Caz clinic I

1. Formulati diagnosticul prezumtiv:

Stabilim urmatorul diagnostic prezumtiv: MCC cianogen. Tetralogia Fallot.
Insuficienta tricuspida gr I-II. ICC NYHA II-III. Retard in crestere. Criptorhidie
pe stanga.

2. Argumentati diagnosticul prezumtiv in baza simptomelor/semnelor/sindroamelor

descrise in enuntul cazului
Luand in considerare:
 acuzele pacientului (oboseala in timpul alimentatiei, tahipnee, diaforeza)
 anamneza bolii (Copilul este la evidenta medicului cardiolog si cardiochirurg cu MCC
cianogen cu grad inalt de complexitate. Tetralogia Fallot forma cianotica cu stenoza arterei
pulmonare, defect de sept ventricular subaortal 8 mm, canal arterial permiabil. La varsta de
3 luni a fost aplicata anastomoza intersistemica pe stanga. Urmeaza tratament cu acid
acetilsalicilic 5 mg/kg)
 Anamneza vietii(Este sarcina II, nasterea II la domiciliu, 38 saptamani, pe cale naturala, fara
patologie, cu greutatea 3700g, talia 50 cm. A fost alimentat la san si amestec adaptat.
Vaccinurile i-au fost administrate doar in maternitate HVB, BCG)
 Anormalitatile la examen clinic (inspectie: stare generala este grava, tahipnee- FR=36r/min,
tiraj toracic, cianoza generalizata cu desen vascular accentuat, acrocianoza
periorala(sindrom de congestie pulmonara), hipocratism digital 2+, stagnarea masei
corporale, greutatea 8400, talia 70 cm, Sp-84%, palparea: testiculul pe stanga nu se
palpeaza in scrot, auscultatia pulmonilor: respiratie aspra auscultatia cordului: suflu
sistolic organic in toate punctele de auscultatie cu maxima intensitate la baza cordului
grV(VI), suflu sistolo-diastolic bine perceptibil ). La evaluarea cresterii talia este situata sub
percentila 2- retard sever de crestere, masa este situata la percentila 5 ceea ce inseamna ca
este deficit de cerestere ponderala, percentila dupa circumferinta capului este 10 – forma
capului este normocefalic.
Stabilim urmatorul diagnostic prezumtiv: MCC cianogen. Tetralogia Fallot. Insuficienta
tricuspida gr I-II. ICC NYHA II-III. Retard in crestere. Criptorhidie pe stanga.

3.Examene clinice/manevre suplimentare cu argumentarea necesitatii lor.

Pentru a efectua un diagnostic definitiv complet, in afara de examenul clinic prezentat avem
nevoie de aprecierea tipului constitutional al pacientului, daca sunt sau lipsesc stigme
embriogenetice/sindroame genetice (sdr.Marfan, sdr/boala Down sdr Noonan, sdr Turner) care
pot include afectarea cardiaca. Trebuie de inspectat regiunea cervicala anterioara pentru a scoate
in evidenta turgescenta/pulsatia jugularelor si de a determina sindrom de congestie venoasa
sistemica.

Palparea pulsului intru determinarea simetricitatii, eventualului deficit de puls, amplitudinea,

ritmicitatea, capacitatea lui si pentru a determina posibila patologie de baza si a face un
diagnostic diferential cu alte patologii posibile.

4. Investigatii de laborator suplimentare cu argumentare necesitatii efectuarii fiecarei

din ele.
Hemoleucograma cu determinarea nivelul de hemoglobina si eritrocitele pentru o
eventuala anemie, nivelul de leucocite si VSH- pentru a determina o eventuala infectie in
dependenta de gradul de deviere
PCR- pentru a determina prezenta unei infectii
Analiza generala a urinei - se va examina funcția renală pentru a exclude patologia
renală, prin determinarea cantității, densității; bacterii, mucozități- prezenta infecției;
albumine-în vederea excluderii unei glomerulopatii; fosfați, oxalați – în vederea prezenței
calculilor, determinarea NTproBNP si BNP – pentru determinarea insuficientei cardiace
Biochimie – glucoza - excluderea diabetului zaharat; colesterolul total, fracțiile LDL,
HDL, trigliceride-verificarea dislipidemiei; ionograma-Na2+, K+, Mg2+, Ca2+,;ureea,
creatinina-pentru verificarea funcției renale; ALAT, ASAT- pentru verificarea funcției
hepatice si depistarea unor leziuni hepatice; coagulograma- protrombina, fibrinogen,
INR- în vederea semnelor de hiper/hipocoagulabilitate

5. Investigatii instrumentale cu argumentarea necesitatii efectuarii fiecarei din ele.

EKG – pentru a determina ritmul cardicac, axa electrica a cordului, eventaule dereglari de
repolarizare
Ecocardiografie cu Doppler – pentru a determina fractia de ejectie, gradul de regurgitare
tricuspidiana, dimensiunile camerelor inimii
RMN in regim angiografic permite vizualizarea malformatiilor cardiace cianogene,
gradul de hipertrofie si fibroza a peretelui ventricular.
USG abdominale – pentru a vizualiza starea ficatului si altor organe abdominale
Radiografia toracica – pentru a detemina caracteristica desenului pulmonar, structura
hililor, nivelul diafragmei.
USG capului – pentru a determina dimensiunile ventriculilor laterali, dimensiunile
plexului coroid, arhitectonica cerbrala.
6. Diagnosticul diferential si argumentarea lui

Diagnosticul diferential al patologiei de baza ar trebui de efectuat cu urmatoarele boli:

 Trilogia Fallot sau Pentalogia Fallot- intrucat boala de baza este Tetrada Fallot, nu este
exclus faptul ca poate sa fie ale forme ale patologiei date, necesitand a fi differentiate
pentru un management ulterior.
 Hipertensiune pulmonara- care poate sa fie asociata cu dilatare de ventricul drept si
insuficienta tricuspidiana de tip functional.
 Cardiomiopatie dilatativa- dilatare de VD cu insuficienta valvulara. De asemenea poate
sa fie asociata cu tahipnee, cianoza generalizata, hipocratism digital.
 Stenoza arterei pulmonare izolata- prezenta dilatarii VD si insuficientei tricuspide
functionale.
 Boala pulmonara primara(fibroza pulmonara, bronsiolita, pneumonie)- pacient tahipneic,
cu SaO2 mica. Examenul sistemului C-V este normal.
 Alte MCC cianogene- ne vine in ajutor ecocardiografia cu determinarea anatomiei
cordului si cateterismul cardiac.

7. Diagnosticul definitiv cu argumentarea lui:

Luand in considerare:
 acuzele pacientului (oboseala in timpul alimentatiei, tahipnee, diaforeza)
 anamneza bolii (Copilul este la evidenta medicului cardiolog si cardiochirurg cu MCC
cianogen cu grad inalt de complexitate. Tetralogia Fallot forma cianotica cu stenoza arterei
pulmonare, defect de sept ventricular subaortal 8 mm, canal arterial permiabil. La varsta de
3 luni a fost aplicata anastomoza intersistemica pe stanga. Urmeaza tratament cu acid
acetilsalicilic 5 mg/kg)
 Anamneza vietii(Este sarcina II, nasterea II la domiciliu, 38 saptamani, pe cale naturala, fara
patologie, cu greutatea 3700g, talia 50 cm. A fost alimentat la san si amestec adaptat.
Vaccinurile i-au fost administrate doar in maternitate HVB, BCG)
 Anormalitatile la examen clinic (inspectie: stare generala este grava, tahipnee- FR=36r/min,
tiraj toracic, cianoza generalizata cu desen vascular accentuat, acrocianoza
periorala(sindrom de congestie pulmonara), hipocratism digital 2+, stagnarea masei
corporale, greutatea 8400, talia 70 cm, Sp-84%, palparea: testiculul pe stanga nu se
palpeaza in scrot, auscultatia pulmonilor: respiratie aspra auscultatia cordului: suflu
sistolic organic in toate punctele de auscultatie cu maxima intensitate la baza cordului
grV(VI), suflu sistolo-diastolic bine perceptibil ). La evaluarea cresterii talia este situata sub
percentila 2- retard sever de crestere, masa este situata la percentila 5 ceea ce inseamna ca
este deficit de cerestere ponderala, percentila dupa circumferinta capului este 10 – forma
capului este normocefalic.
  Anormalitati la testele de laborator si instrumentale: in baza examenului ecocardiografic
este determinat dilatarea VD. Aorta usor dilatata cu originea din ambii ventriculi. MCC-
Tetrada Fallot, starea dupa aplicarea anastomozei Blalock-Toussing. Insuficienta
v.tricuspide gr.I, la examenul ECG se determina ritm sinusal neregulat 125. AE-verticala.
Bloc incomplet de ramura dreapta a fascicolului His. Hipertrofie de VD. Dereglari de
polarizare.

Concludem uratorul diagnostic definitiv: MCC cianogen. Tetralogia Fallot. Stare dupa aplicarea
anastomozei intersistemice pe stanga de tip Blalock-Taussing. Insuficienta tricuspida gr I. ICC
NYHA II-III/Ross cu fractia de ejectie pastrata, stadiu C dupa ACC/AHA. Retard in crestere.
Criptorhidie pe stanga.

8. Tactica curativa, tratamentul curativ si/sau chirurgical si argumentarea lui

Tratamentul medicamentos:

 Oxigenoterapie- SaO2 a copilului este de 84% ce nesesita obligator internare in sectia de

terapie intensiva.
 Enalapril- preparat din grupa inhibitorilor enzimei de conversie care o sa inhibe formarea
de angiotensina II cu micsoararea efectelor lor asupra vaselor si avand effect
antihipertensiv. De asemenea rolul major in afectiunile cardiace este de a inhiba
remodelarea cardiaca si apoptoza cardiomiocitelor.
 Spironolactona- diuretic din grupul anatagonistilor competitiv ai aldosteronului a carui
effect este de a diminua VSC si respectiv incarcarea cordului cu ameliorarea functiei lui.
Al doilea effect benefic este de inhibare a remodelarii cardiace si apoptozei celulare.
 Beta-blocante( Metoprolol)- sunt folosite pentru a reduce spasmul infundibular al VD.
 Alfa 1 aonisti( Fenilefrina)- este folosita pentru a creste RVP sistemica si a ameliora
circulatia.
 In cazul cand se instleaza ICC se va recurge la administrarea glicozidelor
cardiace(digoxina).

Tratamentul chirurgical:

La varsta de 3-5 ani se va face corectie totala: valvulotomie ventriculara, inchiderea DSV si
conductul VD-AP in caz de trezie pulmonara. De asemenea se va face plastia valvulei
tricuspide pentru rezolvarea insuficientei.
9. Prescrieti reteta medicamentului de baza

Rp.: Comprimate enalapril 0,0025 N.20

D.S. A se administra cate 0,1mg/kg (total 0,8mg) o data pe zi, timp de 20 de zile.
#

10. Mesaje de baze in recuprerarea pacientului. Strategia de recuperare a pacientului.

 Monitorizarea pacientului la fiecare 3-6 luni pentru a evidentia evolutia patologiei si a

tratamentului administrat.
 Educarea pacientului despre dozarea efortului fizic
 Indicarea prcedurilor de fizioterapie sau kinetoterapie.
 Educarea parintilor in cazul observarii carorva manifestari necaracteristie sa solicite
asistenta medicala specializata.
 Respectarea regimului alimentar si necesarul de calorii conform varstei pentru o
recuperare mai buna si normalizarea indicilor antropomentrici caracteristici varstei
copilului.