Prezentare de caz

Dr. Jitaru Alexandra

Date generale
F.L., M, 46 ani, mediu urban, pensionat pe caz de boala, internat in perioada
09.12.2013-13.12.2013

M.I.: - dureri precordiale cu caracter nespecific

- palpitatii
- cefalee occipitala, vertij
- fatigabilitate marcata

A.H.C.: - tata – rinichi polichistic, HTA

- 2 frati – rinichi polichistic, HTA (1 frate – transplant renal)
- 2 surori – HTA

A.P.P.: - rinichi polichistic + HTA – 39 ani

- neaga fumatul, consumator ocazional de etanol

Istoricul bolii

- Pacientul relateaza debutul bolii in urma cu aproximativ 7

ani, prin valori crescute ale TA (TASmax=180mmHg)

- Investigatii suplimentare – rinichi polichistic, chisturi

hepatice

- Medicatie de fond:
 Bisoprolol 5mg 1x2cp/zi
 Amlodipina 10mg 1cp/zi
 Indapamida 1.5mg 1cp/zi
 Examen clinic general
IMC = 21kg/mp (normoponderal)
 Tegumente si mucoase, fanere – normal colorate, fara leziuni; leziuni de grataj membre
inferioare; onicomicoza.
 Sistem ganglionar – superficial nepalpabil
 Sistem muscular – normoton, normotrof, normokinetic
 Sistem osteo-articular – aparent integru.
 Aparat respirator – torace usor cifotic; excursii costale bilateral simetrice; sonoritate
pulmonare normala, fara raluri supraadaugate; MV fiziologic.
 Aparat cardio-vascular – soc apexian sp. V i.c. stg. lmc; zgomote cardiace ritmice, fara
sufluri supraadaugate; TA=110/70mmHg; FC=70/min.; artere periferice pulsatile.
 Aparat digestiv – abdomen suplu, mobil cu miscarile respiratorii, nedureros la palpare
superficiala si profunda. Tranzit intestinal fiziologic.
 Ficat, CB, splina – ficat la 3 cm sub rebordul costal; splina nepalpabila
 Aparat uro-genital – loje renale ocupate de rinichii mariti de volum; mictiuni fiziologice;
urini normocrome; nicturie (2-3 urinari/noapte).
 SN, organe de simt – OTS; ROT + bilateral simetrice; fara semne de iritatie meningeana.
Investigatii paraclinice
-probe de laborator-

GR = 5.12milioane Ac.uric = 6.14

Hb = 16.6 Uree = 0.410.52
Ht = 48.4% Crea = 1.581.22
GA = 6190 Clearance crea. = 4768
Tr = 196 000 Ag Hbs – absent
Glicemie = 100 Ac anti-Hbc – absent
Col = 152 Ac HVC – absent
HDL-Col =47.9
TG = 71 Urina - rare epitelii, rare leucocite
TGP = 30 - albumina, glucoza - absent
TGO = 25
GGT = 49.9
PT = 7.8
 Investigatii paraclinice
-imagistica-

Ecografie abdominala – DAPLSH – la limita superioara; VS – N;

Pancreas – dimensiuni si structura normale; colecist de dimensiuni
normale, pereti subtiri, fara calculi; VP in hil N, CBP – nedilatate;
DCCLDH – N; multiple formatiuni transsonice de dimensiuni
variabile (pana la 20-25mm) diseminate in ambii lobi hepatici
(predominant in lobul stang); ambii rinichi – mariti de volum
(150mm), cu contur policiclic, cu disparitia diferentierii cortico-
medulare, cu multiple formatiuni transsonice de dimensiuni diferite,
ce ocupa parenchimul renal  rinichi polichistic; splina – dimensiuni
normale; VU goala, fara calculi; prostata – marita de volum
(42/44mm), usor proeminenta la nivelul planseului VU.
Investigatii paraclinice
Ecocardiografie: SIV = 22; DDVS = 11; PPVS = 12; DSVS = 14; FE = 56%; FS =
29%; mVS = 149g; Aoi = 28; Aoasc = 34; AS = 29; VD = 24. VeloE = 0.47m/s;
VeloA = 0.8m/s; E/A = 0.59.
Contractilitate VS – N; cavitati de dimensiuni normale.

ABPM: TAmax z = 141/98mmHg FCmax z = 105/min

TAmin z = 106/70mmHg FCmin z = 60/min
TAmax n = 115/78mmHg FCmax n = 82/min
TAmin n = 94/59mmHg FCmin n = 59/min
 profil dipper

Consult oftalmologic: conjunctivita cronica; angioscleroza retiniana stadiul II

EKG: ritm sinusal; FC = 66/min; AQRS = +24o ; morfologie normala.

Diagnostic pozitiv

1. Hipertensiune arteriala secundara grad III risc

aditional inalt
2. Boala polichistica renala (ADPKD)
3. Boala renala cronica stadiul III
4. Hipertrofie benigna de prostata
5. Angioscleroza retiniana stadiul II
6. Conjunctivita cronica
 Tratament
Igieno-dietetic:

- regim hiposodat, hipolipidic

- consum adecvat de lichide (minim 2litri/zi)
- evitarea administrarii de medicamente cu potential nefrotoxic
(AINS, IECA, aminoglicozide, cefalosporine, sulfamide)
- monitorizarea periodica a TA
- evitarea efortului fizic intens, a frigului, umezelii

Medicamentos:

- Bisoprolol 5mg 1x2cp/zi

- Amlodipina 10mg 1cp/zi
- Indapamida 1.5mg 1cp/zi
Particularitatile cazului
1. Antecedentele heredo-colaterale importante
(ADPKD, HTA)

2. Diagnosticul de ADPKD in absenta testelor

genetice.

3. Controlul adecvat al TA prin doze mici de

antihipertensive.

4. Pacient fara alte comorbiditati.

 Cauze de hipertensiune arteriala
secundara
Renala Glomerulonefrita difuza cronica, pielonefrita cronica,
glomeruloscleroza diabetica, colagenoze, rinichi polichistic, tumori
secretante de renina, stenoza arterei renale (hipertensiune reno-
vasculara), transplant renal

Endocrina Disfunctie suprarenala (boala Cushing, hiperaldosteronism primar,

feocromocitom), sarcina, disfunctie tiroidiana (tireotoxicoza,
mixedem), acromegalie

Cardiovasculara Scleroza aortei, insuficienta aortica, coarctatia aortei, bradiaritmia

sinusala, bloc atrio-ventricular grad I, hipervolemie, poliglobulie,
fistula arterio-venoasa, boala Paget

Neurologica Disautonomia, hipertensiunea intracraniana, tetraplegia, intoxicatia

cu plumb

Medicamentoasa/indusa Anticonceptionale orale, corticosteroizi, mineralocorticoizi, AINS,

de substante chimice amfetamine, IMAO, droguri anorexigene, cocaina, etanol,
eritropoietina
Boala polichistica renala
(PKD)
Boala polichistica renala

Definitie: boala genetica ce se caracterizeaza prin

prezenta a multiple formatiuni chistice cu continut
lichidian la nivelul ambilor rinichi, uneori la nivel
hepatic sau pancreatic si, exceptional, in cord sau
creier.

Tipuri: - ADPKD (cel mai frecvent)

- ARPKD
 ADPKD

Epidemiologie:
- cea mai frecventa boala genetica cu transmitere monogenica cu
potential letal
- cea mai frecventa boala care determina polichistoza renala
- raspandita uniform la toate rasele, egal la ambele sexe (1:400 –
1:1000 locuitori)

Fiziopatogenie:
- 50% dintre descendentii posibili
- 85% - mutatia genei PKD1 (cromozomul 16p13.3)
 cresterea mai rapida a chisturilor
 instalarea mai rapida a BRC
- 15% - mutatia genei PKD2 (cromozomul 4p21)
 ADPKD
-clinic-
1. Hipertensiunea arteriala (75%-80%)
- factor de agresiune renala si de progresie a BRC

2. Manifestari renale
- polichistoza renala bilaterala  dimensiuni foarte
mari (4000g)
- litiaza renala (urica/calcica)
- BRC (decada a 5-a/a 6-a de viata)
 ADPKD
-clinic-
3. Manifestari extrarenale

3.1. Polichistoze
- hepatica (cel mai frecvent)
- pancreatica, a veziculelor seminale, subarahnoidiana, tiroidiana
(rar)

3.2. Non-polichistoze
- anevrisme vasculare cerebrale (20%-30%)
- disectii de artere intracraniene
- anevrisme vasculare cu alte localizari (aorta, coronare, iliace)
- valvulopatii (prolaps de valva mitrala, insuficienta
mitrala/aortica)
- diverticuloza colonica
- hernii ale peretelui abdominal anterolateral
 ADPKD
-diagnostic-
1. Diagnostic molecular – dificil din cauza heterogenicitatii genetice
(2 gene responsabile, mutatii)

2. Diagnostic ecografic

Criterii de diagnostic PKD1 (Ravine)

15-59 ani > 2 chisturi in fiecare rinichi
> 60 ani > 4 chisturi in fiecare rinichi
Criterii de diagnostic revizuite
15-39 ani > 3 chisturi unilateral/bilateral
40-59 ani > 2 chisturi in fiecare rinichi
> 60 ani > 4 chisturi in fiecare rinichi
 ADPKD
Tratament:
1. igieno-dietetic - reducerea consumului de cofeina
- dieta hipoproteica
2. simptomatic (durere) - paracetamol
- reducerea chirurgicala a chisturilor
3. complicatii - ITU – antibioterapie
- HTAS – antihipertensive  ≤ 130/80 mmHg
4. stadii terminale - dializa
- transplant (rinichiul sanatos nu dezvolta chisturi)

Prognostic:
- evolutia functiei renale
- evolutia comorbiditatilor cardiovasculare determinate de HTA
- prezenta si complicatiile anevrismelor vasculare cerebrale