndromic deafness.