Am avut de examinat pacienta V.N.

de sex feminin, n vrst de 28 de ani, din mediul urban, de profesie translator, ce s-a prezentat n data de 12. 09 2011 pe Clinica I pentru urmtoarele motive: Dureri la nivelul genunchiilor dreata, cu caracter mecanic ; Deficit discret de mers. Din examenul anamnestic reinem urmtoarele : AHC: o o sor purttoare sntoas a genei Willson. APP.: o OANCF diagnosticat n martie 2009. o Artroplastie total cimentat de old stg., n iunie 2009; o artroplastie total necimentat la nivelul soldului dr., n mai 2009 o ulcer gastric C.V.M. sedentarism Comportment: neag consumul de toxice. Medicaie administrat naintea internrii : Zinc-Terol, Lagosa, Thiveo Corul Istoricul Bolii: Afirmativ, boala atual a debutat insidios la vrsta de 7 ani prin sindrom dispeptic, hepatomegalie cronic, care nu a fost diagnosticat etiologic, fiind inut sub observaie clinic cu evoluie staionar sub tratament cu Prednison pe o perioad de 2 ani. Urmat de remisiune pn n jurul vrstei de 23 de ani cnd starea general s-a agravat. Cu manifestri neurologice de tipul parestezii, ameeli, motiv pentru care se prezint la medicul specialist neurologie, care-i efectueaz examen IRM cerebral, care a evideniat leziuni specifice bolii Willson, diagnosticul a fost confirmat i de examenul de laborator serologic i urinar. In contextul bolii a dezvoltat i osteonecroz de cap femural (ONACF) bilateral, pentru care s-a intervenit cirurgical n 2009 (artroplastie total cimentat n stg i o artroplastie total necimentat n dreapta) cu evoluie postoperatorie favorabil. In urma examenului anamnestic m-am orientat ctre un diagnostic de etap de : Sindrom algodispunchional dup artroplastie total de old bilateral secundar terapiei ndelungate cu medicaie corticoid Din examenul obiectiv pe aparate i sisteme reinem urmtoarele: IMC = 19 Stare de nutriie : subponderal Tesut conjuctiv subcutanat ; slab reprezentat Mucoase: gincivit hemoragic Aparat digestiv: parodontoz Examenul aparatului locomotor relev: CF. DR. F=90, RI 20 RE 30, ABD 30 CF STG. F 90 RI 20 RE 30 ABD 20 Discrete cracmente, dureri la mobilizarea genunchiului dr. olduri blocate pe extense, cu flexul de old cu deficit de extensie 10 grade Scolioz lombar sinistro convex Contractura musculaturii paravertebrale, dureroas la palpare i percuie, anteflexie coloan lombar limitat sever Pentru stabilirea diagnosticului final, stadializare i monitorizare a avea nevoie de urmtoarele examene paraclinice i de laborator: Examen psihiatric pentru evaluarea capacitii cognitive i prezena strilor depresive. Examen genetic. Analiza transmisiei genice poate fi folosit in studiile familiale pentru diagnosticarea purttorilor asimptomatici ( exist peste 200 de mutaii ale genei ATP7B, o tehnic greoaie, este n prezent limitat la controlul de securitate al membrilor de familie pentru o mutatie identificat detectat la pacientul simptomatic). 1

Imagistica abdominal Tomografie computerizata (CT) de scanare, imagistica prin rezonanta magnetica (RMN), ecografie, i studii de medicin nuclear a ficatului au fost uninformative, cu constatri nespecifice fr sensibilitate pentru boala Wilson. Leziuni craniene Observat la CT sunt de obicei bilaterale i sunt clasificate n 2 categorii generale: focare (1) bine-definite, slab atenuare care implic ganglionii bazali, n special putamen, i (2) regiuni mai mari de atenuare sczut n ganglionilor bazali, talamusului.. Extinderea coarnele frontale ale ventriculilor laterali i atrofie cerebrala difuze i cerebeloase, care se coreleaza histologic cu pierderi neuronale pe scar larg, de asemenea, au fost descrise. (A se vedea imaginea de mai jos.) IRM cranian pare a fi mai sensibil dect CT n detectarea leziunilor precoce al bolii Wilson. Studii de RMN au identificat anomalii focale n materia alba. Aceste leziuni de 3-15 mm n diametru, sunt de obicei bilaterale. O caracteristic "fata de panda gigant" Tomografie cu emisie de pozitroni (PET) de scanare arat o rat semnificativ redus regional cerebral metabolic a consumului de glucoz n cerebel, nucleii striai, i, ntr-o msur mai mic, n cortexul i talamusul. La pacieni cu boala Wilson au demonstrat, de asemenea, o reducere marcat n activitatea dopa-decarboxilazei, indicativ de insuficien a cii dopaminergic nigrostriatal. Aceste anomalii mbunti cu tratamentului de chelare, indicnd o component reversibil a prejudiciului neuron striatale. Microscopie electronic Studii efectuate cu microscopice electronic pe sectiuni ultrasubtiri, au demonstrat prezena electronilor de cupru care conin lizozomi hepatocytic este utila in diagnosticul de stadiile incipiente ale bolii Wilson, n plus fa de cuantificare a cuprului hepatic prin spectrofotometrie de absorbie atomic. Electrocardiografie. Anomalii de repaus electrocardiografice includ hipertrofia ventricular stng sau hipertrofia biventricular, de repolarizare precoce, depresia segmentului ST, T-val inversare, i diverse aritmii. Examene de laborator: Ceruloplasmina seric: Aproximativ 90% dintre toi pacienii cu boala Wilson au niveluri ceruloplasmin de mai puin de 20 mg / dl (interval de referin, 20-40 mg / dL). (Ceruloplasmina este un reactant de faz acut i poate fi crescut n ca rspuns la inflamaie hepatic, sarcin, tratamentul cu estrogen, sau infecie.) Niveluri fals sczute ceruloplasmin pot fi observate n orice statatus cu deficit proteic, inclusiv sindrom nefrotic, malabsorbie i a malnutriiei. Nivelurile de ceruloplasmina poate fi, de asemenea, a sczut n 10-20% din heterozygotes boala Wilson, care nu dezvolta boala Wilson si nu necesita tratament. Excreia urinar de cupru Rata de excreie urinar de cupru este mai mare de 100 mg / d (interval de referin, <40 mg / d) la majoritatea pacienilor cu boal simptomatic Wilson. Rata poate fi, de asemenea, crescute n alte boli hepatice colestatice. Sensibilitatea i specificitatea acestui test sunt sub nivelul optim pentru a fi utilizate ca un test de screening, cu toate acestea, ea poate fi util pentru a confirma diagnosticul i pentru a evalua rspunsul la tratament chelator. Concentraia hepatic de cupru. Acest test este considerat ca fiind criteriul standard pentru diagnosticarea bolii Wilson. O biopsie hepatic cu tesut suficient dezvluie niveluri de mai mult de 250 g / g de substana uscat, chiar la pacienii asimptomatici. .

O concentraie normal a cuprului hepatic (intervalul de referin, 15-55 mcg / g) exclude n mod eficient diagnosticare bolii Wilson netratate. Niveluri crescute ale concentraiei cuprului hepatic, pot fi gsite n alte hepatite cronice (predominant colestatice) Cupru marcat radioactiv: Testarea de cupru marcat radioactiv teste direct al metabolizrii hepatice. Sngele este colectat la 1, 2, 4, 24, si 48 de ore dupa ingestie oral de cupru marcat radioactiv (64 Cu or67 Cu) pentru radioactivitate n ser. In toate persoanele, radioactivitatea prompt apare dup absorbie, urmata de clearance-ului hepatic. La persoanele sntoase, reapariia radioactivitate n ser apare ca etichetat cupru este ncorporat n ceruloplasmin recent sintetizate i puse n circulaie. Examenul histologic: Hepatic: Cele mai timpurii modificri detectabile cu microscopie optic includ depunere de glicogen n nucleele hepatocitelor periportal i infiltrarea moderat cu trigliceride, crete progresiv n numr i suprafa, asemntoare uneori steatoza induse de etanol. n ciuda niveluri crescute n mod constant de cupru hepatic la pacienii cu boala Wilson, colorarea histochimice de ficat biopsie pentru cupru este de o valoare mic de diagnostic. La inceputul bolii, distribuia cuprului este n primul rnd citoplasmatic i nu este uor observa cu Rodamin sub forma de pete de acid rubeanic. n urma examenului pe aparate i sisteme coraborate cu examenul radiologic i de laborator m-am orientat ctre urmtorul diagnostic. Diagnosticul diferenial: n diagnosticul diferenial al oricrei boli hepatice cronice sau acute inexplicabile, n special la persoanele sub varsta 40 de ani. Disfuncie hepatic este o caracteristic prezent la mai mult de jumtate din pacieni. Cele 3 modele majore de implicare hepatic sunt dup cum urmeaz: (1) hepatit cronic activ, (2) ciroz, (3) insuficien hepatic fulminant. Prezentarea cele mai frecvente iniial este de ciroza. anemie cronic boli cronice autoimune cu virus hepatitic activ Glicogen-Depozit de tip boal 0 pn la boala de tip VII Adenom hepatocelular Insuficien hepatic acut Hepatitele virale Ciroz scleroza multipla boala Huntington depresie psihic tulburrile de personalitate: schizofrenie boala Parkinson Leukodystrophy CNS vasculit Leigh boal neurodegenerative boala 1-antitripsina deficienta hemocromatoza ereditara Artrita ca o manifestare de boal sistemic DG pozitiv: Boal Wilson cronic nremisiune complet (anamnestic). Stare algo disfuncional post artroplastie total de old bilateral, secundar ONACF, Deficit sever de extensie la nivelul oldului bilateral 3

Diagnosticul diferenial: n diagnosticul diferenial al oricrei boli hepatice cronice sau acute inexplicabile, n special la persoanele sub varsta 40 de ani. Disfuncie hepatic este o caracteristic prezent la mai mult de jumtate din pacieni. Cele 3 modele majore de implicare hepatic sunt dup cum urmeaz: (1) hepatit cronic activ, (2) ciroz, (3) insuficien hepatic fulminant. Prezentarea cele mai frecvente iniial este de ciroza. anemie cronic boli cronice autoimune cu virus hepatitic activ Glicogen-Depozit de tip boal 0 pn la boala de tip VII Adenom hepatocelular Insuficien hepatic acut Hepatitele virale Ciroz scleroza multipla boala Huntington depresie psihic tulburrile de personalitate: schizofrenie boala Parkinson Leukodystrophy CNS vasculit Leigh boal neurodegenerative boala 1-antitripsina deficienta hemocromatoza ereditara Artrita ca o manifestare de boal sistemic Evoluie, fr tratament: incidena carcinomului hepatocelular este foarte sczut la pacienii cu boal Wilson, comparativ cu pacienii cu hemocromatoza. Acest lucru poate fi atribuit la sperana de via n mod semnificativ redus la pacienii netratai cu boala Wilson, care nu permite dezvoltarea carcinomului. Un numr tot mai mare de rapoarte de caz sugereaz c incidena va crete probabil cu supravietuirea imbunatait. Acesta a fost propus ca riscul de cancer diminuat este din cauza componentei inflamatorii relativ sczut n patogeneza bolii Wilson Evoluie cu tratament Complicaiile bolii de baz (boala Willson) Complicaii majore la pacienii cu boal Wilson netratate sunt cele asociate cu insuficien hepatic i un curs cronic, neobosit la ciroza, care este caracterizat printr-o progresiva oboseal, oboseal, anorexie, icter, Spider angiomas, splenomegalie, ascit i. Sangerarea din varice, encefalopatie hepatic, sindrom hepatorenal, i anomalii de coagulare apar ca insuficien hepatic rezult. Moartea survine, n general, la varsta de 30 de ani, dac transplantul de ficat emergente nu se efectueaz. Score 0 1 2 3 4 Bilirubina seric (interval de referin, 3-20 mmol/L) < 100 100-150 151-200 201-300 >300 Aspartat transaminaza seric (interval de referin 7-40 IU/L) < 100 100-150 151-200 201-300 >300 Prelungirea timpuui de Protombin (secunde) <4 4-8 9-12 13-20 >30 Complicaiile bolilor asociate Pronostic: vital este bun Prognoz dup transplantul de ficat este relativ bun. ntr-un studiu care a implicat 55 de pacienti cu boala Wilson, care au fost supui transplantului hepatic, rata de supravieuire la 1 an a 4

fost de 79%, iar rata de supravieuire global a fost de 72% la 3 luni la 20 de ani. complicaiile Prognosticul strii de sntate: boala Wilson este cronic prezentnd remisiuni de lung durat n istoric avnd posibilitatea recderii fr o monitorizare atent a constantelor biologice din ser i urin. Prognosticul funcional; este favorabil, avnd n vedere vrsta tnr exist posibiliti mari de compensare a deficitelor funcionale din punct de vedere al aparatului locomotor, iar din punct de vedere al celorlalte aparate i sisteme este rezervat din cauza posibilei decompensi Prognosticul capacitii de munc; este rezervat, putnd efectua activiti cu efor mediu, evitarea suprasolicitrilor la nivelul oldului. i coloanei vertebrale. ansele schimbrii prognosticului prin aciune terapeutic realizabil n prezent este favorabil din punctul de vedere al abilitilor motrice, Tratament. Obiectivele:generale Controlul durerii Combaterea contracturii paravertebrale Refacerea aliniamentului i mobilitii generale n limitele siguranei optime Privind boala Wilson: o Instruirea periodic a pacientului cu privire la: Protocolul de tratament i investigaii. Controlul aportului exogen de cupru Administrarea corect a medicaiei specifice i a suplimentelor alimentare

Tratament igieno-dietetic: o Evaluarea corect a alimentaiei n vederea scoaterii produselor alimentare cu coninut ridicat de cupru. Pacienii trebuie s evite, n general, consumul de alimente cu un coninut de cupru de mare, cum ar fi ficatul, ciocolata, nuci, ciuperci, legume, si fructe de mare (mai ales homar). o Apa potabil din surse atipice (de exemplu, apa de izvor) ar trebui s fie analizate pentru coninutul de cupru i se nlocuiete cu ap purificat n cazul n care coninutul de cupru este mai mare de 0.2 pri pe milion o Educaie sanitar: regim de igien ortopedic a oldului pentru prevenirea cderilor ulterioare. o Se recomanda meninerea greutii corporale pentru a nu crete stresul mecanic asupra articulaiilor. o Evitarea suprasolicitrilor fizice i psiho-emoionale. Tratament medicamentos; Baza tratamentului pentru boala Wilson este utilizarea de ageni de chelare i medicamente care blocheaz absorbia cuprului la nivel gastro-intestinal. Zincul i penicilamina sunt medicamente care trebuie administate pe tot parcursul vieii pentru pacienii cu boala Wilson. Dozele variaz n funcie de severitatea bolii. Pacienii care nu rspund la terapia de zinc i care au activitate crescut a enzimelor hepatice ar trebui s fie identificai, astfel nct ageni de chelare pot fi administrai dup scheme terapeutice conform protocoalelor. Alte medicamente utilizate pentru tratarea bolii Wilson includ: o Anticolinergice: baclofen, acid gamma-aminobutiric (GABA), levodopa, pentru a trata simptomele parkinsonismului i distoniei; 5

o antiepileptice pentru tratamentul crizelor, precum i neuroleptice pentru a trata simptomele psihice. n plus, restricie de proteine, lactuloza, sau ambele sunt utilizate pentru a trata encefalopatie hepatic. o ageni de chelare obligatorii n excesul de cupru sunt: Tetrathiomolybdate de amoniu, utilizat n conformitate cu aprobarea cercetat nou medicament de US Food and Drug Administration (FDA), de la Universitatea din Michigan, ca tratament initial pentru pacienii care prezint manifestri neurologice sau psihiatrice. Acest medicament functioneaza ca un agent de chelare i ca un inhibitor al absorbiei cuprului din tractul gastro-intestinal. Penicilaminele sunt forme complexe solubile cu metale excretat n urin. Au a fost folosite ca prim alegere nainte. Din cauza toxicitii extinse, ageni alternativi sunt utilizai. Acesta trebuie s fie administrat cu piridoxina 25 mg pe zi pe cale oral.Trientin (Syprine). Trientin este un chelator eficace pe cale oral utilizate pentru a induce cupruresis. Este util pentru pacientii care nu pot tolera penicilamina. Este indicat n boala Wilson n cazul n care prezentarea iniial este hepatic. Ar trebui s fie administrat cu zinc. Medicamentele de administrat: o boala Wilson: penicilamin (Rx) - Cuprimine, nregis: comprimate de 250mg; capsule de 125mg sau 250mg per os. Sarcina: Nu sa depaseasca 750 mg / zi Tratament chirurgical: decompresie chirurgicale sau manevrele transjugular intrahepatic (TIPS), n tratamentul hipertensiunii portale este rezervat pentru persoane cu sngerare variceal recurente sau necontrolat, care nu raspund la tratamentul standard conservator. Transplantul de ficat orthotopic este un tratament potential curativ al bolii Wilson. Transplantul este n primul rnd rezervat pentru tratamentul pacienilor cu insuficien hepatic fulminant sau n stadiu terminal ciroz hepatic, care progreseaz n ciuda tratamentului de chelare. Selecia de pacieni pentru transplant poate fi facilitat prin dozarea aspartat aminotransferazei serice, bilirubinei, i timpul de protrombin i pare a prezice cu exactitate un rezultat fatal sau nonfatal. n absena unei boli hepatice severe, transplantul de ficat, n general, nu este recomandat pentru tratamentul manifestrilor extrahepatice refractare. Revizia protezei atunci cnd prezint grad ridicat de uzur sau este rupt, Tratament balneofizioterapeutic Obiective: Meninerea n condiii optime a endoprotezei, pentru prevenirea dislocrii sau a celorlalte complicaii; (abordul antero-lateral are riscul luxaiei mai frecvent anterioare prin extensie abducie i rotaie extern a coapsei); Refacerea parametrilor funcionali optimi ai oldului muscularfor, rezisten i travaliu muscular al grupelor musculare stabilizatoare ale oldului; Refacerea forei musculare a grupelor musculare biarticulare old/genunchi; Refacerea mobilitii articulare pe extensie la nivelul articulaiei oldului bilateral progresiv n limite de siguran optim; Evitarea poziiilor vicioase pentru evitarea instalrii posturilor vicioase; Meninerea greutii corporale; Reintegrare social: Tehnici: 6

Electroterapie: Ultrasunet paravertebral lombar Curent Diadinamic Hidroknetoterapia: o Cldura apei de 32-36C are urmtoarele efecte: Efect sedativ pentru durere, Efect miorelaxant, Crete compliana esutului conjunctiv, fcndu-l mai uor distensibil. n consecin, se va permite o micare mai ampl. o Descrcare de greutate a corpului, conform principiului lui Arhimede. Permite un mai bun control asupra posturii corpului i o relaxare muscular mai mare. o Presiunea hidrostatic a apei poate fi utilizat n scop: De facilitare a micrii cnd micarea se execut de jos n sus, De contrarezisten cnd micarea se execut lateral sau de sus n jos. o Imersia corpului n ap are efecte asupra respiraiei i circulaiei, iar notul n piscin este recomandat ca un foarte bun antrenament la efort. Kinetoterapia Obiective:. Tonifierea musculaturii paravertebrale i abdominale Refacerea stabilitii oldului prin freterea forei i rezistenei muchilor stabilizatori ai oldului pentru evitarea luxaiei de hipotrofie. Conservarea extensiei complete la nivelul articulaiei genuunchiilor (prin tonifierea muchiului cvadriceps bilateral, + rotaie intern izolat), tonifierea muchilor flexori ai coapsei pe bazin (n msur mai mic deoarece deobicei sunt mai puternici i fac mai uor retractur) Creterea mobilitii la nivelul articulaiei coxo-femurale pentru refacerea schemei de mers fiziologic. Metode Exerciii izometrice pentru creterea forei musculare. Pentru meninerea mobilitii articulare se pot efectua exerciii izotonice Efectuarea exerciiilor cu rezisten progresiv. Antigravitaional sau cu greutii, band elastic, cicloergometru, covorul rulant. Atenie la articulaia coxo-femural a nu se depi unghiul de flexie peste 900, adducia peste linia median i rotaiile. Evitarea folosirii exerciiilor rezistive cu valori ridicate ale forei rezistive. Terapie ocupaional Obiective: recomandarea mijloacelor de asisten necesare mersului independent creterea capacitii de deplasare folosirea mijloacelor adaptate pentru punerea osetelor educarea privind folosirea unor dispozitive speciale pentru ridicarea obiectelor de pe jos nu face bie n cad; scaune pat mai nalte; intratul i ieitul din main cu reglarea pe nlime optim a scaunelor creterea gradului de independen funcional n curs ADL suport psihologic evaluarea mediului ambiant i i a riscului de cdere (obstacole din cas, tulburri de echilibru), respectiv, ameliorarea mediului ambiant pentru creterea independenei i scderii riscului de cdere. Staiuni balneare indicate (de ce) Bile Felix Olneti 7

Bile Herculane Covasna Alte mijloace terapeutice Laserterapie Psihoterapie. Indicaii la externare: Igieno-dietetice: o Pacienii trebuie s evite consumul de alcool i de cele mai multe terapie potential de droguri hepatotoxice; o trebuie s evite, n general, consumul de alimente cu un coninut de cupru de mare, cum ar fi ficatul, ciocolata, nuci, ciuperci, legume, si fructe de mare (mai ales homar). o Apa potabil din surse atipice (de exemplu, apa de izvor) ar trebui s fie analizate pentru coninutul de cupru mai mare de 0.2 pri /1 milion evita mersul pe teren accidentat; sprijin in baston pe distante mai lungi; mers zilnic pe bicicleta sau rulare la bicicleta fixa; de doua ori pe zi va efectua gimnastica prescrisa pentru mobilitate si tonifiere muscuulara; respectarea: o reguli de igien ortopedic a oldului (evitarea suprasolicitrilor funcionale a oldului, evitarea ortostatismului prelungit, evitarea activitilor suprasolicitante, evitarea anteflexiei trunchiului sub nivelul taliei, rotaia trunchiului i orientrii vrfurilor picioarelor ctre interior sau a pivotri lor); o recomandm utilizarea nclmintei cu sisteme de prindere facil tip velcro o reducerea riscului de cdere prin amenajarea spaiului ambiental i prin ndeprtarea obstacolelor; o evitarea mobilizrii protezei de old peste unghiurile admisibile o adaptarea habitatului la noile condiii funcionale (patul i scaunele mai nalte, adaptarea WC-ului prin adugarea de nltor, pentru evitarea formrii unui unghi mai mare de 900 ntre coaps i bazin). o Terapia cu medicaie chelatoare conform Rp pe tot parcursul vieii, nentrerupt o Dispensarizare cu urmrirea constantelor biologice caracteristice bolii Wilson Efectuarea de consult de specialitate cu gastroenterologi, cu pregtire de specialitate n hepatologie pentru orice pacient cu boala Wilson, n special atunci cnd dovezi de insuficien hepatic este prezent. consultarea cu chirurgi poate fi solicitat pentru transplant de ficat sau revizia protezelor de old. Plening familial n vederea stabilirii riscurilor n vederea procreerii, avnd n vedere c, exist o legtur demonstrat ntre oncentraiile excesive de cupru intrauterin i rata mare de avorturi spontane la pacienii cu boal Wilson. Dpenicilamina (0.75-1.5 g / zi), pare s prezinte nici un risc major pentru fat si trebuie continuat pe tot parcursul sarcinii. n timp ce sarcina n sine nu pare s aib un efect nociv asupra cursului de pacieni tratai, riscul de ascitei sau sngerare din varicele gastro-esofagiene n timpul sarcinii este crescut pentru orice persoan cu ciroz, indiferent de etiologia subiacente.

Particularitatea cazului. Pacient sedentar, diagnosticat tardiv cu boal Willson, ce a efectuat tratament specific n ar i n strintate se prezint cu dubl artroplastie total de old asociat prezentnd deficit de extensie cu flexum de old 10 grade, secundar ostenecrozei acute de cap femural, complicaie secundar administrrii ndelungate de medicaie antiinflamatoare corticosteroidian.

Monitorizarea pe termen lung Efectuarea uni examen fizic periodic pentru evaluarea deficitelor funcionale, Testul excreia urinar a cuprului pe 24 de ore, hemoleucograma completa sumar de urina, masurarea cupru liber seric, precum i teste renale si hepatice pe o baz sptmnal pentru primele 4-6 sptmni dup iniierea tratamentului de chelare. Cea mai bun modalitate de a monitoriza eficacitatea este de a msura sernonceruloplasmin legat de cupru. Aceasta se msoar prin urmtoarea formul: cupru seric total (mcg / dl) - 3 [ceruloplasmina (mg / dL)].Gama de referin este mai mic de 15 mcg / dL. O modalitate de a monitoriza eficacitatea adjuvant este de a msura excreia urinar de cupru. Nivelurile urinare de chelare a msurii, de obicei, 200-500 mcg / zi. Nivelurile de zinc urinar msur, de obicei, mai puin de 75 mcg / zi. Evaluri bilunar sunt recomandate prin primul an, urmat de examene, ulterior, anual. La pacienii cu Kayser-Fleischer inele, un raport anual cu lampa cu fanta de examinare ar trebui s documentul de decolorare sau dispariia n cazul n care pacienii sunt n mod corespunztor Terapia pe tot parcursul vieii, chelare nentrerupt este necesar la toi pacienii cu boala Wilson. Frecvente follow-up cu pacienii este necesar, secundar la decompensare pacient din cauza neconformitate. Aceasta este una din cauzele majore de insuficien hepatic fulminant. Pacienii trebuie s evite consumul de alcool i de cele mai multe terapie potential de droguri hepatotoxice. Concentraiile excesive de cupru intrauterin poate fi responsabil pentru rata mare de avorturi spontane la pacienii cu boal Wilson. D-penicilamina (0.75-1.5 g / zi), pare s prezinte nici un risc major pentru fat si trebuie continuat pe tot parcursul sarcinii. n timp ce sarcina n sine nu pare s aib un efect nociv asupra cursului de pacieni tratai, riscul de ascitei sau sngerare din varicele gastro-esofagiene n timpul sarcinii este crescut pentru orice persoan cu ciroz, indiferent de etiologia subiacente.