POLYCYSTIC

KIDNEY
DISEASE
A R E A L I Z AT: S P Î N U I O N
C O O R D O N AT O R : M A R I A N A S P R I N C E A N
 ISTORIE

• Boala si decesul regelui Stefan Bathory(1533-1591) se dateaza ca primul caz de PKD. La

autopsie ,au fost descrisi rinichi mariti in volum cu macro si micro chisturi la suprafata
acestora.
• Prima descriere clinica a avut loc in 1888 de catre Lejars,care a dat si denumirea acestei boli
de ,,Polycystic kidney disease,,.
• Osler in 1902, a descris 2 cazuri clinice care prezentau aceasta patologie.
 DEFINIȚIE

• Se caracterizează printr-o proliferare anormală a celulelor epiteliale tubulare renale, care se

manifestă ca chisturi care cresc treptat ca mărime și număr, ceea ce duce la mărirea masivă a
rinichilor și scăderea progresivă a funcției renale.

• Trei tipuri de PKD:

• Boala renală polichistică dominantă autosomală (ADPKD)(caracteristica
adultilor)
• Boala renală polichistică recesivă autosomală (ARPKD) (caracteristica nou-
nascutilor)
• Boala renală glomerulocistică (GCKD)
INCIDENȚA BOLII RINICHI POLICHISTICE
DOMINANTE AUTOSOMALE (ADPKD)

• Incidența mutațiilor genelor 1: 400- 1: 1000 de personae

• Genetică - PKD1 (chr 16p13.2; polichistină1; Tip I) și PKD2 (chr 4q21-q23;
mutații ale genelor Polycystin2; tip II) PKD3 (neidentificat, dar se presupune
că este prezent).
• 12.5 milioane de persoane care sufera de aceasta patologie la nivel global.
CAUZA.CONSECINTELE
MUTATIEI
• De origine:genetică;
• Gena responsabilă:PKD2(specific pentru cromozomul 4);
– Localizarea genei:
- chr 4q21-q23;
– Particularitățile promotorului / terminatorului:
-promotorul 5-prim al genei conține 39 situsuri de legare pentru transactivatoare cum ar fi AP2 și Sp1A;
– Numărul intronilor / exonilor:
-exoni:15;Exonul 7,8 cei mai impportanți și voluminoși exoni
– Expresia specifică de țesut: cilii vibrali la nivelul tubului nefronului
– Lungimea in genom:90 kb;
• Funcția normală a genei
– La nivel molecular:codifica sinteza proteina policistina 2.
– La nivel celular / tisular:
•  policistina se găsește în matricea extracelulară,in toate organelle corpului ,in epiteliul renal;
• Policistina interacționează cu multe proteine ​și molecule pentru a facilita asamblarea matricei extracelulare și a asigura stabilitatea acesteia.
• Aderarea la celule, proliferarea, migrația și angiogeneza,joacă un rol central în morfogeneza și întreținerea tisulară.
– La nivel de organism:susținerea mecanică,contribuie la diureza normală.
 Caracteristici diferentiale

Caracteristici ADPKD ARPDK

Severitatea + +++

Incidenta Marita scuzata

Aparitia simptomelor >30 de ani Nou-nascuti si copii

Prognoza Insuficienta renala in jur la Insuficienta renala a nou-

60 de ani. nascutului.

Caracteristici macroscopice Noduli mari Noduli mici

Sechele Anevrisme cerebrale Fibroza ficatului,deces

 PATOFIZIOLOGIE

Mutatie la nivelul policistinei 1, 2 ,

fibrocistin sau nefrocistin
Aparitia chisturior
atit la nevel de

Afecatarea cililor Alterarea fluxului denefron cit si

interstitial.

tubulari Calciu
 SEMNE SI SIMPTOME
• 1. Durere abdominală: flancul sau spatele (cea mai frecventă plângere inițială).
• 2. Dureri și o senzație inconfortabilă de greutate pot rezulta dintr-un ficat
polichistic mare sau de la mărirea unuia sau mai multor chisturi.
• 3. Sângerare în interiorul chistului
• 4. Hipertensiune arterială
• 5. UTI (de exemplu, pielonefrită acută, chisturi infectate, abces perinefic)
• 6. Nefrolitiaza și colici renale asociate
• 7. Rareori, o coincidență cu hipernefrom
• 8. Masele flancului palpabil, bilateral: în ADPKD avansată
• 9. Hepatomegalie nodulară: În boala polichistică hepatică severă
• 10. Rareori apar simptome legate de insuficiență renală (de exemplu, paloare,
piele uscată, edem)
• 11. Scăderea concentrației de urină
• 12. Creșterea vasopresinei plasmatice etc
 DIAGNOSTIC

• 1. Studiile de laborator de rutină includ următoarele:

• Profilul chimic seric, incluzând calciul și fosforul
• Numărul CBC din chisturi
• Analiza urinară +Cultura urinei
• 2. Testarea genetică :
• Acestea pot fi effectuate la adulți tineri ,potențiali donatori de rinichi cu
ultrasonografie negativă.
• 3. Imagistica :
• Ultrasonografie: tehnica de alegere pentru pacienții de screening și de
rutină.
• Scanare CT: Nu de rutină; util în cazuri pediatrice îndoielnice sau în cazuri
complicate (de exemplu, pietre la rinichi, tumoră suspectată)
• • RMN: Nu de rutină; util în distingerea carcinomului celulelor renale de
chisturi simple și pentru a monitoriza dimensiunea rinichilor după tratament
pentru a evalua progresul.
 MANAGEMENT

•A. Medicamente simptomatice (nu sunt medicamente specifice pentru ADPKD):

Controlul tensiunii arteriale folosind ACEI sau ARBs
• Tratează infecțiile tractului urinar și chistului utilizând inhibitori de Gyrase (de
exemplu, ciprofloxacină, cloramfenicol, clindamicină, levofloxacină); inhibitori ai
acidului dihidrofolic (TMX / SMP_Septrim)
• Tratează hematuria: posibil analgezic, plus hidratare orală copioasă
• Reduce durerea abdominală produsă de rinichii măriți pacienți
• Controlați anomaliile legate de insuficiența renală (edem, ascită, slăbiciune,
implicare cefalică etc.)
• Preveniți infecția valvei cardiace la pacienții cu boală intrinsecă a valvei
 DRENAJ CHIRURGICAL

• Puncție dirijată cu ultrasunete

• Chirurgie cu ghid deschis / fibrooptic: pentru excizia / drenarea pereților
exteriori ai chisturilor pentru a produce simptome
• Hepatectomie parțială;
• Transplant hepatic: în cazuri de hipertensiune portală datorată ficatului
polichistic sau hepatomegaliei cu zone nerezecabile
• Nefrectomie.
END STAGE MANAGEMENT

• Hemodialiaza
• Dializa peritoneala
• Transplant renal